Tutkijat ovat löytäneet näyttöä siitä, että autismissa on ainakin kaksi erillistä biologista alatyyppiä. Kummassakin alatyypissä aivojen viestintä toimii eri tavalla. Tämä löytö voi auttaa lääkäreitä kehittämään yksilöllisempiä autismin hoitomuotoja.
Tutkimusta johtivat tutkijat Italian Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) -instituutista ja New Yorkin Child Mind Institute -instituutista. Tiimi julkaisi tuloksensa Nature Neuroscience -lehdessä.
Tutkimusryhmä analysoi 940 autistisen lapsen ja nuoren aivokuvantamisia. He vertasivat näitä kuvantamisia myös yli 1 000 neurotyypillisen henkilön aivokuvantamisiin. Lisäksi tutkijat tutkivat 20 geneettisesti muunneltua hiirimallia ymmärtääkseen kunkin alatyypin taustalla olevat biologiset syyt.
Tämä ihmisten kuvantamistietojen ja hiirimallien yhdistelmä on ensimmäinen laajamittainen yritys yhdistää aivojen yhteysmallit niiden taustalla oleviin biologisiin syihin.
Kaksi erillistä autismin alatyyppiä
Tutkijat tunnistivat kaksi alatyyppiä. Ensimmäisessä alatyypissä esiintyy hypokonnektiviteettia. Tässä alatyypissä aivoalueiden välinen viestintä on tavallista vähäisempää. Tutkijat liittivät tämän mallin synaptisiin reitteihin.
Toisessa alatyypissä esiintyy hyperkonnektiviteettia. Tässä alatyypissä aivoalueiden välinen viestintä on tavallista vilkkaampaa. Tutkijat liittivät tämän ilmiön immuunijärjestelmään liittyviin biologisiin prosesseihin.
Yhdessä nämä kaksi alatyyppiä edustivat noin 25 % tutkimuksen autismin tapauksista.
Mitä hiirimallit paljastivat
Hiirimallit antoivat tutkijoille biologisen ohjeistuksen. Tutkijat pystyivät havaitsemaan, mitkä biologiset reitit ohjaavat mitäkin yhteysmalleja hiirissä. Sitten tutkimusryhmä etsi samoja malleja ihmisen aivokuvista.
Geenien ilmentymisanalyysit tukivat näitä havaintoja. Aivoalueilla, joilla oli vähäinen yhteys, havaittiin synaptisten geenien rikastumista. Aivoalueilla, joilla oli runsas yhteys, havaittiin immuunijärjestelmään liittyvien geenien rikastumista.
Yhdenmukaiset tulokset useissa aineistoissa
Tutkijat löysivät samat kaksi alatyyppiä useista riippumattomista aineistoista. Tämä yhdenmukaisuus vahvisti, että tulokset olivat toistettavissa. Tohtori Alessandro Gozzi Italian Institute of Technology -instituutista totesi, että samojen alatyyppien löytäminen kymmenistä riippumattomista tutkimuspaikoista tarjosi ratkaisevan vahvistuksen.
Näillä kahdella alatyypillä oli myös eroja aivojen rakenteessa. Hyperkonnektiviteettiryhmään kuuluvat henkilöt saivat yleensä hieman korkeammat pisteet autismin vakavuuden standardimittareissa.
Tohtori Adriana Di Martino totesi, että aivoihin perustuvat biologiset merkkiaineet paljastavat eroja, joita nykyiset käyttäytymisarvioinnit eivät täysin kykene havaitsemaan. Tämä tutkimus avaa tien kohti täsmälääketiedettä autismin hoidossa.
Tutkijat varoittavat kuitenkin, että nämä kaksi alatyyppiä edustavat todennäköisesti vain osaa autismin koko biologisesta monimuotoisuudesta. Tiimi uskoo, että uusia alatyyppejä voi ilmaantua, kun suurempia aineistoja tulee saataville ja analyysimenetelmät kehittyvät edelleen.
Viitedokumentti:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Autismin alatyypit tunnistettu lajienvälisten toiminnallisten yhteyksien analyysien avulla. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
