Hemofilia: syyt, oireet ja hoito

Yleiskatsaus

Hemofilia (englanti: hemophilia) on harvinainen sairaus, jossa veresi ei hyyty normaalisti, koska siitä puuttuu riittävästi veren hyytymisproteiineja (hyytymistekijöitä). Jos sinulla on hemofilia, verenvuoto vamman jälkeen vuotaa pidempään kuin tavallinen henkilö.

Pienet leikkaukset eivät yleensä ole suuri ongelma. Jos sinulla on vakava hyytymistekijäproteiinin puute, suurempi huolenaihe on syvä verenvuoto kehossasi, erityisesti polvissa, nilkoissa ja kyynärpäissä. Sisäinen verenvuoto voi vahingoittaa elimiä ja kudoksia ja olla hengenvaarallinen.

Hemofilia on geneettinen sairaus. Hoito sisältää säännöllisen korvaavan pienentyneen hyytymistekijän.

Hemofilian oireet

Hemofilian merkit ja oireet vaihtelevat hyytymistekijöiden tason mukaan. Jos hyytymistekijän taso on lievästi laskenut, voit vuotaa verta vasta leikkauksen tai trauman jälkeen. Jos puutos on vakava, saatat saada spontaania verenvuotoa.

Spontaanin verenvuodon merkkejä ja oireita ovat:

• Selittämätön ja liiallinen verenvuoto leikkauksista tai vammoista tai leikkauksen tai hammashoidon jälkeen
• Monet suuret tai syvät mustelmat
• Epätavallinen verenvuoto rokotusten jälkeen
• Kipu, turvotus tai kireys nivelissä
• Veri virtsassa tai ulosteessa
• Nenäverenvuoto ilman tunnettua syytä
• Pikkulapsilla selittämätön ärtyneisyys

Verenvuoto aivoihin

Yksinkertainen päänsärky voi aiheuttaa verenvuotoa aivoihin joillekin ihmisille, joilla on vaikea hemofilia. Tämä ongelma ilmenee harvoin, mutta se on yksi vakavimmista komplikaatioista, joita voi esiintyä. Merkkejä ja oireita ovat:

• Kivulias, pitkittynyt päänsärky
• Toistuva oksentelu
• Uneliaisuus tai letargia
• Tuplanäkö
• Äkillinen heikkous tai kömpelyys
• Kouristukset tai kohtaukset

Hemofilian syyt

Milloin sinun on mentävä lääkäriin?

Sinun on hakeuduttava ensiapuun, jos sinulla tai lapsellasi on seuraavat ongelmat:

• Aivojen verenvuodon merkkejä tai oireita
• Verenvuoto ei lopu loukkaantumisen jälkeen
• Ottaa turvonnut nivelet, jotka ovat kuumia kosketukseen ja tuskallisia taivuttaa

Jos sinulla on perinnöllinen hemofilia, sinun on suoritettava geneettinen testaus sen selvittämiseksi, oletko tämän taudin kantaja ennen perheen perustamista.

Kun vuotat verta, kehosi yhdistää normaalisti verisolut yhteen muodostaen hyytymän verenvuodon pysäyttämiseksi. Tietyt veren hiukkaset suorittavat veren hyytymisprosessin. Hemofiliaa esiintyy, jos sinulla on puutos jossakin näistä hyytymistekijöistä.

Hemofiliaa on useita tyyppejä, ja useimmat hemofilian muodot ovat perinnöllisiä. Kuitenkin noin 30 prosentilla hemofiliapotilaista ei ole suvussa ollut tätä häiriötä. Näillä ihmisillä odottamaton muutos tapahtuu yhdessä hemofiliaan liittyvistä geeneistä.

Hankittu hemofilia (acquired hemophilia) on harvinainen hemofilia. Hankittu hemofilia ilmenee, kun henkilön immuunijärjestelmä hyökkää veren hyytymistekijöihin. Hankittu hemofilia voi liittyä:

• Raskaus
• Autoimmuunisairaudet
• Syöpä
• Multippeliskleroosi

Geneettinen hemofilia

Yleisimmissä hemofiliatyypeissä viallinen geeni sijaitsee X -kromosomissa. Jokaisella on kaksi sukupuolikromosomia, toinen äidiltä ja toinen isältä. Nainen perii X -kromosomin äidiltään ja X -kromosomin isältään. Mies perii X -kromosomin äidiltään ja Y -kromosomin isältään.

Tämä tarkoittaa, että hemofiliaa esiintyy lähes aina pojilla ja se siirtyy äidiltä pojalle yhden äidin geenien kautta. Useimmat naiset, joilla on viallinen geeni, ovat yksinkertaisia geneettinen kantajia ja heillä ei ole merkkejä tai oireita hemofiliasta. Mutta jotkut ihmiset, jotka ovat geneettinen kantajat voivat kokea verenvuoto -oireita, jos niiden hyytymistekijät ovat kohtalaisesti vähentyneet.

Riskitekijät

Suurin hemofilian riskitekijä on perheenjäsenten, joilla on myös tämä häiriö.

Hemofilian komplikaatiot

Hemofilian komplikaatioita voivat olla:

• Syvä sisäinen verenvuoto. Verenvuoto, joka esiintyy syvissä lihaksissa, voi aiheuttaa raajoidesi turpoamisen. Turvonnut lihas voi painaa hermoja ja aiheuttaa tunnottomuutta tai kipua.
• Nivelten vaurioituminen. Sisäinen verenvuoto voi myös painaa niveliäsi aiheuttaen voimakasta kipua. Hoitamaton, usein sisäinen verenvuoto voi aiheuttaa niveltulehduksen tai nivelen tuhoutumisen.
• Infektio. Ihmiset, joilla on hemofilia, saavat todennäköisemmin verensiirtoja, mikä lisää riskiä saastuneiden verituotteiden saamisesta. Verituotteista tuli turvallisempia 1980-luvun puolivälin jälkeen, koska hepatiitin ja HIV: n etsimiseksi annettiin luovutettua verta.
• Haittavaikutus hyytymistekijähoidossa. Joillakin potilailla, joilla on vaikea hemofilia, immuunijärjestelmällä on negatiivinen reaktio veren hyytymistekijöihin. Kun tämä reaktio tapahtuu, immuunijärjestelmä kehittää proteiineja (tunnetaan estäjinä), jotka inaktivoivat hyytymistekijät, mikä tekee hoidosta vähemmän tehokasta.

Hemofilian diagnoosi

Ihmisille, joilla on suvussa hemofilia, on mahdollista määrittää raskauden aikana, vaikuttaako sikiö hemofiliaan. Testaus aiheuttaa kuitenkin joitakin riskejä sikiölle. Sinun tulisi keskustella testauksen eduista ja riskeistä lääkärisi kanssa.

Lapsilla ja aikuisilla verikoe voi paljastaa hyytymistekijän puutteen. Puutteen vakavuudesta riippuen hemofilia -oireita voi esiintyä ensin eri -ikäisillä.

Vakavat hemofiliatapaukset diagnosoidaan yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Lievät hemofilian muodot eivät välttämättä näy ennen aikuisuutta. Jotkut ihmiset tietävät ensin, että heillä on hemofilia, kun he vuotavat verenvuotoa kirurgisen toimenpiteen aikana.

Valmistautuminen tapaamiseen lääkärin kanssa

Jos sinulla tai lapsellasi on merkkejä tai oireita hemofiliasta, sinut voidaan ohjata verisairauksiin erikoistuneelle lääkärille (hematologi).

Mitä voit tehdä valmistautuaksesi

• Kirjoita oireet ja milloin ne alkoivat.
• Kirjoita tärkeimmät lääketieteelliset tiedot, mukaan lukien muut sairaudet.
• Tee luettelo kaikista lääkkeistä, vitamiineista ja lisäravinteista, joita käytät
• Huomaa, onko kenelläkään perheestäsi diagnosoitu verenvuotohäiriö.

Kysymyksiä lääkäriltäsi

• Mikä on todennäköisin syy näihin oireisiin?
• Millaisia ​​testejä tarvitaan? Tarvitsevatko nämä testit erityistä valmistelua?
• Mitä hoitomenetelmää suosittelette?
• Mitä toimintarajoituksia suositellaan?
• Mikä on pitkäaikaisten komplikaatioiden riski?
• Suositteletko perheemme tapaamista geneettisen neuvonantajan kanssa?

Kysymysten lisäksi, jotka olet valmis esittämään lääkärillesi, älä epäröi kysyä muita kysymyksiä tapaamisen aikana.

Mitä lääkäri kysyy

Lääkärisi todennäköisesti kysyy sinulta useita kysymyksiä. Näihin kysymyksiin vastaaminen voi säästää aikaa keskustella muista asioista, joihin haluat käyttää enemmän aikaa. Sinulta saatetaan kysyä:

• Oletko huomannut epätavallista tai voimakasta verenvuotoa, kuten nenäverenvuotoa tai pitkittynyttä verenvuotoa leikkauksesta tai rokotuksesta?
• Jos sinä tai lapsesi olet joutunut leikkauksiin, tuntuiko kirurgi, että verenvuotoa on ollut liikaa?
• Oletko sinä tai lapsesi alttiita suurille, syville mustelmille?
• Tunnetko sinä tai lapsesi kipua tai lämpöä nivelissä?
• Onko kenelläkään perheessäsi diagnosoitu verenvuotohäiriö?

Hemofilian hoito

Useisiin erityyppisiin hyytymistekijöihin liittyy erilaisia ​​hemofilia -tyyppejä. Vakavan hemofilian pääasiallinen hoito on spesifisen hyytymistekijän korvaaminen, jota tarvitset laskimoon asetetun putken kautta.

Tämä korvaushoito voidaan suorittaa käynnissä olevan verenvuotojakson hoitoon. Tämä hoito voidaan suorittaa myös säännöllisesti kotona verenvuotojen estämiseksi. Jotkut saavat jatkuvaa korvaushoitoa.

Korvaava hyytymistekijä voidaan valmistaa luovutetusta verestä. Samankaltaisia ​​tuotteita, joita kutsutaan rekombinantteiksi hyytymistekijöiksi, valmistetaan laboratoriossa, eivätkä ne ole valmistettu ihmisen verestä.

Muita hoitoja voivat olla:

• Desmopressiini. Joissakin lievän hemofilian muodoissa tämä hormoni voi stimuloida kehoasi vapauttamaan enemmän veren hyytymistekijää. Desmopressiini ruiskutetaan hitaasti laskimoon tai annetaan nenäsumutteena.
• Veritulppia säilyttävät lääkkeet. Nämä lääkkeet auttavat estämään verihyytymien hajoamista.
• Fibrin -tiivisteet. Näitä lääkkeitä voidaan levittää suoraan haavakohtiin veren hyytymisen ja paranemisen edistämiseksi. Fibriinitiivisteet ovat erityisen hyödyllisiä hammashoidossa.
• Fysioterapia. Tämä hoito voi helpottaa oireita, jos sisäinen verenvuoto on vahingoittanut niveliäsi. Jos sisäinen verenvuoto on aiheuttanut vakavia vaurioita, saatat tarvita leikkausta.
• Ensiapu pienille leikkauksille. Paineen ja siteen käyttö yleensä hoitaa verenvuodon. Käytä pientä verenvuotoa ihon alla jääpalalla. Jääkiekkoja voidaan käyttää hidastamaan vähäistä verenvuotoa suussa.
• Rokotukset. Vaikka verituotteita seulotaan, ihmiset voivat silti saada sairauksia. Jos sinulla on hemofilia, sinun on harkittava rokotusta hepatiitti A: ta ja hepatiitti B: tä vastaan.

Kotihoito

Liiallisen verenvuodon välttämiseksi ja nivelten suojaamiseksi:

• Harjoittele säännöllisesti. Uiminen, pyöräily ja kävely voivat aktivoida lihaksia ja samalla suojata niveliä. Kontaktiurheilu – kuten jalkapallo, jääkiekko tai paini – eivät ole turvallisia hemofiliapotilaille.
• Vältä tiettyjä kipulääkkeitä. Lääkkeitä, jotka voivat pahentaa verenvuotoa, ovat aspiriini ja ibuprofeeni (Advil, Motrin IB, muut lääkkeet). Käytä sen sijaan asetaminofeeniä (tylenolia, muita lääkkeitä), joka on turvallisempi vaihtoehto lievään kivunlievitykseen.
• Vältä veren ohennuslääkkeitä. Lääkkeitä, jotka estävät veren hyytymistä, ovat hepariini, varfariini (Coumadin, Jantoven), klopidogreeli (Plavix), prasugreeli (Effient), tikagrelori (Brilinta), rivaroksabaani (Xarelto), apiksabaani (Eliquis), edoksabaani (Savaysa) ja dabigatraani (Pradax) .
• Harjoittele hyvää suuhygieniaa. Tavoitteena on estää hampaan poisto, joka voi johtaa liialliseen verenvuotoon.
• Suojaa lapsesi vammoilta, jotka voivat aiheuttaa verenvuotoa. Polvisuojat, kyynärpääsuojat, kypärät ja turvavyöt voivat estää putoamisten ja muiden onnettomuuksien aiheuttamat vammat. Älä aseta taloon huonekaluja, joissa on terävät kulmat.

Selviytyminen hemofiliasta ja tuesta

Auta sinua ja lastasi selviytymään hemofiliasta:

• Sinun pitäisi hankkia lääketieteellinen hälytysranneke. Tämä rannekoru kertoo hoitohenkilökunnalle, että sinulla tai lapsellasi on hemofilia ja mikä hyytymistekijä on paras hätätilanteessa.
• Keskustele neuvonantajan kanssa. Saatat olla huolissasi tasapainosta lapsesi turvaamisen ja mahdollisimman normaalin toiminnan kannustamisen välillä. Sosiaalityöntekijä tai terapeutti, jolla on tietoa hemofiliasta, voi auttaa sinua selviytymään huolenaiheistasi ja tunnistamaan lapsellesi tarvittavat vähimmäisrajoitukset.
• Kerro muut ihmiset. Sinun on kerrottava jokaiselle lapsestasi huolehtivalle – lastenhoitajille, lastentarhan työntekijöille, sukulaisille, ystäville ja opettajille – lapsesi sairaudesta. Jos lapsesi harrastaa kontaktitonta urheilua, muista kertoa siitä myös valmentajille.