Yleiskatsaus
Mikä on talassemia?
Punasolut kuljettavat happea koko kehossa; hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka todella kuljettaa happea. Talassemia (thal-uh-SEE-me-uh) on ryhmä häiriöitä, jotka vaikuttavat kehon kykyyn tuottaa normaalia hemoglobiinia.
Ihmiset, joilla on talassemia, tuottavat vähemmän terveitä hemoglobiiniproteiineja, ja heidän luuytimensä tuottaa vähemmän terveitä punasoluja.
Talassemiat voivat aiheuttaa lievää tai vaikeaa anemiaa ja muita komplikaatioita, joita voi ilmetä ajan myötä (kuten raudan ylikuormitus). Anemian oireita ovat väsymys, hengitysvaikeudet, huimaus ja vaalea iho.
Kuka on vaarassa sairastua talassemiaan?
Talassemiaa esiintyy useammin tiettyjen etnisten ryhmien keskuudessa, mukaan lukien italialaiset, kreikkalaiset, Lähi-idän, Aasian ja Afrikan syntyperää olevat ihmiset. Talassemiat ovat perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että ne siirtyvät vanhemmalta lapselleen.
Oireet ja syyt
Mitkä ovat talassemian tyypit?
Neljä proteiiniketjua muodostaa hemoglobiinin – 2 alfa-globiini- ja 2 beeta-globiiniketjua. Talassemiaa on 2 päätyyppiä – alfa-talassemia ja beetatalassemia – nimetty näissä proteiiniketjuissa mahdollisesti esiintyvien vikojen mukaan.
Alfa-talassemia
Alfaglobiiniproteiiniketjujen muodostamiseen tarvitaan neljä geeniä, 2 kummaltakin vanhemmalta. Kun yksi tai useampi geeni puuttuu, se tuottaa alfa-talassemiaa. Tämä kaavio kuvaa alfa-talassemian eri tyyppejä.
- Puuttuvat alfageenit: 1
- Häiriö: hiljainen kantaja
- Anemian oireet: ei mitään
- Muut nimet: Alfa-talassemia – 2 ominaisuus, alfa-talassemia minimit
- Puuttuvat alfageenit: 2
- Häiriö: ominaisuus
- Anemian oireet: lieviä
- Muut nimet: Alfa-talassemia – 1 ominaisuus, alfa-talassemia minor
- Puuttuvat alfageenit: 3
- Häiriö: Hemoglobiini H
- Anemian oireet: kohtalaiset
- Muut nimet: Hemoglobiini H -tauti
- Puuttuvat alfageenit: 4
- Häiriö: suuri
- Anemian oireet: kuolemaan johtava
- Muut nimet: Hydrops fetalis ja Hemoglobin Barts
Mitkä ovat alfa-talassemian oireet?
Ihmisillä, joilta puuttuu yksi alfageeni (hiljaiset kantajat), ei yleensä ole oireita. Hemoglobiini H -tauti aiheuttaa usein oireita syntymässä ja voi aiheuttaa kohtalaista tai vaikeaa elinikäistä anemiaa.
Beta-talassemia
Normaalisti on 2 beetaglobiinigeeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Beetatalassemia on muutos yhdessä tai molemmissa beetaglobiinigeeneissä. Tämä kaavio kuvaa erityyppisiä beetatalassemiaa.
- Vaikuttavat beetageenit: 1
- Häiriö: hiljainen kantaja
- Anemian oireet: lieviä
- Muut nimet: Beta thalassemia minor
- Vaikuttavat beetageenit: 1
- Häiriö: ominaisuus
- Anemian oireet: lieviä
- Vaikuttavat beetageenit: 2
- Häiriö: intermedia
- Anemian oireet: kohtalaiset
- Vaikuttavat beetageenit: 2
- Häiriö: suuri
- Anemian oireet: vaikeat
- Muut nimet: Cooleyn anemia
Mitkä ovat beetatalassemian oireet?
Beetatalassemian oireita ovat kasvuongelmat, luun poikkeavuudet, kuten osteoporoosi, ja perna (vatsan elimen, joka osallistuu infektioiden torjuntaan).
Talassemiaa sairastavat ihmiset voivat saada liikaa rautaa kehoonsa (raudan ylikuormitus), joko toistuvista verensiirroista tai itse taudista. Liian paljon rautaa voi vahingoittaa sydäntäsi, maksaa ja hormonitoimintaa, mukaan lukien rauhasia, jotka tuottavat hormoneja, jotka säätelevät prosesseja koko kehossasi.
Ihmiset, joilla on talassemia, voivat kärsiä vakavista infektioista. Yksi syy voi olla näiden potilaiden tarvitsemien verensiirtojen suuri määrä; infektiot voivat kulkeutua veressä, jonka he saavat verensiirrossa.
Diagnoosi ja testit
Miten talassemia diagnosoidaan?
Keskivaikeat ja vaikeat talassemiat diagnosoidaan usein lapsuudessa, koska oireet ilmaantuvat yleensä lapsen kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.
Talassemioiden diagnosoimiseen käytetään erilaisia verikokeita:
- Täydellinen verenkuva (CBC), joka sisältää hemoglobiinin ja punasolujen määrän (ja koon) mittaukset. Ihmisillä, joilla on talassemia, on vähemmän terveitä punasoluja ja vähemmän hemoglobiinia kuin normaalisti; niillä, joilla on alfa- tai beetatalassemiapiirre, voi olla normaalia pienempiä punasoluja.
- Retikulosyyttien määrä (nuorten punasolujen mitta) voi osoittaa, että luuytimesi ei tuota riittävää määrää punasoluja.
- Rautatutkimukset osoittavat, onko anemian syy raudanpuute vai talassemia (raudanpuute ei ole anemian syy ihmisillä, joilla on talassemia).
- Hemoglobiinielektroforeesia käytetään beetatalassemian diagnosoimiseen.
- Geneettistä testausta käytetään alfa-talassemian diagnoosin tekemiseen.
Hallinta ja hoito
Miten talassemiaa hoidetaan?
Talassemia major -potilaiden standardihoitoja ovat verensiirrot ja raudan kelatointi.
- Verensiirto sisältää punasolujen injektion suonen kautta terveiden punasolujen ja hemoglobiinin normaalin tason palauttamiseksi. Verensiirrot toistetaan 4 kuukauden välein potilailla, joilla on kohtalainen tai vaikea talassemia, ja 2–4 viikon välein potilailla, joilla on suuri beetatalassemia. Ajoittain verensiirtoja voidaan tarvita (esimerkiksi infektion aikana) hemoglobiini H -taudin tai beetatalassemia intermedian vuoksi.
- Rautakelaatti on ylimääräisen raudan poistaminen elimistöstä. Verensiirtojen vaarana on, että ne voivat aiheuttaa raudan ylikuormitusta, mikä puolestaan voi aiheuttaa vaurioita muille elimille. Tämän vuoksi potilaat, jotka saavat usein verensiirtoja, tarvitsevat myös rautakelaatiohoitoa, joka voidaan antaa pillerimuodossa.
- Ravintolisät, foolihappolisän muodossa, ja B12-tasojen seuranta on tärkeää, sillä nämä ravintoaineet ovat avainkomponentteja terveiden verisolujen muodostuksessa.
- Luuydin ja kantasolusiirto yhteensopivalta luovuttajalta saatu hoito on ainoa hoito, joka voi parantaa talassemiaa. Se on tehokkain hoito. Yhteensopivuus tarkoittaa, että luovuttajalla on samantyyppisiä proteiineja, joita kutsutaan ihmisen leukosyyttiantigeeneiksi (HLA) solujen pinnalla kuin henkilöllä, joka saa siirteen. Yhteensopivan veljen tai sisaren luuydinsiirto tarjoaa parhaat mahdollisuudet parantua. Useimmilla talassemiapotilailla ei kuitenkaan ole sopivaa sisarusluovuttajaa. Luuytimensiirto tehdään sairaalassa. Yhden kuukauden kuluessa siirretyt luuytimen kantasolut alkavat tuottaa uusia, terveitä verisoluja. Koska luuydinsiirron riskit ovat suuret, sitä ei rutiininomaisesti suositella henkilöille, joilla on lievä tai kohtalainen talassemia.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko talassemia estää?
Tällä hetkellä talassemiaa ei voida estää, koska se on perinnöllinen (vanhemmilta lapselle siirtynyt) verisairaus. Tämän häiriön kantajat voidaan tunnistaa geneettisellä testauksella.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (näkymät) potilaille, joilla on talassemia?
Potilaat, joilla on lievä talassemia, voivat odottaa normaalia eliniänodotetta. Keskivaikeaa tai vaikeaa talassemiaa sairastavilla potilailla on hyvät mahdollisuudet selviytyä pitkällä aikavälillä niin kauan kuin he noudattavat hoito-ohjelmaa (verensiirrot ja rautakelaatiohoito). Raudan liikakuormituksen aiheuttama sydänsairaus on talassemiapotilaiden yleisin kuolinsyy, joten rautakelaatiohoidon noudattaminen on erittäin tärkeää. Luuytimensiirto voi parantaa talassemiaa. Talassemiapotilaat saattavat tarvita leikkausta luuston ongelmien korjaamiseksi.
Asuminen kanssa
Millaista jatkuvaa hoitoa tarvitsen?
Säännölliset täydelliset verenkuvat ja veren rautatestit ovat tarpeen. Sydämen ja maksan toimintakokeita tarvitaan joka vuosi, samoin kuin virusinfektiotestejä (koska talassemia lisää tiettyjen vakavien infektioiden riskiä). Tarvitset myös vuosittain testin maksan raudan ylikuormituksen varalta.
