Neuromuskulaariset häiriöt vaikuttavat tahdonalaisia lihaksia ohjaaviin hermoihin sekä hermojen ja lihasten väliseen viestintään. Nämä sairaudet häiritsevät sitä, miten hermosto viestittää lihaksille, että ne liikkuvat. Siksi neuromuskulaaristen häiriöiden oireita ovat yleensä lihasheikkous, lihasten nykiminen, krampit, lihasmassan menetys, lihasten kuihtuminen. Nämä oireet vaikuttavat usein liikkuvuuteen ja koordinaatioon. Potilaat voivat myös kokea puutumista, pistelyä tai hengitys- ja nielemisvaikeuksia riippuen siitä, mitkä hermot ja lihakset ovat osallisina. Nämä oireet voivat edetä vähitellen tai ilmaantua yhtäkkiä, ja ne vaihtelevat suuresti sairauden mukaan.
Jokaisella neuromuskulaarisella häiriöllä on oma syynsä ja oireensa. Tässä artikkelissa kuvaamme tavallisia neuromuskulaarisia häiriöitä, niiden syitä, selitämme mekanismin, jolla kukin häiriö tuottaa oireensa, ja annamme tietoa häiriön diagnosoinnista.
1. Amyotrofinen lateraaliskleroosi
Amyotrofinen lateraaliskleroosi on etenevä neuromuskulaarinen sairaus, joka aiheuttaa aivojen ja selkäytimen liikehermosolujen rappeutumista. Motoneuronit ovat hermosoluja, jotka vastaavat tahdonalaisten lihasliikkeiden ohjaamisesta.
Useimmissa amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksissa lääkärit eivät pysty tunnistamaan selvää syytä. Kuitenkin noin 5-10 prosenttia tapauksista johtuu perinnöllisistä geneettisistä mutaatioista, kuten SOD1- tai C9orf72-geenin mutaatioista. Altistuminen ympäristön epäpuhtauksille, hapetusstressi ja eksitotoksisuus voivat myös vaikuttaa tämän sairauden kehittymiseen.
Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet
Lihasheikkous
Lihasheikkous ilmenee usein käsissä tai jaloissa ja pahenee vähitellen. Motoneuronien menetys johtaa luustolihassäikeiden stimulaation vähenemiseen, mikä aiheuttaa lihassäikeiden kutistumista ja voiman heikkenemistä. Lihasheikkoutta esiintyy lähes kaikilla amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavilla henkilöillä, ja se alkaa usein yhdessä raajassa. Lääkärit suosittelevat hienomotoriikkaa vaativien toimintojen, kuten vaatteiden napittamisen tai esineisiin tarttumisen, huolellista seurantaa.
Lihasten nykiminen
Lihasnykäykset ilmenevät pieninä, tahattomina lihassupistuksina ihon alla. Motoneuronien yliherkistyvyys aiheuttaa spontaaneja purkauksia, jotka johtavat näkyviin nykäisyihin. Tätä oiretta esiintyy usein amyotrofisessa lateraaliskleroosissa, ja sitä esiintyy yleensä käsivarsissa, hartioissa tai kielessä. Lääkärit käyttävät tätä oiretta usein diagnoosin tukena fyysisen tutkimuksen tai elektromyografian aikana.
Puhe- ja nielemisvaikeudet
Kun amyotrofinen lateraaliskleroosi vaikuttaa bulbaarisiin motoneuroneihin, puhumisesta ja nielemisestä vastaavat lihakset menettävät voimaa. Tämä lihasheikkous johtaa epäselvään puheeseen ja vaikeuksiin hallita ruokaa tai nesteitä. Nämä oireet kehittyvät noin 30 prosentille amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksista. Lääkärit kehottavat varovaisuuteen syömisessä, sillä nielemisvaikeudet voivat lisätä ruoan aspiraation riskiä.
Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi
Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosointi suoritetaan kliinisten arvioiden ja erikoistuneiden testien yhdistelmällä, koska tälle taudille ei ole olemassa yhtä ainoaa lopullista testiä. Neurologit aloittavat tyypillisesti yksityiskohtaisella anamneesilla ja fyysisellä tutkimuksella, minkä jälkeen tehdään testejä, kuten elektromyografia (EMG), hermojohtumistutkimukset, magneettikuvaus, veri- ja virtsakokeet ja joskus lihas- tai hermobiopsiat muiden sairauksien poissulkemiseksi. Tietyissä tapauksissa voidaan tehdä myös geneettisiä testejä ja selkärangan kuuntelua diagnoosin tueksi.
2. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis on autoimmuuninen neuromuskulaarinen sairaus, joka häiritsee hermojen ja luustolihasten välistä viestintää neuromuskulaarisessa liitoksessa.
Useimmissa myasthenia gravis -tapauksissa immuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineita, jotka estävät tai tuhoavat lihassolujen asetyylikoliinireseptoreita. Tämä häiriö estää lihaksen asianmukaisen supistumisen.
Myasthenia gravisin oireet
Lihasheikkous, joka pahenee fyysisen aktiivisuuden myötä
Lihasheikkoutta esiintyy tyypillisesti silmissä, kasvoissa, kurkussa ja raajoissa. Immuunihyökkäys vähentää toimivien asetyylikoliinireseptorien määrää, mikä heikentää lihasvasteiden reagointia hermosignaaleihin. Vaurioituneiden lihasten toistuva käyttö aiheuttaa lihasvoiman tilapäistä vähenemistä (väsymys). Tämä oire on yleinen ja sen voimakkuus vaihtelee usein päivän aikana.
Roikkuvat silmäluomet
Toisen tai molempien silmäluomien roikkuminen johtuu levator palpebrae superioris -lihaksen heikkoudesta. Asetyylikoliinireseptorin salpaaminen aiheuttaa tämän lihaksen riittämättömän supistumisen. Tämä oire on varhainen ja yleinen merkki, ja sitä esiintyy yli 50 prosentissa myasthenia gravis -tapauksista.
Kaksoisnäkö
Silmänulkoisten lihasten lihasheikkous aiheuttaa silmien vääränlaisen suuntauksen, mikä johtaa kaksoiskuvaan. Tämä oire ilmenee usein taudin alkuvaiheessa, ja se voi vaihdella päivän mittaan. Silmien liikkeiden huolellinen arviointi auttaa erottamaan myasthenia graviksen muista sairauksista.
Myastenia gravis -diagnoosi
Myasthenia gravis diagnosoidaan kliinisen arvioinnin ja erikoistuneiden testien yhdistelmällä, koska sen oireet – kuten lihasheikkous – voivat jäljitellä muiden sairauksien oireita.
Kliininen arviointi:
- Neurologinen tutkimus: Lääkärit arvioivat refleksit, lihasvoiman, lihasjänteyden, koordinaation, tasapainon ja aistitoiminnot.
- Oirehistoria: Vaihteleva lihasheikkous, erityisesti silmissä, kasvoissa ja raajoissa, on keskeinen vihje.
Diagnostiset testit:
- Verikokeet: Verikokeet auttavat havaitsemaan vasta-aineita, kuten AChR (asetyylikoliinireseptori) ja MuSK (lihasspesifinen kinaasi). Noin 80-85 prosentilla myastenia gravis -potilaista AChR-vasta-aineet ovat positiivisia.
- Jääpakkauskoe: Tätä testiä käytetään roikkuvien silmäluomien yhteydessä. Lihaksen jäähdyttäminen voi tilapäisesti parantaa lihasheikkoutta, mikä viittaa myasthenia gravisiin.
- Edrophonium (Tensilon) -testi: Lyhytvaikutteista lääkettä ruiskutetaan, jotta nähdään, paraneeko lihasvoima lyhytaikaisesti. Tämä testi tukee myasthenia gravis -diagnoosia.
- Elektromyografia (EMG): Elektromyografia (EMG), erityisesti yhden kuidun EMG – joka on herkin myastenia gravis -testi – mittaa hermojen ja lihasten välistä sähköistä toimintaa.
- Toistuva hermostimulaatio: Tämä testi osoittaa, kuinka hyvin hermot välittävät signaaleja lihaksiin toistuvan stimulaation aikana. Vastausväsymys on tyypillistä myasthenia gravisille.
Kuvantamistutkimus ja muut testit:
- Tietokonetomografia (CT) ja magneettikuvaus (MRI): Nämä testit tehdään kateenkorvan poikkeavuuksien tai kasvainten (kateenkorvan kasvain) tarkistamiseksi, jotka liittyvät myasthenia gravisiin.
- Keuhkojen toimintakokeet: Näillä testeillä arvioidaan, vaikuttaako myasthenia gravis hengityslihaksiin vai ei.
Huomaa, että diagnoosi voi olla vaikea, koska:
- Oireet voivat vaihdella tai vaikuttaa vain tiettyihin lihaksiin.
- Myasthenia gravis ei aina ”näy” lääkärikäynnin aikana – esimerkiksi roikkuva silmäluomi ei välttämättä näy tuolloin.
- Joillakin potilailla vasta-ainepitoisuudet ovat normaalit, erityisesti silmän myastenia gravisissa.
3. Duchennen lihasdystrofia
Duchennen lihasdystrofia on geneettinen neuromuskulaarinen sairaus, joka aiheuttaa etenevää lihasten rappeutumista ja lihasheikkoutta. Tämä sairaus esiintyy pääasiassa miehillä, ja se alkaa yleensä varhaislapsuudessa.
Syy: Tämä on proteiini, joka vakauttaa lihassolukalvoja. Ilman dystrofiinia lihassäikeet ovat alttiita vaurioitumaan supistumisen aikana.
Duchennen lihasdystrofian oireet
Hidas liikuntakyvyn kehittyminen
Lapset, joilla on tämä häiriö, alkavat usein kävellä keskimääräistä myöhemmin ja heillä on vaikeuksia juosta tai kiivetä portaita. Lihassyiden rappeutuminen ja heikentynyt lihasvoima aiheuttavat nämä viiveet. Tämä oire ilmenee yleensä ennen viiden vuoden ikää.
Vasikkalihasten laajentuminen (pseudohypertrofia).
Vasikanlihakset näyttävät suurentuneilta, koska lihaskudos on korvautunut rasvalla ja sidekudoksella. Ulkonäöstään huolimatta näiden lihasten voima on vähentynyt. Tämä oire on tyypillinen löydös Duchennen lihasdystrofiassa.
Heikko lonkkalihas ja reisilihas (Gowerin merkki).
Kun sairastuneet nousevat lattialta, he käyttävät käsiään työntääkseen reittä noustakseen ylös. Tämä manööveri kompensoi heikkoja lonkka- ja reisilihaksia. Tämä oire ilmenee tyypillisesti varhaisessa kouluiässä.
Duchennen lihasdystrofian diagnoosi
Duchennen lihasdystrofia diagnosoidaan yleensä kliinisen arvioinnin ja erikoistuneiden testien yhdistelmällä. Lääkärit aloittavat fyysisellä tutkimuksella ja sukuhistorialla etsien merkkejä, kuten viivästynyttä kävelyä, lihasheikkoutta ja Gower-merkkiä. Usein käytetään kreatiinikinaasitasoja (CK) mittaavaa verikoetta, koska kohonnut CK viittaa lihasvaurioon. Diagnoosi vahvistetaan geenitestillä, jolla tunnistetaan DMD-geenin mutaatiot. Lihasbiopsia voi paljastaa dystrofiinin puuttuvan ilmentymisen.
4. Guillain-Barrén oireyhtymä
Guillain-Barrén oireyhtymä on akuutti autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa perifeeristen hermojen tulehduksen ja demyelinaation.
Useimmissa Guillain-Barrén oireyhtymän tapauksissa immuunijärjestelmä hyökkää myeliinitupen kimppuun laukaisevan infektion, kuten hengitystie- tai ruoansulatuskanavan sairauden, jälkeen. Campylobacter jejuni -infektio on yleinen esiaste.
Guillain-Barrén oireyhtymän oireet
Nopeasti alkava lihasheikkous
Lihasheikkous alkaa jaloista ja leviää ylöspäin. Demyelinaatio hidastaa hermojen johtumista, mikä häiritsee lihasten aktivoitumista. Tämä oire ilmenee lähes kaikissa tapauksissa, ja se etenee muutamasta päivästä 2-3 viikkoon.
Kutina tai puutuminen (parestesia).
Epänormaalit tuntemukset alkavat usein varpaista ja sormista. Aistihermojen tulehdus aiheuttaa häiriöitä signaalinsiirrossa. Tämä oire on yleinen, mutta vähemmän selvä kuin lihasheikkous.
Refleksien menetys
Perifeeristen hermojen vaurioituminen heikentää refleksikaaria, mikä johtaa syvien jännerefleksien puuttumiseen. Lääkärit käyttävät tätä merkkiä usein diagnoosin tukena.
Guillain-Barrén oireyhtymän diagnoosi
Lääkärit tekevät lannepunktion arvioidakseen aivo-selkäydinnesteen proteiinipitoisuuksia, jotka ovat tyypillisesti koholla ilman lisääntynyttä solumäärää. Elektrofysiologiset tutkimukset osoittavat hidastunutta hermojohtumista.
5. Selkärangan lihasatrofia
Spinaalinen lihasatrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa selkäytimen liikehermosolujen rappeutumista, mikä johtaa lihasten rappeutumiseen ja lihasheikkouteen.
Syy: SMN1-geenin mutaatiot vähentävät motoneuronien toiminnalle välttämättömän survival motor neuron -proteiinin tuotantoa. Vaikeusaste riippuu SMN2-geenin kopioiden lukumäärästä.
Selkäydinlihasatrofian oireet
Löysävauvan oireyhtymä (hypotonia)
Vauvat, joilla on tämän häiriön vakava muoto, näyttävät veltoilta heikentyneen lihasjänteyden vuoksi. Motoneuronien menetys estää lihasten asianmukaisen aktivoitumisen. Tämä oire ilmenee vaikeimmissa tapauksissa pian syntymän jälkeen.
Hengitys- ja nielemisvaikeudet
Hengitys- ja bulbaarilihasten heikkous heikentää hengitystä ja nielemistä. Motoneuronien rappeutuminen aiheuttaa näiden lihasten heikentyneen innervaation. Nämä oireet aiheuttavat vakavia terveysriskejä ja vaativat kiireellisiä lääketieteellisiä toimenpiteitä.
Etenevä lihasten rappeutuminen
Jatkuva liikehermosolujen menetys johtaa asteittaiseen lihasten surkastumiseen. Tämä oire ilmenee iän myötä tämän sairauden lievemmissä muodoissa.
Selkäydinlihasatrofian diagnoosi
Selkäydinlihasatrofia diagnosoidaan yleensä kliinisen arvioinnin ja geenitestien yhdistelmällä. Lääkärit arvioivat ensin oireita, kuten lihasheikkoutta, hypotoniaa ja motorisia viiveitä, joita usein tukevat fyysiset tutkimukset ja sukuhistoria. Luotettavin testi on geneettinen analyysi, jolla etsitään deleetioita tai mutaatioita SMN1-geenissä, joka aiheuttaa useimmat selkäydinlihasatrofiatapaukset. Muita testejä, kuten elektromyografia (EMG), hermojohtumistutkimus tai lihasbiopsia, voidaan tehdä muiden hermo-lihassairauksien poissulkemiseksi.