Mikä on kohtalokas perheunettomuus?
Fatal familiaalinen unettomuus (FFI) on hyvin harvinainen unihäiriö, joka esiintyy perheissä. Se vaikuttaa talamukseen. Tämä aivojen rakenne ohjaa monia tärkeitä asioita, mukaan lukien tunneilmaisu ja uni. Vaikka pääoire on unettomuus, FFI voi aiheuttaa myös monia muita oireita, kuten puheongelmia ja dementiaa.
On olemassa vielä harvinaisempi muunnelma, nimeltään satunnainen kohtalokas unettomuus. Vuoteen 2016 mennessä dokumentoituja tapauksia on kuitenkin vain 24. Tutkijat tietävät hyvin vähän satunnaisesta kuolemaan johtavasta unettomuudesta, paitsi että se ei näytä olevan geneettistä.
FFI on saanut nimensä osittain siitä, että se aiheuttaa usein kuoleman vuoden sisällä kahden oireiden alkamisesta. Tämä aikajana voi kuitenkin vaihdella henkilöstä toiseen.
Se on osa sairauksien perhettä, joka tunnetaan prionisairauksina. Nämä ovat harvinaisia tiloja, jotka aiheuttavat hermosolujen menetystä aivoissa. Muita prionisairauksia ovat kuru ja Creutzfeldt-Jakobin tauti. Johns Hopkins Medicinen mukaan Yhdysvalloissa ilmoitetaan vain noin 300 prionisairauksien tapausta vuosittain. FFI:tä pidetään yhtenä harvinaisimmista prionisairauksista.
Mitkä ovat oireet?
FFI:n oireet vaihtelevat ihmisestä toiseen. He esiintyvät yleensä 32–62-vuotiaina. He voivat kuitenkin aloittaa nuorempana tai vanhempana.
Varhaisen vaiheen FFI:n mahdollisia oireita ovat:
- vaikeuksia nukahtaa
- vaikeuksia pysyä unessa
- lihasten nykiminen ja kouristukset
- lihasten jäykkyys
- liikettä ja potkimista nukkuessa
- ruokahalun menetys
- nopeasti etenevä dementia
Edistyneemmän FFI:n oireita ovat:
- kyvyttömyys nukkua
- kognitiivisten ja henkisten toimintojen heikkeneminen
- koordinaation menetys tai ataksia
-
kohonnut verenpaine ja syke
- liiallinen hikoilu
- puhe- tai nielemisvaikeuksia
- selittämätön painonpudotus
- kuume
Mikä sen aiheuttaa?
FFI johtuu PRNP-geenin mutaatiosta. Tämä mutaatio aiheuttaa hyökkäyksen talamukseen, joka säätelee unijaksojasi ja sallii aivojen eri osien kommunikoida keskenään.
Sitä pidetään etenevänä neurodegeneratiivisena sairautena. Tämä tarkoittaa, että se saa talamuksen vähitellen menemään hermosoluja. Juuri tämä solujen menetys johtaa FFI:n erilaisiin oireisiin.
FFI:stä vastuussa oleva geneettinen mutaatio periytyy perheiden kautta. Vanhemmalla, jolla on mutaatio, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää mutaation lapselleen.
Miten se diagnosoidaan?
Jos epäilet, että sinulla saattaa olla FFI, lääkärisi aloittaa todennäköisesti pyytämällä sinua pitämään yksityiskohtaisia muistiinpanoja nukkumistottumuksistasi jonkin aikaa. He saattavat myös pyytää sinua tekemään unitutkimuksen. Tämä tarkoittaa nukkumista sairaalassa tai unikeskuksessa, kun lääkäri tallentaa tietoja esimerkiksi aivotoiminnastasi ja sykkeestäsi. Tämä voi myös auttaa sulkemaan pois muita uniongelmien syitä, kuten uniapneaa tai narkolepsiaa.
Seuraavaksi saatat tarvita PET-skannauksen. Tämän tyyppinen kuvantamistesti antaa lääkärillesi paremman käsityksen talamuksen toiminnasta.
Geneettinen testaus voi myös auttaa lääkäriäsi vahvistamaan diagnoosin. Kuitenkin Yhdysvalloissa sinulla on oltava suvussa FFI-sairaus tai pystyttävä osoittamaan, että aiemmat testit viittaavat vahvasti FFI:hen, jotta voit tehdä tämän. Jos perheessäsi on vahvistettu FFI-tapaus, olet myös oikeutettu synnytystä edeltävään geneettiseen testaukseen.
Miten sitä hoidetaan?
FFI:lle ei ole parannuskeinoa. Harvat hoidot voivat auttaa tehokkaasti hallitsemaan oireita. Esimerkiksi unilääkkeet voivat tarjota tilapäistä helpotusta joillekin ihmisille, mutta ne eivät toimi pitkällä aikavälillä.
Tutkijat työskentelevät kuitenkin aktiivisesti tehokkaiden hoitojen ja ehkäisevien toimenpiteiden eteen. A
Monien harvinaisia sairauksia sairastavien ihmisten mielestä on hyödyllistä olla yhteydessä muihin, jotka ovat samassa tilanteessa joko verkossa tai paikallisessa tukiryhmässä. Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation on yksi esimerkki. Se on voittoa tavoittelematon järjestö, joka tarjoaa useita resursseja prionisairauksista.
Asuminen FFI:n kanssa
Voi kulua vuosia ennen kuin FFI:n oireet alkavat ilmaantua. Kuitenkin, kun ne alkavat, ne yleensä pahenevat nopeasti vuoden tai kahden kuluessa. Vaikka mahdollisia hoitoja tutkitaan jatkuvasti, FFI:lle ei ole tunnettua hoitoa, vaikka unilääkkeet voivat tarjota tilapäistä helpotusta.
