:max_bytes(150000):strip_icc()/period-pain-AdobeStock_343323786-b2c5c68cb0f84b2cb6fef6b56f26ee1b.jpg)
Yleiskatsaus
Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä?
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat kehon sidekudoksiin. Näitä kudoksia ovat rusto, luu, rasva ja veri. Ne tukevat elimiä ja muita kudoksia koko kehossa.
Lääkärit luokittelevat Ehlers-Danlosin oireyhtymän 13 tyyppiin niiden merkittävimpien piirteiden ja niiden kehon osien perusteella, joissa oireita esiintyy. Ihmisillä, joilla on yleisin tyyppi, on oireita, kuten erittäin löysät nivelet ja herkkä iho, joka repeytyy helposti.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä voi olla geneettinen, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheenjäsenten kautta. Arviolta yhdellä ihmisellä 5 000–20 000:sta on yleisin Ehlers-Danlosin oireyhtymä.
Oireet ja syyt
Mitkä ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireet?
Jokaisella Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyypillä on omat oireensa. Yleisin sairauden tyyppi on Ehlers-Danlosin hypermobiliteetti eli hypermobile EDS. Sen oireita ovat:
- Hyperliikkuvat (liian joustavat) nivelet
- Epävakaat nivelet
- Pehmeä iho, joka on ohuempi ja venyy normaalia enemmän
- Liiallinen mustelma
Mikä aiheuttaa Ehlers-Danlosin oireyhtymän?
Vika kollageenissa (proteiinit, jotka lisäävät sidekudoksen joustavuutta ja vahvuutta) aiheuttaa Ehlers-Danlosin oireyhtymän. Sairastuneilla ihmisillä on viallinen geeni, joka johtaa heikkoon kollageeniin tai ei tarpeeksi normaalia kollageenia heidän kudoksissaan. Nämä viat voivat vahingoittaa sidekudoksen kykyä tukea lihaksia, elimiä ja muita kudoksia.
Diagnoosi ja testit
Kuinka lääkärit diagnosoivat Ehlers-Danlosin oireyhtymän?
Lääkärit käyttävät sukuhistoriaasi ja useita testejä diagnosoidakseen Ehlers-Danlosin oireyhtymän. Diagnoosi voi sisältää:
- Geneettinen testaus: Yleisin tapa tunnistaa sairaus on etsiä viallinen geeni.
- Biopsia: Joissakin tapauksissa lääkäri käyttää testiä, jota kutsutaan biopsiaksi. Tässä testissä lääkäri ottaa ihonäytteen ja tutkii sen mikroskoopilla löytääkseen tilan merkkejä, kuten tiettyjä geenejä ja geenimutaatioita (poikkeavuuksia).
- Fyysinen koe: Fyysisen kokeen aikana lääkärit voivat nähdä, kuinka paljon iho venyy ja kuinka pitkälle nivelet voivat liikkua.
- Kuvaus: Testit, jotka tarjoavat kuvia kehon sisäpuolelta, voivat auttaa lääkäreitä tunnistamaan poikkeavuuksia, mukaan lukien sydämen toimintahäiriöt ja kaarevat luut. Näihin kokeisiin kuuluvat röntgenkuvat ja tietokonetomografia (CT).
Hallinta ja hoito
Mitkä ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymän yleiset hoidot?
Ehlers-Danlosin oireyhtymän hoidolla pyritään estämään vaarallisia komplikaatioita. Se voi myös auttaa suojaamaan niveliä, ihoa ja muita kudoksia vaurioilta. Yksilön hoito riippuu monista tekijöistä, mukaan lukien häiriön tyypistä ja oireista.
Ihon suojaamiseksi lääkärit suosittelevat aurinkovoidetta ja mietoja saippuoita. Ylimääräinen C-vitamiinin ottaminen voi auttaa vähentämään mustelmia. Fysioterapia (niveliä tukevien lihasten vahvistaminen) voi auttaa estämään nivelvammoja. Aaltosulkeet auttavat myös vakauttamaan niveliä.
Koska verisuonet ovat hauraita, lääkärit tarkkailevat ihmisiä, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä, ja voivat käyttää lääkkeitä verenpaineen pitämiseksi alhaisena ja vakaana.
Nivelten siirtymät ja muut nivelvammat ovat yleisiä ihmisillä, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Tästä syystä lääkärit suosittelevat, että he välttävät:
- Raskas (raskas) nosto
- Tehokas harjoitus, jossa vartalo iskee maata
- Ota yhteyttä urheiluun
Ennaltaehkäisy
Voidaanko Ehlers-Danlosin oireyhtymä estää?
Koska se on geneettistä, et voi estää Ehlers-Danlosin oireyhtymää.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä?
Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavien ihmisten näkymät riippuvat sairauden tyypistä ja yksilön oireista. Useimmat sairauden muodot eivät vaikuta elinajanodotteeseen.
Asuminen kanssa
Mitkä ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymän yleisiä komplikaatioita tai sivuvaikutuksia?
Joidenkin Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyyppien komplikaatiot voivat olla hengenvaarallisia. Jotkut tyypit, mukaan lukien vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä, voivat aiheuttaa verisuonten repeytymistä (repeämistä). Kun näin tapahtuu, se voi johtaa vaaralliseen sisäiseen verenvuotoon ja aivohalvaukseen.
Ihmisillä, joilla on tämäntyyppinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä, on myös suurempi riski elimen repeämisestä. Yleisimmin suolet tai raskaana olevan naisen kohtu voivat repeytyä.
Muiden Ehlers-Danlosin oireyhtymän komplikaatiot riippuvat tyypistä. Näitä komplikaatioita voivat olla:
- Ongelmia läppäissä, jotka työntävät verta sydämen läpi
- Vakava selkärangan kaarevuus
- Sarveiskalvojen oheneminen silmissä
- Taipuneet (kaarevat) raajat
- Hampaiden ja ikenien viat
Kuinka ihmiset voivat parhaiten elää Ehlers-Danlosin oireyhtymän kanssa?
Lääkärit voivat auttaa sinua hallitsemaan oireita fysioterapialla ja tarvittaessa kivunhoidolla. Ehlers-Danlosin oireyhtymän seuranta säännöllisillä lääkärikäynneillä on paras tapa varmistaa, että tila ei estä nauttimasta terveestä elämästä.
