Mikä on Russell-Silver -oireyhtymä?
Russell-Silver-oireyhtymä (RSS), jota joskus kutsutaan Silver-Russellin oireyhtymäksi (SRS), on synnynnäinen sairaus. Sille on ominaista hidastunut kasvu ja raajan tai kasvojen epäsymmetria. Oireet vaihtelevat laajalla kliinisellä alueella vakavista niin lieviin, että ne jäävät huomaamatta.
Häiriö johtuu hyvin harvinaisista geneettisistä vikoista. Maailman väestön tapausten arvioidaan olevan välillä
Lisäksi diagnoosi voi olla vaikeaa, koska monet lääkärit eivät ehkä tunne sairautta. Lääketieteen asiantuntijat voivat auttaa diagnosoimaan tilan ja päättämään hoitosuunnitelmasta.
Hoito keskittyy RSS -oireiden hallintaan. Potilaiden ikääntyessä monet oireet paranevat. RSS -potilaiden, jotka aikovat hankkia lapsia, tulisi neuvotella geneettisen neuvonantajan kanssa etukäteen. Ehdon siirtämisen todennäköisyys on pieni, mutta se on otettava huomioon.
Russell-Silver-oireyhtymän oireet
Russell-Silver-oireyhtymän oireita on monia. Useimmat ovat läsnä syntyessään, kun taas toiset näkyvät varhaislapsuudessa. Useimmilla RSS -potilailla on normaali älykkyys, mutta heillä saattaa olla viivästyksiä saavuttaa varhaiset kehitystavoitteet.
RSS: n tärkeimmät kriteerit ovat:
- kohdunsisäinen kasvun hidastuminen/ pieni kasvu syntyessään (alle 10. prosenttipisteen)
- syntymän jälkeinen kasvu alle pituuden tai pituuden keskimääräisen (alle 3. prosenttipisteen)
- normaali pään ympärysmitta (3. ja 97. prosenttipiste)
- raajan, vartalon tai kasvojen epäsymmetria
Pieniä oireita ovat:
- lyhyt käsivarsi, mutta normaali ylä-ala-käsivarren segmenttisuhde
- viidennen sormen klinodactyl (kun vaaleanpunaiset sormet kaartuvat neljännen sormen suuntaan)
- kolmion muotoiset kasvot
- näkyvä otsa
Muita oireita, joita voi esiintyä RSS: n kanssa, ovat:
- muutokset ihon pigmentissä
- hypoglykemia (alhainen verensokeri)
- ruokintavaikeudet (imeväisillä)
- ruoansulatuskanavan häiriöt (akuutti ripuli, hapon refluksitauti jne.)
- motorinen, puhe- ja/tai kognitiivinen viive
Harvinaisia tapauksia on liitetty:
- sydämen vajaatoiminta (synnynnäinen sydänsairaus, perikardiitti jne.)
- taustalla olevat pahanlaatuiset sairaudet (esim. Wilmsin kasvain)
Russell-Silver-oireyhtymän syyt
Useimmilla ihmisillä, joilla on RSS, ei ole suvussa sairautta.
Noin 60 prosenttia RSS -tapauksista johtuu tietyn kromosomin vikoista. Noin
Useimmille RSS -potilaille taustalla oleva geneettinen vika on kuitenkin määrittelemätön.
Russell-Silver-oireyhtymän diagnosointi
Lääkärisi saattaa joutua neuvottelemaan useiden asiantuntijoiden kanssa diagnoosin tekemiseksi. RSS: n merkit ja oireet ovat näkyvimpiä lapsuudessa ja varhaislapsuudessa, mikä tekee diagnoosin vielä vaikeammaksi vanhemmilla lapsilla. Pyydä lääkäriltäsi lähetettä erikoislääkärille saadaksesi perusteellisemman analyysin tilasi.
Lääketieteen asiantuntijoita, joita sinä ja lääkärisi haluatte ehkä kuulla, ovat:
- geneetikko
- gastroenterologi
- ravitsemusterapeutti
- endokrinologi
RSS voidaan virheellisesti diagnosoida seuraavasti:
-
Fanconin anemiaoireyhtymä (geneettinen vika DNA -korjauksessa, jonka tiedetään aiheuttavan syöpää)
- Nijumegenin rikkoutumisoireyhtymä (geneettinen häiriö, joka aiheuttaa pienen pään, lyhyen kasvun jne.)
- Bloom -oireyhtymä (geneettinen häiriö, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta ja lisää todennäköisyyttä syöpään)
Russell-Silver-oireyhtymän hoito
RSS on läsnä syntymähetkellä. Elämän ensimmäiset vuodet ovat erittäin tärkeitä lapsen kehityksessä. RSS -hoito keskittyy sen oireiden hoitoon, jotta lapsi voi kehittyä mahdollisimman normaalisti.
Kasvua ja kehitystä tukevia hoitoja ovat:
- ravitsemusaikataulu, jossa on määritelty välipala ja ateria -ajat
- kasvuhormonin injektioita
- luteinisoivia hormoneja vapauttavia hoitoja (naisilla vapautuva hormoni, joka laukaisee kuukausittaisen ovulaation)
Hoitoja raajojen epäsymmetrian korjaamiseksi ja mukauttamiseksi ovat:
- kenkähissit (insertit, joita käytetään hieman kantapään nostamiseen)
- korjaava leikkaus
Mielenterveyttä ja sosiaalista kehitystä edistäviä hoitoja ovat:
- puheterapia
- fysioterapia
- kieliterapia
- varhaisen kehityksen interventio -ohjelmat
Näkymät Russell-Silver-oireyhtymää sairastaville
RSS -lapsia tulee seurata ja testata säännöllisesti. Tämä voi auttaa varmistamaan, että ne saavuttavat kehityksen välitavoitteet. Useimmat RSS -potilaat näkevät oireensa parantuessaan aikuisuuteen.
RSS -oireita, joiden pitäisi parantua iän myötä, ovat:
- puhevaikeuksia
- pieni paino
- lyhytkasvuinen
Testit kehityksen seuraamiseksi sisältävät:
- verensokerin testaus hypoglykemian varalta
- kasvunopeus (käytetään seuraamaan lapsen kasvua koko lapsuuden ajan)
- raajan pituuden mittaus epäsymmetriaa varten
Geneettinen neuvonta
RSS on geneettinen häiriö, ja henkilö, jolla on RSS, siirtää sitä harvoin lapsilleen. Tämän häiriön omaavien henkilöiden tulisi harkita geneettisen neuvonantajan vierailua. Ohjaaja voi selittää todennäköisyydet, että lapsesi voi kehittää RSS: n.
