Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (PNH) on harvinainen verisairaus, joka aiheuttaa punasolujen hajoamisen ennen kuin niiden pitäisi. Tämä aiheuttaa hemoglobinuriaa tai hemoglobiinia virtsassasi. Hemoglobiini on punasoluissa esiintyvä proteiini.
PNH:lla verihiutaleet ovat myös tavallista alttiimpia hyytymiselle. Tämä voi johtaa mahdollisesti hengenvaarallisiin verihyytymiin. Ihmisillä, joilla on PNH, on myös luuytimen toimintahäiriö, joka voi aiheuttaa alhaisia verisolutasoja.
Lue lisää saadaksesi lisätietoja PNH:sta, mukaan lukien syy, näkymät ja hoito.
Mikä on PNH:n suurin syy?
Useimmat PNH-tapaukset johtuvat mutaatiosta luuytimen kantasolun PIGA-geenissä. Luuytimen kantasolut kehittyvät verisoluiksi. Jos mutatoitunut kantasolu laajenee ja lisääntyy, PNH kehittyy.
Mutatoidut kantasolut kehittyvät verisoluiksi, joista puuttuu tiettyjä proteiineja, jotka auttavat suojaamaan verisoluja komplementtijärjestelmältäsi. Tämä on osa immuunijärjestelmääsi, joka hajottaa bakteereja, viruksia ja muita vieraita soluja. Komplementtijärjestelmä sekoittaa PNH-verisolut vieraisiin soluihin ja tuhoaa ne.
Ihmiset eivät synny PIGA-mutaatiolla, joka aiheuttaa PNH:n. Sen sijaan he hankkivat sen myöhemmin elämässä. Mutaatio tapahtuu satunnaisesti, ilman tunnettua syytä.
Muut luuytimeen vaikuttavat sairaudet voivat myös mahdollistaa mutatoituneen kantasolun laajentumisen ja lisääntymisen.
Miksi PNH esiintyy yöllä?
Punasolut sisältävät runsaasti rautaa sisältävää proteiinia, joka tunnetaan nimellä hemoglobiini. Jos sinulla on PNH ja komplementtijärjestelmäsi tuhoaa punasoluja, kehosi pääsee eroon hemoglobiinista virtsan kautta.
Tätä kutsutaan hemoglobinuriaksi. Se voi saada virtsasi näyttämään punaiselta, ruskealta tai tummemmalta kuin tavallisesti.
Hemoglobinuria on yleensä havaittavin aamulla, koska virtsasi keskittyy unen aikana. PNH ei kuitenkaan ole aktiivinen vain yöllä.
Miten PNH diagnosoidaan?
PNH:n diagnosoimiseksi terveydenhuollon ammattilainen aloittaa kysymällä oireistasi ja sairaushistoriastasi.
PNH-oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Joillakin PNH-potilailla esiintyy punaista, ruskeaa tai tummaa virtsaa, etenkin aamuisin. Muita mahdollisia oireita ovat:
- väsymys
- heikkous
- huimaus
- päänsärky
- selkäkipu
- rintakipu
- vatsakipu
- nopea sydämen syke
- iho on tavallista vaaleampi
- hengitysvaikeudet, erityisesti harjoittelun aikana
- nielemisvaikeuksia
- ruokatorven kouristukset
- erektiohäiriö
Monet sairaudet voivat aiheuttaa näitä oireita, eivät vain PNH. Joten saadakseen selville, mikä aiheuttaa oireesi, lääkäri voi määrätä yhden tai useamman testin.
Virtaussytometria on verikoe, jota käytetään PNH:n diagnosoimiseen. Se voi kertoa lääkärille siitä, kuinka monissa verisoluissasi on PIGA-mutaatio.
Onko PNH:lle parannuskeinoa?
Luuytimensiirto on ainoa parannuskeino PHN:ään. Sillä on kuitenkin suuri sivuvaikutusten riski, joten lääkäri suosittelee tätä menettelyä vain, jos sinulla on vaikea PNH, joka ei ole reagoinut hyvin muihin hoitoihin.
Muita PNH-hoitoja on saatavilla oireiden vähentämiseksi ja komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.
Mitä muita hoitoja PNH:lle on olemassa?
Jos sinulla on PNH, suositeltu hoitosi riippuu tilan vakavasta. Joillakin PNH-potilailla on vakaita, lieviä oireita useiden vuosien ajan. Jos tila etenee, se voi aiheuttaa vakavia oireita, jotka voivat johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.
Jos sinulla on vähän PNH-oireita, lääkärisi voi suositella ravintolisää, kuten foolihappoa ja rautaa, tukemaan punasolujen tuotantoa.
Vaikeamman PNH:n hoitamiseksi lääkärisi määrää ekulitsumabia (Soliris) tai ravulitsumabia (Ultomiris).
Nämä lääkkeet ovat monoklonaalisia vasta-ainekomplementin estäjiä. Ne sitoutuvat komplementtikomponenttiin 5 (C5), joka on komplementtijärjestelmän entsyymi, joka auttaa hajottamaan soluja. Kun lääke sitoutuu C5:een, se estää entsyymiä hajottamasta verisoluja.
Soliris ja Ultomiris annetaan suonensisäisesti. Jos lääkäri määrää jonkin näistä lääkkeistä, sinun tulee käydä infuusioklinikalla saadaksesi säännöllisesti suunnitellut annokset. Vaihtoehtoisesti sairaanhoitaja voi käydä kotonasi antamassa lääkkeen.
Terveydenhuollon ammattilainen voi myös määrätä muita hoitoja PNH:n oireiden tai komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Mikä on eloonjäämisprosentti PNH:lla?
Aiemmin PNH-potilailla oli lyhentynyt elinajanodote rajallisten hoitovaihtoehtojen vuoksi. Vuoden 2020 tutkimuskatsauksen mukaan he elivät keskimäärin 10-22 vuotta taudin kehittymisen jälkeen.
Mutta parantuneiden hoitojen ansiosta eloonjäämisluvut ovat sittemmin parantuneet. PNH-potilaiden keskimääräinen elinikä on nyt lähellä normaalia elinajanodotetasoa. Hoidon avulla on mahdollista elää pitkää ja tyydyttävää elämää PNH:n kanssa.
Voiko PNH mennä pois?
Harvinaisissa tapauksissa PNH-verisolut katoavat ja sairauden oireet häviävät itsestään
Luuytimensiirto voi myös aiheuttaa PNH:n paranemisen. Lääkärit määräävät kuitenkin tämän hoidon vain silloin, kun PNH on erittäin vakava ja muut hoidot eivät ole toimineet hyvin.
Useimmat PNH-tapaukset vaativat jatkuvaa hoitoa hallitakseen.
Lisääkö anemia PNH:n riskiä?
Aplastinen anemia on tunnettu PNH:n riskitekijä.
Aplastinen anemia on erittäin harvinainen verisairaus, jossa luuytimesi ei tuota tarpeeksi verisoluja. Useimmissa tapauksissa se on autoimmuunisairaus, joka kehittyy, kun immuunijärjestelmäsi hyökkää luuytimettäsi vastaan.
On muitakin anemiatyyppejä, kuten raudanpuuteanemia ja sirppisoluanemia. Nämä ovat paljon yleisempiä anemiatyyppejä, eivätkä ne lisää PNH-riskiäsi.
Miten PNH vaikuttaa immuniteettiisi?
PNH voi aiheuttaa alhaisia valkosoluja, joilla on tärkeä rooli immuunijärjestelmässäsi. Tämän seurauksena PNH voi heikentää immuunijärjestelmääsi ja lisätä infektioriskiäsi.
PNH liittyy myös lisääntyneeseen leukemiariskiin. Tämäntyyppinen syöpä vaikuttaa verta muodostaviin kudoksiin, mukaan lukien luuytimeen. Jos sinulle kehittyy leukemia, se heikentää immuunijärjestelmäsi kykyä taistella infektioita vastaan.
Tietyt PNH-hoidot voivat myös vaikuttaa immuunijärjestelmääsi.
Näitä ovat ekulitsumabi ja ravulitsumabi, jotka lisäävät riskiäsi sairastua meningokokkitautiin. Tämä on bakteeri-infektio, joka voi aiheuttaa aivokalvontulehduksen. Jos käytät ekulitsumabia tai ravulitsumabia, lääkärisi todennäköisesti rohkaisee sinua saamaan meningiittirokotteen ja voi määrätä ennaltaehkäiseviä antibiootteja.
Jos saat luuytimensiirron PNH:n hoitoon, lääkärisi määrää kemoterapiaa, sädehoitoa tai molempia immuunijärjestelmän tukahduttamiseksi. Tämä estää immuunijärjestelmääsi tuhoamasta luovuttajan luuydintä. Se kuitenkin lisää myös tartuntariskiäsi.
Lääkärisi voi myös määrätä immunosuppressiivisia lääkkeitä, jos sinulla on PNH:n tai aplastisen anemian aiheuttama luuytimen vajaatoiminta. Tämäntyyppinen lääkitys lisää infektioriskiäsi.
Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja siitä, kuinka voit vähentää infektioiden kehittymismahdollisuuksiasi PNH:n kanssa.
PNH on harvinainen verisairaus, joka lisää veritulppien, infektioiden ja leukemian riskiä.
Jos sinulla on PNH, hoito voi auttaa vähentämään oireitasi, pienentämään vakavien komplikaatioiden riskiä ja parantamaan pitkän aikavälin näkymiäsi.
PNH:n hoitoon lääkärisi voi määrätä ravintolisää, lääkkeitä tai näiden yhdistelmää. Jos sinulla on vaikea PNH, joka ei ole vastannut hyvin muihin hoitoihin, he voivat suositella luuytimensiirtoa.
