Perheellinen Välimeren kuume on perinnöllinen auto-inflammatorinen sairaus, joka aiheuttaa toistuvia jaksoja:
- korkeat kuumet
- vatsakipu
- rintakipu
- nivelkipu
Sairaus ilmenee yleensä ensimmäisen kerran lapsuudessa ja on yleisin Välimeren ja Lähi-idän syntyperää olevilla ihmisillä.
Sukuperäiseen Välimeren kuumeen ei ole parannuskeinoa, mutta lääkkeet voivat hallita tilaa. Hoitamattomana perheellinen Välimeren kuume voi johtaa elinvaurioihin ja munuaisten vajaatoimintaan.
Tässä artikkelissa tarkastellaan tätä tilaa, mukaan lukien oireet, syyt, diagnoosi ja hoito.
Mikä on perheellinen Välimeren kuume?
Perheellinen Välimeren kuume (FMF) on harvinainen geneettinen sairaus, joka on yleisin Välimeren ja Lähi-idän syntyperää olevilla ihmisillä. FMF aiheuttaa korkean kuumeen jaksoja ja muita oireita, jotka kestävät muutaman päivän kerrallaan.
Ihmiset tuntevat olonsa yleensä terveiksi jaksojen välillä. Jaksojen välinen aika voi vaihdella päivistä vuosiin.
Noin
Mitkä ovat perhekohtaisen Välimeren kuumeen oireet?
FMF:n ensisijainen oire on kuume. Joillekin ihmisille kuume voi olla ainoa oire. Tämä on erityisen yleistä lapsilla. Oireet voivat muuttua ajan myötä ja voivat vaihdella jaksosta toiseen.
Oireita kuumeen lisäksi voivat olla:
- Vatsakipu ja turvotus. Vatsakipu voi olla lievää tai niin vakavaa, että se luullaan umpilisäkkeen tulehdukseksi.
- Rintakipu. Rintakipu vaihtelee lievästä tarpeeksi vaikeaan vaikeuttaakseen hengitystä.
- Nivelkipu ja turvotus. Nivelkipu voi olla yleistä kipua tai syvää kipua, joka vaikeuttaa kävelyä.
- Ihottuma. Ihottuma peittää yleensä nilkkoja ja jalkoja.
- Lihaskipu. Lihaskipu on yleisin jaloissa, mutta se tuntuu joskus kehon läpi.
- Kudosten tulehdus. Kudokset, jotka ympäröivät sydäntä, keuhkoja ja vatsaa, voivat tulehtua jakson aikana.
Yleensä oireet ilmaantuvat tyypillisen FMF-jakson ensimmäisten 1–3 päivän aikana ja häviävät sitten. Joissakin tapauksissa nivel- ja lihaskipu voi kestää viikkoja tai pidempään. Joillakin FMF-potilailla on nivelkipuja tietyssä nivelessä, joka tulee ja menee, vaikka heillä ei olisikaan FMF-jaksoa.
Mitkä ovat perhekohtaisen Välimeren kuumeen syyt?
FMF on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa MEFV-geenin mutaatio. MEFV-geeni on vastuussa tulehdusta säätelevän pyriin-nimisen proteiinin valmistamisesta. Kun tämä geeni ei toimi oikein, se voi aiheuttaa kehossa kuumetta ja kipua, vaikka kehossa ei ole infektiota.
FMF:ää pidetään yleensä resessiivisenä, mikä tarkoittaa, että sinun on saatava kopio mutatoidusta MEFV-geenistä jokaiselta biologiselta vanhemmalta FMF:n kehittämiseksi. FMF:ää esiintyy kuitenkin joskus ihmisillä, joilla on vain yksi MEFV.
Perheen välisen Välimeren kuumeen riskitekijät
FMF:lle on olemassa muutamia riskitekijöitä. Riskitekijät ovat sidoksissa tapaan, jolla MEFV-geeni periytyy, ja niihin kuuluvat:
-
Välimeren tai Lähi-idän sukujuuret. FMF on harvinainen monissa populaatioissa, mutta sitä esiintyy noin
1 200:sta Sefardijuutalaisten, armenialaisten, arabien ja turkkilaisten syntyperäisiä ihmisiä. FMF:ää esiintyy myös yleisesti ihmisillä, joilla on pohjoisafrikkalainen, kreikkalainen, italialainen, ashkenazi-juutalainen, espanjalainen ja kyproslainen syntyperä. - Sinulla on suvussa FMF. FMF-riskisi kasvaa, jos jollain perheessäsi on diagnosoitu FMF.
Miten perheellinen Välimeren kuume diagnosoidaan?
FMF:ää epäillään usein lapsilla, joilla on selittämätön jaksollinen kuume ja joiden sukujuuret liittyvät FMF:ään. Lääkärit etsivät yleensä seuraavia tekijöitä FMF-diagnoosin tekemisessä:
- episodiset kuumet ja muut FMF-oireet
- Välimeren tai Lähi-idän syntyperä
- laboratoriotulokset, jotka osoittavat immuunijärjestelmän vastetta, kuten korkeaa valkosolujen määrää tai punasolujen sedimentaationopeutta (ESR)
- geneettinen testaus, joka osoittaa mutatoituneen MEFV-geenin olemassaolon
Geenitestaus ei yksinään riitä FMF:n diagnosoimiseen. Joskus FMF-diagnoosia voi olla vaikea vahvistaa.
Lääkäri voi määrätä kolkisiinilääkityksen koekäyttöä muutaman kuukauden ajan nähdäkseen, loppuvatko jaksot. Episodien puute kolkisiinin käytön aikana voi vahvistaa FMF-diagnoosin, koska kolkisiini on FMF:n ensisijainen hoito.
Miten suvullista Välimeren kuumetta hoidetaan?
FMF:lle ei ole parannuskeinoa. Sitä voidaan kuitenkin hallita päivittäisellä, elinikäisellä tulehduskipulääkkeellä, kolkisiinilla. Lääke otetaan kerran tai kahdesti päivässä ja se estää jaksot useimmilla ihmisillä, joilla on FMF.
Kolkisiinilla ei hoideta jaksoa, joka on jo alkanut, ja jopa yhden annoksen puuttuminen voi laukaista jakson.
Säännöllinen kolkisiinin käyttö voi auttaa FMF-potilaita hallitsemaan tilaa ja voi estää vakavia komplikaatioita.
Mitä mahdollisia komplikaatioita familiaalinen Välimeren kuume voi aiheuttaa, jos sitä ei hoideta?
FMF:ää voidaan hallita kolkisiinilla. Ilman hoitoa se voi kuitenkin johtaa vakaviin komplikaatioihin. Nämä sisältävät:
- Elinvaurio. FMF voi aiheuttaa epänormaalin proteiinin, jota kutsutaan amyloidi A:ksi, kerääntymään vereen jaksojen aikana. Proteiinin kertyminen voi aiheuttaa elinvaurioita, jotka tunnetaan myös nimellä amyloidoosi.
- Munuaisten vajaatoiminta. Munuaisten suodatusjärjestelmän vaurioituminen voi johtaa verihyytymiin ja munuaisten vajaatoimintaan.
- Niveltulehdus. FMF:n nivelkipu voi johtaa progressiiviseen nivelvaurioon ja niveltulehdukseen.
- Lapsettomuus ihmisillä, jotka on nimetty naiseksi syntyessään. Elinvauriot voivat sisältää naisen lisääntymiselimiä ja johtaa hedelmättömyyteen.
Harvoin elinvaurio on ensimmäinen merkki FMF:stä. Tätä kutsutaan usein FMF-tyypin 2:ksi. Ihmisillä, joilla on FMF-tyyppi 2, ei ole muita oireita.
Ottaa mukaan
Perheellinen Välimeren kuume on perinnöllinen krooninen sairaus, joka aiheuttaa korkean kuumeen jaksoja ja muita oireita. Episodit kestävät yleensä 1–3 päivää, ja ihmiset ovat usein oireettomia jaksojen välillä.
Jaksojen välinen aika voi vaihdella päivistä vuosiin. Useimmat ihmiset kokevat ensimmäisen jaksonsa lapsuudessa.
FMF:lle ei ole parannuskeinoa, mutta tilaa voidaan hallita ottamalla kolkisiinia episodien ja komplikaatioiden estämiseksi.
