Yleiskatsaus
Mikä on Syringomyelia?
Syringomyelia on sairaus, jossa nesteellä täytetty kysta (kutsutaan syrinksiksi) muodostuu selkäytimeen. Tämä syrinx voi kasvaa ja pidentyä ajan myötä, vaurioittaen selkäydintä ja puristaen ja vahingoittaen hermosäikeitä, jotka kuljettavat tietoa aivoihin ja aivoista muuhun kehoon.
Vetinen neste, joka tunnetaan nimellä aivo-selkäydinneste (CSF), ympäröi ja suojaa normaalisti aivoja ja selkäydintä. CSF myös täyttää aivojen keskellä olevat ontelot, joita kutsutaan kammioiksi, jotka jatkavat pieneen keskuskanavaan, joka kulkee selkäytimen pituudella. Kun henkilöllä on syringomyelia, tämä neste kerääntyy selkäytimen kudokseen, laajentaa keskuskanavaa ja muodostaa syrinxin. Yleensä syrinx kehittyy, kun aivo-selkäydinnesteen normaali virtaus selkäytimen tai aivorungon ympärillä häiriintyy. Kun syrinxit vaikuttavat aivorunkoon, tilaa kutsutaan syringobulbiaksi.
Mikä aiheuttaa syringomyeliaa?
Syringomyelialla voi olla useita mahdollisia syitä, mutta useimmat tapaukset liittyvät Chiarin epämuodostukseen – epänormaaliin tilaan, jossa aivokudos ulottuu kallon pohjassa olevan reiän läpi (foramen magnum) ja selkäytimeen ja estää aivo-selkäydinnesteen virtauksen. Syringomyelia voi johtua myös selkäydinvammoista, selkäytimen kasvaimista ja selkäytimen ympärillä olevan tulehduksen aiheuttamista vaurioista. Joissakin tapauksissa syy on tuntematon (idiopaattinen).
Mitkä ovat syringomyelia-muodot?
Syringomyeliasta on kaksi päämuotoa.
- Synnynnäinen syringomyelia (tunnetaan myös nimellä kommunikoiva syringomyelia). Useimmissa tapauksissa syringomyelia johtuu Chiarin epämuodostuksesta, joka voi mahdollistaa syrinxin kehittymisen, useimmiten selkärangan kohdunkaulan (niska) alueella. Oireet alkavat yleensä 25–40-vuotiaana. Ihmisillä, joilla on synnynnäinen syringomyelia, voi myös olla vesipää, eli liiallisen selkäydinnesteen kerääntyminen aivoihin aivokammioiden laajentuessa. Rasitus tai yskiminen voi pakottaa aivo-selkäydinnesteen kammioihin, jolloin henkilö saa päänsäryn tai jopa menettää tajuntansa (niin kutsuttu yskän pyörtyminen). Lisäksi heillä voi olla araknoidiitti-niminen sairaus – araknoiditulehdus, yksi kolmesta selkäydintä ympäröivästä kalvosta.
- Hankittu syringomyelia (tunnetaan myös nimellä primaarinen selkärangan syringomyelia tai ei-kommunikoiva syringomyelia). Hankitun syringomyelian syitä ovat selkäydinvamma, aivokalvontulehdus (aivojen ja selkäytimen kalvojen tulehdus, joka yleensä johtuu infektiosta), araknoidiitti, sidottu sydänsyndrooma (synnytysvaiheessa esiintyvä tila, joka saa selkäytimen kiinnittymään epänormaalisti kudoksiin alaselkärangassa, mikä rajoittaa sen liikettä), selkäytimen kasvain ja verenvuoto johtoon (verenvuoto)
Mitkä ovat syringomyelia-oireet?
Selkäytimen vaurion oireet vaihtelevat yksilöiden välillä sen mukaan, missä syrinx muodostuu, kuinka suuri se on ja kuinka kauan se ulottuu. Oireet kehittyvät hitaasti ajan myötä ja voivat ilmaantua toisella tai molemmilla puolilla kehoa. Joskus yskä ja rasitus voivat laukaista oireita, mutta ne eivät aiheuta syringomyeliaa. Oireita voivat olla:
- kipu
- progressiivinen heikkous käsissä ja jaloissa
- jäykkyys selässä, hartioissa, niskassa, käsivarsissa tai jaloissa
- päänsäryt
- herkkyyden menetys kipulle tai kuumalle ja kylmälle, erityisesti käsissä
- tunnottomuus tai pistely
- epätasapaino
- suolen ja virtsarakon hallinnan menetys
- seksuaalisen toiminnan ongelmia
- selkärangan kaarevuus (skolioosi), joka voi olla lasten ainoa oire.
Miten syringomyelia diagnosoidaan?
Syringomyelian diagnosoimiseksi lääkäri tarkistaa henkilön sairaushistorian ja suorittaa fyysisen kokeen, joka keskittyy neurologiseen toimintaan. Lääkäri määrää myös todennäköisesti selkärangan tai aivojen kuvantamisen. Joskus syringomyelia voidaan löytää toisen häiriön diagnostisen kuvantamisen aikana.
Magneettiresonanssikuvaus (MRI) on luotettavin tapa diagnosoida syringomyelia. Tietokoneen tuottamat radioaallot ja voimakas magneettikenttä tuottavat selkeitä kuvia aivoista ja selkäytimestä. Tämän testin avulla lääkäri voi määrittää, onko selkärangassa syrinx tai jokin muu poikkeavuus, kuten kasvain.
Joissakin tapauksissa voidaan tehdä dynaaminen MRI, joka näyttää nesteen virtauksen selkäytimen ympärillä ja syrinxissä. Monet kuvat otetaan nopeasti peräkkäin tällaisten dynaamisten näkymien aikaansaamiseksi. MRI-kuvien parantamiseksi voidaan ruiskuttaa väriainetta tai varjoainetta.
Miten syringomyeliaa hoidetaan?
Syringomyelia-hoidon tyyppi riippuu yksilön oireiden vakavuudesta ja etenemisestä.
Valvonta
Jos oireita ei ole, syringomyeliaa ei yleensä hoideta. Lisäksi lääkäri voi suositella sairauden hoitamatta jättämistä iäkkäille henkilöille tai tapauksissa, joissa oireet eivät etene. Neurologin tai neurokirurgin tulee kuitenkin seurata ihmisiä huolellisesti, koska oireet voivat pahentua ajan myötä. Yksilöt saattavat myös haluta välttää rasittavaa toimintaa (esim. raskaiden esineiden nostaminen, hyppääminen), koska nämä toimet voivat laukaista oireita. Ihmiset, joihin liittyy Chiarin epämuodostumia, ovat erityisen alttiita kokemaan päänsärkyä rasituksen yhteydessä.
Leikkaus
Leikkausta suositellaan yleensä henkilöille, joilla on oireinen tai progressiivinen syringomyelia. On olemassa kaksi yleistä hoitomuotoa: normaalin aivo-selkäydinnesteen virtauksen palauttaminen selkäytimen ympärille ja syrinxin suora tyhjennys. Hoidon tyyppi riippuu siitä, mikä oireet aiheuttaa.
- Chiarin epämuodostuman hoito. Chiari-leikkauksen päätavoite on antaa enemmän tilaa kallon pohjalle ja niskaan. Tämä vähentää aivoihin ja selkäytimeen kohdistuvaa painetta ja palauttaa aivo-selkäydinnesteen normaalin virtauksen. Leikkaus voi antaa syrinxin tyhjentyä, joskus pienentyen tai jopa kadota kokonaan. Oireet voivat parantua, vaikka syrinx pysyy samana tai pienenee vain vähän. Yksilöiden tulisi saada hoitoa ennemmin tai myöhemmin, koska hoidon viivästyminen voi aiheuttaa peruuttamattomia selkäydinvaurioita. Syringomyelia voi ilmaantua uudelleen leikkauksen jälkeen, mikä tekee lisäleikkauksista tarpeen.
- Syrinxin muodostumisen tai laajenemisen estäminen vamman jälkeen. Jos kyseessä on traumaperäinen syringomyelia, ensisijainen strategia on estää syrinxin kehittyminen tai kasvu alun perin. Tämä hieman kiistanalainen toimenpide (kutsutaan ekspansiiviseksi duraplastiksi) tehdään selkärangan kirurgisessa leikkauksessa, jossa poistetaan arpikudosta selkäytimen ympäriltä ja joskus lisätään laastari laajentamaan “duraa”, selkäydintä ympäröivää kalvoa. Selkäytimen ympärillä olevaa tilaa tyhjentämällä ja laajentamalla voidaan palauttaa aivo-selkäydinnesteen normaali virtaus.
- Esteen poistaminen. Tukosten, kuten arpikudoksen, luun selkäytimestä tai kasvainten, kirurginen poistaminen voi auttaa palauttamaan aivo-selkäydinnesteen normaalin virtauksen. Jos kasvain aiheuttaa syringomyeliaa, kasvaimen poistaminen eliminoi lähes aina syrinxin. Toisinaan säteilyä voidaan käyttää myös kasvaimen kutistamiseen.
- Syrinxin tyhjennys. Varsinkin jos siihen ei liity Chiari-epämuodostusta tai kasvainta, voi olla tarpeen tyhjentää syrinx. Tämä tehdään yleensä tapauksissa, joissa syrinx kasvaa tai CSF-tukoksen syytä ei voida tunnistaa. Tämän toimenpiteen suorittamiseksi kirurgi lisää viemärin, jota kutsutaan stentiksi tai shuntiksi. Stentti koostuu pienestä putkesta, joka työnnetään syrinx-nesteeseen ja antaa nesteen valua johdon sisältä suoraan selkäytimen ulkopuolella olevaan tilaan. Samoin shuntti koostuu joustavasta putkesta ja venttiilistä, joka tyhjentää syrinx-nesteen toiseen kehon osaan, yleensä vatsaan. Tyhjentämällä syrinxin molemmat toimenpiteet voivat pysäyttää oireiden etenemisen ja lievittää päänsärkyä. Näihin toimenpiteisiin liittyy kuitenkin selkäydinvamman, infektion tai verenvuodon riski, eivätkä ne välttämättä auta kaikkia yksilöitä.
Mitä tutkimusta tehdään?
Kansallisen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutin (NINDS) tehtävänä on etsiä perustietoa aivoista ja hermostosta ja käyttää tätä tietoa neurologisten sairauksien taakan vähentämiseen. NINDS on osa National Institutes of Healthia (NIH), joka on johtava biolääketieteellisen tutkimuksen tukija maailmassa.
Genetiikka ja synnynnäiset epämuodostumat
Tutkimukset ovat meneillään ymmärtääkseen paremmin geneettisten tekijöiden roolia Chiari I -epämuodostuksessa, joka on yleisin syringomyelia-syy. Chiari I -epämuodostuksesta kärsiviä henkilöitä, joilla on myös perheenjäsen, jolla on joko poikkeavuus tai syringomyelia, tutkitaan epämuodostuksesta vastuussa olevan geenin (geenien) sijainnin tunnistamiseksi.
Joissakin tapauksissa synnynnäiset epämuodostumat voivat liittyä aivojen epämuodostumisiin, jotka voivat aiheuttaa syringomyeliaa. Sen oppiminen, kuinka ja milloin nämä viat ilmenevät sikiön kehityksen aikana, voi auttaa tutkijoita kehittämään strategioita, jotka voivat pysäyttää tiettyjen synnynnäisten epämuodostumien muodostumisen. Esimerkiksi foolihapporavintolisien käytön raskauden aikana on havaittu vähentävän aivojen ja selkäytimen synnynnäisten epämuodostumien riskiä, mukaan lukien kallon, aivojen ja selkärangan epämuodostumat.
Hoidot
NINDS-tutkijat tutkivat henkilöitä, joilla on joko syringomyelia tai joilla on riski saada tämä sairaus. He tutkivat tekijöitä, jotka vaikuttavat sen kehittymiseen, etenemiseen ja hoitovasteeseen kirjaamalla yli viiden vuoden ajalta oireita, lihasvoimaa, yleistä toimintaa ja MRI-löydöksiä henkilöiltä, jotka saavat tavallista syringomyeliahoitoa. Tutkimustulosten avulla tutkijat voivat antaa tarkempia suosituksia tuleville syringomyeliapotilaille optimaalisista kirurgisista tai ei-kirurgisista hoidoista.
NIH:n rahoittamat tutkijat yrittävät myös löytää tapoja pysäyttää ja kääntää selkäydinvamman aiheuttama soluvaurio, jotta yksilöt voisivat palauttaa kykynsä siirtää lihaksiaan ja muita toimintoja.
Diagnostiset työkalut
Diagnostinen teknologia on toinen alue, jolta tutkimusta on jatkettava. Meneillään olevan NIH:n rahoittaman tutkimuksen tavoitteena on parantaa diagnostisia kuvantamistekniikoita, jotta selkärangan olosuhteet, mukaan lukien syringomyelia, voidaan visualisoida paremmin jo ennen oireiden ilmaantumista.
Lisäksi NINDS kehittää yhteisiä tietoelementtejä Chiarin epämuodostumille. Tämä antaa tutkijoille yhteisen tieteellisen kielen, joka parantaa tietojen laatua ja mahdollisuuksia vertailla ja yhdistää useiden laitosten tietoja.
Resurssit
Mistä saan lisätietoja?
Lisätietoja neurologisista häiriöistä tai National Institute of Neurological Disorders and Stroke -instituutin rahoittamista tutkimusohjelmista saat ottamalla yhteyttä instituutin aivoresurssien ja tietoverkkoon (BRAIN) osoitteessa:
AIVOT
PL 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
www.ninds.nih.gov
Lisätietoa NINDS:n ja muiden NIH-instituuttien ja -keskusten tukemasta syringomyeliatutkimuksesta löytyy NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov) -tietokannasta, joka on haettavissa oleva tietokanta NIH:n ja muiden liittovaltion virastojen tukemista nykyisistä ja menneistä tutkimusprojekteista. RePORTER sisältää myös linkkejä näiden projektien julkaisuihin ja resursseihin.
Tietoja on saatavilla myös seuraavista organisaatioista:
American Chronic Pain Association
PL 850
Rocklin, CA 95677-0850
916-632-0922
800-533-3231
theacpa.org
American Syringomyelia & Chiari Alliance -projekti
PL 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282
asap.org
Chiari ja Syringomyelia Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
csfinfo.org
Christopher ja Dana Reeven säätiö
636 Morris Turnpike, Suite 3A
Short Hills, NJ 07078
800-225-0292
www.christopherreeve.org/
Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
Maksuton vastaaja: 800-999-6673
harvinaiset sairaudet.org
Yhdysvaltain kansallinen lääketieteen kirjasto
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov
Lähde: National Institutes of Health; National Institute of Neurological Disorders and Stroke