Yleiskatsaus Isaacsin oireyhtymään

Mikä on Isaacsin oireyhtymä?

Isaacsin oireyhtymä on häiriö, joka vaikuttaa ääreishermostoon. Se luokitellaan joskus autoimmuunisairaudeksi, mutta ei aina.

Muita Isaacsin oireyhtymän nimiä ovat:

  • neuromyotonia
  • hankittu neuromyotonia
  • hankittu autoimmuuni neuromyotonia
  • Isaacs-Mertenin oireyhtymä
  • jatkuvan lihaskuitutoiminnan oireyhtymä
  • kvantaalisen tuhlauksen oireyhtymä
  • idiopaattinen yleistynyt myokymia

Joitakin näistä termeistä käytetään epäjohdonmukaisesti viittaamaan toisiinsa liittyviin mutta erillisiin sairauksiin, joten tässä artikkelissa käytämme tarkempaa “Iisakin oireyhtymää”.

Tämä on erittäin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa alle 1000 ihmiseen Yhdysvalloissa.

Isaacsin oireyhtymä on harvoin kuolemaan johtava, ja sen hallitsemiseksi on saatavilla useita hoitoja.

Lue lisää Isaacsin oireyhtymän syistä, oireista ja hoidoista.

Mikä aiheuttaa Isaacsin oireyhtymän?

Isaacsin oireyhtymän tarkkoja syitä ei tunneta, mutta se jaetaan usein kahteen luokkaan: hankittu ja perinnöllinen.

Hankittu

Isaacsin oireyhtymän hankittu muoto ei ole perinnöllinen – eli et peri sitä biologisilta vanhemmiltasi. Sen sijaan se kehittyy vastauksena laukaisuun tai laukaisimien sarjaan.

Hankitun Isaacsin oireyhtymän tarkat syyt ovat tuntemattomia, mutta se liittyy usein autoimmuunikomponenttiin. Sen uskotaan myös liittyvän joihinkin syöpätyyppeihin.

Perinnöllinen

Joskus geenit tai kromosomit voivat muuttua, joita kutsutaan mutaatioiksi. Nämä voivat siirtyä biologisilta vanhemmilta lapsille lisääntymisprosessin aikana.

Jotkut mutaatiot eivät tuota merkittäviä muutoksia. Toiset ovat vastuussa muutoksista, jotka ovat vaarattomia, kuten punaiset hiukset tai siniset silmät.

Joillakin mutaatioilla voi kuitenkin olla haitallisia seurauksia, jotka johtavat sairauksiin. Isaacsin oireyhtymä on yksi tällainen sairaus, joka voi olla perinnöllinen.

Isaacsin oireyhtymän oireet

Isaacsin oireyhtymän yleisiä oireita ovat:

  • lihasten nykiminen
  • lihaskrampit tai kouristukset

  • progressiivinen lihasjäykkyys
  • lisääntynyt pohkeen lihasmassa (lihasten hypertrofia)
  • liiallinen hikoilu
  • nopea syke
  • painonpudotus

Jos sinulla on Isaacsin oireyhtymä, saatat huomata, että lihaksesi supistuvat, nykivät tai kouristavat jatkuvasti, erityisesti käsivarsien ja jalkojen lihakset. Tämä pätee jopa nukkuessasi tai yleisanestesiassa.

Saatat myös huomata, että lihaksillasi on viivästynyt rentoutusvaste. Jos esimerkiksi suljet silmäsi tiukasti useiksi sekunneiksi, ne eivät välttämättä aukea heti, kun rentoudut.

On myös raportoitu, että Isaacsin oireyhtymä voi liittyä:

  • unettomuus
  • persoonallisuuden ja mielialan muutoksia

  • ahdistusta
  • masennus

Muita vähemmän yleisiä Isacsin oireyhtymän oireita voivat olla:

  • lihaskipu
  • heikentyneet refleksit
  • tunnottomuus
  • epäsäännöllinen syke
  • liiallinen syljeneritys
  • Muistin menetys
  • hämmennystä
  • hallusinaatioita
  • ummetus

On myös mahdollista, että lihakset, jotka hallitsevat kykyäsi puhua, hengittää ja niellä, kärsivät, mutta tämä on harvinaisempaa.

Isaacsin oireyhtymän riskitekijät

Kenellä tahansa voi olla Isaacsin oireyhtymä.

Koska se voi olla perinnöllinen sairaus, sinulla on suurempi riski saada Isaacsin oireyhtymä, jos sinulla on vanhempi tai sisarus, jolla on se.

Issacin oireyhtymä voi ilmaantua missä iässä tahansa, myös lapsuudessa. Tyypillisesti oireet alkavat 15–60 vuoden iässä. Useimmissa tapauksissa oireet alkavat ennen 40 vuoden ikää.

Sekä miehillä että naisilla voi olla Isaacsin oireyhtymä, mutta se on hieman yleisempi miehillä.

Hankittu Isaacsin oireyhtymä liittyy syöpään, erityisesti tymoomaan.

Onko Isaacsin oireyhtymän ja syövän välillä yhteyttä?

Isaacsin oireyhtymä liittyy usein syöpään, mutta yhteys on edelleen epäselvä.

21–25 prosentilla ihmisistä, joilla on diagnosoitu Isaacsin oireyhtymä, on äskettäin ollut kasvain. Noin 20 prosentilla Iisakin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on kateenkorvassa kasvain, jota kutsutaan tymoomaksi.

Isaacsin oireyhtymää on raportoitu myös sädehoidon jälkeen, jota joskus käytetään syövän hoitoon.

Lisää tutkimusta tarvitaan sen määrittämiseksi, kuinka syöpä, sädehoito ja Isaacsin oireyhtymä voivat liittyä toisiinsa.

Miten Isaacsin oireyhtymä diagnosoidaan?

Koska Isaacsin oireyhtymä on niin harvinainen, sitä voi olla vaikea diagnosoida. Useimmilla lääkäreillä ei ole paljon kokemusta Isaacsin oireyhtymästä, ja oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin monet muut sairaudet.

Jos lääkäri epäilee, että sinulla on Isaacsin oireyhtymä, on tavallista tilata neulasähkömyografia. Pieniä neuloja käytetään elektrodien työntämiseen lihaksiisi. Kun lepäät, elektrodit mittaavat lihastesi sähköistä aktiivisuutta. Tämän testin tuloksia voidaan käyttää Isaacsin oireyhtymän diagnosoimiseen.

Verikoetta voidaan käyttää myös Isaacsin oireyhtymän diagnosoimiseen. Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on vasta-aineita, jotka hyökkäävät jänniteohjattuja kaliumkanavia (VGKC) vastaan.

VGKC:t ovat osittain vastuussa siitä, kuinka sähköiset impulssit kulkevat kehosi läpi, vaikuttaen esimerkiksi lihasten supistuksiin. Jos veressäsi on anti-VGKC-indikaattoreita, se voi olla merkki Isaacsin oireyhtymästä.

Isaacsin hoidon ja hoidon hoitaminen

Isaacsin oireyhtymään on olemassa useita erilaisia ​​hoitoja. Usein käytetään lääkkeitä. Myös fysioterapiaa ja muita lääketieteellisiä toimenpiteitä voidaan käyttää.

Lääkkeet

Yleisimmin käytetyt lääkkeet Isaacsin oireyhtymän hoidossa ovat kouristuslääkkeet. Fenytoiinia ja karbamatsepiinia mainitaan usein tehokkaina hoitomuotoina Isaacsin oireyhtymän oireisiin.

Fysioterapia

Isaacsin oireyhtymän oireet voivat joskus johtaa lisäkomplikaatioihin, kuten heikko pitovoima tai kävely- ja tasapainoongelmia. Fysioterapia voi olla hyödyllinen näiden vaikutusten torjumisessa tai näiden taitojen palauttamisessa, vaikka sitä ei olekaan tutkittu laajasti tämän sairauden suhteen.

Lääketieteelliset hoidot

Plasmanvaihdolla on osoitettu olevan hyödyllisiä lyhytaikaisia ​​vaikutuksia Isaacsin oireyhtymän oireiden hoidossa. Tämä koskee erityisesti ihmisiä, joilla on anti-VGKC-vasta-aineita. Ei tiedetä hyvin, onko tämä tehokas pitkäaikainen hoito.

Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät ihmisille, joilla on Isaacsin oireyhtymä?

Ihmiset, joilla on Isaacsin oireyhtymä, reagoivat hoitoihin eri tavalla. Tämä tarkoittaa, että näkymät voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen.

Kokeiltavissa on useita hoitosuunnitelmia. Niille, jotka reagoivat hyvin hoitoon, on mahdollista nähdä parannuksia muutaman viikon sisällä. Joissakin tapauksissa Isaacsin oireyhtymän oireita voidaan lievittää lähes kokonaan.

Isaacsin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa.

Isaacsin oireyhtymä voi olla progressiivinen, mikä tarkoittaa, että oireet muuttuvat vaikeammiksi ajan myötä. Isaacsin oireyhtymä on harvoin kuolemaan johtava.

Ottaa mukaan

Isaacsin oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus, joka aiheuttaa jatkuvaa lihasten nykimistä, kouristuksia ja jäykistymistä. Ei ole parannuskeinoa, mutta se on usein hoidettavissa.

Se voi olla peritty tai hankittu myöhemmin elämässä, vaikka syitä ei vieläkään ymmärretä hyvin. Merkittävä osa Isaacsin oireyhtymää sairastavista ihmisistä diagnosoidaan häiriöstä syövän, erityisesti tymooman, jälkeen.

Jos epäilet, että sinulla on Isaacsin oireyhtymän kaltaisia ​​oireita, varaa aika lääkärille, jotta voit jakaa huolesi ja tutkia asiaa tarkemmin.

Lue lisää