Synnynnäisen leukemian ymmärtäminen

Leukemia on eräänlainen verisyöpä, joka alkaa luuytimestä, ja tietyt tyypit liittyvät eri ikäryhmiin.

Synnynnäistä leukemiaa nähdään nuorilla imeväisillä, jotka ovat syntyneet tämän syövän kanssa. Oireet ilmaantuvat ensimmäisten elinviikkojen aikana.

Lue lisää tästä harvinaisesta syövästä, mukaan lukien mahdolliset syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot keskustellaksesi lastenlääkärin kanssa.

Mikä on leukemia?

Leukemia kuvaa verisyöpäryhmää. Se luokitellaan edelleen eri alatyyppeihin sen mukaan, minkä tyyppisiä verisoluja se koskee (myeloidi- tai lymfoidisolut) ja kuinka nopeasti se kasvaa (akuutti tai krooninen).

Vaikka leukemiaan voi kehittyä missä iässä tahansa, se on yleisintä aikuisilla. Kuitenkin mukaan National Cancer Institutejos lapset saavat syövän, leukemia on yleisin tyyppi.

Mikä on synnynnäinen leukemia?

Synnynnäinen leukemia (CL) tarkoittaa, että tämäntyyppinen syöpä esiintyy syntymässä ja kliiniset oireet kehittyvät 4 viikkoa elämästä.

CL on harvinainen tapaus ja eroaa lapsuuden leukemiasta, joka kehittyy myöhemmin lapsen elämässä. Itse asiassa on arvioitu, että CL esiintyy vain 1 miljoonasta 5 miljoonaan elävänä syntyneitä. On myös ajateltu, että CL vastaa 0,8 % lasten leukemioista yleisesti.

Mitkä ovat synnynnäisen leukemian merkit ja oireet?

Imeväisillä, yleisin CL:n oireet ovat epätavallisia ihovaurioita, jotka saattavat saada lääkärin suorittamaan testin.

Yksi 15 vuoden opiskelu havaitsi, että yli 90 %:lla CL:ää sairastavista vauvoista oli vastaavia iho-oireita. Ihonväristä riippuen tämä voi näyttää “mustikkamuffinssi ihottuma”, jossa on violetteja, sinisiä, ruskeita tai punaisia ​​pilkkuja.

Leukemiaa sairastavilla lapsilla voi olla merkkejä ja oireita, kuten:

  • kalpea iho
  • kuume
  • väsymys
  • mustelmia
  • nenäverenvuoto (nenäverenvuoto)

  • toistuvia infektioita
  • ihon ja silmien keltaisuus (keltatauti)

  • laajentunut perna (splenomegalia)

  • laajentuneet munuaiset
  • maksan suureneminen (hepatomegalia)

  • pernan suureneminen (splenomegalia)

  • sekä maksan että pernan suureneminen (hepatosplenomegalia)
  • verenvuoto aivoissa (kallonsisäinen verenvuoto)

  • anemia

Joissakin tapauksissa CL voi johtaa kuolleena syntymiseen.

Mikä aiheuttaa synnynnäisen leukemian?

CL kehittyy kohdussa ennen syntymää. Vaikka jotkin lapsuuden leukemiat kehittyvät Downin oireyhtymän rinnalla, tämä ei ole yleistä CL:n kanssa.

CL:n tarkkaa syytä ei tiedetä. Kuitenkin sikiön altistuminen myrkkyille tai joillekin lääkkeille voivat olla myötävaikuttavia tekijöitä. Tutkijat panevat merkille myös mahdollisen geneettisen komponentin jopa 40 % KMTA2A-geenissä mutaatioita aiheuttavien leukemiaa sairastavien syntyneiden vauvojen.

Myös an vanhempi 2016 arvosteluUseimmat CL-tapaukset vaikuttavat myeloidisoluihin, jotka ovat yksi kahdesta pääasiallisesta leukemiaan osallistuvasta solutyypistä. Tämä eroaa yleisemmin lapsuuden leukemioista, jotka ovat ensisijaisesti peräisin lymfoidisoluista, toisentyyppisistä leukemiaan liittyvistä soluista.

Miten synnynnäinen leukemia diagnosoidaan?

Lapsille, joilla on leukemian merkkejä tai oireita, voidaan tehdä seuraavat testit:

  • fyysinen koe
  • verikokeet
  • kuvantamistestit, kuten CT- ja MRI-skannaukset
  • lannepunktio tai selkäydinnapaus
  • luuytimen aspiraatio
  • biopsia

Jos lapsi tarvitsee luuytimen aspiraatiota tai biopsiaa, hänet voidaan rauhoittaa tai antaa lääkitystä, jotta hän nukkuu toimenpiteen aikana eikä tunne epämukavuutta.

Mikä on synnynnäisen leukemian hoito?

Kemoterapia on ensisijainen muoto CL:n hoidosta.

Tutkimus ehdottaa, että kemoterapia voi olla erityisen hyödyllinen KMTA2A-geenimutaatioiden läsnä ollessa. Tämän hoitovaihtoehdon lisäksi tarvitaan kuitenkin paljon enemmän tutkimusta mahdollisten tulevien CL-hoitojen määrittämiseksi.

Lisäksi lasten onkologi voi suositella tukihoitomenetelmiä, jotka auttavat parantamaan elämänlaatua ja vähentämään komplikaatioiden riskiä. Nämä sisältävät:

  • nesteytyksen ja nestetasapainon ylläpitäminen
  • maksan toiminnan seuranta
  • ottaa usein veriarvoja

Mitkä ovat synnynnäisen leukemian riskitekijät?

Vaikka CL:n tarkkoja syitä ei tunneta, uskotaan, että lääkkeille tai toksiineille altistuminen raskauden aikana voi olla riskitekijöitä. KMTA2A-geenimutaatiot ovat muita tämän harvinaisen leukemian riskitekijöitä.

Mukaan yksi kliininen katsausCL:tä harkittaessa ei ole rotuun, etnisyyteen tai sukupuoleen liittyviä tunnistettavia riskitekijöitä.

Mitkä ovat synnynnäistä leukemiaa sairastavien imeväisten näkymät?

CL:llä katsotaan olevan huonot näkymät yksi retrospektiivinen tutkimus ja analyysi arviolta 23 %:n eloonjäämisaste kahden vuoden aikana. Elinajan mediaaniksi määritettiin myös 210 päivää.

Kemoterapiaa todettiin hieman kasvaa elinikä tällaisissa tapauksissa, erityisesti pikkulapsilla, joilla on epänormaaleja KMT2A-geenejä. Kuitenkin spontaani remissio on myös mahdollista kemoterapian kanssa tai ilman.

Usein Kysytyt Kysymykset

Voiko leukemia olla synnynnäistä?

Termi “synnynnäinen” tarkoittaa, että tietty tila on läsnä syntymässä. Vaikka jotkut vauvat voivat syntyä leukemialla, tätä pidetään edelleen erittäin harvinaisena tapahtumana.

Onko synnynnäinen leukemia perinnöllistä?

Kuten muutkin leukemian muodot, CL ei voi siirtyä vanhemmalta lapselle. Tietyt geneettiset mutaatiot voivat kuitenkin olla perinnöllisiä ja voivat edistää CL:n muodostumista vastasyntyneellä. Tämä on edelleen pidetään harvinaisena.

Mitkä ovat yleisimmät leukemian tyypit?

CL on harvinainen leukemian muoto. Leukemian neljä päätyyppiä ovat:

  • akuutti lymfaattinen leukemia (ALL)
  • akuutti myelooinen leukemia (AML)
  • krooninen lymfaattinen leukemia (CLL)
  • krooninen myelooinen leukemia (CML)

CL on harvinainen leukemiatyyppi, joka kehittyy kohdussa ennen lapsen syntymää. Oireet voivat ilmaantua ensimmäisen elinkuukauden aikana, ja ihovauriot ovat yleisimpiä.

Tähän mennessä kemoterapia on luotettavin hoitovaihtoehto, joka voi olla erityisen hyödyllinen imeväisille, joilla saattaa olla CL perinnöllisten geenimutaatioiden vuoksi.

Paljon enemmän tutkimusta tarvitaan tämän harvinaisen syövän taustalla olevien syiden ja hoitovaihtoehtojen määrittämiseksi.

Lue lisää