Lihasdystrofia: oireet, syy ja hoito

Yleiskatsaus

Lihasdystrofia on ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat progressiivista heikkoutta ja lihasmassan menetystä. Lihasdystrofiassa epänormaalit geenit (mutaatiot) häiritsevät terveen lihaksen muodostamiseen tarvittavien proteiinien tuotantoa.

Lihasdystrofiaa on monenlaista. Yleisimmän tyypin oireet alkavat lapsuudessa, enimmäkseen pojilla. Muut lihasdystrofian tyypit eivät esiinny ennen aikuisikää.

Lihasdystrofiaan ei ole parannuskeinoa. Mutta lääkkeet ja hoito voivat auttaa hallitsemaan oireita ja hidastamaan taudin kulkua.

Lihasdystrofian oireet

Lihasdystrofian tärkein merkki on progressiivinen lihasheikkous. Tietyt merkit ja oireet alkavat eri iässä ja eri lihasryhmissä lihasdystrofian tyypistä riippuen.

Duchennen tyyppinen lihasdystrofia

Tämä on yleisin lihasdystrofian tyyppi. Vaikka tytöt voivat olla geenin kantajia ja sairastua lievästi, se on paljon yleisempää pojilla.

Merkkejä ja oireita, jotka ilmenevät tyypillisesti varhaislapsuudessa, voivat olla:

• Toistuvia kaatumisia
• Vaikeus nousta makuu- tai istuma-asennosta
• Ongelmia juoksemisessa ja hyppäämisessä
• Kahlattava askel
• Kävely varpailla
• Suuret pohkeen lihakset
• Lihaskipu ja jäykkyys
• Oppimisvaikeudet
• Viivästynyt kasvu

Beckerin lihasdystrofia

Oireet ja merkit ovat samanlaisia ​​kuin Duchennen lihasdystrofian, mutta ne ovat yleensä lievempiä ja etenevät hitaammin. Oireet alkavat yleensä teini-iässä, mutta saattavat ilmaantua vasta 20-luvun puolivälissä tai myöhemmin.

Muut lihasdystrofian tyypit

Jotkin lihasdystrofian tyypit määritellään tietyn ominaisuuden tai sen mukaan, missä kehon oireet alkavat. Esimerkkejä:

• Myotoninen. Tälle on ominaista kyvyttömyys rentouttaa lihaksia supistuksen jälkeen. Kasvojen ja kaulan lihakset kärsivät yleensä ensimmäisinä. Ihmisillä, joilla on tämä muoto, on tyypillisesti pitkät, ohuet kasvot; roikkuvat silmäluomet; ja joutsenmaiset kaulat.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Lihasheikkous alkaa tyypillisesti kasvoista, lantiosta ja hartioista. Lapaluut voivat työntyä ulos kuin siivet, kun käsiä nostetaan. Se alkaa yleensä teini-iässä, mutta voi alkaa lapsuudessa tai jopa 50-vuotiaana.
• Synnynnäinen. Tämä tyyppi esiintyy pojilla ja tytöillä ja ilmenee syntyessään tai alle 2-vuotiaana. Jotkut muodot etenevät hitaasti ja aiheuttavat vain lievän vamman, kun taas toiset etenevät nopeasti ja aiheuttavat vakavia vammoja.
• Raajan vyö. Lonkka- ja hartialihakset kärsivät yleensä ensin. Ihmisillä, joilla on tällainen lihasdystrofia, voi olla vaikeuksia nostaa jalan etuosaa, joten he voivat kompastua usein. Tauti alkaa yleensä lapsuudessa tai teini-iässä.

Milloin sinun täytyy mennä lääkäriin?

Hakeudu lääkärin hoitoon, jos huomaat lihasheikkouden merkkejä – kuten lisääntynyttä kömpelyyttä ja kaatumista – itsessäsi tai lapsessasi.

Lihasdystrofian syyt

Tietyt geenit osallistuvat lihaskuituja suojaavien proteiinien valmistukseen. Lihasdystrofiaa ilmenee, kun jokin näistä geeneistä on viallinen.

Jokainen lihasdystrofian muoto johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka on erityinen kyseiselle sairaustyypille. Suurin osa näistä mutaatioista on perinnöllisiä.

Riskitekijät

Lihasdystrofiaa esiintyy molemmilla sukupuolilla ja kaikenikäisille ja -rotuisille. Kuitenkin yleisin tyyppi, Duchenne, esiintyy yleensä nuorilla pojilla. Ihmisillä, joiden suvussa on esiintynyt lihasdystrofiaa, on suurempi riski sairastua tautiin tai siirtää se lapsilleen.

Lihasdystrofian komplikaatiot

Progressiivisen lihasheikkouden komplikaatioita ovat:

• Ongelmia kävellä. Jotkut ihmiset, joilla on lihasdystrofia, joutuvat lopulta käyttämään pyörätuolia.
• Ongelmia käsien käytössä. Päivittäiset toimet voivat vaikeutua, jos käsivarsien ja hartioiden lihakset kärsivät.
• Lihasten tai jänteiden lyhentäminen nivelten ympärillä (contractures). Tämä ongelma voi rajoittaa liikkuvuutta entisestään.
• Hengitysongelmia. Progressiivinen heikkous voi vaikuttaa hengitykseen liittyviin lihaksiin. Lihasdystrofiaa sairastavat saattavat joutua käyttämään hengitysapulaitetta (hengityslaitetta), aluksi yöllä, mutta mahdollisesti myös päivällä.
• Kaareva selkäranka (scoliosis). Heikentyneet lihakset eivät ehkä pysty pitämään selkärankaa suorassa.
• Sydänongelmat. Lihasdystrofia voi heikentää sydänlihaksen tehokkuutta.
• Nielemisongelmat. Jos nielemiseen liittyvät lihakset kärsivät, voi kehittyä ravitsemusongelmia ja aspiraatiokeuhkokuume. Syöttöputket voivat olla vaihtoehto.

Lihasdystrofian diagnoosi

Diagnoosoidakseen tilasi lääkäri aloittaa todennäköisesti sairaushistorian ja fyysisen tutkimuksen avulla.

Tämän jälkeen lääkärisi saattaa suositella:

• Entsyymitestit. Vaurioituneet lihakset vapauttavat entsyymejä, kuten kreatiinikinaasia (CK), vereenne. Henkilöllä, jolla ei ole ollut traumaattista vammaa, korkea veren CK-pitoisuus viittaa lihassairauteen.
• Geneettinen testaus. Verinäytteistä voidaan tutkia mutaatioita joissakin geeneissä, jotka aiheuttavat lihasdystrofian tyyppejä.
• Lihasbiopsia. Pieni pala lihasta kerätään viillon kautta tai ontolla neulalla. Kudosnäytteen analyysi voi erottaa lihasdystrofiat muista lihassairauksista.
• Sydämen seurantatestit (sähkökardiografia ja kaiku). Näitä testejä käytetään sydämen toiminnan tarkistamiseen, erityisesti ihmisillä, joilla on diagnosoitu myotoninen lihasdystrofia.
• Keuhkojen seurantatestit. Näitä testejä käytetään keuhkojen toiminnan tarkistamiseen.
• Elektromyografia. Elektrodin neula työnnetään testattavaan lihakseen. Sähköaktiivisuutta mitataan, kun rentoudut ja kun kiristät lihaksia varovasti. Muutokset sähköisen aktiivisuuden mallissa voivat vahvistaa lihassairauden.

Lihasdystrofian hoito

Vaikka minkäänlaiseen lihasdystrofiaan ei ole parannuskeinoa, tämän taudin joidenkin muotojen hoito auttaa pidentämään aikaa, jolloin sairaus voi pysyä liikkuvana ja auttaa sydämen ja keuhkojen lihasvoimassa. Uusien hoitomuotojen kokeilu on käynnissä.

Lihasdystrofiaa sairastavia ihmisiä tulee seurata koko elämänsä ajan. Heidän hoitotiimiinsä tulisi kuulua hermo-lihassairauksien asiantuntemusta omaava neurologi, fyysisen lääketieteen ja kuntoutuksen asiantuntija sekä fysio- ja toimintaterapeutit.

Jotkut ihmiset saattavat tarvita myös keuhkolääkäriä (keuhkolääkäri), sydänasiantuntijaa (kardiologi, unilääkäri, endokriinisen järjestelmän asiantuntija (endokrinologi), ortopedia ja muita asiantuntijoita.

Hoitovaihtoehtoja ovat lääkkeet, fysio- ja toimintaterapia sekä kirurgiset ja muut toimenpiteet. Jatkuvat kävelyn, nielemisen, hengityksen ja käsien toiminnan arvioinnit antavat hoitotiimille mahdollisuuden säätää hoitoja taudin edetessä.

Lääkkeet

Lääkärisi saattaa suositella:

• Kortikosteroidit, kuten prednisoni ja deflatsacort (Emflaza), jotka auttavat lihasvoimaa ja viivästävät tietyntyyppisten lihasdystrofian etenemistä. Mutta tämäntyyppisten lääkkeiden pitkäaikainen käyttö voi aiheuttaa painonnousua ja heikentää luita, mikä lisää murtumariskiä.
• Uudempia lääkkeitä ovat eteplirsen (Exondys 51), ensimmäinen lääke, jonka Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt erityisesti joidenkin Duchennen lihasdystrofiaa sairastavien ihmisten hoitoon. Se hyväksyttiin ehdollisesti vuonna 2016.

  Vuonna 2019 FDA hyväksyi golodirsenin (Vyondys 53) joidenkin Duchennen dystrofiaa sairastavien ihmisten hoitoon, joilla on tietty geneettinen mutaatio.

• Sydänlääkkeet, kuten angiotensiinia konvertoivan entsyymin estäjät tai beetasalpaajat, jos lihasdystrofia vahingoittaa sydäntä.

Terapia

Useat terapiatyypit ja apuvälineet voivat parantaa lihasdystrofiaa sairastavien ihmisten laatua ja joskus eliniän pituutta. Esimerkkejä:

• Liikunta- ja venytysharjoitukset. Lihasdystrofia voi rajoittaa nivelten joustavuutta ja liikkuvuutta. Raajat vetäytyvät usein sisäänpäin ja kiinnittyvät tähän asentoon. Liikkeet voivat auttaa pitämään nivelet mahdollisimman joustavina.
• Harjoittele. Vähävaikutteinen aerobinen harjoittelu, kuten kävely ja uinti, voivat auttaa ylläpitämään voimaa, liikkuvuutta ja yleistä terveyttä. Jotkut vahvistavat harjoitukset voivat myös olla hyödyllisiä. Mutta on tärkeää keskustella ensin lääkärisi kanssa, koska tietyt liikuntatyypit voivat olla haitallisia.
• Aaltosulkeet. Aaltosulkeet voivat auttaa pitämään lihakset ja jänteet venytettyinä ja joustavina, mikä hidastaa kontraktuurien etenemistä. Aaltosulkeet voivat myös tukea liikkuvuutta ja toimintaa tukemalla heikentyneet lihakset.
• Liikkumisen apuvälineet. Kepit, kävelijät ja pyörätuolit voivat auttaa ylläpitämään liikkuvuutta ja itsenäisyyttä.
• Hengitysapu. Kun hengityslihakset heikkenevät, uniapnealaite voi auttaa parantamaan hapen toimitusta yön aikana. Joidenkin ihmisten, joilla on vaikea lihasdystrofia, on käytettävä konetta, joka pakottaa ilman sisään ja ulos keuhkoistaan ​​(hengityslaite).

Leikkaus

Leikkaus saattaa olla tarpeen kontraktuurien tai selkärangan kaarevuuden korjaamiseksi, mikä voi lopulta vaikeuttaa hengitystä. Sydämen toimintaa voidaan parantaa sydämentahdistimella tai muulla sydänlaitteella.

Hengitystieinfektioiden ehkäisy

Hengitystieinfektiot voivat tulla ongelmaksi lihasdystrofiassa. Joten on tärkeää saada rokote keuhkokuumeeseen ja pysyä ajan tasalla influenssarokotteista. Yritä välttää kosketusta lasten tai aikuisten kanssa, joilla on ilmeinen infektio.

Valmistautuminen lääkärin vastaanotolle

Sinut voidaan ohjata lihasdystrofian diagnosointiin ja hoitoon erikoistuneen lääkärin puoleen.

Mitä sinun tulee tehdä valmistautuaksesi

• Kirjoita muistiin oman tai lapsesi merkit ja oireet sekä oireiden alkamisajankohta.
• Tuo valokuvia tai videotallenteita näyttääksesi lääkärille sinua koskevat oireet.
• Kirjoita muistiin tärkeimmät lääketieteelliset tiedot, mukaan lukien muut sairaudet.
• Tee luettelo kaikista sinun tai lapsesi käyttämistä lääkkeistä, vitamiineista ja ravintolisistä, mukaan lukien annokset.
• Kerro lääkärillesi, onko jollain perheessäsi diagnosoitu lihasdystrofia vai ei.

Kysymyksiä lääkärille

• Mikä on näiden merkkien ja oireiden todennäköisin syy?
• Mitä testejä tarvitaan?
• Mitkä ovat tämän taudin mahdolliset komplikaatiot?
• Mitä hoitomenetelmiä suosittelette?
• Mikä on pitkän aikavälin ennuste?
• Suositteletko perheemme tapaamista geneettisen neuvonantajan kanssa?

Älä epäröi kysyä muita kysymyksiä tapaamisen aikana.

Mitä lääkärisi kysyy

Lääkäri todennäköisesti kysyy sinulta seuraavat kysymykset:

• Pahenevatko oireet?
• Mikä lievittää oireita?
• Mikä pahentaa oireita?
• Suunnitteletko lisää lapsia?