Mikä on ataksia?
Ataksia kuvaa lihashallinnan puutetta tai tahdonalaisten liikkeiden, kuten kävelyn tai esineiden poimimisen, koordinoinnin puutetta. Taustalla olevan sairauden merkkinä ataksia voi vaikuttaa erilaisiin liikkeisiin ja aiheuttaa puhe-, silmien- ja nielemisvaikeuksia.
Jatkuva ataksia johtuu yleensä vauriosta aivoissasi, joka hallitsee lihasten koordinaatiota (pikkuaivot). Monet sairaudet voivat aiheuttaa ataksiaa, mukaan lukien alkoholin väärinkäyttö, tietyt lääkkeet, aivohalvaus, kasvain, aivohalvaus, aivojen rappeuma ja multippeliskleroosi. Perinnölliset vialliset geenit voivat myös aiheuttaa ataksiaa.
Ataksian hoito riippuu syystä. Mukautuvat laitteet, kuten kävelijät tai kepit, voivat auttaa sinua säilyttämään itsenäisyytesi. Fysioterapia, toimintaterapia, puheterapia ja säännöllinen aerobinen liikunta voivat myös auttaa.
Ataksian oireet
Ataksia voi kehittyä ajan myötä tai tulla yhtäkkiä. Useiden neurologisten häiriöiden merkkinä ataksia voi aiheuttaa:
- Huono lihaskoordinaatio
- Epävakaa kävely ja taipumus kompastella
- Vaikeus hienomotorisissa tehtävissä, kuten syöminen, kirjoittaminen tai paidan napittaminen
- Muutos puheessa
- Tahattomat edestakaiset silmien liikkeet (nystagmus)
- Nielemisvaikeudet
Milloin sinun täytyy mennä lääkäriin?
Jos et tiedä, että sinulla on jokin ataksiaa aiheuttava sairaus, kuten multippeliskleroosi, sinun on mentävä lääkäriin mahdollisimman pian, jos:
- Menettää tasapaino
- Menettää lihaskoordinaatio kädessä, käsivarressa tai jalassa
- On vaikeuksia kävellä
- Hämmennä puhettasi
- On nielemisvaikeuksia
Ataksian syyt
Hermosolujen vaurio, rappeutuminen tai häviäminen aivojen lihaskoordinaatiota säätelevässä osassa (pikkuaivot) johtaa ataksiaan. Pikkuaivo koostuu kahdesta laskostetun kudoksen osasta, jotka sijaitsevat aivojen pohjassa lähellä aivorunkoasi. Tämä aivojen alue auttaa tasapainossa sekä silmien liikkeissä, nielemisessä ja puheessa.
Sairaudet, jotka vahingoittavat selkäydintä ja ääreishermoja, jotka yhdistävät pikkuaivot lihaksiin, voivat myös aiheuttaa ataksiaa. Ataksian syitä ovat:
- Päävamma. Aivojen tai selkäytimen vaurioituminen päähän kohdistuvasta iskun seurauksena, esimerkiksi auto-onnettomuudessa, voi aiheuttaa akuutin pikkuaivojen ataksian, joka tulee yllättäen.
- Aivoverenkiertohäiriö (halvaus). Joko tukos tai verenvuoto aivoissa voi aiheuttaa ataksiaa. Kun verenkierto aivoissasi keskeytyy tai heikkenee voimakkaasti, jolloin aivokudokselta puuttuu happea ja ravinteita, aivosolut kuolevat.
- Aivohalvaus. Tämä on yleinen termi ryhmälle häiriöitä, jotka johtuvat lapsen aivojen vaurioista varhaisessa kehityksessä – ennen syntymää, sen aikana tai pian sen jälkeen – ja jotka vaikuttavat lapsen kykyyn koordinoida kehon liikkeitä.
- Autoimmuunisairaudet. Multippeliskleroosi, sarkoidoosi, keliakia ja muut autoimmuunisairaudet voivat aiheuttaa ataksiaa.
- Infektiot. Ataksia voi olla vesirokon ja muiden virusinfektioiden, kuten HIV:n ja Lymen taudin, harvinainen komplikaatio. Ataksia saattaa ilmetä infektion paranemisvaiheessa ja kestää päiviä tai viikkoja. Normaalisti ataksia häviää ajan myötä.
- Paraneoplastiset oireyhtymät. Nämä ovat harvinaisia, rappeuttavia sairauksia, jotka johtuvat immuunijärjestelmäsi vasteesta syöpäkasvaimeen, yleisimmin keuhkosyövästä, munasarjasyövästä, rintasyövästä tai imusolmukkeesta. Ataksia voi ilmaantua kuukausia tai vuosia ennen kuin syöpä diagnosoidaan.
- Poikkeavuudet aivoissa. Infektoitunut alue (absessi) aivoissa voi aiheuttaa ataksiaa. Kasvu aivoissa, syöpä (pahanlaatuinen) tai ei-syöpä (hyvänlaatuinen), voi vahingoittaa pikkuaivoja.
- Myrkyllinen reaktio. Ataksia on tiettyjen lääkkeiden, erityisesti barbituraattien, kuten fenobarbitaalin, mahdollinen sivuvaikutus; rauhoittavat aineet, kuten bentsodiatsepiinit; epilepsialääkkeet, kuten fenytoiini; ja tietyt kemoterapiatyypit. B-6-vitamiinin myrkyllisyys voi myös aiheuttaa ataksiaa. Nämä syyt on tärkeää tunnistaa, koska vaikutukset ovat usein palautuvia. Myös jotkut käyttämäsi lääkkeet voivat aiheuttaa ongelmia iän myötä, joten sinun on ehkä pienennettävä lääkeannostasi tai lopetettava lääkitys. Alkoholi- ja huumemyrkytys; raskasmetallimyrkytys, kuten lyijystä tai elohopealla; ja liuotinmyrkytys, kuten maalinohenteesta, voi myös aiheuttaa ataksiaa.
- E-vitamiinin, B-12-vitamiinin tai tiamiinin puutos. Näiden ravintoaineiden riittämättömyys johtuen kyvyttömyydestä imeytyä riittävästi, alkoholin väärinkäytöstä tai muista syistä voi johtaa ataksiaan.
- Kilpirauhasen ongelmat. Kilpirauhasen vajaatoiminta ja hypoparatyreoosi voivat aiheuttaa ataksiaa.
- Covid19-tartunta. Tämä infektio voi aiheuttaa ataksiaa, yleisimmin erittäin vaikeissa tapauksissa.
Joillekin aikuisille, joille kehittyy satunnaista ataksiaa, ei löydy erityistä syytä. Satunnainen ataksia voi esiintyä useissa muodoissa, mukaan lukien monijärjestelmän atrofia, etenevä, rappeuttava sairaus.
Perinnöllinen ataksia
Jotkut ataksiatyypit ja jotkin ataksiaa aiheuttavat sairaudet ovat perinnöllisiä. Jos sinulla on jokin näistä tiloista, olet syntynyt vialla tietyssä geenissä, joka tuottaa epänormaaleja proteiineja.
Epänormaalit proteiinit haittaavat hermosolujen toimintaa pääasiassa pikkuaivoissa ja selkäytimessä ja saavat ne rappeutumaan. Sairauden edetessä koordinaatio-ongelmat pahenevat.
Voit periä geneettisen ataksian joko toiselta vanhemmalta hallitsevasta geenistä (autosomaalinen dominanttihäiriö) tai resessiivisestä geenistä kummaltakin vanhemmalta (autosomaalinen resessiivinen häiriö). Jälkimmäisessä tapauksessa on mahdollista, että kummallakaan vanhemmalla ei ole häiriötä (hiljainen mutaatio), joten ilmeistä sukuhistoriaa ei välttämättä ole.
Erilaiset geenivirheet aiheuttavat erilaisia ataksiatyyppejä, joista useimmat ovat progressiivisia. Jokainen tyyppi aiheuttaa huonoa koordinaatiota, mutta jokaisella on erityisiä merkkejä ja oireita.
Autosomaalinen hallitseva ataksia
Autosomaalista dominanttia ataksiaa on 2 tyyppiä:
- Spinocerebellar ataksia. Tutkijat ovat tunnistaneet yli 40 autosomaalisesti hallitsevaa ataksiageeniä, ja määrä jatkaa kasvuaan. Pikkuaivojen ataksia ja pikkuaivojen rappeuma ovat yhteisiä kaikille tyypeille, mutta muut merkit ja oireet sekä alkamisikä vaihtelevat tietyn geenimutaation mukaan.
- Episodinen ataksia (EA). On olemassa kahdeksan tunnustettua ataksiatyyppiä, jotka ovat episodisia eikä progressiivisia – EA1-EA7 sekä myöhään alkava episodinen ataksia. EA1 ja EA2 ovat yleisimmät. EA1 sisältää lyhyitä ataksisia jaksoja, jotka voivat kestää sekunteja tai minuutteja. Episodit laukaisevat stressin, hätkähdytyksen tai äkillisen liikkeen, ja ne liittyvät usein lihasten nykimiseen. EA2 sisältää pidempiä jaksoja, jotka kestävät yleensä 30 minuutista kuuteen tuntiin ja jotka myös laukaisee stressi. Sinulla saattaa esiintyä huimausta (huimausta), väsymystä ja lihasheikkoutta jaksojesi aikana. Joissakin tapauksissa oireet häviävät myöhemmässä elämässä. Episodinen ataksia ei lyhennä elinikää, ja oireet saattavat reagoida lääkitykseen.
Autosomaalinen resessiivinen ataksia
Autosomaalista resessiivistä ataksiaa on 3 tyyppiä:
- Friedreichin ataksia. Tämä yleinen perinnöllinen ataksia vaurioittaa pikkuaivoja, selkäydintä ja ääreishermoja. Ääreishermot kuljettavat signaaleja aivoista ja selkäytimestä lihaksiisi. Useimmissa tapauksissa merkit ja oireet ilmaantuvat hyvissä ajoin ennen 25 vuoden ikää. Taudin etenemisnopeus vaihtelee. Ensimmäinen merkki on yleensä kävelyvaikeudet (kävelyataksia). Tämä tila etenee tyypillisesti käsivarsiin ja vartaloon. Lihakset heikkenevät ja häviävät ajan myötä aiheuttaen epämuodostumia, erityisesti jaloissa, sääreissä ja käsissä. Muita merkkejä ja oireita, joita saattaa kehittyä taudin edetessä, ovat hidas, epäselvä puhe (dysartria); väsymys; nopeat, tahattomat silmänliikkeet (nystagmus); selkärangan kaarevuus (skolioosi); kuulon menetys; ja sydänsairaudet, mukaan lukien sydämen laajentuminen (kardiomyopatia) ja sydämen vajaatoiminta. Sydänongelmien varhainen hoito voi parantaa elämänlaatua ja eloonjäämistä.
- Ataksia-telangiektasia. Tämä harvinainen, etenevä lapsuuden sairaus aiheuttaa rappeutumista aivoissa ja muissa kehon järjestelmissä. Tämä sairaus aiheuttaa myös immuunijärjestelmän hajoamisen (immuunikato), mikä lisää alttiutta muille sairauksille, mukaan lukien infektiot ja kasvaimet. Sairaus vaikuttaa useisiin elimiin. Telangiektasia on pienten punaisten ”hämähäkkisuonten” muodostumista, joita saattaa esiintyä lapsesi silmäkulmissa tai korvissa ja poskissa. Viivästynyt motoristen taitojen kehittyminen, huono tasapaino ja epäselvä puhe ovat tyypillisesti ensimmäisiä merkkejä taudista. Toistuvat poskiontelo- ja hengitystieinfektiot ovat yleisiä. Lapsilla, joilla on ataksia-telangiektasia, on suuri riski sairastua syöpään, erityisesti leukemiaan tai lymfoomaan. Useimmat sairastavat tarvitsevat pyörätuolin teini-iässä ja kuolevat ennen 30 vuoden ikää, yleensä syöpään tai keuhkosairauteen.
- Synnynnäinen pikkuaivojen ataksia. Tämän tyyppinen ataksia johtuu pikkuaivojen vauriosta, joka on läsnä syntymässä.
- Wilsonin tauti. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, keräävät kuparia aivoihinsa, maksaan ja muihin elimiin, mikä voi aiheuttaa neurologisia ongelmia, mukaan lukien ataksia. Tämän häiriön varhainen tunnistaminen voi johtaa hoitoon, joka hidastaa etenemistä.
