Epileptisen enkefalopatian ymmärtäminen

Mikä on epileptinen enkefalopatia?

The Kansainvälinen epilepsian vastainen liiga määrittelee EE-tilat sellaisiksi, joissa kohtaustoiminta itsessään myötävaikuttaa vakaviin kognitiivisiin ja käyttäytymishäiriöihin, jotka ovat suurempia kuin pelkän taustalla olevan sairauden perusteella voitaisiin odottaa. Nämä häiriöt voivat pahentua ajan myötä.

Imeväisillä, joilla on EE, kohtaukset voivat olla jatkuvia, ja kohtaukset voivat vahingoittaa aivoja ja vaikuttaa kognitiiviseen ja käyttäytymiseen. Vauvojen kehitys voi viivästyä, kehitys voi hidastua tai eteneminen voi pysähtyä.

On olemassa useita EE-tyyppejä, joilla on ainutlaatuiset syyt ja oireet:

• Ohtaharan oireyhtymä
• Westin oireyhtymä (lapsen kouristukset)
• Dravetin syndrooma
• myokloninen tila ei-progressiivisissa enkefalopatioissa
• Lennox-Gastaut’n oireyhtymä
• Landau-Kleffnerin oireyhtymä
• varhainen myokloninen enkefalopatia
• epilepsia, johon liittyy jatkuvia piikkiaaltoja hitaan unen aikana

Lue lisää enkefalopatiasta.

Mitkä ovat epileptisen enkefalopatian oireet?

EE:n oireet riippuvat yksilön erityistilasta. Kuitenkin kaikkiin tyyppeihin liittyy toistuvia kohtauksia, ja useimpiin liittyy useampi kuin yksi kohtaustyyppi.

Yleisimmät EE:ssä havaitut kohtaukset ovat:

• Tonic kohtaukset: Näitä esiintyy usein unen aikana ja niihin liittyy raajojen tai vartalon lihasten jäykistymistä.
• Atoniset kohtaukset: Atonisiin kohtauksiin, joita kutsutaan myös akineettisiksi kohtauksiksi tai pudotuskohtauksiksi, liittyy äkillinen lihasvoiman menetys.
• Myokloniset kohtaukset: Myokloniset kohtaukset sisältävät lyhyitä, nykiviä liikkeitä ja voivat vaikuttaa yhteen lihakseen tai lihasryhmään.

Yksilöt, joilla on EE, voivat myös kokea muun tyyppisiä kohtauksia, kuten:

• yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset
• poissaolokohtaukset
• fokaaliset kohtaukset
• ei-epileptiset kohtaukset

Vauvat ja lapset, joilla on EE, voivat kokea kehitysviiveitä tai taantumista – aiemmin hankkimiensa taitojen menetystä.

Mikä aiheuttaa epileptisen enkefalopatian?

Rakenteelliset muutokset lapsen aivoissa ovat yleisin EE:n syy. Muutokset voivat olla synnynnäisiä (joita esiintyy ennen syntymää) tai ne voivat kehittyä synnytyksen jälkeen muista tekijöistä, kuten aivojen hapen puutteesta ennen synnytystä tai sen aikana.

EE:llä on useita muita mahdollisia syitä:

• Geneettiset mutaatiot: Suurin osa geneettisistä syistä Epilepsia ovat satunnaisia ​​geenimutaatioita, jotka eivät tapahdu perheissä.
• Perinnölliset geneettiset muutokset: EE voi johtua perinnöllisistä muutoksista kromosomin 2 geeneissä tai muutoksista useissa muissa yksittäisissä geeneissä.
• Aineenvaihduntahäiriöt: Aineenvaihduntahäiriöt saavat kehon valmistamaan liikaa tai liian vähän proteiinia tai entsyymiä. Ne voivat aiheuttaa kohtauksia, ja useat niistä on yhdistetty EE:hen.
• Aivojen rakenteelliset muutokset tai epätyypillinen kehitys: Vauvan aivot voivat kehittyä epätyypillisellä tavalla, mikä voi lisätä kohtausten riskiä.
• Aivovamma: Aivovamma voi tapahtua kehityksen tai synnytyksen aikana tai syntymän jälkeen ja voi aiheuttaa EE:n.

Miten epileptinen enkefalopatia diagnosoidaan?

Elektroenkefalogrammi (EEG) on ensisijainen menetelmä EE:n diagnosoimiseksi. Tässä testissä käytetään pieniä elektrodeja, jotka ovat joko korkissa, jota vauva käyttää, tai kevyesti liimattu tai kiinnitetty tilapäisesti vauvan päähän. Terveydenhuollon ammattilaiset tekevät yleensä tämän testin sekä vauvan ollessa hereillä että nukkuessaan.

Terveydenhuollon ammattilaiset voivat myös käyttää seuraavia testejä diagnosoidessaan EE:tä:

• Magneettiresonanssikuvaus (MRI): Terveydenhuollon ammattilaiset käyttävät magneettikuvausta aivojen rakenteellisten muutosten etsimiseen.
• Metabolinen seulonta: Perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien tarkistamiseksi seuraavat aineenvaihduntanäytöt voivat olla hyödyllisiä:
  • valtimoveren kaasu
  • veren ammoniakki
  • veren tandem-massaspektrometria
  • laktaattianalyysi
  • virtsan orgaanisen hapon analyysi
• Geneettinen testaus: Jotkut EE-tyypit ovat liittyvä perinnölliset geneettiset muutokset ja spontaanit geneettiset mutaatiot. Geneettinen testaus voi tunnistaa geneettisiä muutoksia ja auttaa diagnoosissa ja hoidon suunnittelussa.

Mitkä ovat epileptistä enkefalopatiaa sairastavien ihmisten näkymät?

EE:n pääpiirteet ovat vakavat kohtaukset ja neurologisen toiminnan heikkeneminen. Joissakin EE-tyypeissä kohtausten hoito onnistuneesti saattaa parantua lapsen kehitysnäkymiä.

EE-vauvat tarvitsevat todennäköisesti elinikäistä hoitoa epilepsian, kehitysviiveiden ja kognitiivisten vammojen vuoksi. Jotkut EE-vauvat kuolevat todennäköisemmin kohtausten tai muiden sairauksien seurauksena.

Usein Kysytyt Kysymykset

Onko epileptinen enkefalopatia kohtalokas?

Joitakin EE-tyyppejä sairastavilla lapsilla on suurempi riski ennenaikaiseen kuolemaan kuin pikkulapsilla, joilla ei ole EE:tä, mutta se riippuu tyypistä ja muista taustatiloista.

Onko epileptinen enkefalopatia parannettavissa?

EE:n hoitoa koskeva tutkimus jatkuu, mutta tila ei yleensä ole parannettavissa. Hoito voi tyypistä riippuen vähentää oireita ja parantaa kehitystä. EE kuitenkin on liittyvä neurologisen toiminnan menetys ajan myötä.

Onko epileptinen enkefalopatia geneettinen?

Kyllä, se voi olla. Jotkut EE:n muodot on linkitetty perinnöllisiin geneettisiin muutoksiin ja satunnaisiin geneettisiin mutaatioihin.

EE on ryhmä sairauksia, joille on ominaista vakavat kohtaukset, jotka aiheuttavat aivovaurioita sekä kognitiivisia ja käyttäytymisviiveitä. Näiden kohtausten hoitaminen voi auttaa parantamaan kehitystä. Jotkut EE-tyypit eivät kuitenkaan välttämättä reagoi hyvin epilepsialääkkeisiin.

EE:tä esiintyy pääasiassa vauvoilla ja pienillä lapsilla, mutta sitä voi esiintyä myös aikuisilla. EE-potilaat tarvitsevat todennäköisesti elinikäistä hoitoa.