Yleiskatsaus
Mikä on ataksia?
Ataksia tarkoittaa ryhmää neurologisia sairauksia (hermostoon liittyviä sairauksia), jotka vaikuttavat liikkeisiin ja koordinaatioon. Ihmisillä, joilla on ataksia, on usein ongelmia tasapainon, koordinaation, nielemisen ja puheen kanssa. Ataksia kehittyy yleensä liikettä koordinoivan aivojen osan (pikkuaivo) vaurioitumisen seurauksena.
Ataksia voi kehittyä missä iässä tahansa. Se on tyypillisesti progressiivinen, mikä tarkoittaa, että se voi pahentua ajan myötä. Se on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin 150 000 ihmiseen Yhdysvalloissa
Mitkä ovat eri tyypit ataksiasta?
Ataksiaa on monia erilaisia. Oireet ja niiden kehittymisen syyt määräävät luokituksen. Tyypin tunteminen voi auttaa lääkäreitä arvioimaan tilan ja määrittelemään hoitosuunnitelman.
- Ataksia telangiectasia (AT): AT tunnetaan myös nimellä Louis-Barin oireyhtymä, ja se on perinnöllinen sairaus. Se kehittyy tyypillisesti vauvoilla tai pienillä lapsilla. Tämän tyyppisen ataksian yleinen oire on laajentuneiden (laajentuneiden) verisuonten, jotka tunnetaan nimellä telangiektasiat, ilmaantuminen silmiin ja kasvojen iholle. AT-lapsilla on oireita, mukaan lukien lisääntyvät kävelyvaikeudet, liikkeiden koordinointi, sivulta toiselle katsominen ja puhevaikeudet. AT voi heikentää immuunijärjestelmää. Ihmiset, joilla on sairaus, saavat todennäköisemmin muita sairauksia, mukaan lukien infektiot ja syövät.
- Episodinen ataksia: Epäsodistisessa ataksiassa ihmisillä on toistuvia liikkumis- ja tasapainoongelmia. Nämä jaksot voivat tapahtua useita kertoja päivässä tai vain kerran tai kaksi kertaa vuodessa. Episodinen ataksia voi kehittyä missä iässä tahansa. Sen syitä ovat stressi, lääkkeet, alkoholi, sairaudet ja fyysinen rasitus. Episodista ataksiaa on seitsemän tyyppiä, joilla kaikilla on ainutlaatuisia oireita liikkumisvaikeuksien lisäksi, mukaan lukien huimaus, päänsärky, näön hämärtyminen sekä pahoinvointi ja oksentelu.
- Friedreichin ataksia: Liikkumisongelmien pahenemisen lisäksi Friedreichin ataksiasta kärsivillä ihmisillä on lihasjäykkyyttä ja he menettävät vähitellen voimaa ja tunnetta käsissä ja jaloissa. Ihmisillä, joilla on tämäntyyppinen ataksia, on usein myös sydänsairaus, joka heikentää sydänlihasta (hypertrofinen kardiomyopatia). Friedreichin ataksia on yleisin geneettisen ataksian tyyppi. Se kehittyy tyypillisesti 5-15-vuotiaana.
- Monijärjestelmän atrofia (MSA): MSA on parkinsonismin muoto, joka vaikuttaa liikkeisiin ja hermoston osaan, joka ohjaa kehon tahattomia toimintoja (autonominen hermosto). Näitä toimintoja ovat esimerkiksi verenpaineen säätely ja virtsan hallinta. MSA:n yleisimpiä oireita ovat liikkeiden koordinointivaikeudet, nopea verenpaineen lasku seisomaan noustessa, virtsaamisvaikeudet ja miehillä erektiohäiriöt. MSA kehittyy tyypillisesti 30-vuotiailla ja sitä vanhemmilla aikuisilla. Keskimääräinen alkamisikä on 54 vuotta.
- Spinocerebellaarinen ataksia: Spinocerebellaarinen ataksia on geneettinen ataksia, joka luokitellaan kymmeniin eri tyyppeihin, jotka erotetaan ataksiaa lukuun ottamatta liittyvien ominaisuuksien perusteella. Ataksiaan liittyvien tyypillisten liike- ja tasapainoongelmien lisäksi tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on taipumus kehittyä heikkoudeksi ja aistikyvyn menetykseksi, ja jotkut tyypit aiheuttavat vaikeuksia silmien liikkeissä. Spinoserebellaarisen ataksian oireet voivat kehittyä missä iässä tahansa. Se etenee usein hitaammin kuin muut ataksiatyypit.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa ataksiaa?
Ataksia kehittyy, kun pikkuaivot (aivojen liikettä koordinoiva osa) vahingoittavat. Ataksiaan on monia syitä, jotka johtuvat joko akuutista vammasta tai infektiosta tai kroonisesta rappeutumisprosessista.
Lääkärit ja tutkijat luokittelevat ataksian kolmeen pääluokkaan sen perusteella, mitä he tietävät syystä. Nämä luokat ovat:
- Hankittu ataksia: Syynä ovat ulkoiset tekijät, kuten trauma, vitamiinien puutos, alkoholille tai huumeille altistuminen, infektiot tai syövät.
- Geneettinen ataksia: Tapahtuu, kun henkilöllä on vaurioitunut geeni, joka periytyy perheenjäsenten kesken.
- Idiopaattinen ataksia: Lääkärit eivät voi määrittää taudin syytä.
Mitkä ovat ataksian oireet?
Ataksian oireet riippuvat henkilön sairauden tyypistä. Useimmissa tapauksissa ataksiasta kärsivät ihmiset näyttävät ”kömpelöiltä”. Oireita voivat olla:
- Koordinaatiokyvyn heikkeneminen
- Ongelmia kävellä
- Tasapainon heikkeneminen toistuvista kaatumisista
- Sydänongelmat
- Hienomotoristen taitojen menetys
- Lihasvapina
- Sammaltava puhe
- Näköongelmia
Diagnoosi ja testit
Kuinka lääkärit diagnosoivat ataksian?
Lääkärit ottavat huomioon monia tekijöitä diagnosoiessaan ataksiaa. Lääkärisi suorittaa fyysisen kokeen ja kysyy lääketieteellisestä ja perhehistoriastasi selvittääkseen, onko sinulla ataksia, ja jos on, minkä tyyppinen se on.
Lääkärit voivat myös käyttää muita testejä syyn selvittämiseen ja ataksian luokitteluun. Nämä sisältävät:
- MRI: MRI-niminen kuvantamistesti antaa lääkäreille mahdollisuuden nähdä aivosi auttaakseen ataksian syyn määrittämisessä.
- Verikokeet: Auta määrittämään kaikki tilan taustalla olevat syyt, kuten aivohalvaus, kasvain tai infektio.
- Geneettinen testaus: Voi vahvistaa perinnöllisen ataksian diagnoosin.
Hallinta ja hoito
Miten ataksiaa hoidetaan?
Ataksiaan ei ole parannuskeinoa, mutta oireenmukaisia hoitoja on. Hoito riippuu kunkin henkilön yksilöllisistä oireista. Hoidon tavoitteena on hallita oireita mukavuuden ja liikkuvuuden parantamiseksi.
Lääkkeet voivat auttaa hallitsemaan oireita, kuten vapinaa ja huimausta. Ne voivat myös hallita lihasongelmia, jotka vaikuttavat elimiin, mukaan lukien virtsarakko, sydän ja silmät.
Fysikaaliset, puhe- ja työterapiat voivat myös auttaa hallitsemaan oireita. Fysioterapia ja erikoisharjoitukset ovat tärkeitä tasapainon ja liikkuvuuden ylläpitämisessä sekä uusien arjen toimintojen oppimisessa. Ataksiasta kärsivät ihmiset saattavat tarvita kepin, kävelijän, pyörätuolin tai moottoroidun skootterin liikkuakseen turvallisemmin ja helpommin.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat ataksiasta kärsivien ihmisten näkymät?
Ataksiasta kärsivien ihmisten näkymät vaihtelevat suuresti tyypistä ja taustalla olevasta syystä riippuen. Useimmilla ataksiasta kärsivillä ihmisillä on oireita, jotka pahenevat vuosi vuodelta. Hoito on tarpeen oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.
Muilla ihmisillä lääkärit voivat hoitaa ataksian taustalla olevaa syytä lääkkeillä. Tehokkaalla hoidolla heidän oireensa voivat pysyä ennallaan tai jopa parantua ajan myötä. Meneillään on tutkimus ataksiaan parannuskeinon löytämiseksi.
