Yleiskatsaus
Jokaisella ihmiskeholla on geeni 5-metyylitetrahydrofolaatti. Se tunnetaan myös nimellä MTHFR.
MTHFR on vastuussa foolihapon hajoamisesta, joka tuottaa folaattia. Jotkut sairaudet ja häiriöt voivat johtua ilman tarpeeksi folaattia tai MTHFR-geenin toimintahäiriöstä.
Raskauden aikana naisilla, joiden testi on positiivinen mutatoituneen MTHFR-geenin suhteen, voi olla suurempi riski saada keskenmeno, preeklampsia tai sikiö, jolla on synnynnäisiä epämuodostumia, kuten spina bifida.
Tässä on mitä sinun tulee tietää tämän geenin testaamisesta ja siitä, miten se voi vaikuttaa raskauteen.
Mitä MTHFR-geeni tekee?
Hyperhomokysteinemia on tila, jossa homokysteiinitasot ovat kohonneet. Hyperhomokysteinemiaa nähdään usein ihmisillä, joilla on positiivinen MTHFR-mutaatiogeenitesti. Korkeat homokysteiinitasot, erityisesti alhaisilla foolihappotasoilla, voivat johtaa raskauden komplikaatioihin, joihin kuuluvat:
- keskenmeno
- preeklampsia
- syntymävikoja
Folaatti vastaa:
- tehdä DNA:ta
- DNA:n korjaaminen
- tuottavat punasoluja (RBC)
Kun MTHFR-geeni toimii väärin, foolihappo ei hajoa. Tämä tunnetaan mutatoituneena MTHFR-geeninä. Ei ole harvinaista, että geeni on mutatoitunut. Yhdysvalloissa geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan noin 25 prosentilla latinalaisamerikkalaisista ihmisistä ja jopa 15 prosentilla valkoisista ihmisistä on tämä mutaatio.
Positiivisen MTHFR-geenin riskitekijät
Positiivinen MTHFR-geeni siirtyy vanhemmilta lapselle. Mikään ei aiheuta mutatoitunutta MTHFR-geeniä. Se on yksinkertaisesti siirtynyt sinulle äidiltäsi ja isältäsi.
Saatat olla vaarassa, jos sinulla on ollut:
- toistuvia raskauden menetyksiä
- vauva, jolla on hermoputkivika, kuten spina bifida tai anenkefalia
- preeklampsian historia
Mitkä ovat MTHFR-mutaatioiden komplikaatiot?
Tämän geenin kanssa voi tapahtua erilaisia mutaatioita. Jotkut niistä voivat vaikuttaa raskauteen enemmän kuin toiset. Mutaatiot voivat vaikuttaa myös muihin kehon järjestelmiin, kuten sydämeen. Ei ole tieteellistä näyttöä siitä, että MTHFR-geenimutaatiot aiheuttaisivat toistuvan raskauden menetyksen, mutta naiset, joilla on ollut useita raskauksia, ovat usein positiivisia MTHFR-geenimutaatioiden suhteen.
Raskaana olevilla naisilla, joilla on positiivinen MTHFR-mutatoitu geeni, voi esiintyä komplikaatioita raskauden aikana. Näitä voivat olla:
- Spina bifida. Tämä on syntymävika, jossa selkäydin työntyy ulos vauvan selästä aiheuttaen hermovaurioita. Spa bifidan vakavuudesta riippuen jotkut lapset jatkavat normaalia elämää, kun taas toiset tarvitsevat kokopäiväistä hoitoa.
- Anenkefalia. Tämä on vakava syntymävika, jossa vauva syntyy ilman aivojen tai kallon osia. Suurin osa vauvoista ei elä viikkoa enempää.
- Preeklampsia. Tämä on tila, johon liittyy korkea verenpaine raskauden aikana.
MTHFR:n testaus
Ei ole vakioprotokolla testata jokaista raskaana olevaa naista mutatoidun MTHFR-geenin olemassaolon varalta. Se voi olla erittäin kallista, eikä vakuutus aina kata sitä. Mutta lääkärisi voi määrätä tämän testin, jos sinulla on:
- sai useita keskenmenoja
- sinulla on suvussa mutatoitunut MTHFR-geeni
- oli geneettisiä ongelmia toisen raskauden kanssa
Tulokset ovat yleensä saatavilla yhdestä kahteen viikossa.
MTHFR-geenin mutaation tarkistamiseksi testataan MTHFR-geenin variantteja. Kaksi yleisintä testattua geenivarianttia ovat C677T ja A1298C. Jos henkilöllä on kaksi C677T-geenivarianttia tai C6771-geenivariantti ja yksi A1298C-geenivariantti, testi osoittaa usein kohonneita homokysteiinitasoja.
Mutta kaksi A1298C-geenivarianttia eivät yleensä liity kohonneisiin homokysteiinitasoihin. On mahdollista saada negatiivinen MTHFR-geenitesti ja saada korkeat homokysteiinitasot.
Positiivisen mutatoidun MTHFR-geenin hoitovaihtoehdot
Positiivisen MTHFR-geenimutaation hoitoa tutkitaan edelleen. Monet lääkärit määräävät kuitenkin hoitoa, joka auttaa estämään veren hyytymistä tai lisäämään foolihappotasoja.
Lääkärisi saattaa suositella seuraavia vaihtoehtoja:
- Lovenox tai hepariiniinjektiot. Nämä injektiot voivat auttaa estämään verihyytymien muodostumista kehittyvän istukan ja kohdun seinämän väliin. Tämän hoidon määräämät naiset alkavat usein varhain raskauden aikana. Mutta lisää tutkimusta tarvitaan sen määrittämiseksi, kuinka kauan naisten on jatkettava injektiota.
- Päivittäinen aspiriini (81 milligrammaa). Tämä auttaa myös verihyytymien muodostumisessa, mutta ei ole tieteellistä näyttöä siitä, että se olisi tehokas hoito.
- Prenataalinen vitamiini L-metyylifolaatilla. Lääkärisi saattaa määrätä tätä foolihapon sijaan. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että L-metyylifolaatti voi vähentää anemian riskiä raskaana olevilla naisilla.
Takeaway
MTHFR-mutaation seulontaa ei suositella kaikille raskaana oleville naisille. Monet naiset jatkavat normaalisti raskauksia, vaikka heillä olisi positiivinen geenimutaatiotesti. Mutta saatat joutua testaamaan, jos sinulla on vauva, joka on syntynyt hermoputken vikoja tai sinulla on ollut useita keskenmenoja. Keskustele huolenaiheistasi lääkärisi kanssa.
