Fenyyliketonuria (PKU)

PKU-oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin. Tämän häiriön vakavin muoto tunnetaan nimellä klassinen PKU. Vauva, jolla on klassinen PKU, voi näyttää normaalilta elämänsä ensimmäisten kuukausien aikana. Jos vauvaa ei hoideta PKU:n vuoksi tänä aikana, hänelle alkaa kehittyä seuraavat oireet:

• kohtauksia
• vapinaa tai vapinaa ja vapinaa
• hidastunut kasvu
• hyperaktiivisuus
• ihosairaudet, kuten ekseema
• hengityksen, ihon tai virtsan ummehtunut haju

Jos PKU:ta ei diagnosoida syntymässä eikä hoitoa aloiteta nopeasti, häiriö voi aiheuttaa:

• peruuttamattomia aivovaurioita ja älyllisiä vammoja ensimmäisten elinkuukausien aikana
• vanhempien lasten käyttäytymisongelmat ja kohtaukset

PKU:n lievempää muotoa kutsutaan muunnelmaksi PKU:ksi tai ei-PKU-hyperfenyylialaninemiaksi. Tämä tapahtuu, kun vauvan kehossa on liikaa fenyylialaniinia. Vauvoilla, joilla on tämä sairauden muoto, voi olla vain lieviä oireita, mutta heidän on noudatettava erityisruokavaliota henkisten vammojen estämiseksi.

Kun tietty ruokavalio ja muut tarpeelliset hoidot aloitetaan, oireet alkavat vähentyä. Ihmiset, joilla on PKU ja jotka hallitsevat ruokavaliotaan oikein, eivät yleensä osoita oireita.

PKU on perinnöllinen sairaus, joka johtuu PAH-geenin viasta. PAH-geeni auttaa luomaan fenyylialaniinihydroksylaasia, entsyymiä, joka on vastuussa fenyylialaniinin hajottamisesta. Vaarallista fenyylialaniinin kertymistä voi tapahtua, kun joku syö runsaasti proteiinia sisältäviä ruokia, kuten munia ja lihaa.

Molempien vanhempien on siirrettävä viallinen versio PAH-geenistä, jotta heidän lapsensa perii sairauden. Jos vain toinen vanhemmista välittää muuttuneen geenin, lapsella ei ole oireita, mutta hän on geenin kantaja.

1960-luvulta lähtien Yhdysvaltojen sairaalat ovat rutiininomaisesti tutkineet vastasyntyneitä PKU:n varalta ottamalla verinäyte. Lääkäri ottaa neulalla tai lansetilla muutaman tippa verta vauvasi kantapäästä testatakseen PKU:ta ja muita geneettisiä häiriöitä.

Seulontatesti tehdään, kun vauva on 1-2 päivän ikäinen ja vielä sairaalassa. Jos et synnytä vauvaasi sairaalassa, sinun on sovittava seulontatesti lääkärisi kanssa.

Lisätestejä voidaan tehdä alkuperäisten tulosten vahvistamiseksi. Nämä testit etsivät PAH-geenimutaatiota, joka aiheuttaa PKU:n. Nämä testit tehdään usein kuuden viikon kuluessa syntymästä.

Jos lapsella tai aikuisella ilmenee PKU:n oireita, kuten kehitysviiveitä, lääkäri määrää verikokeen diagnoosin vahvistamiseksi. Tämä testi sisältää verinäytteen oton ja sen analysoinnin fenyylialaniinin hajottamiseksi tarvittavan entsyymin esiintymisen varalta.

PKU-potilaat voivat lievittää oireitaan ja ehkäistä komplikaatioita noudattamalla erityisruokavaliota ja ottamalla lääkkeitä.

Ruokavalio

Pääasiallinen tapa hoitaa PKU:ta on syödä erityisruokavaliota, joka rajoittaa fenyylialaniinia sisältäviä ruokia. PKU-vauvoille voidaan ruokkia rintamaitoa. Heidän on yleensä myös käytettävä erityistä kaavaa, joka tunnetaan nimellä Lofenalac. Kun vauvasi on tarpeeksi vanha syömään kiinteää ruokaa, sinun on vältettävä antamasta hänen syödä runsaasti proteiinia sisältäviä ruokia. Näitä ruokia ovat:

• munat
• juusto
• pähkinät
• maito
• pavut
• kana
• naudanlihaa
• sianlihaa
• kalastaa

Varmistaakseen, että he saavat edelleen riittävän määrän proteiinia, PKU-lasten on kulutettava PKU-valmistetta. Se sisältää kaikki kehon tarvitsemat aminohapot fenyylialaniinia lukuun ottamatta. On myös tiettyjä vähän proteiinia sisältäviä PKU-ystävällisiä elintarvikkeita, joita voi löytää terveysalan erikoisliikkeistä.

Ihmisten, joilla on PKU, on noudatettava näitä ruokavaliorajoituksia ja käytettävä PKU-valmistetta koko elämänsä ajan oireidensa hallitsemiseksi.

On tärkeää huomata, että PKU-ateriasuunnitelmat vaihtelevat henkilökohtaisesti. PKU-potilaiden on työskenneltävä tiiviisti lääkärin tai ravitsemusterapeutin kanssa säilyttääkseen ravintoaineiden oikeanlaisen tasapainon ja rajoittamalla samalla fenyylialaniinin saantiaan. Heidän on myös seurattava fenyylialaniinitasojaan pitämällä kirjaa fenyylialaniinin määrästä elintarvikkeissa, joita he syövät koko päivän.

Jotkut osavaltioiden lainsäätäjät ovat antaneet lakiehdotuksia, jotka tarjoavat jonkin verran vakuutusturvaa PKU:n hoitoon tarvittaville elintarvikkeille ja kaavoille. Tarkista osavaltiosi lainsäätäjältä ja sairausvakuutusyhtiöltäsi, onko tämä kattavuus käytettävissäsi. Jos sinulla ei ole sairausvakuutusta, voit tarkistaa paikallisilta terveysosastoiltasi, mitä vaihtoehtoja on saatavilla, jotta sinulla on varaa PKU-kaavaan.

Lääkitys

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi äskettäin sapropteriinin (Kuvan) PKU:n hoitoon. Sapropteriini auttaa alentamaan fenyylialaniinitasoja. Tätä lääkettä tulee käyttää yhdessä erityisen PKU-ateriasuunnitelman kanssa. Se ei kuitenkaan toimi kaikille, joilla on PKU. Se on tehokkain lapsille, joilla on lieviä PKU-tapauksia.

Nainen, jolla on PKU, voi olla vaarassa saada komplikaatioita, mukaan lukien keskenmeno, jos he eivät noudata PKU-ateriasuunnitelmaa hedelmällisyyden aikana. On myös mahdollista, että syntymätön vauva altistuu korkeille fenyylialaniinitasoille. Tämä voi johtaa erilaisiin ongelmiin vauvassa, mukaan lukien:

• kehitysvammaisia
• sydänvikoja
• viivästynyt kasvu
• alhainen syntymäpaino
• epätavallisen pieni pää

Nämä merkit eivät ole heti havaittavissa vastasyntyneellä, mutta lääkäri suorittaa testejä tarkistaakseen merkkejä lapsellasi mahdollisesti olevista lääketieteellisistä huolenaiheista.

PKU-potilaiden pitkän aikavälin näkymät ovat erittäin hyvät, jos he noudattavat PKU-ateriasuunnitelmaa tarkasti ja pian syntymän jälkeen. Jos diagnoosi ja hoito viivästyvät, voi esiintyä aivovaurioita. Tämä voi johtaa kehitysvammaisuuteen lapsen ensimmäisenä elinvuotena. Käsittelemätön PKU voi myös lopulta aiheuttaa:

• viivästynyt kehitys
• käyttäytymis- ja tunne-ongelmia
• neurologiset ongelmat, kuten vapina ja kouristukset

PKU on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida estää. Entsyymimääritys voidaan kuitenkin tehdä ihmisille, jotka suunnittelevat lapsia. Entsyymimääritys on verikoe, joka voi määrittää, kantaako joku viallista geeniä, joka aiheuttaa PKU:n. Testi voidaan tehdä myös raskauden aikana syntymättömän vauvan PKU:n seulomiseksi.

Jos sinulla on PKU, voit estää oireita noudattamalla PKU-ateriasuunnitelmaasi koko elämäsi ajan.