Genetiikan ja kilpirauhassyövän ymmärtäminen

Joidenkin kilpirauhassyöpien tyyppien tiedetään olevan perinnöllisiä, mutta genetiikka ei ole ainoa syy.

Isoisä tyttärensä ja tyttärentyttärensä kanssa rannalla.
Ippei Naoi / Getty Images

Useat tekijät voivat vaikuttaa siihen, että joku kehittää monia yleisimmin tunnetuista syövistä. Silti jotkut ovat yleensä tiiviimmin yhteydessä genetiikkaan kuin toiset.

Jos sinulla on suvussa kilpirauhassyöpää tai sinulla on kilpirauhassyövän tunnetusti, on tärkeää tietää enemmän riskistäsi sairastua kilpirauhassyöpään ja mitkä ennaltaehkäisevät testit voivat auttaa sinua havaitsemaan sen varhaisessa vaiheessa, jos sinulla on se.

Esiintyykö kilpirauhassyöpä perheissä?

Kilpirauhassyövän syitä on useita – yksi niistä on suvussa ollut syöpää.

Erityisesti lähisukulainen, kuten vanhempi tai sisarus, on sairastanut kilpirauhassyöpää lisää mahdollisuuksiasi että hänellä on myös diagnosoitu tämä sairaus.

Tämä on ei sama kuin väittäisit, että sinulla on perinnöllinen oireyhtymä tai olet geneettisesti altis kilpirauhassyöpään.

Kilpirauhassyöpä ja perinnölliset sairaudet

Joillakin kilpirauhassyövän tyypeillä on läheisempi yhteys genetiikkaan.

Esimerkiksi medullaarinen kilpirauhassyöpä johtuu joskus epänormaalista geenistä. Muodollisesti tunnetaan karkeasti familiaalisena medullaarisena kilpirauhaskarsinoomana (FMTC). 2/10 medullaariset kilpirauhassyövät johtuvat geneettisestä poikkeavuudesta. Mutta usein ihmiset, joilla on tämäntyyppinen syöpä, kehittävät sen lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä.

Muita sairauksia, jotka voivat lisätä henkilön mahdollisuutta kehittää kilpirauhassyöpä, ovat:

  • familiaalinen adenomatoottinen polypoosi
  • Cowdenin tauti
  • Carney-kompleksi, tyyppi I
  • familiaalinen nonmedullaarinen kilpirauhassyöpä

Kuinka monta prosenttia kilpirauhassyövistä on geneettistä?

Kilpirauhassyöpää on useita muotoja, joten kunkin tyypin geneettiset yhteydet voivat vaihdella suuresti.

Kaiken kaikkiaan vain 5 % kaikista kilpirauhassyövistä uskotaan olevan geneettisiä. Ei-medullaariseen kilpirauhassyöpään, 5–15 % tapauksista liittyy tunnettuihin geneettisiin syihin.

Muita kilpirauhassyövän syitä

Sukuhistoria ei ole ainoa syy, miksi henkilö voi kehittää kilpirauhassyöpää. Säteilylle altistuminen on myös vakava tekijä. Tämä viittaa kuitenkin jatkuvaan altistumiseen – ei satunnaiseen röntgenkuvaukseen.

Useimmissa tapauksissa henkilön on täytynyt saada suuria annoksia, varsinkin nuorempana lisäävät riskiään kilpirauhassyövän kehittymisestä myöhemmin. Esimerkiksi lapsilla, joita hoidetaan sädehoitoa muihin syöpiin, saattaa olla lisääntynyt kilpirauhassyövän riski jatkuvan altistumisen vuoksi.

Jodin puute tai liikalihavuus tai ylipaino voi myös lisätä mahdollisuuksiasi saada diagnosoitu kilpirauhassyöpä.

Auttoiko tämä?

Geneettinen testaus kilpirauhassyöpien varalta

Jos tiedät, että suvussasi on kilpirauhassairauksia tai syöpää, sinun kannattaa harkita geneettistä testausta riskisi arvioimiseksi.

On olemassa erilaisia ​​testejä, joilla ei vain määritetä, onko sinulla suurempi mahdollisuus sairastua syöpään, vaan myös vahvistaa oikeat hoitomenetelmät ylihoidon välttämiseksi.

Koska kilpirauhassyöpä liittyy usein liialliseen säteilyaltistukseen, monet asiantuntijat etsivät kuvantamisen diagnostisia vaihtoehtoja. Sen sijaan genomitutkimukset, jotka etsivät poikkeavuuksia kilpirauhaskudosnäytteistä, voivat olla todella tehokas päättäessään, tarvitaanko lisädiagnostiikkaa.

Perinteisempiä geneettisiä testausmenetelmiä voivat kuitenkin olla:

  • polymeraasiketjureaktio (PCR) tunnistaa geneettisiä mutaatioita
  • Sangerin dideoksisekvensointi etsimään nukleotidivariantteja DNA-sekvenssistä
  • multiplex ligaation-dependent probe ampliification (MLPA) — PCR-testityyppi — etsii yksittäisen nukleotidin eristettyjä mutaatioita
  • fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) merkitsee DNA-sekvenssit fluoresoivilla koettimilla kromosomaalisten ja geneettisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi
  • seuraavan sukupolven sekvensointi — nopea sekvenssitesti kokonaisille genomeille — voi olla halvempi vaihtoehto

Kenelle kannattaa tehdä kilpirauhassyövän testi?

Toisin kuin muut syövät, siellä ei ole normaali aikataulu rutiinitutkimukseen, jos sinulla on keskimääräinen tai pieni riski sairastua kilpirauhassyöpään.

Jos sinulla on suvussa kilpirauhassyöpää, kuten medullaarista kilpirauhassyöpää, lääkärisi yleensä rohkaisee sinua testaamaan – jopa nuorena.

Vaikka et saisi geneettistä testausta, verikokeen tai kilpirauhasen ultraäänen valitseminen voi myös auttaa varhaisessa havaitsemisessa, mikä lisää mahdollisuuksiasi saada remissio.

Auttoiko tämä?

Mitkä ovat kilpirauhassyövän varhaiset varoitusmerkit?

Jos sinulla on jokin seuraavista varhaisista merkeistä tai oireista, sinun tulee keskustella terveydenhuollon ammattilaisen kanssa välittömästi tarkistaaksesi:

  • kyhmy niskassa, joka kasvaa nopeasti
  • turvotusta niskassa
  • nielemis- tai hengitysvaikeudet

  • jatkuva yskä, vaikka et olisi sairas
  • äänen muutokset tai käheä ääni, joka ei ratkea itsestään
  • kipu, erityisesti niskan etuosassa, joka saattaa myös siirtyä korviin asti

Vain noin 5 % kaikista kilpirauhassyöpien muodoista liittyy geneettiseen taipumukseen. Mutta jos sinulla on suvussa kilpirauhassyöpää tai olet altistunut jatkuvalle säteilylle, sinulla on suurempi mahdollisuus kehittää se.

Kaikkia, joiden suvussa on ollut kilpirauhassyöpää, rohkaistaan ​​tekemään geneettisiä testejä, yleensä nuorempana. Verikokeet ja ultraäänitutkimukset ovat kuitenkin myös tehokkaita välineitä kilpirauhassyövän varhaisessa havaitsemisessa.

Jos sinulla on kilpirauhassyövän oireita tai merkkejä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin saadaksesi tarkastuksen.

Lue lisää