Mikä on Kartagenerin oireyhtymä?
Kartagenerin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Se johtuu mutaatiosta, joka voi esiintyä monissa eri geeneissä. Se on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että sinun on perittävä mutatoitunut geeni molemmilta vanhemmiltasi kehittääksesi sen.
Tutkijoiden mukaan
Kartagenerin oireyhtymään ei tunneta parannuskeinoa. Lääkärisi voi kuitenkin määrätä hoitoa, joka auttaa hallitsemaan oireitasi, pienentämään komplikaatioiden riskiä ja parantamaan elämänlaatuasi.
Mitkä ovat Kartagenerin oireyhtymän oireet?
Kartagenerin oireyhtymä sisältää kaksi pääpiirrettä: primaarinen ciliaarinen dyskinesia (PCD) ja situs inversus. PCD voi aiheuttaa useita oireita, mukaan lukien:
- toistuvia hengitystieinfektioita
- usein esiintyvät poskiontelotulehdukset
- toistuvia korvatulehduksia
- krooninen nenän tukkoisuus
- hedelmättömyys
Situs inversus ei yleensä aiheuta terveysongelmia.
Mikä on primaarinen siliaarinen dyskinesia?
PCD on värien poikkeavuus. Ripsivärisi ovat hiuksia muistuttavia rakenteita, jotka reunustavat keuhkojen, nenän ja poskionteloiden limakalvoja. Normaalit värekarvat liikkuvat aaltomaisella liikkeellä. Ne auttavat kuljettamaan limaa ulos hengitysteistä nenän ja suun kautta. Tämä toimenpide auttaa puhdistamaan poskionteloitasi ja keuhkojasi bakteereista, jotka voivat aiheuttaa infektioita.
Kun sinulla on PCD, silmäripset eivät liiku kunnolla. Ne voivat liikkua väärään suuntaan, liikkua hyvin vähän tai ei liiku ollenkaan. Tämä heikentää niiden kykyä kuljettaa limaa ja bakteereja ulos hengitysteistä. Tämä voi johtaa kroonisiin infektioihin ala- ja ylähengitysteissäsi.
Krooniset hengitystieinfektiot voivat aiheuttaa keuhkoputkentulehdusta. Tässä tilassa hengitystiesi laajenevat ja arpeutuvat. Yleisiä bronkiektaasin oireita ovat krooninen yskä, hengenahdistus ja väsymys. Joissakin tapauksissa sormesi ja varpaat voivat joutua nuppiin. Tämä johtuu todennäköisesti raajojesi hapen puutteesta.
Saatat myös kokea kroonista sinuiittia. Tämä on jatkuva infektio, jota esiintyy kallon sisällä olevissa ontoissa ilmatiloissa, jotka tunnetaan nimellä poskiontelot. Siihen liittyy tulehdus ja turvotus. Se voi johtaa toistuviin korvatulehduksiin, jotka tunnetaan nimellä välikorvatulehdus. Nämä korvatulehdukset voivat olla tarpeeksi vakavia aiheuttamaan pysyviä vaurioita kudoksillesi. Ne voivat jopa aiheuttaa kuulonaleneman.
PCD voi vaikuttaa myös siittiöiden liikkuviin pyrstöihin tai siimoihin. Tämä voi aiheuttaa epänormaalia siittiöiden liikkuvuutta ja hedelmättömyyttä miehillä. Kartagenerin oireyhtymää sairastavat naiset voivat myös olla hedelmättömiä, koska heidän munanjohtimiensa limakalvojen värekarvojen motiliteetti on heikentynyt.
Mikä on situs inversus?
In situs inversus elintärkeät elimet kehittyvät normaalia vastakkaiselle puolelle kehoa, mikä muodostaa peilikuvan normaalista asennosta. Esimerkiksi maksasi voi kehittyä kehosi vasemmalle puolelle oikean sijasta. Tämä tunnetaan myös nimellä transponointi.
Jos sinulla on Kartagenerin oireyhtymä, sinulla voi olla erilaisia elinkokoonpanoja:
- situs inversus totalis, jossa kaikki sisäelimesi transponoituvat
- situs inversus thoracalis, jossa vain keuhkosi ja sydämesi transponoidaan
- situs inversus abdominalis, jossa vain maksa, vatsa ja perna siirtyvät
Situs inversus ei yleensä aiheuta terveysongelmia. Jos sinulla on Kartagenerin oireyhtymä, sydämesi ja muut tärkeät elimesi toimivat todennäköisesti normaalisti, lukuun ottamatta PCD:n aiheuttamia ongelmia.
Miten Kartagenerin oireyhtymä diagnosoidaan?
On mahdollista käyttää vain PCD, ilman situs inversus. Jos sinulla on molemmat, sinulla on Kartagenerin oireyhtymä.
Kartagenerin oireyhtymä diagnosoidaan joskus syntymän yhteydessä, kun vastasyntynyt kokee hengitysvaikeuksia ja tarvitsee happihoitoa. Mutta se havaitaan useammin varhaislapsuudessa. Jos sinulla tai lapsellasi on krooninen hengitystieinfektio, krooninen poskiontelotulehdus tai toistuva korvatulehdus ilman muuta ilmeistä syytä, lääkäri voi tarkistaa PCD:n ja Kartagenerin oireyhtymän varalta.
PCD:n ja Kartagenerin oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkärisi voi tarkistaa merkkejä seuraavista:
- nenäpolyypit
- vähentynyt hajuaisti
- kuulon menetys
- sormet ja varpaat
He voivat myös tilata hengitystestejä, kudosbiopsioita, siemennesteanalyysiä tai kuvantamisskannauksia.
He voivat käyttää hengitystestiä mitatakseen, kuinka paljon typpioksidia hengität ulos. PCD-potilailla on taipumus hengittää ulos vähemmän typpioksidia kuin normaalisti. Lääkärisi voi myös pyytää sinua hengittämään hiukkasia, joiden säteilytaso on alhainen. Kun hengität ulos, he voivat testata, kuinka hyvin värekarvesi liikuttivat hiukkasia.
Lääkärisi voi myös kerätä pienen kudosnäytteen nenästäsi, henkitorvestasi tai muulta alueelta, jossa on värekarvoja. Laboratorioteknikko voi tutkia kudosnäytteesi värekarvot rakenteellisten poikkeavuuksien varalta. He voivat myös arvioida värien liikkeitä, lyöntitaajuutta ja koordinaatiota.
Lääkärisi voi kerätä siemennestenäytteen lähetettäväksi laboratorioon testausta varten. Laboratorion henkilökunta voi tarkistaa rakenteellisia poikkeavuuksia ja vähäistä liikkuvuutta.
Lääkärisi voi käyttää keuhkojen röntgensäteitä ja tietokonetomografia (CT) -skannauksia keuhkojen liiallisen inflaation, keuhkoputkien seinämän paksuuntumisen ja poskionteloiden epämuodostumien etsimiseen. He voivat myös käyttää kuvantamistestejä tarkistaakseen situs inversusin.
Miten Kartagenerin oireyhtymää hoidetaan?
Kartagenerin oireyhtymään ei tunneta parannuskeinoa, mutta lääkäri voi määrätä hoitosuunnitelman, joka auttaa hallitsemaan oireitasi ja pienentämään komplikaatioiden riskiä.
He voivat esimerkiksi määrätä pitkäaikaisia, pieniannoksisia antibiootteja ja rokotuksia. Nämä voivat auttaa hallitsemaan kroonisia hengitystie- ja poskiontelotulehduksia. He voivat myös suositella inhaloitavia kortikosteroideja keuhkoputkentulehdusten oireiden helpottamiseksi.
Lääkärisi voi myös ohjata sinut kardiopulmonaaliselle erikoislääkärille. He voivat käyttää bronkoskopiaa ja trakeotomiaa liman imemiseksi hengitysteistäsi. Nämä toimenpiteet ovat ”keuhkohygienian” tyyppejä.
Jos sinulle kehittyy vakava keuhkovaurio, lääkäri voi suositella keuhkonsiirtoleikkausta.
Useimmat Kartagenerin oireyhtymää sairastavat voivat odottaa normaalin eliniän. On tärkeää noudattaa lääkärisi määräämää hoitosuunnitelmaa, jotta tilasi voidaan hallita kunnolla.
Takeaway
Kartagenerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Siihen liittyy värien poikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa erilaisia terveysongelmia. Siihen liittyy myös situs inversus, tila, jossa sisäelimet kehittyvät normaalia vastakkaiselle puolelle kehoa.
Koska Kartagenerin oireyhtymää ei tunneta parannuskeinona, hoitoon kuuluu oireiden hallinta ja komplikaatioiden riskin vähentäminen. Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, varaa aika lääkärillesi.
