Mikä on Creutzfeldt-Jakobin tauti?
Creutzfeldt-Jakobin tauti on degeneratiivinen aivosairaus, joka johtaa dementiaan ja lopulta kuolemaan. Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD) oireet voivat muistuttaa muiden dementian kaltaisten aivosairauksien, kuten Alzheimerin taudin, oireita. Mutta Creutzfeldt-Jakobin tauti etenee yleensä paljon nopeammin.
CJD kiinnitti julkisen huomion 1990-luvulla, kun jotkut Yhdistyneessä kuningaskunnassa sairastuneiden nautojen lihan syömisen jälkeen kehittivät taudin muodon – CJD-variantin (vCJD). “Klassista” Creutzfeldt-Jakobin tautia ei kuitenkaan ole yhdistetty saastuneeseen naudanlihaan.
Vaikka vakava, CJD on harvinaista, ja vCJD on vähiten yleinen muoto. Maailmassa on arvioitu yksi CJD-diagnoosi vuosittain miljoonaa ihmistä kohden, useimmiten vanhemmilla aikuisilla.
Creutzfeldt-Jakobin taudin oireet
Creutzfeldt-Jakobin taudille on ominaista nopea henkinen heikkeneminen, yleensä muutaman kuukauden kuluessa. Aloitusoireita ovat tyypillisesti:
- Persoonallisuus muuttuu
- Ahdistus
- Masennus
- Muistin menetys
- Heikentynyt ajattelu
- Näön hämärtyminen tai sokeus
- Unettomuus
- Vaikeus puhua
- Nielemisvaikeudet
- Äkilliset, nykivät liikkeet
Taudin edetessä henkiset oireet pahenevat. Useimmat ihmiset lopulta koomaan. Sydämen vajaatoiminta, hengitysvajaus, keuhkokuume tai muut infektiot ovat yleensä kuolinsyy. Kuolema tapahtuu yleensä vuoden sisällä.
Ihmisillä, joilla on harvinaisempi vCJD, psykiatriset oireet saattavat olla näkyvämpiä alussa, ja dementia – ajattelun, järjen ja muistamisen kyvyn menetys – kehittyy myöhemmin sairaudessa. Lisäksi tämä muunnos vaikuttaa ihmisiin nuoremmalla iällä kuin klassinen CJD ja näyttää olevan hieman pidempi kesto – 12-14 kuukautta.
Creutzfeldt-Jakobin taudin syyt
Creutzfeldt-Jakobin tauti ja sen variantit kuuluvat laajaan ihmis- ja eläintautiryhmään, joka tunnetaan tarttuvina spongiformisina enkefalopatioina (TSE). Nimi on peräisin mikroskoopilla näkyvistä huokoisista reikistä, jotka kehittyvät aivokudoksessa.
Creutzfeldt-Jakobin taudin ja muiden TSE: iden syy näyttää olevan epänormaalit versiot eräänlaisesta proteiinista, jota kutsutaan prioniksi. Normaalisti nämä proteiinit ovat vaarattomia. Mutta kun ne ovat epämuodostuneita, niistä tulee tarttuvia ja ne voivat vahingoittaa normaaleja biologisia prosesseja.
Kuinka CJD lähetetään
CJD: n riski on pieni. Taudia ei voida levittää yskimisen tai aivastelun, koskettamisen tai seksuaalisen kontaktin kautta. Kolme tapaa, jolla se kehittyy, ovat:
- Satunnaisesti. Useimmilla ihmisillä, joilla on klassinen CJD, kehittyy tauti ilman näkyvää syytä. Tätä tyyppiä kutsutaan spontaaniksi CJD: ksi tai satunnaiseksi CJD: ksi.
- Perinnöllä. Alle 15 prosentilla CJD-potilaista on sairaus suvussa tai testipositiivinen CJD: hen liittyvän geneettisen mutaation suhteen. Tätä tyyppiä kutsutaan familiaaliseksi CJD: ksi.
-
Saastumisen kautta. Pieni joukko ihmisiä on kehittänyt CJD: n altistuneena tartunnan saaneelle ihmiskudokselle lääketieteellisen toimenpiteen, kuten sarveiskalvon tai ihonsiirron aikana. Koska tavalliset sterilointimenetelmät eivät tuhoa epänormaaleja prioneja, muutamat ihmiset ovat kehittäneet CJD: n aivoleikkauksen jälkeen saastuneilla instrumenteilla.
Lääketieteellisiin toimenpiteisiin liittyviä CJD-tapauksia kutsutaan iatrogeeniseksi CJD: ksi. CJD-muunnos liittyy ensisijaisesti hullun lehmän taudin (naudan spongiformisen enkefalopatian tai BSE: n) tartuttaman naudanlihan syömiseen.

Riskitekijät
Useimmat Creutzfeldt-Jakobin taudin tapaukset esiintyvät tuntemattomista syistä, eikä riskitekijöitä voida tunnistaa. Muutamat tekijät näyttävät kuitenkin liittyvän erilaisiin CJD: hin.
- Ikä. Satunnainen CJD pyrkii kehittymään myöhemmässä elämässä, yleensä noin 60-vuotiaana. Perinnöllinen CJD alkaa hieman aikaisemmin, ja vCJD on vaikuttanut ihmisiin paljon nuoremmalla iällä, yleensä 20-vuotiailla.
-
Genetiikka. Perheellisen CJD: n omaavilla ihmisillä on geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa taudin. Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että sinun on perittävä vain yksi kopio mutatoidusta geenistä kummaltakin vanhemmalta taudin kehittymiseksi. Jos sinulla on mutaatio, mahdollisuus välittää se lapsillesi on 50 prosenttia.
Geneettinen analyysi ihmisillä, joilla on iatrogeeninen ja vCJD, viittaavat siihen, että identtisten kopioiden periminen tietyistä prionigeenimuunnoksista voi lisätä riskiä sairastua CJD: hen, jos olet alttiina saastuneelle kudokselle.
-
Altistuminen saastuneelle kudokselle. Ihmiset, jotka ovat saaneet ihmisen aivolisäkkeestä peräisin olevaa ihmisen kasvuhormonia tai joilla on ollut aivoja peittävää kudossiirtoa (dura mater), voivat olla vaarassa iatrogeenisen CJD: n suhteen.
Saastuneen naudanlihan syömisen riskiä saada vCJD on vaikea määritellä. Yleisesti ottaen, jos maat panevat tosiasiallisesti täytäntöön kansanterveystoimenpiteitä, riskiä ei käytännössä ole.

Creutzfeldt-Jakobin taudin komplikaatiot
Kuten muidenkin dementian syiden kohdalla, Creutzfeldt-Jakobin tauti vaikuttaa syvästi sekä aivoihin että kehoon, vaikka CJD ja sen variantit etenevät yleensä paljon nopeammin. CJD-potilaat yleensä vetäytyvät ystävistä ja perheestä ja lopulta menettävät kyvyn tunnistaa heidät tai liittyä heihin. He menettävät myös kyvyn huolehtia itsestään ja monet lopulta putoavat koomaan. Tämä tauti on viime kädessä kohtalokas.
Creutzfeldt-Jakobin taudin ehkäisy
Satunnaista CJD: tä ei voida estää. Jos sinulla on sukututkimus neurologisista sairauksista, saatat hyötyä puhumasta genetiikan neuvonantajan kanssa, joka voi auttaa sinua erittelemään tilanteeseesi liittyvät riskit.
Iatrogeenisen CJD: n ehkäisy
Sairaalat ja muut lääketieteelliset laitokset noudattavat nimenomaista politiikkaa iatrogeenisen CJD: n estämiseksi. Näitä toimenpiteitä ovat olleet:
- Synteettisen ihmisen kasvuhormonin yksinomainen käyttö sen sijaan, että se olisi peräisin ihmisen aivolisäkkeestä
- Kirurgisten instrumenttien tuhoaminen sellaisen henkilön aivoissa tai hermokudoksessa, jolla on tiedossa tai epäilty CJD
- Kertakäyttöiset sarjat selkärangan hanalle (lannerangat)
Verenkierron turvallisuuden varmistamiseksi ihmiset, joilla on riski altistua CJD: lle tai vCJD: lle, eivät ole oikeutettuja luovuttamaan verta.
VCJD: n estäminen
VCJD-tartunnan riski on erittäin pieni. Hyvin pieni määrä vCJD-tapauksia on raportoitu maailmanlaajuisesti.
VCJD: n mahdollisten lähteiden sääntely
Useimmat maat ovat ryhtyneet toimiin estääkseen BSE-tartunnan saaneiden kudosten pääsyn elintarviketarjontaan, mukaan lukien:
- Tiukat rajoitukset nautojen tuonnissa maista, joissa BSE on yleistä
- Eläinten ruokintaa koskevat rajoitukset
- Tiukat menettelytavat sairaiden eläinten kanssa
- Valvonta- ja testausmenetelmät nautojen terveyden seuraamiseksi
- Rajoitukset sille nautaeläinten osille, joita voidaan jalostaa elintarvikkeeksi
Diagnoosi
Vain aivobiopsia tai aivokudoksen tutkimus kuoleman jälkeen (ruumiinavaus) voi vahvistaa Creutzfeldt-Jakobin taudin esiintymisen. Mutta lääkärit voivat usein tehdä tarkan diagnoosin lääketieteellisen ja henkilökohtaisen historian, neurologisen kokeen ja tiettyjen diagnostisten testien perusteella.
Tentti todennäköisesti paljastaa tyypillisiä oireita, kuten lihasten nykiminen ja kouristukset, epänormaalit refleksit ja koordinaatio-ongelmat. CJD-potilailla voi olla myös sokeuden alueita ja muutoksia visuaalisesti ja tilallisesti havaittavissa.
Lisäksi lääkärit käyttävät näitä testejä CJD: n havaitsemiseksi:
- Sähköencefalogrammi (EEG). Tämä testi mittaa aivojesi sähköistä aktiivisuutta päänahkaasi asetettujen elektrodien avulla. CJD- ja vCJD-potilailla on tyypillisesti epänormaali kuvio.
- MRI. Tämä kuvantamistekniikka käyttää radioaaltoja ja magneettikenttää poikkileikkauskuvien luomiseen päästäsi ja kehostasi. Se on erityisen hyödyllinen aivosairauksien diagnosoinnissa, koska siinä on korkean resoluution kuvia aivojen valkoisesta ja harmaasta aineesta.
- Selkäydinnestetestit. Aivojen selkäydinneste ympäröi ja pehmentää aivojasi ja selkäytimiäsi. Lannerangan punkissa – joka tunnetaan yleisesti nimellä selkäydin – lääkärit käyttävät neulaa vetääkseen pienen määrän tätä nestettä testaukseen. Tietyn proteiinin läsnäolo selkäydinnesteessä on usein osoitus CJD: stä tai vCJD: stä.
Creutzfeldt-Jakobin taudin hoito
Creutzfeldt-Jakobin taudille tai sen muunnoksille ei ole tehokasta hoitoa. Useat lääkkeet on testattu, eivätkä ne ole osoittaneet hyötyä. Tästä syystä lääkärit keskittyvät kivun ja muiden oireiden lievittämiseen ja näiden sairauksien saamiseen mahdollisimman mukavaksi.
Menen lääkäriin
Kun soitat tapaamiseen lääkärin kanssa, sinut voidaan ohjata välittömästi aivojen asiantuntijalle (neurologille).
Tässä on joitain tietoja, joiden avulla voit valmistautua tapaamiseen.
Mitä voit tehdä
- Luettele oireesi, mukaan lukien kaikki, jotka saattavat vaikuttaa siltä, että ne eivät liity syyn, jolle aiot nimittää tapaamisen.
- Kirjoita tärkeimmät henkilökohtaiset tiedot mukaan lukien viimeaikaiset elämänmuutokset.
- Luettelo lääkkeistä, vitamiineja ja lisäravinteita.
- Ota mukaan perheenjäsen tai ystävä, jos mahdollista. Joku, joka seuraa sinua, saattaa auttaa sinua muistamaan jotain, jonka olet unohtanut tai unohtanut.
- Kirjoita luettelo kysymyksistä kysyä lääkäriltäsi.
Creutzfeldt-Jakobin taudin suhteen joitain peruskysymyksiä, jotka voit kysyä lääkäriltäsi, ovat:
- Mikä todennäköisesti aiheuttaa oireitani?
- Muut kuin todennäköisin syy, mitkä ovat muut mahdolliset syyt oireihini?
- Mitä testejä tarvitsen?
- Mikä on paras toimintatapa?
- Onko minun noudatettava rajoituksia?
- Pitäisikö minun nähdä asiantuntija?
- Minulla on muita sairauksia. Kuinka hoidan heitä yhdessä?
- Onko käytettävissä esitteitä tai muuta painettua materiaalia? Mitä verkkosivustoja suosittelet?
Älä epäröi kysyä muita kysymyksiä.
Mitä lääkäri saattaa kysyä
Lääkäri todennäköisesti kysyy seuraavia kysymyksiä:
- Milloin oireesi alkoivat?
- Ovatko oireesi olleet jatkuvia vai satunnaisia?
- Kuinka vakavia oireesi ovat?
- Mikä, jos mitään, näyttää parantavan oireitasi?
- Mikä näyttää joskus pahentavan oireitasi?
- Onko kenellekään perheessäsi ollut Creutzfeldt-Jakobin tauti?
.