Mikä on MCAD-puutos?
Keskipitkäketjuinen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MCAD) puutos on perinnöllinen sairaus, joka estää kehoa hajottamasta tiettyjä rasvoja ja muuntamasta niitä energiaksi. Tämän seurauksena veren sokeritaso voi laskea vaarallisen alas (hypoglykemia). MCAD-puutos esiintyy syntymästä lähtien ja on elinikäinen tila.
Hoitamattomana MCAD-puutoksen aiheuttama hypoglykemia voi johtaa kohtauksiin, hengitysvaikeuksiin, koomaan ja muihin vakaviin terveysongelmiin.
Maassamme testaamme MCAD-puutosten varalta syntymähetkellä osana vastasyntyneiden seulontaa. Jos MCAD-puutos diagnosoidaan ja hoidetaan ajoissa, tämä sairaus voidaan hallita hyvin ruokavalion ja elämäntapojen avulla.
MCAD-puutoksen oireet
Merkkejä ja oireita MCAD puutos ilmenee tyypillisesti ensiksi vauvoilla ja pienillä lapsilla. Harvinaisissa tapauksissa tämä häiriö diagnosoidaan vasta aikuisiässä.
Merkit ja oireet voivat vaihdella ihmisillä, joilla on MCAD-puutos, mutta ne sisältävät tyypillisesti:
- Oksentelu
- Energian puute
- Matala verensokeri (hypoglycemia)
Hypoglykemian voi laukaista:
- Liian kauan syömättä tai paastoamalla
- Ei syö tarpeeksi monimutkaisia hiilihydraatteja
- Virusinfektiot ja muut sairaudet
- Toistuva kuume
- Oksentelu
- Ripuli
- Kuntoilla
- Rokotus
- Emotionaalinen stressi
Joskus hypoglykemiakohtauksia voi esiintyä ilman oireita.
Milloin sinun täytyy mennä lääkäriin?
Maassamme kaikki vastasyntyneiden seulontaohjelmat testataan nyt MCAD puute. Jos huomaat merkkejä ja oireita MCAD puutos tai jos olet huolissasi lapsesi terveydestä, sinun on otettava yhteyttä lääkäriin. Alkuarvioinnin jälkeen sinut voidaan ohjata MCAD-puutoksen arvioimiseen ja hoitoon koulutetun lääkärin ja muiden terveydenhuoltotiimin jäsenten, kuten ravitsemusterapeutin, puoleen.
Mikä syy MCAD puute?
Kun kehossasi ei ole tarpeeksi MCAD-entsyymiä, tiettyjä rasvoja, joita kutsutaan keskipitkäketjuisiksi rasvahapoiksi, ei voida pilkkoa ja muuttaa energiaksi. Tämä ongelma johtaa hypoglykemiaan ja alhaiseen energiaan. Lisäksi rasvahapot voivat kerääntyä kehon kudoksiin ja vahingoittaa maksaa ja aivoja.
MCAD-puutos periytyy molemmilta vanhemmilta. Vaikka molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia – jokaisella on epänormaali geeni – heillä ei yleensä ole tämän sairauden oireita. Sairastunut lapsi perii kaksi kopiota epänormaalista geenistä – yhden geenin kummaltakin vanhemmalta.
Jos perit vain yhden sairastuneen geenin, et kehitä MCAD-puutetta, mutta olet geenin kantaja ja voit välittää epänormaalin geenin lapsillesi. Mutta lapsesi eivät kehittäisi tätä sairautta, elleivät he myös peri sairastuvaa geeniä toiselta vanhemmiltaan.
MCAD-puutoksen komplikaatiot
Jos MCAD-puutoksen aiheuttama hypoglykemia jätetään hoitamatta, se voi johtaa:
- Kohtaukset
- Hengitysongelmia
- Maksaongelmat
- Aivovaurio
- Kooma
- Äkkikuolema
MCAD-puutoksen diagnoosi
MCAD puutos diagnosoidaan vastasyntyneen seulonnalla, jota seuraa geneettinen testaus.
- Vastasyntyneen seulonta. Seulomme MCAD-puutoksen syntymän yhteydessä. Jos seulontatasot ovat epänormaaleja, voidaan tehdä lisätestejä.
- Geneettinen testaus. Geneettinen testaus voi paljastaa epänormaalin geenin, joka aiheuttaa MCAD-puutoksen. Testin tyypistä riippuen kerätään näyte verestä, ihosta tai muusta kudoksesta ja lähetetään laboratorioon analysoitavaksi. Lääkäri voi myös suositella perheenjäsenten testaamista tämän geenin varalta. Keskustele lääkärisi, lääketieteellisen geneetiikan tai geneettisen neuvonantajan kanssa testausprosessista ja siitä, mitä tulokset tarkoittavat.
Alhaisen verensokerin (hypoglykemian) jaksot, joiden uskotaan johtuvan MCAD:n puutteesta, arvioidaan keskustelemalla merkeistä ja oireista sekä ruokailutottumuksista, joita seuraa yleensä laboratoriotestit aineenvaihduntaongelmien tunnistamiseksi ja komplikaatioiden hoitamiseksi tai ehkäisemiseksi.
MCAD-puutoksen hoito
Vastasyntyneen syntymän seulonta mahdollistaa MCAD-puutoksen diagnosoinnin ja hoidon varhaisessa vaiheessa, ennen oireiden ilmaantumista, mikä estää komplikaatioita. Kun tämä häiriö on tunnistettu, sitä voidaan hallita ruokavaliolla ja elämäntavoilla.
MCAD-puutoksen hoidon päätavoite on estää hypoglykemian aiheuttamia ongelmia. Vauvat, joilla on MCAD-puutos, tarvitsevat usein ruokintaa riittävästi kaloreilla monimutkaisista hiilihydraateista verensokerin ylläpitämiseksi ja hypoglykemian välttämiseksi. Lapset ja aikuiset tarvitsevat myös riittävästi monimutkaisia hiilihydraatteja säännöllisen ruokailun mukaisesti. Työskentele terveydenhuoltotiimin, mukaan lukien ravitsemusterapeutin, kanssa kehittääksesi hoitosuunnitelman, joka on räätälöity lapsesi tai aineenvaihdunnan tarpeisiisi.
Turvallinen paastoamisaika voi vaihdella iän ja terveydenhuoltotiimisi suositusten mukaan. Esimerkiksi ensimmäisten neljän elinkuukauden aikana hyvinvoivien vauvojen paastoaika voi olla enintään neljä tuntia. Paastoaikaa voidaan pidentää asteittain 12 tuntiin yhden vuoden iässä. Lapset ja aikuiset eivät saa paastoa yli 12 tuntia.
Suosituksia hypoglykemian ehkäisemiseksi ovat yleensä:
- Vältä paastoamista pidempään kuin terveydenhuoltotiimisi suosittelee
- Syö säännöllisiä aterioita ja välipaloja, joissa on riittävästi kaloreita monimutkaisista hiilihydraateista, kuten tummasta leivästä, riisistä, pastasta ja muroista energiantarpeen vuoksi
- Valitse ruokia, jotka sisältävät paljon monimutkaisia hiilihydraatteja ja vähemmän rasvaa
- Lisää kaloreita syömällä ylimääräisiä monimutkaisia hiilihydraatteja sairauden, stressin tai lisääntyneen aktiivisuuden aikana
Terveydenhuollon tiimisi voi suositella karnitiinilisää rasvahappojen aineenvaihdunnan edistämiseksi.
Kysy lääkäriltäsi, mitä tehdä, jos hypoglykemian merkkejä ja oireita ilmaantuu, jotta sinulla on hätäsuunnitelma. Strategiat voivat sisältää:
- Yksinkertaisten hiilihydraattien, kuten sokeritablettien (glucose) tai makeutetun, ei-ruokavalioon kuuluvien juomien nauttiminen.
- Hakeudu ensiapuun, jos ei pysty syömään tai jos sinulla on ripulia tai oksentelua. Suonensisäinen linja ylimääräiselle glukoosille ja lisähoito saattaa olla tarpeen.
Elämäntyyli ja kotihoito
Vanhempien ja perheen ymmärtäminen tilasta on kriittinen jatkuvan hoidon ja hypoglykemiajaksojen ja komplikaatioiden ehkäisyn kannalta. Ennaltaehkäisyvinkkejä ovat mm.
- Vältä paastoamista
- Tunne hypoglykemian varoitusmerkit ja hoida se välittömästi
- Syö monimutkaisia hiilihydraatteja ennen ylimääräistä toimintaa tai harjoittelua
- Lisää kaloreita ylimääräisillä monimutkaisilla hiilihydraateilla sairauden, stressin tai lisääntyneen aktiivisuuden aikana
- Pidä aina mukana monimutkaisia hiilihydraatteja
- Pidä aina mukanasi yksinkertaisten hiilihydraattien lähde hypoglykemian hoitoon
Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu MCAD-puutos, käytä lääketieteellistä varoitusranneketta tai kaulakorua tai pidä mukana lääkärikorttia. Näin terveydenhuollon tarjoajat voivat tietää tilastasi myös hätätilanteessa. Kysy lääkäriltäsi tietoja terveydenhuollon ammattilaisille, joita voit kuljettaa mukanasi, jos lapsesi tarvitsee ensiapua.
Selviytyminen ja tuki
Lapsen tai perheenjäsenen hoitaminen, jolla on elinikäinen sairaus, kuten MCAD-puutos, on stressaavaa ja uuvuttavaa. Harkitse näitä strategioita:
- Ota selvää tästä häiriöstä. Opi niin paljon kuin voit MCAD-puutteesta. Sitten voit tehdä parhaat valinnat ja olla itsesi tai lapsesi puolestapuhuja. Auta perheenjäseniä, omaishoitajia, opettajia ja ystäviä ymmärtämään tämä tila, tarvittava hoito ja seuraukset, jos ruokavalion ohjeita ei noudateta.
- Löydä luotettujen ammattilaisten tiimi. Sinun on tehtävä joka päivä tärkeitä hoitoon liittyviä päätöksiä. Lääkärikeskukset, joissa on erikoisryhmiä, voivat tarjota sinulle tietoa tästä häiriöstä sekä ravitsemusneuvoja ja -tukea sekä auttaa sinua hoitamaan hoitoa.
- Etsi muita perheitä. Keskusteleminen ihmisten kanssa, jotka käsittelevät samanlaisia haasteita, voi tarjota sinulle tietoa ja henkistä tukea. Kysy lääkäriltäsi paikkakuntasi tukiryhmistä. Jos ryhmä ei ole sinua varten, lääkärisi voi ehkä ottaa sinut yhteyttä perheeseen, joka on käsitellyt tätä sairautta. Tai saatat löytää ryhmän tai yksittäisen tuen verkosta.
- Pyydä apua perheeltä ja ystäviltä. Pyydä tai ota vastaan apua perheeltäsi ja ystäviltäsi rakkaasi hoitamisessa tarvittaessa. Varaa aikaa omille harrastuksille ja toiminnalle. Mielenterveysalan ammattilaisen neuvonta auttaa sopeutumisessa ja selviytymisessä.