Strommen oireyhtymän ymmärtäminen

Mikä on Stromme oireyhtymä?

Strommen oireyhtymää pidetään autosomaalisena resessiivisenä synnynnäisenä häiriönä. Tämä tarkoittaa, että henkilö perii kaksi epänormaalia geeniä hedelmöittymisen aikana – yhden kummaltakin vanhemmalta. Tässä tapauksessa oireyhtymä johtuu henkilön geneettisistä mutaatioista CENPF-geeni.

Tutkijat arvioivat, että Strommen oireyhtymä vaikuttaa vähemmän kuin 1 1 000 000:sta synnytykset. Tarkemmin sanottuna lääketieteellisessä kirjallisuudessa on ollut 13 Stromme-oireyhtymää sairastavaa tapausta vuoteen 2019 mennessä.

Mitkä ovat Strommen oireyhtymän merkit ja oireet?

Strommen oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti ihmisen suolistoon, silmiin ja kalloon. Kahdella oireyhtymää sairastavalla ihmisellä ei kuitenkaan voi olla täsmälleen samoja merkkejä ja oireita.

• Suoliston poikkeavuudet: Suoliston poikkeavuuksia ovat suolen atresia (omenankuoren oireyhtymä), jossa ohutsuoli ei ole täysin muodostunut ja kietoutuu paksusuolen verenkierron ympärille.
• Silmähäiriöt: Silmän poikkeavuuksia ovat:
  • Epicanthus: Epicanthus on silmäluomen ihopoimu, joka voi peittää silmän tai silmien sisäkulman.
  • Mikrosarveiskalvo: Mikrosarveiskalvo on tila, jossa silmän tai silmien sarveiskalvo (iiriksen ja pupillin peittävä osa) on pieni.
  • Mikroftalmia: Mikroftalmia on tila, jossa toinen tai molemmat silmät ovat tyypillistä pienemmät.
  • Ptoosi: Ptoosi on tila, jossa ylempi silmäluomen voi pudota silmän yli.
  • Sklerocornea: Sklerocornea on synnynnäinen kehityshäiriö, jossa valkoinen kovakalvo (silmän valkuainen) ulottuu normaalien rajojensa ulkopuolelle kirkkaalle sarveiskalvolle vähentäen sarveiskalvon läpinäkyvyyttä osittain tai kokonaan.
• Kraniaaliset poikkeavuudet: Kraniaalisia poikkeavuuksia ovat mikrokefalia tai keskimääräistä pienempi pää.
• Sydämen poikkeavuudet: Sydämen poikkeavuuksiin kuuluu synnynnäisiä sydänvikoja.
• Munuaisten poikkeavuudet: Munuaisten poikkeavuuksia ovat munuaisten (munuaisten) parenkymaaliset muutokset ja hydronefroosi.
• Muita poikkeavuuksia: Muita poikkeavuuksia ovat alhainen verihiutaleiden määrä, alaraajojen turvotus, vesipää, hermo-lihasongelmat ja pikkuaivojen hypoplasia.

Strommen oireyhtymään liittyviä fyysisiä ominaisuuksia ovat:

• matalat korvat
• suulakihalkio
• leveä suu
• leveä nenäsilta

• ylimääräiset sormet tai varpaat peukalon tai isovarpaan lähellä

Mikä aiheuttaa Stromme oireyhtymän?

Ihmisillä on kaksi kopiota kustakin geenistä, jotka he perivät vanhemmiltaan hedelmöittymisen aikana. Strommen oireyhtymä johtuu mutaatioista yhdessä geenissä, jonka jokainen vanhempi kantaa.

Vaikka jokaisen vanhemman katsotaan olevan oireyhtymän kantaja, kummallakaan ei ole oireita, koska heidän yksittäinen terve geenikopionsa ohittaa resessiivisen/mutaation geenin.

Strommen oireyhtymässä sairastunut lapsi perii kaksi kopiota mutatoidusta CENPF-geenistä, yhden kummaltakin vanhemmalta. CENPF-geeni on vastuussa sentromeeriproteiini F:ksi kutsutun proteiinin tuottamisesta. Tämän proteiinin häiriö vaikuttaa viime kädessä vauvan kehon solujen jakautumiseen sikiön kehityksen aikana ja johtaa erilaisiin terveysongelmiin ja oireyhtymään liittyviin fyysisiin ominaisuuksiin.

Miten Strommen oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkäri tai terveydenhuollon ammattilainen diagnosoi Strommen oireyhtymän tarkkailemalla oireyhtymän erilaisia ​​oireita ja piirteitä ihmisen syntyessä. Geneettinen testaus (verikokeen kautta) voi vahvistaa diagnoosin.

Lääkäri voi myös havaita merkkejä suoliston atresiasta, mikrokefaliasta, silmäongelmista tai muista Strommen oireyhtymän ominaisuuksista raskauden aikana rutiininomaisessa ultraäänitutkimuksessa, tai hän voi tilata lisätutkimuksia, kuten yksityiskohtaisemman ultraäänen tai magneettikuvauksen (MRI). skannata.

Mikä on Strommen oireyhtymän hoito?

Strommen oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoito kohdistuu lapsen erilaisiin oireisiin ja hänen elämänlaadun parantamiseen.

Suoliston atresia on yleinen Strommen oireyhtymää sairastavien lasten keskuudessa. Tämän sairauden hoitoon kuuluu suolistoleikkaus tukosten korjaamiseksi ja niiden suoliston korjaamiseksi. Leikkaus saattaa olla tarpeen pian syntymän jälkeen lapsesi tilasta riippuen, ja se on yleensä tehokasta.

Muuten hoito räätälöidään lapsen ja hänen kokemiensa oireiden mukaan.

Mitkä ovat Stromme-oireyhtymää sairastavien lasten näkymät?

Jonkin verran Strommen oireyhtymästä syntyneet vauvat eivät välttämättä elä pitkään. Toiset saattavat elää täysi-ikäisiksi, mukaan lukien joukko sisaruksia, joiden kerrottiin vuonna 2016 elävän 20-vuotiaita. Strommen oireyhtymää sairastavien ihmisten näkymät riippuvat heidän oireidensa vakavuudesta, asiaan liittyvistä kehon järjestelmistä ja heidän saamastaan ​​lääketieteellisestä hoidosta.

Tutkijat huomauttavat sen jonkin verran ihmisillä, joilla on Stromme-oireyhtymä ja jotka elävät pidempään, voi olla lieviä kognitiivisia ongelmia. Toisin sanoen: Strommen oireyhtymää sairastavien ihmisten näkymät ovat yksilöllisiä. Koska Strommen oireyhtymä tunnistettiin suhteellisen äskettäin, tarvitaan lisää tutkimusta tämän oireyhtymän ihmisten näkymien ymmärtämiseksi.

Mitkä ovat Strommen oireyhtymän riskitekijät?

Strommen oireyhtymään ei liity ympäristöriskitekijöitä. Sen sijaan se on geneettisesti perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se voi toimia perheissä. Poikkeavuus on välitettävä eteenpäin, kun siittiö kohtaa munasolun hedelmöityksen aikana.

Jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa esiintynyt oireyhtymää, lapsesi riski saattaa olla suurempi. Kahdella operaattorilla on a 25 % mahdollisuus välittää oireyhtymä jälkeläisilleen.

Strommen oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka on tunnistettu vasta noin 30 vuoden ajan. Suuri osa siitä, mitä tutkijat tietävät, perustuu saatavilla oleviin tapausraportteihin harvoista oireyhtymää sairastavista ihmisistä.

Leikkaus voi tehokkaasti käsitellä oireyhtymään liittyviä yleisiä suolisto-ongelmia. Muiden oireiden osalta työskentelet lääketieteellisen tiimin kanssa yksilöllisen lähestymistavan saamiseksi lapsesi menestymiseen.