Synnynnäinen glaukooma: kaikki, mitä sinun pitäisi tietää tästä silmäsairaudesta

Lapsuuden glaukooma on harvinainen silmäsairaus, joka voi aiheuttaa näön hämärtymistä tai valoherkkyyttä sekä näön menetystä. Tätä primaarista synnynnäistä glaukoomaa voidaan hoitaa silmätipoilla, lääkkeillä ja jopa silmäleikkauksella.

Näöntarkastuksen testi
mingazitdinov/Getty Images

Glaukooma on hyvin yleinen silmäsairaus, joka vaikuttaa yli 3 miljoonaa ihmisiä Yhdysvalloissa ja on toiseksi yleisin sokeuden aiheuttaja maailmanlaajuisesti. Vaikka yleinen riski kasvaa iän myötä, on olemassa harvinainen glaukooma, joka vaikuttaa erityisesti imeväisiin ja lapsiin.

Tämä silmäsairaus, joka tunnetaan nimellä synnynnäinen tai lapsuuden glaukooma, voi aiheuttaa oireita, kuten näön hämärtymistä ja valoherkkyyttä. Se on progressiivinen ja voi johtaa näön menetykseen.

Tässä artikkelissa selitetään lisää tämän tyyppisestä lapsuuden glaukoomasta ja oireista, joihin on kiinnitettävä huomiota, ja selitämme lisää mahdollisista hoitovaihtoehdoista, jotka voivat sisältää silmätipat, muut lääkkeet ja silmäleikkaukset.

Mikä on primaarinen synnynnäinen glaukooma?

Primaarinen synnynnäinen glaukooma tunnetaan myös nimellä PCG. Sitä esiintyy hyvin pienillä lapsilla, ja diagnoosi tehdään yleensä ensimmäisenä elinvuotena. PCG on harvinainen.

Se voi olla geneettistä tai johtua kehityshäiriöistä ennen syntymää, ja se aiheuttaa painetta silmän sisällä. Lapsilla, joilla on primaarinen synnynnäinen glaukooma, on tyypillisesti oireita, joihin kuuluvat suurentuneet silmät, valoherkkyys ja sameus sarveiskalvon (silmän etuosan) päällä.

Primaarinen synnynnäinen glaukooma eroaa tavallisesta glaukoomasta. Glaukooma on tyypillisesti krooninen ja etenevä silmäsairaus, joka vaikuttaa iäkkäisiin aikuisiin. Usein silmänpaineen kertyminen aiheuttaa stressiä näköhermoon. Ajan myötä tämä johtaa näön menetykseen.

Riskitekijät ja syyt

Primaarinen synnynnäinen glaukooma on harvinainen. Kun tapauksia esiintyy, ei useinkaan ole selvää syytä.

Jotkut tekijät voivat kuitenkin lisätä synnynnäisen glaukooman riskiä. Data ehdottaa että pojilla on aina hieman suurempi riski kuin tytöillä.

Muita mahdollisia riskitekijöitä sisältää:

  • jolla on sisaruksella primaarinen synnynnäinen glaukooma
  • suvussa on esiintynyt primaarista synnynnäistä glaukoomaa
  • olla lapsi serkkujen välisestä avioliitosta, varsinkin jos tämä käytäntö on yleinen alueellasi, kulttuurissasi tai etnisessä ryhmässäsi

Onko synnynnäinen glaukooma geneettistä?

Tutkijat uskovat, että jotkut synnynnäisen glaukooman tapaukset ovat geneettisiä. Noin 10 prosentilla synnynnäisistä glaukoomatapauksista uskotaan olevan geneettinen yhteys.

Tila on resessiivinen ja siihen on liitetty CYP1B1- ja LTBP2-geenien poikkeavuuksia.

Mistä tunnistat synnynnäisen glaukooman?

Synnynnäisen glaukooman merkit ja oireet voivat vaihdella.

Joillakin lapsilla ei ole lähes mitään oireita. Monissa tapauksissa oireet etenevät lapsen ikääntyessä. Usein samea tai samea sarveiskalvo on ensimmäinen oire, jonka vanhemmat huomaavat. Yleisiä oireita ovat:

  • suurentuneet silmät
  • laajentunut sarveiskalvo
  • valoherkkyys
  • samea harmaa sarveiskalvo
  • silmät, jotka vuotavat tai vuotavat jatkuvasti
  • näön menetys

Primaarista synnynnäistä glaukoomaa sairastavilla lapsilla on todennäköisesti muita toissijaisia ​​oireita. Nämä ovat yleensä seurausta glaukooman aiheuttamasta epämukavuudesta ja voivat sisältää:

  • oksentelua
  • huono ruokahalu

  • ärtyneisyys
  • liiallinen itku

Mikä on Loch Nessin hirviö -ilmiö?

Primaarista synnynnäistä glaukoomaa sairastavilla lapsilla on usein näkyvästi laajentunut silmämuna. Tämä voi saada iiriksen ja verisuonet ottamaan epätavallisia muotoja ja esityksiä, mukaan lukien “Loch Ness Monster” -ilmiö. Tämä ilmiö, joka on nimetty myyttisen hirviön mukaan verisuonten ulkonäön vuoksi, kuvaa silmän verisuonten silmukoita silmän kulmassa. Silmän kulma on pehmustekerros iiriksen ja pupillien välillä.

Miten synnynnäistä glaukoomaa hoidetaan?

Synnynnäisen glaukooman hoitoon on saatavilla useita hoitoja. Tarkat hoidot riippuvat glaukooman vakavuudesta ja oireiden vakavuudesta. Kaikki hoidot keskittyvät silmänpaineen lievittämiseen oireiden lievittämiseksi. Hoitovaihtoehtoja ovat:

  • Suodatuskirurgia: Suodatuskirurgiassa käytetään pieniä työkaluja, joilla luodaan viemäri silmään. Tämä lievittää silmänpainetta.
  • Laser leikkaus: Laserleikkauksen aikana laser luo silmään pienen aukon, joka vapauttaa silmänpaineen.
  • Kulmakirurgia: Kulmakirurgia leikkaa kulmasilmään ja korjaa sen. Se luo silmälle uusia kulmarakenteita, vähentää painetta ja lisää silmän kosteuden virtausta.
  • Paikalliset silmätipat: On olemassa muutamia erilaisia ​​silmätippoja, jotka voivat auttaa lapsia, joilla on synnynnäinen glaukooma. Niitä voidaan käyttää lisäämään nesteen määrää silmästä tai vähentämään nesteen ylituotantoa silmän sisällä.
  • Suun kautta otettavat lääkkeet: Kuten silmätipat, suun kautta otetuille lääkkeille on olemassa muutamia vaihtoehtoja. Jotkut voivat lievittää kipua ja painetta, kun taas toiset voivat vähentää silmien kosteutta.

Voidaanko synnynnäinen glaukooma parantaa?

Synnynnäisen glaukooman seurauksena jo menetettyä näköä ei voida palauttaa.

Usein on kuitenkin mahdollista pysäyttää näönmenetyksen eteneminen.

Kun näönmenetys on pysähtynyt, lääkärit voivat auttaa lapsia hyödyntämään jäljellä olevaa näkökykyään visuaalisten apuvälineiden ja apuvälineiden avulla. Kaikki synnynnäisen glaukooman tapaukset eivät reagoi leikkaukseen, ja tulokset voivat vaihdella tietyn toimenpiteen ja lapsen mukaan, mutta yleisesti ottaen synnynnäisen glaukooman onnistumisprosentit ovat korkeat.

British Infantile and Childhood Glaucoma Eye Study -tutkimuksen vuonna 2020 tekemässä tutkimuksessa havaittiin yli 94 prosentin onnistumisprosentti, kun tarkastellaan erilaisia ​​yleisiä hoitoja.

Primaarinen synnynnäinen glaukooma on harvinainen silmäsairaus, joka vaikuttaa imeväisiin ja lapsiin. Tätä sairautta sairastavilla lapsilla on painetta silmiensä sisällä, mikä aiheuttaa oireita, kuten silmien suurenemista, valoherkkyyttä ja sameaa sarveiskalvoa.

Ajan myötä nämä oireet voivat edetä ja johtaa näön menetykseen. Hoitovaihtoehtoja ovat silmätipat, lääkitys ja leikkaus. Vaikka hoito ei voi palauttaa menetettyä näköä, se voi usein pysäyttää näön menetyksen.

Monet lapset, joilla on synnynnäinen glaukooma, pystyvät maksimoimaan jäljellä olevan näkönsä ja elämään täyttä elämää.

Lue lisää