Yleiskatsaus
Mikä on glykogeeni ja glykogeenin varastointisairaus (GSD)?
Kehon solut tarvitsevat tasaisen polttoaineen toimiakseen oikein. Tämä polttoaine on yksinkertainen sokeri, jota kutsutaan glukoosiksi. Glukoosi tulee syömämme ruoan hajoamisesta. Elimistö käyttää niin paljon glukoosia kuin se tarvitsee toimiakseen ja varastoi loput käytettäväksi myöhemmin.
Ennen kuin se voidaan varastoida, kehon on yhdistettävä yksinkertaiset glukoosiyksiköt uudeksi, monimutkaiseksi sokeriksi, jota kutsutaan glykogeeniksi. Glykogeeni varastoituu sitten maksaan ja lihassoluihin. Kun elimistö tarvitsee lisäpolttoainetta, se pilkkoo maksaan varastoitunutta glykogeenia takaisin glukoosiyksiköiksi, joita solut voivat käyttää. Erityiset proteiinit, joita kutsutaan entsyymeiksi, auttavat sekä valmistamaan että hajottamaan glykogeenia prosessissa, jota kutsutaan glykogeeniaineenvaihdunnaksi.
Joskus ihmiseltä puuttuu tähän prosessiin tarvittava entsyymi tai se ei ehkä toimi oikein. Silloin elimistö ei pysty varastoimaan tai hajottamaan glykogeenia niin kuin sen pitäisi. Tämä voi johtaa erittäin alhaisiin verensokeritasoihin paaston aikana. Lihakset ja elimet tarvitsevat tietyn tason glukoosia veressä toimiakseen kunnolla.
Kun elimistöstä puuttuu entsyymi tai siinä on viallinen entsyymi eikä se pysty käyttämään glykogeenia oikealla tavalla, se johtaa tilaan, jota kutsutaan glykogeenin varastointisairaudeksi (GSD). Keho käyttää monia erilaisia entsyymejä glykogeenin käsittelyyn. Ja tämän seurauksena GSD-tyyppejä on useita.
Mitkä ovat GSD-tyypit?
Jokainen GSD-tyyppi keskittyy tiettyyn entsyymiin tai entsyymien joukkoon, joka osallistuu glykogeenin varastointiin tai hajoamiseen. Glykogeenin varastoinnin sairauksia on ainakin 13 tyyppiä. Lääkärit tietävät enemmän joistakin tyypeistä kuin toisista. GSD vaikuttaa enimmäkseen maksaan ja lihaksiin. Jotkut tyypit aiheuttavat ongelmia myös muilla kehon alueilla. GSD-tyypit ja kehon osat, joihin ne vaikuttavat eniten, ovat:
- Tyyppi 0 (Lewisin tauti) – Maksa.
- Tyyppi I (von Gierken tauti) Tyyppi Ia – Maksa, munuaiset, suolet; Tyyppi Ib – Maksa, munuaiset, suolet, verisolut.
- Tyyppi II (Pompen tauti) – Lihakset, sydän, maksa, hermosto, verisuonet.
- Tyyppi III (Forbes-Cori tauti) – Maksa, sydän, luustolihakset, verisolut.
- Tyyppi IV (Andersenin tauti) – Maksa, aivot, sydän, lihakset, iho, hermosto.
- Tyyppi V (McArdlen tauti) – Luustolihakset.
- Tyyppi VI (Hersin tauti) – Maksa, verisolut.
- Tyyppi VII (Taruin tauti) – Luustolihakset, verisolut.
- Tyyppi IX – Maksa.
- Tyyppi XI (Fanconi-Bickelin oireyhtymä) – Maksa, munuaiset, suolet.
Kuinka yleisiä ne ovat?
Glykogeenin varastointihäiriö esiintyy noin yhdellä 20 000–25 000 vauvasta. Yleisimmät GSD-tyypit ovat tyypit I, II, III ja IV, joista tyyppi I on yleisin. Uskotaan, että lähes 90 %:lla kaikista GSD-potilaista on tyyppejä I-IV. Noin 25 %:lla GSD-potilaista uskotaan olevan tyyppi I. GSD-tyypeillä VI ja IX voi kuitenkin olla hyvin lieviä oireita ja ne voivat olla alidiagnosoituja.
Suurin osa GSD:n vakavista muodoista diagnosoidaan vauvoilla ja lapsilla. Joitakin lievempiä tyyppejä ei ehkä löydy ennen kuin henkilö on täysi-ikäinen.
Oireet ja syyt
Mitkä ovat glykogeenin varastointisairauden (GSD) oireet?
Oireet vaihtelevat GSD:n tyypin mukaan. Jotkut GSD:t vaikuttavat enimmäkseen maksaan. Näitä ovat tyypit 0, I, III, IV, VI ja IX. Niillä voi kuitenkin joskus olla päällekkäisiä oireita, jotka vaikuttavat lihakseen ja sydämeen. Nämä tyypit (paitsi GSD-tyyppi 0) voivat aiheuttaa maksan laajentumisen. Suurentunut maksa liittyy alhaisiin verensokeritasoihin, koska ylimääräinen glykogeeni varastoituu maksaan sen sijaan, että se vapautuisi glukoosina verenkierrossa. Alhaisen verensokerin eli hypoglykemian oireita ovat hikoilu, vapina, uneliaisuus, sekavuus ja joskus kohtaukset. Jotkut GSD:t, kuten tyypit V ja VII, vaikuttavat enimmäkseen luurankolihaksiin. Lihasheikkous ja lihaskrampit ovat tämän tyyppisten yleisimpiä oireita.
Muita oireita, joita voi esiintyä, ovat:
- Väsymys.
- Erittäin hidas kasvu.
- Liikalihavuus (erittäin ylipainoinen).
- Ongelmia verenvuodon ja veren hyytymisen kanssa.
- Munuaisongelmat.
- Alhainen vastustuskyky infektioille.
- Hengitysongelmia.
- Sydänongelmat.
- Suun haavaumat.
-
Kihti.
Mikä aiheuttaa GSD:tä?
GSD:tä esiintyy, kun puuttuu tai ei toimi oikein geenissä, jolla on ohjeet entsyymin tekemiseen. Geeni periytyy vanhemmilta lapsille. Useimmissa tapauksissa lapsen on saatava huono geeni molemmilta vanhemmilta saadakseen GSD:n. Se, että molemmilla vanhemmilla on geeni, ei aina tarkoita, että he molemmat siirtävät sen lapsilleen.
Diagnoosi ja testit
Kuinka glykogeenin varastoinnin tyypit (GSD:t) havaitaan?
On olemassa neljä oiretta, jotka voivat saada lääkärin epäilemään maksaan vaikuttavaa GSD-tyyppiä.
Nämä sisältävät:
- Matala verensokeritaso.
- Suurentunut maksa.
- Myöhästynyt kasvu.
- Epänormaalit verikokeet.
Koska GSD:t voivat esiintyä perheissä, perusteellinen sairaushistoria voi myös antaa lääkärille ensimmäisen vihjeen. Hän voi ehdottaa joitain testejä, jotka voivat sisältää:
- Verikokeet – Selvittääksesi verensokeritasosi ja nähdäksesi, kuinka maksasi, munuaisesi ja lihaksesi toimivat.
-
Vatsan ultraääni – nähdäksesi, onko maksasi laajentunut.
-
Kudosbiopsia – Lihas- tai maksakudosnäytteen testaus glykogeenin tai entsyymien tason mittaamiseksi.
- Geenitestaus – Eri entsyymien geenien ongelmien etsiminen. Geenitestaus voi vahvistaa GSD:n.
Hallinta ja hoito
Miten glykogeenin varastointisairautta (GSD) hoidetaan?
Hoito vaihtelee GSD:n tyypistä riippuen. Maksaa koskevissa GSD-tyypeissä hoidon tavoitteena on pitää verensokeri oikealla tasolla. Tämä riittää usein ylläpitämään kennojen polttoainetarpeita ja estämään huonosti hallittuihin GSD:hen liittyvät pitkäaikaiset komplikaatiot. Hoito koostuu säännöllisistä keittämättömän maissitärkkelyksen ja/tai ravintolisien ottamisesta. Maissitärkkelys on monimutkainen hiilihydraatti, jota kehon on vaikea sulattaa; siksi se ylläpitää normaalia verensokeritasoa pidemmän aikaa kuin useimmat ruoassa olevat hiilihydraatit. Useiden vähäsokeristen pienten aterioiden syöminen voi auttaa pitämään verensokeritasot normaalina samalla kun estetään liiallinen glykogeenivarastoituminen maksaan.
Hiilihydraattiliuoksia voidaan antaa jatkuvasti yön aikana estämään verensokeritason lasku unen aikana, mutta tähän liittyy suurempi riski vakavaan hypoglykemiaan verrattuna keittämättömän maissitärkkelyksen käyttöön ympäri vuorokauden.
Tyypin IV GSD:t, joilla on etenevä maksasairaus, voidaan joutua harkitsemaan maksansiirtoa perusteellisen arvioinnin jälkeen.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko glykogeenin varastointisairaus (GSD) estää?
GSD-taudit periytyvät vanhemmilta lapsille heidän geeniensä kautta. Siksi niitä ei voida estää. Vanhemmat voivat selvittää geenitestien avulla, onko heillä GSD-geeniä. Molemmilla vanhemmilla on oltava samantyyppisen GSD:n geeni, jotta lapsi periisi sairauden.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät henkilölle, jolla on glykogeenin varastointisairaus (GSD)?
Näkymät riippuvat GSD:n tyypistä ja elimistä, joihin se vaikuttaa. Terapiassa viimeaikaisten edistysaskelten ansiosta hoito on erittäin tehokasta sellaisten glykogeenin varastointisairauksien hallinnassa, jotka vaikuttavat maksaan. GSD-tyypin I pidettiin kuolemaan johtavana häiriönä vuoteen 1971 asti, jolloin havaittiin, että jatkuva glukoosilähde paransi häiriöön liittyviä aineenvaihduntahäiriöitä. Vuonna 1982 keittämätöntä maissitärkkelystä alettiin käyttää jatkuvana glukoosilähteenä, ja tätä sairautta sairastavien potilaiden ennuste parani dramaattisesti. Tämäntyyppiset ihmiset voivat nyt elää täyttä, normaalia elämää.
GSD:t, joita ei hoideta kunnolla, voivat johtaa ongelmiin, kuten maksan vajaatoimintaan, sydämen vajaatoimintaan ja keuhkojen vajaatoimintaan. Elämänlaatu ja odotettu eliniän pituus heikkenevät näissä tapauksissa. Koska ne vaikuttavat niin moniin elinjärjestelmiin, GSD-tyypin II (Pompen tauti) ja GSD-tyypin IV (Andersenin tauti) on erittäin vaikea hoitaa ja ne voivat olla kohtalokkaita.
Entsyymikorvaushoidon ja geeniterapian tutkimus on lupaavaa, mikä saattaa parantaa tulevaisuuden näkymiä.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle GSD:stä?
Soita terveydenhuollon tarjoajallesi, jos sinulla on selittämätöntä lihasheikkoutta tai mitä tahansa matalan verensokerin oireita, kuten hikoilua, vapinaa, uneliaisuutta ja sekavuutta.
