Spinaalinen lihasatrofia on geneettisesti perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta. Aikuiset voivat saada spinaalisen lihasatrofian, mutta se on harvinaista aikuisilla ja etenee hitaasti. Se ei yleensä rajoita ihmisen kykyä kävellä tai lyhennä hänen elinikää.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat lihasten heikkoutta ja kuihtumista. SMA vaikuttaa noin
Lue lisää spinaalisesta lihasatrofiasta.
Mikä on aikuisilla alkava spinaalinen lihasatrofia?
SMA on
Neuromuskulaarinen häiriö on sairaus, joka aiheuttaa ongelmia hermostossasi. Aivojen ja selkäytimen motoristen ja tuntohermojen väliset viestit eivät kommunikoi tehokkaasti muun kehon kanssa, mikä aiheuttaa lihasheikkoutta.
SMA:lla on viisi pääalatyyppiä (tyypit 0–4). Aikuisen alkavaa tyyppiä pidetään tyyppinä 4, ja oireita ovat
Mitkä ovat aikuisiän alkaneen spinaalisen lihasatrofian oireet?
Better Health Channelin mukaan vahvistetun SMA-tyypin 4 diagnoosin saamiseksi oireiden tulee alkaa 18-50 vuoden iässä. Oireet voivat vaihdella lievistä kohtalaisiin ja voivat alkaa jalkalihasten heikkoudesta.
Muita oireita voivat olla:
- heikkous
- lihasten surkastuminen/kuhjuminen
- lihashallinnan menetys
- lihasten vapina
- lihasten nykiminen
Mikä aiheuttaa aikuisilla alkavaa spinaalista lihasatrofiaa?
SMA on geneettinen tila, mikä tarkoittaa, että se on läsnä syntymähetkellä.
SMA-tyyppi 4 välittyy lisääntymisen aikana autosomaalisen resessiivisen kuvion kautta. Tämä tarkoittaa, että sinun on perittävä sairastunut geeni – tässä tapauksessa SMN1-geenin deleetio tai mutaatio – molemmilta vanhemmiltasi hedelmöityksen aikana.
SMN1-geeni tuottaa proteiinia, joka tukee kehosi motorisia neuroneja. Kun tämä proteiini puuttuu, hermosolut kuolevat, mikä johtaa taudin oireisiin.
Kuinka aikuisilla alkanut spinaalinen lihasatrofia diagnosoidaan?
Jos huomaat SMA:n oireita, on tärkeää varata aika lääkäriin. Tapaamisellasi lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen ja pyytää tärkeitä lääketieteellisiä tietoja, kuten minkä tahansa SMA:n suvussa esiintyneen historian.
He voivat tilata lisätestejä, kuten:
-
geneettinen testaus (verikoe), jota käytetään SMN1-geenin kopioiden etsimiseen
-
EMG-elektromyografia (EMG), joka mittaa hermojen (hermoston) johtumista
-
lihasbiopsia, jota käytetään lihasatrofian arvioimiseen
Mikä on aikuisiän alkaneen spinaalisen lihasatrofian hoito?
SMA:han ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy taudin etenemisen hidastamiseen ja ihmisen elämänlaadun parantamiseen.
Fysio- ja toimintaterapiasta voi olla hyötyä liikkuvuuden parantamisessa ja liikeratojen säilyttämisessä. Samoin jotkut ihmiset voivat hyötyä apulaitteiden, kuten ortopedian tai pyörätuolin, käytöstä.
Uudemmat lääkkeet, jotka voivat auttaa, ovat:
- Nusinersen: Nusinersenia (Spinraza) käytetään SMA:n hoitoon sekä lapsilla että aikuisilla. Tämä lääke ruiskutetaan selkäytimen ympärillä olevaan nesteeseen ja se toimii tukemalla SMN-proteiinin toimintaa.
- Risdiplam (Evrysdi): Tämä on suun kautta otettava lääke, jota käytetään SMA:n hoitoon yli 2 kuukauden ikäisillä ihmisillä, mukaan lukien aikuiset. Se toimii lisäämällä SMN-proteiinia kehossa.
Mitkä ovat aikuisiän alkavan spinaalisen lihasatrofian riskitekijät?
Jälleen SMA on geneettisesti peritty. On tärkeää huomata, että miehillä ja naisilla on sama riski saada SMA.
Suurin riskitekijä tyypin 4 SMA:lle on se, että kahdella vanhemmalla on geenimutaatio.
Tässä on riskin jakautuminen, kun molemmat vanhemmat ovat kantajia:
-
25% mahdollisuus kehittää SMA
- 50 % todennäköisyydellä olla kuljettaja
- 25 % todennäköisyydellä, ettei sinulla ole sairautta tai olet sen kantaja
Mitkä ovat näkymät henkilöille, joilla on aikuisiän alkanut spinaalinen lihasatrofia?
Better Health Channelin mukaan aikuisilla, joilla on diagnosoitu SMA, on tyypillisesti normaali elinajanodote. Yleensä taudin eteneminen ei vaikuta nielemistä ja hengitystä sääteleviin lihaksiin. Ja vaikka liikkuvuus saattaa vaikuttaa, vain pieni ryhmä ihmisiä tarvitsee tukea pyörätuolissa.
Vinkkejä elämiseen aikuisen spinaalisen lihasatrofian kanssa
Progressiivisen sairauden diagnoosin saaminen voi olla ylivoimaista. On tärkeää tietää, että voit ottaa askeleita, jotka voivat auttaa sinua nauttimaan aktiivisesta, täyteläisestä elämästä SMA:n kanssa eläessäsi. Tässä muutamia esimerkkejä:
- Ole avoin lääkärillesi. Kerro lääkärillesi, kun oireet häiritsevät jokapäiväistä elämääsi. He voivat suositella hoitoja, joita voit kokeilla ja jotka voivat auttaa.
- Pysyä aktiivisena. Monissa tapauksissa SMA tyyppi 4:ää sairastavat voivat jatkaa itsenäistä elämää ja työskentelyä ilman apuvälineitä.
- Opi tapoja sopeutua. Jos sinulla on vaikeuksia päivittäisten tehtävien suorittamisessa, kysy lääkäriltäsi suosituksia tavoista, joilla voit tehdä mukautuksia tai muutoksia lähestymistapaasi, jotka toimivat sinulle hyvin.
- Harkitse tukiryhmään liittymistä. Cure SMA on organisaatio, joka tarjoaa tukea, suunnittelee tapahtumia ja puolustaa SMA-yhteisöä. Jos haluat lisätietoja käytettävissä olevista tukiryhmistä, keskustele lääkärisi kanssa.
- Aseta mielenterveytesi etusijalle. Lääkärisi voi ohjata sinut terapeutille, joka auttaa sinua selviytymään tunteistasi.
Usein Kysytyt Kysymykset
Kuinka yleinen on aikuisilla alkava SMA?
Ihmisistä, joilla on SMA, aikuisiän puhkeaminen on suhteellisen harvinaista. Vain 1 %:lla ihmisistä, joilla on SMA, on tyypin 4 tai aikuisiässä alkanut SMA.
Millaiset lääkärit hoitavat SMA:ta?
Voit työskennellä lääkäritiimin kanssa tukeaksesi yleistä terveyttäsi, mukaan lukien neurologit, fysio- tai toimintaterapeutit, geneettikot, gastroenterologit ja muut tarvittaessa.
Entä jos aion perustaa perheen?
Lääkärisi voi ehdottaa tapaamista geneettisen neuvonantajan kanssa. Voit keskustella riskeistäsi, geenitestausvaihtoehdoistasi ja muista perhesuunnittelutarpeistasi.
SMA on hitaasti etenevä neuromuskulaarinen sairaus. Kun se alkaa aikuisiässä – SMA tyyppi 4 – oireet eivät ala
Voit työskennellä lääkärisi ja lääketieteellisen tiimisi kanssa löytääksesi oikean yhdistelmän hoitoja ja tukea, joka auttaa sinua elämään parasta elämääsi.
