Onko narkolepsia geneettistä?

Narkolepsia on unihäiriö, joka aiheuttaa päiväsaikaan uneliaisuutta. Jotkut tapaukset voivat liittyä geeneihin, jotka vaikuttavat hypokretiini-nimisen aivohormonin tasoihin.

nukkuva narkolepsiaa sairastava henkilö
Getty Images/ilona titova

Narkolepsia on neurologinen sairaus, jossa henkilö voi tuntea olonsa pyörrykseksi tai nukahtaa yhtäkkiä päivän aikana. Tämä häiriö vaikeuttaa pysymistä valppaana ja tehdä työtä, koulua tai muita tarpeellisia tehtäviä.

Narkolepsia voi myös aiheuttaa lihasheikkoutta ja vaikeuttaa syvään tai levolliseen uneen pääsemistä.

Vaikka paljon on vielä epäselvää narkolepsian syystä, tutkijat uskovat, että joissakin tapauksissa on olemassa geneettinen komponentti.

Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja narkolepsian genetiikasta, mitkä riskitekijät ovat ja kuinka lääkärit hoitavat tätä tilaa.

Tässä on tarkempaa tietoa narkolepsiasta.

Onko narkolepsia geneettistä?

Asiantuntijat uskovat, että tyypin 1 narkolepsiassa (NT1) on geneettinen komponentti, joka on narkolepsia, johon liittyy katapleksia tai lihasheikkous.

Vaikka geenit eivät suoraan aiheuta sitä, useimmat ihmiset NT1:n kanssa kantavat ihmisen leukosyyttiantigeenin (HLA) geeniä HLA-DQB1*06:02.

Ihmisillä, joilla on NT1, on alhaisempi hypokretiinitaso aivoissa. Tämä proteiini auttaa säätelemään unijaksoja, ja alhaiset tasot johtavat NT1:een.

HLA-geeni, jossa tutkijat arvioivat olevan läsnä 95 % NT1-potilailla voi lisätä immuunijärjestelmän ongelmien mahdollisuutta, mikä johtaa hypokretiinin puutteeseen.

Tyypin 2 narkolepsian (NT2) genetiikasta tiedetään vähemmän. NT2 on narkolepsia ilman katapleksiaa. Ihmisillä, joilla on NT2, on tyypillisiä hypokretiinitasoja aivoissa, mutta tutkimukset ovat paljastaneet sen 30–50 % NT2-potilailla voi olla myös HLA-DQB1*06:02-geeni.

Se sanoi, että jotkut 20 % HLA-geenin kantajilla ei ole narkolepsiaa.

Genetiikka voi olla vain yksi palapelin pala ympäristötekijät myös avainroolissa.

Onko narkolepsialle muita syitä?

Narkolepsian perimmäinen syy on suurelta osin tuntematon.

Suurimman osan ajastanarkolepsia tapahtuu satunnaisesti ihmisillä, joilla ei ole sukuhistoriaa.

Tiedetään, että ihmisillä, joilla on NT1, hypokretiinitasot ovat alhaiset, mikä voi johtua useista laukaisimista.

Narkolepsian laukaisimia voivat olla:

  • stressi
  • trauma
  • autoimmuuniongelmat
  • infektio
  • altistuminen toksiineille
  • hormonaaliset muutokset, kuten murrosiän ja vaihdevuosien aikana

Joissakin tutkimuksissa on havaittu yhteys lasten narkolepsian ja H1N1 (sikainfluenssa) -rokotteen Pandemrix välillä Euroopassa. Todennäköisyys on kuitenkin hyvin pieni, eikä rokotetta enää käytetä.

Mitkä ovat muut narkolepsian riskitekijät?

Sukuhistoria voi hieman kasvaa henkilön narkolepsiariski.

Tutkijat jakavat tämän 1–2 % NT1-tautia sairastavan henkilön ensimmäisen asteen sukulaisista kehittyy sairaus. Tämä tarkoittaa, että heidän riskitasonsa on 10-40 kertaa korkeampi kuin niillä, joilla ei ole sukuhistoriaa.

Ei ole sukupuolieroja siinä, keneen narkolepsia vaikuttaa. Oireet ilmenevät usein, kun henkilö on 7-25 vuotta vanha.

Riski sairastua narkolepsiaan voi myös olla korkeampi jälkeen:

  • ylempien hengitysteiden tulehdus
  • päävamman
  • sarkoidoosi
  • aivohalvaus
  • toinen lääketieteellinen ongelma

Mikä on narkolepsian hoito?

Narkolepsian hoito riippuu henkilöstä ja hänen oireistaan. Hoidoilla pyritään parantamaan oireita.

Lääkärisi voi ehdottaa elämäntapastrategioita unihygienian parantamiseksi. Tämä voi sisältää esimerkiksi seuraavia asioita:

  • ottaa usein nokoset
  • kofeiinin välttäminen iltaisin
  • luot nukkumaanmenoajan, esimerkiksi:
    • kylvyssä rentoutuaksesi
    • tiukka nukkumaanmenoaika viikon jokaisena päivänä
    • nukkuminen pimeässä, viileässä ja rauhallisessa ympäristössä

Tietyt lääkkeet voivat myös auttaa, mukaan lukien:

  • modafiniili (Provigil) stimuloi aivoja ja auttaa hereillä
  • natriumoksibaatti (Xyrem) hoitaa lihashallinnan menetystä ja auttaa yöunissa
  • pitolisantti (Wakix), joka auttaa päiväsaikaan uneliaisuuteen
  • solriamfetoli (Sunosi) valppauden lisäämiseksi
  • masennuslääkkeet, kuten venlafaksiini, fluoksetiini ja amitriptyliini, vähentämään lihasten hallinnan menetystä, hallusinaatioita ja unihalvauksia

Mitkä ovat narkolepsiaa sairastavien ihmisten näkymät?

Narkolepsiaan ei ole parannuskeinoa, joten voi olla vaikeaa elää tämän kroonisen sairauden kanssa. Läheinen työskentely lääkärisi kanssa hoitosuunnitelman laatimisessa voi kuitenkin auttaa sinua hallitsemaan paremmin unta ja valveillaoloasi päiväsaikaan.

Usein Kysytyt Kysymykset

Nukkuuko narkolepsiasta kärsivä henkilö suurimman osan päivästä?

Ei. Narkolepsiaa sairastava voi nukkua saman verran kuin henkilö, jolla ei ole sairautta. Nämä unijaksot eivät kuitenkaan mahdollista levollista unta.

Voiko narkolepsiaa sairastava ajaa autoa?

Useimmat ihmiset Narkolepsiaa sairastava voi ajaa laillisesti Yhdysvalloissa. Heidän täytyy ehkä tehdä muutoksia, kuten ajaa lyhyempiä matkoja tai varmistaa, että he ovat hyvin levänneet ennen kuin tekevät niin.

Mistä löydän tukea?

Organisaatioita, jotka tarjoavat koulutusta ja tukea narkolepsiaan, ovat:

  • Narkolepsiaverkosto
  • Herää Narkolepsia
  • Project Sleep

Genetiikka voi vaikuttaa narkolepsiaan. Mutta sisään useimmat ihmiset sairauden kanssa se tapahtuu satunnaisesti ilman sukuhistoriaa.

Jos tunnet ärtyneisyyttä päivän aikana ja epäilet, että sinulla on narkolepsia tai jokin muu unihäiriö, varaa aika lääkäriin.

Unitutkimus voi auttaa sinua tekemään tarkan diagnoosin, ja asianmukainen hoito voi parantaa elämänlaatuasi.

Lue lisää