Terveyttä
  • Home
  • Sairaudet
    • All
    • Ihosairaudet
    • Muut sairaudet
    • Ruoansulatuskanavan sairaudet
    • Syöpä
    • Tartuntataudit ja loisetaudit
    Vastasyntyneen nuhan ymmärtäminen

    Vastasyntyneen nuhan ymmärtäminen

    Mitä eroa on selluliitilla ja erysipelalla?

    Voivatko vitamiinit ja lisäravinteet ehkäistä takaraivoneuralgian päänsärkyä?

    Diastolinen sydämen vajaatoiminta vs. kongestiivinen sydämen vajaatoiminta: mitä eroa on?

    Mitä on odotettavissa, kun aloitat psoriaasin biologisen hoidon

  • Terveydenhuolto
    Liian paljon dieettisoodan juontia lisää maksasairauden riskiä

    Liian paljon dieettisoodan juontia lisää maksasairauden riskiä

    Skolioosi: oireet, diagnoosi ja hoito

    Skolioosi: oireet, diagnoosi ja hoito

    MCAD-puutos: oireet, diagnoosi ja hoito

    MCAD-puutos: oireet, diagnoosi ja hoito

    Tutustu uneen liittyvään syömishäiriöön

    Tutustu uneen liittyvään syömishäiriöön

    Lapsivesiembolia: oireet, syy ja hoito

    Lapsivesiembolia: oireet, syy ja hoito

    Äkillinen voimakas päänsärky ja tasapainon menetys

    Äkillinen voimakas päänsärky ja tasapainon menetys

  • Tietoa lääkkeistä
    Penisilliiniallergia: oireet, diagnoosi ja hoito

    Penisilliiniallergia: oireet, diagnoosi ja hoito

    Vaihdevuosien hormonihoito, joka liittyy lisääntyneeseen dementiariskiin

    Vaihdevuosien hormonihoito, joka liittyy lisääntyneeseen dementiariskiin

    Uusi lääke mirikitsumabi näyttää lupaavalta haavaisen paksusuolitulehduksen remissiossa

    Uusi lääke mirikitsumabi näyttää lupaavalta haavaisen paksusuolitulehduksen remissiossa

    Serotoniinioireyhtymä: oireet, diagnoosi ja hoito

    Serotoniinioireyhtymä: oireet, diagnoosi ja hoito

    Yleiset lääkkeet pahoinvoinnin hoitoon raskauden aikana

    Yleiset lääkkeet pahoinvoinnin hoitoon raskauden aikana

    Pahoinvoinnin hoitoon käytettävät lääkkeet

    Pahoinvoinnin hoitoon käytettävät lääkkeet

No Result
View All Result
Terveyttä
  • Home
  • Sairaudet
    • All
    • Ihosairaudet
    • Muut sairaudet
    • Ruoansulatuskanavan sairaudet
    • Syöpä
    • Tartuntataudit ja loisetaudit
    Vastasyntyneen nuhan ymmärtäminen

    Vastasyntyneen nuhan ymmärtäminen

    Mitä eroa on selluliitilla ja erysipelalla?

    Voivatko vitamiinit ja lisäravinteet ehkäistä takaraivoneuralgian päänsärkyä?

    Diastolinen sydämen vajaatoiminta vs. kongestiivinen sydämen vajaatoiminta: mitä eroa on?

    Mitä on odotettavissa, kun aloitat psoriaasin biologisen hoidon

  • Terveydenhuolto
    Liian paljon dieettisoodan juontia lisää maksasairauden riskiä

    Liian paljon dieettisoodan juontia lisää maksasairauden riskiä

    Skolioosi: oireet, diagnoosi ja hoito

    Skolioosi: oireet, diagnoosi ja hoito

    MCAD-puutos: oireet, diagnoosi ja hoito

    MCAD-puutos: oireet, diagnoosi ja hoito

    Tutustu uneen liittyvään syömishäiriöön

    Tutustu uneen liittyvään syömishäiriöön

    Lapsivesiembolia: oireet, syy ja hoito

    Lapsivesiembolia: oireet, syy ja hoito

    Äkillinen voimakas päänsärky ja tasapainon menetys

    Äkillinen voimakas päänsärky ja tasapainon menetys

  • Tietoa lääkkeistä
    Penisilliiniallergia: oireet, diagnoosi ja hoito

    Penisilliiniallergia: oireet, diagnoosi ja hoito

    Vaihdevuosien hormonihoito, joka liittyy lisääntyneeseen dementiariskiin

    Vaihdevuosien hormonihoito, joka liittyy lisääntyneeseen dementiariskiin

    Uusi lääke mirikitsumabi näyttää lupaavalta haavaisen paksusuolitulehduksen remissiossa

    Uusi lääke mirikitsumabi näyttää lupaavalta haavaisen paksusuolitulehduksen remissiossa

    Serotoniinioireyhtymä: oireet, diagnoosi ja hoito

    Serotoniinioireyhtymä: oireet, diagnoosi ja hoito

    Yleiset lääkkeet pahoinvoinnin hoitoon raskauden aikana

    Yleiset lääkkeet pahoinvoinnin hoitoon raskauden aikana

    Pahoinvoinnin hoitoon käytettävät lääkkeet

    Pahoinvoinnin hoitoon käytettävät lääkkeet

No Result
View All Result
Terveyttä
No Result
View All Result
Home Sairaudet Muut sairaudet

Tutustu Klippel-Trenaunayn oireyhtymään

by Lääkäri Eero Kulmala
22/11/2023
0

Yleiskatsaus

Klippel-Trenaunayn oireyhtymä on harvinainen syntymässä havaittu (synnynnäinen) häiriö, johon liittyy verisuonten, pehmytkudosten (kuten iho ja lihakset), luiden ja imunestejärjestelmän epänormaalia kehitystä. Tärkeimmät piirteet ovat punainen syntymämerkki (portviinin tahra), kudosten ja luiden liikakasvu sekä suonien epämuodostumat lymfaattisten poikkeavuuksien kanssa tai ilman.

Tutustu Klippel-Trenaunayn oireyhtymään
Klippel-Trenaunayn oireyhtymän aiheuttama syvä laskimotukos

Vaikka Klippel-Trenaunayn oireyhtymään (KTS) ei ole parannuskeinoa, tavoitteena on hallita oireita ja ehkäistä komplikaatioita.

Klippel-Trenaunayn oireyhtymän oireet

Ihmisillä, joilla on Klippel-Trenaunayn oireyhtymä, voi olla seuraavia ominaisuuksia, jotka voivat vaihdella lievästä laajempaan:

  • Portviinin tahra. Tämä vaaleanpunaisesta punertavan violettiin syntymämerkki johtuu ylimääräisistä pienistä verisuonista (kapillaareista) ihon yläkerroksessa. Syntymämerkki peittää yleensä osan toisesta jalasta, mutta se voi koskea mitä tahansa ihon osaa, ja se voi tummua tai vaalentaa iän myötä.
  • Suonen epämuodostumat. Näitä epämuodostumia ovat turvonneet, kiertyneet laskimot (suonikohjut) yleensä jalkojen pinnalla. Käsivarsissa, jaloissa, vatsassa ja lantiossa voi esiintyä syvempiä epänormaaleja laskimoita. Ihon sisällä tai alla voi olla sienimäistä kudosta, joka on täynnä pieniä suonia. Laskimohäiriöt voivat tulla näkyvämmiksi iän myötä.
  • Luiden ja pehmytkudosten liikakasvu. Tämä oire alkaa lapsenkengissä ja rajoittuu yleensä yhteen jalkaan, mutta sitä voi esiintyä käsivarressa tai harvoin vartalossa tai kasvoissa. Tämä luun ja kudoksen liikakasvu luo suuremman ja pidemmän raajan. Harvoin tapahtuu sormien tai varpaiden yhteensulautumista tai ylimääräisiä sormia tai varpaita.
  • Lymfaattisen järjestelmän poikkeavuudet. Imfaattinen järjestelmä – osa immuunijärjestelmää, joka suojaa infektioilta ja taudeilta ja kuljettaa imusolmukenestettä – voi olla epänormaali. Ylimääräisiä imusuonia voi esiintyä, jotka eivät toimi kunnolla ja voivat johtaa vuotoon ja turvotukseen.
  • Muut sairaudet. Klippel-Trenaunayn oireyhtymä voi sisältää myös kaihia, glaukooman, lonkan sijoiltaanmenoa syntymän yhteydessä ja veren hyytymisongelmia.

Milloin sinun täytyy mennä lääkäriin?

Klippel-Trenaunayn oireyhtymä tunnistetaan yleensä syntymässä. Sinun on saatava nopea, tarkka diagnoosi ja asianmukainen hoito oireiden hoitamiseksi ja komplikaatioiden estämiseksi.

Klippel-Trenaunayn oireyhtymän syyt

Klippel-Trenaunayn oireyhtymä on geneettinen sairaus. Tämä oireyhtymä sisältää geneettisiä muutoksia (mutaatioita) yleisimmin PIK3CA-geenissä. Nämä geneettiset muutokset ovat vastuussa kudosten kehityksestä kehossa, mikä johtaa liikakasvuun.

Klippel-Trenaunayn oireyhtymä ei yleensä ole perinnöllinen. Geenimutaatiot tapahtuvat satunnaisesti solun jakautumisen aikana varhaisessa kehityksessä ennen syntymää.

Riskitekijät

Sukuhistoria ei näytä olevan riskitekijä, joten on epätodennäköistä, että yhden Klippel-Trenaunayn oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmilla on toinen lapsi, jolla on sairaus, vaikka toisella vanhemmista olisi Klippel-Trenaunayn oireyhtymä.

Klippel-Trenaunayn oireyhtymän komplikaatiot

Klippel-Trenaunayn oireyhtymän komplikaatiot voivat johtua verisuonten, pehmytkudosten, luiden ja imunestejärjestelmän epänormaalista kehityksestä. Näitä komplikaatioita voivat olla:

  • Portviinin tahrakomplikaatiot. Jotkut portviinin tahrat voivat paksuuntua ajan myötä ja muodostaa rakkuloita (rakkuloita), jotka ovat alttiita verenvuodolle ja infektioille.
  • Suonen epämuodostumat. Suonikohjut voivat aiheuttaa voimakasta kipua ja ihohaavoja huonon verenkierron vuoksi. Syvemmät epänormaalit laskimot voivat lisätä verihyytymien riskiä (syvä laskimotukos) ja aiheuttaa hengenvaarallisen tilan, jota kutsutaan keuhkoemboliaksi, jos ne irtoavat ja kulkeutuvat keuhkoihin. Lantion ja vatsan elinten laskimoepämuodostumat voivat aiheuttaa sisäistä verenvuotoa. Pinnallisiin laskimoihin voi kehittyä vähemmän vakavia mutta kivuliaita hyytymiä ja tulehdusta (pinnallinen tromboflebiitti).
  • Luiden ja pehmytkudosten liikakasvu. Luun ja kudoksen liikakasvu voi aiheuttaa kipua, raskauden tunnetta, raajan laajentumista ja liikkumisongelmia. Liikakasvu, joka saa toisen jalan olemaan toista pidempi, voi aiheuttaa kävelyongelmia ja voi johtaa lonkka- ja selkäongelmiin.
  • Lymfaattisen järjestelmän poikkeavuudet. Poikkeavuus voi aiheuttaa nesteen kerääntymistä ja turvotusta käsivarsien tai jalkojen kudoksiin (lymfaödeema), ihon hajoamista ja ihohaavoja, pienten massojen (lymfaattisten kystien) kehittymistä pernassa, imusolmukkeen vuotamista tai ihon alla olevan kerroksen infektiota. iho (selluliitti).
  • Krooninen kipu. Kipu voi olla yleinen ongelma, joka johtuu komplikaatioista, kuten infektioista, turvotuksesta tai laskimoongelmista.

Klippel-Trenaunayn oireyhtymän diagnoosi

Klippel-Trenaunayn oireyhtymän diagnoosi alkaa fyysisellä tutkimuksella. Verisuonten epämuodostumien asiantuntijan lähete auttaa arvioinnissa ja hoitosuosituksissa. Arvioinnin aikana lääkärisi:

  • Esitä kysymyksiä perheestäsi ja sairaushistoriastasi
  • Tee koe ja etsi turvotusta, suonikohjuja ja portviinin tahroja
  • Arvioi visuaalisesti luiden ja pehmytkudosten kasvu

Useat diagnostiset testit voivat auttaa lääkäriäsi arvioimaan ja tunnistamaan tilan tyypin ja vakavuuden ja auttavat määrittämään hoidon. Jotkut testit sisältävät:

  • Kaksipuolinen skannaus. Tämä testi käyttää korkeataajuisia ääniaaltoja luodakseen yksityiskohtaisia ​​kuvia verisuonista.
  • Scanogrammi. Tämä röntgentekniikka, jota kutsutaan myös skannerivalokuvaukseksi, auttaa näkemään kuvia luista ja mittaamaan niiden pituuden.
  • MRI ja magneettiresonanssiangiografia. Nämä toimenpiteet auttavat erottamaan luun, rasvan, lihaksen ja verisuonet.
  • Tietokonetomografia. CT-skannaus luo kehosta kolmiulotteisia kuvia, jotka auttavat etsimään verihyytymiä suonista.
  • Kontrastivenografia. Tämä toimenpide sisältää väriaineen ruiskuttamisen suoniin ja röntgensäteiden ottamista, jotka voivat paljastaa epänormaalit suonet, tukkeumat tai verihyytymät.

Klippel-Trenaunayn oireyhtymän hoito

Vaikka Klippel-Trenaunayn oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, lääkärisi voi auttaa sinua hallitsemaan oireita ja ehkäisemään komplikaatioita.

Koska Klippel-Trenaunayn oireyhtymä voi vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin, terveydenhuoltotiimiisi voi kuulua verisuonilääketieteen ja -kirurgian, ihosairauksien (ihotautien), interventioradiologian, ortopedisen kirurgian, fysioterapian ja kuntoutuksen asiantuntijoita ja muita tarpeen mukaan.

Sinä ja lääkärisi voitte yhdessä määrittää, mikä seuraavista hoidoista sopii sinulle parhaiten. Hoitomenetelmiä voivat olla:

  • Kompressioterapia. Sidokset tai elastiset vaatteet kääritään sairaiden raajojen ympärille estämään turvotusta, suonikohjujen ongelmia ja ihohaavoja. Näiden siteiden tai elastisten vaatteiden on usein oltava räätälöityjä. Voidaan käyttää ajoittaisia ​​pneumaattisia puristuslaitteita – jalkojen tai käsivarsien hihoja, jotka täyttyvät ja tyhjenevät automaattisesti tietyin väliajoin.
  • Fysioterapia. Hieronta, puristus ja raajojen liikkeet tarvittaessa voivat auttaa lievittämään käsivarsien tai jalkojen lymfaödeemaa ja verisuonten turvotusta.
  • Ortopediset laitteet. Nämä laitteet voivat sisältää ortopedisia kenkiä tai kengän sisäosia kompensoimaan jalkojen pituuseroja.
  • Epifysiodeesi. Tämä on ortopedinen kirurginen toimenpide, joka voi tehokkaasti pysäyttää alaraajan pituuden liikakasvun.
  • Embolisaatio. Tämä toimenpide, joka suoritetaan suoniin tai valtimoihin sijoitettujen pienten katetrien avulla, estää veren virtauksen tiettyihin verisuoniin.
  • Laserterapia. Tätä toimenpidettä voidaan käyttää portviinin tahrojen vaalenemiseen ja ihon varhaisten mustelmien hoitoon.
  • Laser- tai radiotaajuusablaatio suonissa. Tätä minimaalisesti invasiivista toimenpidettä käytetään epänormaalien suonien sulkemiseen.
  • Skleroterapia. Liuos ruiskutetaan laskimoon, mikä muodostaa arpikudosta, joka auttaa sulkemaan laskimon.
  • Leikkaus. Joissakin tapauksissa sairastuneiden suonien kirurginen poisto tai rekonstruointi, ylimääräisen kudoksen poistaminen ja luun liikakasvun korjaaminen voivat olla hyödyllisiä.
  • Lääkitys. Varhaiset tutkimukset osoittavat, että sirolimuusi-niminen lääke (Rapamune) voi hoitaa oireenmukaisia ​​monimutkaisia ​​verisuonten epämuodostumia, mutta sillä voi olla merkittäviä sivuvaikutuksia, ja lisää tutkimuksia tarvitaan.

Lisäksi hoitoa voidaan tarvita komplikaatioiden, kuten verenvuodon, kivun, infektion, verihyytymien tai ihohaavojen, vuoksi.

Hoito kotona

Strategioita Klippel-Trenaunayn oireyhtymän oireiden hallitsemiseksi ovat:

  • Pidä tapaamiset lääkärisi kanssa. Säännölliset tapaamiset voivat auttaa lääkäriäsi tunnistamaan ja ratkaisemaan ongelmat varhaisessa vaiheessa. Kysy lääkäriltäsi sinulle sopiva tapaamisaikataulu.
  • Käytä tarvittaessa ortopedisia kenkiä. Ortopediset kengät tai kenkäosat voivat parantaa fyysistä toimintaasi.
  • Noudata lääkärisi fyysistä aktiivisuutta koskevia suosituksia. Vaurioituneiden raajojen käytön kannustaminen voi auttaa lievittämään lymfaödeemaa ja verisuonten turvotusta.
  • Nosta vahingoittuneita raajoja. Jos mahdollista, jalkasi tai muun sairaan raajan nostaminen voi auttaa vähentämään lymfaödeemaa.
  • Ilmoita muutoksista lääkärillesi. Työskentele lääkärisi kanssa oireidesi hallitsemiseksi ja komplikaatioiden estämiseksi. Ota yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla on veritulpan tai infektion oireita tai jos tunnet lisääntynyttä kipua tai turvotusta.

Valmistautuminen lääkärin vastaanotolle

Useimmat Klippel-Trenaunayn oireyhtymän tapaukset havaitaan syntymässä. Joten jos lääkäri epäilee, että lapsellasi on tämä oireyhtymä, diagnostiset testit ja hoito aloitetaan todennäköisesti ennen kuin lapsesi lähtee sairaalasta.

Lääkäri etsii kehitysongelmia säännöllisissä tarkastuksissa ja antaa sinulle mahdollisuuden keskustella huolenaiheista. Lapsesi on vietävä kaikille säännöllisesti suunnitelluille hyvinvointikäynneille ja vuosittaisille tapaamisille.

Tässä on tietoja, jotka auttavat sinua valmistautumaan tapaamiseen.

Mitä voit tehdä valmistautuaksesi

Jos lääkäri uskoo, että lapsellasi on Klippel-Trenaunayn oireyhtymän merkkejä, kysy peruskysymykset:

  • Mitä diagnostisia testejä tarvitaan?
  • Milloin saan kokeiden tulokset?
  • Mitä asiantuntijoita voisi tarvita?
  • Mitä tähän oireyhtymään liittyviä lääketieteellisiä tiloja on käsiteltävä juuri nyt?
  • Miten autat minua seuraamaan lapseni terveyttä ja kehitystä?
  • Voitteko ehdottaa koulutusmateriaaleja ja paikallisia tukipalveluita tähän oireyhtymään liittyen?

Mitä lääkärisi kysyy

Lääkärisi kysyy sinulta joitain kysymyksiä. Ole valmis vastaamaan näihin kysymyksiin varataksesi aikaa keskustellaksesi asioista, joihin haluat keskittyä. Lääkäri voi kysyä:

  • Mitä oireita lapsellasi on?
  • Onko lapsellasi ollut toimenpiteitä tai hoitoja näihin oireisiin?
  • Onko lapsellasi aiemmin ollut vaikeuksia infektioiden tai veritulppien kanssa?
  • Onko sinulla ollut ongelmia raskauden tai lapsesi syntymän kanssa?
  • Voitko kertoa perheesi sairaushistoriasta?
  • Onko lapsellasi ongelmia perheen, sosiaalisen toiminnan tai koulun kanssa?

Lue lisää

Vastasyntyneen nuhan ymmärtäminen

Vastasyntyneen nuhan ymmärtäminen

by Kaarlo Isometsä, M.D.
07/12/2023
0

Vastasyntyneen nuha on nenän sisällä olevien kudosten turvotusta. Vastasyntyneillä, joilla on vastasyntyneen nuha, voi olla hengitys- ja syömisvaikeuksia, jos se...

Mitä eroa on selluliitilla ja erysipelalla?

by Kaarlo Isometsä, M.D.
07/12/2023
0

Erysipelas vaikuttaa ihosi ulkokerrokseen, kun taas selluliitti vaikuttaa ihon sisäkerroksiin. Iholla on tyypillisesti selkeämmät rajat, kun taas selluliitti voi aiheuttaa...

Liian paljon dieettisoodan juontia lisää maksasairauden riskiä

Liian paljon dieettisoodan juontia lisää maksasairauden riskiä

by Klemetti Laukkanen
07/12/2023
0

Liiallinen ruokavalion juominen voi lisätä riskiä sairastua maksasairauteen, tutkijat sanovat. Uusi tutkimus viittaa siihen, että runsas ruokavalion soodan kulutus voi...

Voivatko vitamiinit ja lisäravinteet ehkäistä takaraivoneuralgian päänsärkyä?

by Kaarlo Isometsä, M.D.
06/12/2023
0

Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että tietyillä vitamiineilla ja ravintolisillä voi olla rooli neuropaattisen kivun hoidossa. Mutta tarvitaan lisää tutkimusta, joka...

Diastolinen sydämen vajaatoiminta vs. kongestiivinen sydämen vajaatoiminta: mitä eroa on?

by Kaarlo Isometsä, M.D.
06/12/2023
0

Diastolinen sydämen vajaatoiminta tarkoittaa, että sydämesi kyvyssä täyttyä verellä on ongelma. Se on eräänlainen sydämen vajaatoiminta, jossa sydämesi ei voi...

Mitä on odotettavissa, kun aloitat psoriaasin biologisen hoidon

by Kaarlo Isometsä, M.D.
06/12/2023
0

Jos sinulla on kohtalainen tai vaikea psoriaasi, lääkärisi voi suositella immuunijärjestelmään kohdistuvia biologisia lääkkeitä estämään tulehdukseen ja solujen kasvuun liittyvät...

Infrapunasauna ekseeman hoitoon: mitä sinun tarvitsee tietää

Infrapunasauna ekseeman hoitoon: mitä sinun tarvitsee tietää

by Kaarlo Isometsä, M.D.
06/12/2023
0

Jos sinulla on ihottuma ja harkitset infrapunasaunan käyttöä, on parasta keskustella ensin lääkärin tai ihotautilääkärin kanssa. Getty Images / Taras...

Kuinka hallita verensokeria kemoterapian aikana

by Kaarlo Isometsä, M.D.
06/12/2023
0

Kemoterapia voi vaikeuttaa verensokerin hallintaa. Tässä artikkelissa kerrotaan, kuinka voit hallita diabetesta paremmin kemoterapian aikana. Verensokeritason hallinta syöpähoidon, kuten kemoterapian,...

Ymmärtää, miksi termiä “Asperger” ei enää käytetä

by Kaarlo Isometsä, M.D.
06/12/2023
0

Merkittävä oireiden päällekkäisyys autismispektrihäiriön (ASD) kanssa on yksi tärkeimmistä syistä, miksi monet ihmiset eivät enää käytä termiä "Asperger" diagnoosina. Aspergerin...

Terveyttä

Tämän verkkosivuston sisältö on tarkoitettu vain tiedotus- ja koulutustarkoituksiin. Ota yhteys lääkäriin lääkärin neuvoja, hoitoa tai diagnoosia varten.

No Result
View All Result
  • Home
  • Sairaudet
  • Terveydenhuolto
  • Tietoa lääkkeistä