Yleiskatsaus
Mikä on spina bifida?
Spina bifida on yksi yleisimmin esiintyvistä synnynnäisistä sairauksista (sikiövaurioista) Yhdysvalloissa. Se johtuu sikiön selkärangan epätäydellisestä kehityksestä ensimmäisen raskauskuukauden aikana. (Termi spina bifida tarkoittaa ”selkärangan halkeamista”.) Spina bifida ilmenee yleensä syntymässä.
Spina bifida esiintyy raskauden ensimmäisen 28 päivän aikana, usein ennen kuin nainen tietää olevansa raskaana. Tila on eräänlainen hermoputkivika (NTD).
Tämä kuulostaa pelottavalta, ja jotkin spina bifida -tyypit ovat erittäin vakavia. Mutta on tärkeää tietää, että tila vaihtelee suuresti. Useimmat tapaukset ovat niin lieviä, että niissä ei ole oireita, eivätkä ne edes tarvitse hoitoa (tätä tapahtuu spina bifida occultan tai ”piilotetun spina bifidan” yhteydessä).
Vakavilla, jotka ovat syntyneet tämän sairauden vakavammasta tyypistä, selkärangassa on kuitenkin avoimia vaurioita, joissa hermot ja selkäydin ovat vaurioituneet merkittävästi. Aukko voidaan korjata leikkauksella, mutta hermovaurio ei parane ja aiheuttaa pysyvän vamman. Spina bifida voi esiintyä missä tahansa selkärangassa, mutta useimmiten sitä löytyy selän pienestä osasta tai alempana.
Mitkä ovat spina bifidan tyypit?
Spina bifidaa on kolme päätyyppiä:
- Spina bifida occulta.
- Meningocele.
- Myelomeningocele.
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta on tämän häiriön lievin ja yleisin muoto. Siihen liittyy yleensä vain pieni osa selkärangasta; se ei yleensä osoita oireita, eikä se vaadi hoitoa. Kun vauva syntyy spina bifida occulta, iho peittää selkärangan luun epämuodostuman.
Spina bifida occulta tarkoittaa kirjaimellisesti ”piilotettua kohtaa selkärangassa”, ja monille ihmisille, joilla on tämäntyyppinen spina bifida, täplä pysyy piilossa. Joillakin ihmisillä luuvaurion päällä oleva iho näyttää kuitenkin hienovaraisia muutoksia, kuten kuoppaa, punaista tai violettia väriä tai hiustupua. On arvioitu, että noin 10–20 prosentilla Yhdysvaltain väestöstä on spina bifida occulta – ja useimmat eivät edes tiedä, että heillä on se.
Harvoin spina bifida occulta aiheuttaa ongelmia lapsen kasvaessa teini-ikään. Tähän mennessä lapsen elämässä selkäydin on kiinnittynyt selkärankaan. Kun teini-iän kasvupyrähdys alkaa, selkäytimen hermot venyvät. Seurauksena voi olla vaikeuksia, kuten jalkojen heikkous ja puutuminen, virtsarakon tulehdukset ja inkontinenssi (virtsarakon ja suolen hallinnan puute). Mitä enemmän selkäydintä venytetään, sitä pahemmaksi oireet muuttuvat. Leikkaus näiden oireiden lievittämiseksi vähentämällä selkäytimen jännitystä on yksinkertainen ja usein onnistunut.
Meningocele
Tässä vähiten yleisessä spina bifida -tyypissä aivokalvot (selkäydintä ympäröivä kalvo) työntyvät ulos aukon läpi aiheuttaen kyhmyn tai pussin selkään. Vakavampi kuin spina bifida occulta, meningokele voidaan kuitenkin korjata leikkauksella ilman, että seurauksena on vain vähän tai ei ollenkaan hermovaurioita. Leikkaus suoritetaan milloin tahansa vauvaiän aikana. Meningokeleen yhteydessä selkäydin on kehittynyt normaalisti ja se on vahingoittumaton. Lapsella ei ole neurologisia ongelmia.
Myelomeningocele
Myelomeningocele on vakavin spina bifidan muoto, jota esiintyy lähes kerran 1 000 elävänä syntynyttä kohden. Myelomeningoseleilla syntyneillä pikkulapsilla selkäydin ei muodostu kunnolla ja osa kehittymättömästä johdosta työntyy selän läpi. Aivo-selkäydinnestettä ja verisuonia sisältävä pussi ympäröi ulkonevaa johtoa, joka ei yleensä ole ihon peitossa, joten hermot ja kudokset tulevat näkyviin.
70–90 % myelomeningoselea sairastavista vauvoista kärsii myös vesipäästä, joka johtuu kallonpohjan viasta (Chiarin epämuodostuma). Vesipää on ylimääräinen selkäydinnesteen kerääntyminen aivoihin, mikä aiheuttaa aivovaurioita, kohtauksia tai sokeutta, jos se jätetään hoitamatta. Tämän välttämiseksi muoviset shuntit on asetettava kirurgisesti ihon alle, jotta ylimääräinen neste valuu pois vatsaonteloon.
Myelomeningoselella syntyneillä vauvoilla on usein halvaus tai heikkous selkärangan vaurion tason alapuolella. Tämä vaikuttaa alaraajoihin sekä virtsarakon ja suolen toimintaan liittyviin ongelmiin. Äärimmäisissä tapauksissa vartalo ja yläraajat ovat mukana.
Spina Bifida aikuisilla
Aikuiset, joilla on spina bifida, kohtaavat erilaisia ongelmia kuin lapset, mukaan lukien:
- Normaali ikääntymisprosessi, mukaan lukien lihasvoiman ja joustavuuden menetys, vähemmän fyysinen kestävyys ja aistinvaraisten kykyjen heikkeneminen, heikkenevät nopeammin tai heikentyvät aikuisilla, joilla on SB.
- Selkäytimen kiinnitys, jossa selkäydin kiinnittyy ympäröivään kudokseen, mikä aiheuttaa ihohaavojen oireita, nopeasti etenevää skolioosia, tuntokyvyn menetystä, kipua (etenkin alaraajoissa tai kiveksissä) ja virtsatietulehduksia tai -vuotoja.
- Muutokset suoliston toimintatavoissa, mukaan lukien ummetus tai vatsakipu.
- Ortopediset ongelmat, kuten osteoporoosi, varhainen niveltulehduksen puhkeaminen ja etenevä selkäkipu.
- Ihon tunteen menetys sekä huono verenkierto, kyvyttömyys hikoilla, mustelmia ja hidas haavan paraneminen.
- Lateksi allergia
- Korkea verenpaine
- Obstruktiivinen ja keskushermostunut uniapnea, joka voi johtaa pitkäaikaisiin sydänvaurioihin.
- Aikuisilla, joilla on spina bifida, on yleensä suuri liikalihavuus.
- Naiset, joilla on spina bifida, voivat tulla raskaaksi, mutta heidän tilansa voi monimutkaistaa raskautta.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa spina bifidaa?
Tarkka syy spina bifidan esiintymiseen ei ole selvä. Geneettisten tekijöiden ja ympäristötekijöiden yhdistelmän uskotaan olevan tärkein syy.
Diagnoosi ja testit
Voidaanko spina bifida diagnosoida raskauden aikana?
Joo. Spina bifida voidaan yleensä havaita sikiössä, mutta ei aina. Nämä testit sisältävät:
- Verikoe: Tämä seulonta tehdään 16.–18. raskausviikon aikana, ja se testaa AFP:n (alfa-fetoproteiinin) määrän veressä. Määrä on suurempi noin 75–80 prosentilla naisilla, joilla on spina bifida -sikiö.
- An ultraääni (sonogrammi): Sikiön selkärangan ongelmat voidaan havaita kuvantamisen avulla.
- Amniocenteesi: Neste kohdusta poistetaan putken kautta proteiinipitoisuuden testaamiseksi.
Hallinta ja hoito
Miten spina bifidaa hoidetaan?
Koska siihen liittyy hermovaurioita, vakavampia spina bifida-tyyppejä ei voida parantaa. Lasten, joilla on vaikeampi spina bifida -tapaus, on opittava liikkumistaitoja ja koulutusta oppiakseen hallitsemaan suolen ja virtsarakon toimintaa. Jotkut saattavat vaatia katetrointia virtsan kulkeutumisen mahdollistamiseksi. Nämä lapset tarvitsevat myös useita leikkauksia kasvaessaan ja tarvitsevat apuvälineitä, kuten olkaimet, kainalosauvoja ja pyörätuoleja koko elämänsä ajan.
Leikkauksia, fysioterapiaa ja lääkitystä käytetään joidenkin spina bifidan vaikutusten hoitoon, ja niitä voidaan tarvita koko potilaan elämän ajan tiettyjen komplikaatioiden ehkäisemiseksi ja hallitsemiseksi. Lapsilla, joilla on spina bifida, erityisesti niillä, jotka ovat kokeneet vesipään, on joskus oppimisongelmia. Näihin oppimishäiriöihin liittyy yleensä vaikeuksia:
- Kiinnittäen huomiota.
- Kielen ilmaiseminen tai ymmärtäminen.
- Järjestäminen.
- Jaksotus.
- Matematiikan ja lukemisen ymmärtäminen.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko spina bifida estää ennen raskautta ja sen aikana?
Vaikka syytä ei tunneta, asiantuntijat uskovat, että spina bifida voidaan välttää seuraavilla yksinkertaisilla toimenpiteillä:
-
Foolihapolla, vesiliukoisella B-vitamiinilla, jota usein löytyy vihreistä lehtivihanneksista, on tärkeä rooli spina bifidan ehkäisyssä. Hedelmällisessä iässä naisten tulee ottaa päivittäin vitamiini, jossa on 400 mikrogrammaa (0,4 mg) foolihappoa. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että jos naiset ottavat tämän annoksen foolihappoa, spina bifidan esiintyvyys voi vähentyä jopa 75%.
- Kerro terveydenhuollon tarjoajalle, jos käytät resepti- ja käsikauppalääkkeitä, yrtti- ja ravintolisäaineita ja vitamiineja.
- Hoida kuumetta välittömästi myymälän asetaminofeenilla tai sen tuotenimellä Tylenol®.
- Vältä käyttämästä kylpytynnyreitä tai saunoja, jotka ylikuumentavat kehosi.
- Jos sinulla on diabetes tai olet lihava, muista tehdä parhaasi pitääksesi nämä sairaudet hallinnassa raskauden aikana.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat spina bifidaa sairastavien ihmisten näkymät?
Spina bifidan tyypit vaihtelevat lievästä vaikeaan. Jotkut ihmiset eivät ehkä tunne mitään vaikutuksia, kun taas toisten liikkuminen ja oppimisen kehitys voivat olla rajoittuneita. Kaikki riippuu yksittäistapauksesta ja synnytyksen yhteydessä vallinneesta lääketieteellisestä tilanteesta.
Kaikille spina bifidasta kärsiville lapsille on saatavilla apua, ja oikealla hoidolla useimmat voivat elää aktiivista elämää.
Resurssit
Mistä löydän lisätietoja spina bifidasta?
Kuten monet muutkin sairaudet, spina bifidaa koskeva koulutus ja paikalliset tukiryhmät voivat olla parhaita työkaluja häiriön hallinnassa ja lisäkomplikaatioiden ehkäisyssä. Nämä organisaatiot antavat sinulle lisätietoja spina bifidasta:
- Spina Bifida Association of America
- Pääsiäisen sinetit
- March of Dimes National Office
