Yleiskatsaus
Mikä on lymfangioleiomyomatoosi (LAM)?
Lymfangioleiomyomatoosi (LAM) on keuhkosairaus, joka johtuu sileiden lihassolujen epänormaalista kasvusta, erityisesti keuhkoissa ja imusolmukkeissa. Tämä epänormaali kasvu johtaa reikien tai kystojen muodostumiseen keuhkoihin.
Ihmisillä, joilla on LAM, on hengitysvaikeuksia, koska ilmaa on vaikea siirtää sisään ja ulos keuhkoputkista. Myös normaalin keuhkokudoksen korvaaminen kysteillä tai reikillä heikentää keuhkojen kykyä siirtää happea verenkiertoon.
Kystat tai reiät altistavat potilaille myös pneumotoraksin, joka on ilman tai kaasun kerääntyminen keuhkojen limakalvoon (pleura), mikä aiheuttaa keuhkojen romahtamisen.
LAM-potilailla voi myös kehittyä kasvaimia munuaisiin, joita kutsutaan angiomyolipoomiksi. Nämä ovat vaarattomia, elleivät ne kasva suuriksi, jolloin ne voivat aiheuttaa verenvuotoa.
Kuka saa lymfangioleiomyomatoosin (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) vaikuttaa lähes yksinomaan naisiin. Naisilla, joilla on tauti, diagnosoidaan yleensä 20–40-vuotiaina. Noin 30 prosentilla tuberkuloosiskleroosia sairastavista naisista on myös LAM.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa lymfangioleiomyomatoosia (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) johtuu muutoksista kahdessa geenissä, TSC1 ja TSC2. Sairaudella on perinnöllinen muoto, jota esiintyy potilailla, joilla on tuberkuloosiskleroosiksi kutsuttu sairaus.
On olemassa toinen LAM-muoto, joka ei liity tuberkuloosiskleroosiin, nimeltään satunnainen LAM. Ihmisillä, joilla on satunnainen LAM, on myös geneettisiä mutaatioita, mutta geenimutaatiot eivät ole perinnöllisiä eikä niitä voida siirtää lapsille. Syy, miksi nämä geenimutaatiot tapahtuvat, on epäselvä.
Mitkä ovat lymfangioleiomyomatoosin (LAM) oireet?
Sileiden lihassolujen ja kystien epänormaali kasvu potilaiden keuhkoissa, joilla on lymfangioleiomyomatoosi (LAM), voi aiheuttaa seuraavia oireita:
-
Hengenahdistus, joka voi pahentua ajan myötä.
-
Rintakipu.
- Yskä, joskus limaa tai veriraitoja.
-
Hengityksen vinkuminen.
-
Pneumotoraksi (keuhkojen romahtaminen).
-
Pleuraeffuusiot (neste, joka kerääntyy rintaonteloon, jossa keuhkot ovat).
Diagnoosi ja testit
Kuinka lymfangioleiomyomatoosi (LAM) diagnosoidaan?
Koska lymfangioleiomyomatoosin (LAM) oireet ovat samankaltaisia kuin astman tai keuhkoputkentulehduksen, monet naiset, joilla on LAM, eivät välttämättä huomaa sitä heti tai lääkärit, jotka eivät tunne sairautta, antavat heille väärän diagnoosin. Samoin keuhkoissa olevat kystat voidaan diagnosoida väärin emfyseemaksi.
LAM:ia hoitaa yleensä keuhkolääkäri, keuhkosairauksien hoitoon erikoistunut lääkäri. On tärkeää, että lääkäri tuntee LAM:n ja sairaudet, jotka voivat jäljitellä LAM:ia, jotta sairaus voidaan diagnosoida ja hoitaa oikein. Lääkäri tutkii sinut ja kysyy oireistasi. Lääkäri voi myös määrätä tiettyjä testejä, mukaan lukien seuraavat:
- Korkean resoluution tietokonetomografia (CT).: Tämä skannaus luo terävän kuvan keuhkoista sen selvittämiseksi, onko keuhkoissa kystat, jotka ovat taudin tärkein merkki. Tämä skannaus voi myös osoittaa, onko keuhkojen ympärillä nestettä (keuhkopussin effuusio).
- Keuhkojen toimintakokeet: Tässä testissä hengität spirometriksi kutsuttuun koneeseen määrittääksesi, kuinka paljon ilmaa voit hengittää sisään ja ulos ja toimivatko keuhkojesi normaalisti.
- Pulssioksimetria: Tässä testissä käytetään pientä, sormeen kiinnitettyä instrumenttia mittaamaan, kuinka paljon happea veressäsi on.
- VEGF-D verikoe: Tämä verikoe mittaa VEGF-D-nimisen hormonin tason kehossasi. Jos sinulla on kystat keuhkoissasi ja VEGF-D-taso on erittäin korkea, LAM-diagnoosi voidaan tehdä ilman biopsiaa. Normaali taso ei kuitenkaan sulje pois LAM:n mahdollisuutta.
- Vatsan CT-skannaus tai MRI: Nämä skannaukset luovat kuvan vatsasta ja voivat auttaa LAM-diagnoosissa.
-
Keuhkojen biopsia: Joissakin tapauksissa on tarpeen ottaa pieni pala kudoskeuhkoa ja tutkia mikroskoopilla LAM:n diagnosoimiseksi tai muiden sairauksien etsimiseksi, jotka voivat näyttää LAM:lta. Tämä voidaan tehdä kahdella tavalla:
- Transbronkiaalinen biopsia: Tällä menetelmällä lääkäri asettaa valaistun putken, jota kutsutaan bronkoskoopiksi, keuhkoihin henkitorven (tuuliputken) kautta ottaakseen näytteitä keuhkoista. Tämä voidaan tehdä avohoidossa, eikä siihen liity leikkausta.
- Videoavusteinen torakoskopia: Tämä menetelmä on kirurginen toimenpide, joka suoritetaan yleisanestesiassa. Kirurgi tekee pieniä viiltoja (leikkauksia) rintakehään ja asettaa valaistun tähtäimen katsomaan keuhkoihin. Lääkäri voi myös ottaa biopsiat keuhkoista tutkiakseen tarkemmin.
Hallinta ja hoito
Kuinka lymfangioleiomyomatoosia (LAM) hoidetaan?
Lymfangioleiomyomatoosiin (LAM) ei ole parannuskeinoa, mutta nyt on olemassa tehokasta hoitoa taudin vakauttamiseksi ja sen etenemisen (pahenemisen) estämiseksi. Lääkettä sirolimuusi (tunnetaan myös nimellä rapamysiini tai tuotenimellä Rapamune®) käytetään potilailla, joilla on merkkejä siitä, että he ovat menettäneet keuhkojen toiminnan LAM:n seurauksena. Sirolimuusia voidaan käyttää myös suurten munuaisten angiomyolipoomien pienentämiseen. Joissakin tapauksissa LAM:n hoitoon voidaan käyttää toista saman luokan lääkettä, everolimuusia (Afinitor®, Zortress®).
Muita hoitoja, joita voidaan käyttää joissakin tilanteissa, ovat:
- Happihoito.
- Inhaloitavat lääkkeet, jotka auttavat parantamaan ilman virtausta keuhkoissa.
- Erilaisia toimenpiteitä nesteen poistamiseksi rinnasta tai angiomyolipoomien pienentämiseksi.
-
Keuhkonsiirto (vakavissa LAM-tapauksissa).
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (näkymät) potilaille, joilla on lymfangioleiomyomatoosi (LAM)?
Hoitamaton lymfangioleiomyomatoosi (LAM) voi olla etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että se voi pahentua ajan myötä. Sirolimuusin käytöllä toivotaan, että sairaus voidaan stabiloida useimmilla potilailla (vaikka kaikki potilaat eivät reagoi lääkkeeseen). Aiemmin LAM-potilaiden ennuste oli huono, mutta tämä ei ole enää totta. Tällä hetkellä yli 90 % potilaista on elossa 10 vuotta diagnoosin jälkeen.
Jos sinulla on diagnosoitu LAM, käy säännöllisesti lääkäreilläsi ja yritä elää terveellisiä elämäntapoja. LAM voi aiheuttaa myös ahdistusta ja masennusta, joten hae tarvittaessa henkistä tukea.
