Yleiskatsaus
Mikä on sirppisoluanemia?
Sirppisoluanemia on verisairaus, joka vaikuttaa punasoluihin. Normaalit punasolut ovat pyöreitä. Ihmisillä, joilla on sirppisoluanemia, hemoglobiini – punasoluissa oleva aine – muuttuu vialliseksi ja saa punasolut muuttamaan muotoaan. Viallista hemoglobiinia kutsutaan hemoglobiini S:ksi (HgbS), ja se korvaa normaalin hemoglobiinin, jota kutsutaan hemoglobiini A:ksi (HgbA). Ajan myötä punasolut muuttuvat jäykiksi ja muotoutuvat puolikuun tai sirpin muotoisiksi.
Sirpin muotoiset punasolut:
- Tukkia verisuonia, mikä aiheuttaa kipujaksoja ja katkaisee hapen kudoksiin ja elimiin.
- Jää loukkuun pernaan (elimeen, joka pääsee eroon vanhoista soluista), missä ne tuhoutuvat. Keho ei pysty korvaamaan kadonneita soluja tarpeeksi nopeasti. Tämän seurauksena kehossa on liian vähän punasoluja, mikä tunnetaan anemiana.
Sirppisoluanemia on vakava sairaus, joka voi vaatia toistuvaa sairaalahoitoa. Lapset ja nuoret aikuiset voivat kuolla tautiin.
Kuka sairastuu sirppisoluanemiaan?
Yhdysvalloissa tautia esiintyy useimmiten afrikkalaisamerikkalaisten keskuudessa (noin yhdellä 400:sta afroamerikkalaisesta syntymästä) ja karibialaissyntyisten latinalaisamerikkalaisten keskuudessa (1 jokaisesta 1 000 – 1 400 latinalaisamerikkalaisesta lapsesta). Kaikkialla maailmassa tautia esiintyy myös arabialaisten, kreikkalaisten, italialaisten, sardinialaisten, turkkilaisten, maltalaisten ja eteläaasialaisten syntyperäisten ihmisten keskuudessa.
Onko sirppisoluanemian ja sirppisoluominaisuuden välillä eroa?
Joo. Ihmisen punasoluissa voi olla sekoitus normaalia ja viallista hemoglobiinia ilman sirppisolusairautta. Tätä tilaa kutsutaan ”sirppisolupiirteeksi”. Ihmisillä, joilla on sirppisoluominaisuus, punasoluissa on tarpeeksi normaalia hemoglobiinia estämään solujen sirppiä. Yhdellä 12:sta afroamerikkalaisesta Yhdysvalloissa on sirppisoluominaisuus.
On tärkeää muistaa, että ihmisillä, joilla on sirppisoluominaisuus, ei ole sirppisolusairautta. He eivät myöskään yleensä kehitä sirppisolutautia, paitsi epätavallisissa olosuhteissa. Ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuus, voivat kuitenkin siirtää ominaisuuden geneettisesti lapsilleen. Jos kahdella henkilöllä, joilla on sirppisoluinen piirre, on yhteisiä lapsia, on 1:4 mahdollisuus, että heidän lapsillaan on sirppisoluanemia.
Mikä on todennäköisyys, että lapsellani on sirppisoluanemia tai sirppisoluominaisuus?
Jos sinulla ja kumppanillasi on molemmilla sirppisoluanemia, lapsellasi on 25 %:n mahdollisuus syntyä sirppisoluanemialla. Jos vain yhdellä teistä on sirppisoluominaisuus, lapsellasi ei voi syntyä sirppisoluanemiaa, mutta on 50 %:n todennäköisyys, että lapsellasi on sirppisoluominaisuus.
Jos toisella vanhemmalla on sirppisolusairaus ja toisella vanhemmilla on sirppisolutauti, on 50 %:n mahdollisuus, että heidän lapsensa syntyvät sirppisolusairauden kanssa.
Oireet ja syyt
Kuinka henkilö sairastuu sirppisoluanemiaan?
Sirppisoluanemiaa sairastavat ihmiset perivät taudin, mikä tarkoittaa, että heidän vanhempansa välittävät taudin heille osana heidän geneettistä rakennettaan. Vanhemmat eivät voi antaa sirppisoluanemiaa lapsilleen, ellei molemmilla ole viallista hemoglobiinia punasoluissaan.
Mitkä ovat sirppisoluanemian oireet ja komplikaatiot?
- Kipujaksot, jotka voivat kestää muutamasta tunnista muutamaan päivään.
- Verihyytymiä.
- Turvotus käsissä ja jaloissa.
- Niveltulehdusta muistuttava nivelkipu.
- Krooninen neuropaattinen kipu (hermokipu).
- Henkeä uhkaavat infektiot.
- Anemia (punasolujen väheneminen).
Diagnoosi ja testit
Mistä tiedän, onko minulla sirppisoluominaisuus?
Terveydenhuollon tarjoaja voi tehdä erityisen verikokeen selvittääkseen, onko sinulla sirppisoluanemiaa tai sirppisoluominaisuuksia. Voit päättää tehdä tämän testin ennen kuin suunnittelet lasten hankkimista.
Monissa osavaltioissa laki edellyttää, että vastasyntyneet vauvat testataan sirppisolutaudin varalta heidän etnisestä taustastaan riippumatta. Testaus tehdään välittömästi, jotta sirppisolusairaudesta syntyneet lapset voivat saada hoitoa suojaamaan heitä henkeä uhkaavilta infektioilta. Terveydenhuollon tarjoajan on seurattava näitä lapsia erittäin tarkasti.
Hallinta ja hoito
Voidaanko sirppisoluanemiaa parantaa?
Ei. Nykyään sirppisoluanemiaan ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka ovat vähentäneet lasten kuolleisuutta ja taudin aiheuttamaa kipua.
Jos vauvallasi on sirppisoluanemia, terveydenhuollon tarjoaja selittää, mitä voit tehdä auttaaksesi lastasi elämään normaalia elämää. Vauvasi saattaa joutua ottamaan lääkettä suun kautta jopa 10 vuoden ajan hengenvaarallisten infektioiden estämiseksi. Myöhemmin elämässä hoito keskittyy enemmän kivun hallintaan.
Asuminen kanssa
Kuinka voin hallita kipuani, jos minulla on sirppisoluanemia?
Akuuttia kipua voi esiintyä vaso-okklusiivisen kriisin (VOC) aikana. Tämä tapahtuu, kun sirpin muotoiset verisolut estävät veren virtauksen pienissä verisuonissa. VOC voi aiheuttaa kudosvaurioita ja kipua. Tämän tyyppistä kipua tulee käsitellä lääketieteellisenä hätätilanteena.
Joillekin potilaille kehittyy kroonista kipua, joka on kipua, joka kestää yli 3–6 kuukautta. Tarkkaa mekanismia, joka aiheuttaa kroonista kipua joillakin potilailla mutta ei toisilla, ei tunneta. Kroonisen kivun hoito tulee räätälöidä kokevan kivun tyypin mukaan. Työskentely kivunhallintalääkärin kanssa voi auttaa sinua hallitsemaan kipuasi erilaisilla menetelmillä. Tavoitteena on käyttää mahdollisimman vähän lääkkeitä ja saada mahdollisimman paljon toimintaa.
Resurssit
Mistä saan lisätietoja sirppisoluanemiasta?
Lisätietoja saat ottamalla yhteyttä:
American sirppisoluanemiayhdistys
10900 Carnegie Avenue
Cleveland, Ohio 44106
216.229.8600
March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, New York 10605
914.997.4488
(Tai ota yhteyttä paikalliseen March of Dimesiin.)
Amerikan sirppisolutautiyhdistys
231 East Baltimore Street, Ste 800
Baltimore, Maryland 21202
800.421.8453
