Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vähitellen tuhoavat motorisia hermosoluja. SMA voi olla kohtalokas, jos sitä ei hoideta tai sitä ei havaita riittävän ajoissa, mutta nykyaikaiset seulonnat voivat auttaa tunnistamaan SMA:n aikaisemmin ja myös selvittämään, oletko sinä ja kumppanisi kantajia.
Kantajilla on yksi kopio viallisesta geenistä. SMA:n kehittämiseksi lapsesi tarvitsee yleensä kaksi kopiota geenistä (yksi sinulta ja toinen kumppaniltasi). Jos olette molemmat kantajia, lapsellasi on 25 %:n mahdollisuus saada SMA.
SMA vaikuttaa noin yhteen 10 000:sta Yhdysvalloissa syntyneestä vauvasta.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja siitä, kuinka lääkärit seulovat SMA:n, sen syitä, diagnoosia ja mahdollisia hoitoja.
Seulonta
Seulonnat SMA:n riski voi tapahtua ennen hedelmöitystä. Raskauden aikana ja synnytyksen jälkeen tehdään seulonta itse sairauden varalta.
SMA on resessiivinen tila. Tämä tarkoittaa, että jotta vauvasi voisi kehittää SMA:n, hänen on perittävä kopio sekä sinulta että kumppaniltasi.
Jos olet huolissasi siitä, että saatat kantaa resessiivistä geeniä, voit saada kantajaseulonnan. SMA:n kantajaseulonta vaatii verikokeen, ja se on noin 90 % tehokas kantajien havaitsemisessa.
Jos saat positiivisia tuloksia, saatat haluta testata myös kumppanisi. Harvoissa tapauksissa vauvasi voi syntyä SMA:lla, joka ei johdu kantajaseulonnassa testatuista mutaatioista.
Kun tulet raskaaksi, on olemassa testejä SMA: n seulomiseksi ensimmäisellä ja toisella kolmanneksellasi:
- chorion villus sampling (CVS) 10-14 viikon kohdalla
- amniocenteesi 16-20 viikolla.
Vuodesta 2018 lähtien pian syntymän jälkeen tehty SMA-seulonta on ollut rutiinitesti 48 Yhdysvaltain osavaltiossa. Terveydenhuollon ammattilaiset ottavat pienen määrän verta kantapäästä ja testaavat vastasyntyneen erilaisten geneettisten sairauksien, mukaan lukien SMA:n, varalta.
Varhainen havaitseminen voi auttaa parantamaan vauvasi tulosta, koska se voi antaa terveydenhuollon ammattilaisille mahdollisuuden seurata ja hoitaa SMA:ta nopeasti. Lääkärit voivat hoitaa tilaa nusinersenillä (Spinraza), lääkkeellä, joka voi auttaa estämään SMA:n pahenemisen.
Jos havaitaan ajoissa, hoito voidaan aloittaa ennen oireiden alkamista. Oireet vaihtelevat SMA:n tyypin mukaan ja voivat sisältää:
- Tyyppi 0: Heillä on alentunut lihasten sävy, heikentynyt sikiön liike, kyvyttömyys saavuttaa virstanpylväitä, sydänvikoja ja vakava heikkous.
- Tyyppi 1: Heillä on imemis-, nielemis- tai hengitysvaikeuksia ja heillä on hyvin heikkoja, he eivät koskaan saavuta itsenäisen istumisen virstanpylvästä.
- Tyyppi 2: Heillä on lihasheikkoutta, joka voi estää seisomisen tai kävelemisen, mutta ei todennäköisesti vaikuta kasvoihin.
- Tyyppi 3: He saattavat pystyä seisomaan ja kävelemään, mutta lihasheikkous aiheuttaa hitaasti liikkuvuusongelmia myöhemmin elämässä.
- Tyyppi 4: Ne saavuttavat kaikki virstanpylväänsä, ja proksimaalisten lihasten heikkouden oireita ilmaantuu myöhemmällä teini-iällä tai aikuisiällä.
Tyyppi 0 tai 1 ovat vakavimmat tyypit, ja niihin liittyy varhainen kuolema 2-vuotiaana. Nykyaikaiset hoidot voivat auttaa pitämään vauvat hengissä, kun niitä annetaan nopeasti diagnoosin jälkeen.
Syyt
SMA johtuu vauvasi geeneissä tapahtuvista muutoksista, jotka vaikuttavat hänen motorisiin neuroneihinsa.
Yleisin SMA-muoto
Ilman näitä proteiineja vauvan lihashermosolut katoavat, mikä johtaa lihasheikkouteen ja lihasten tuhlautumiseen. Tämä voi nopeasti johtaa lievistä vaikeisiin oireisiin, jotka voivat olla tappavia vakavimmissa muodoissa.
Useimmissa tapauksissa sekä sinun että kumppanisi on siirrettävä viallinen tai puuttuva geeni lapsellesi, jotta se voidaan siirtää eteenpäin. Toisin sanoen, jotta lapsesi voi kehittää SMA:n, he tarvitsevat kaksi viallista kopiota.
Jos he saavat vain yhden huonon kopion, heillä ei ole oireita ja heistä tulee itse kantaja.
Diagnoosi
Useimmissa Yhdysvaltain osavaltioissa lääkärit määräävät vastasyntyneen verikokeita eri sairauksien, mukaan lukien SMA:n, tarkistamiseksi. Tämä seulontaprosessi on noin 95 % tehokas SMA:n havaitsemisessa. Lääkäri voi määrätä lisätutkimuksia tai lähettää vauvasi neurologille lisätutkimuksia ja diagnoosia varten.
Jos lapsesi on vanhempi, lääkäri voi etsiä merkkejä ja oireita, jotka voivat viitata SMA:han. Jotkut oireet, joita he tarkistavat, voivat sisältää viivästyksiä:
- kävely
- istuu itsenäisesti
- pitäen päätään pystyssä
- seisomassa
- kaatumassa
- muut moottorin virstanpylväät
Jos he epäilevät SMA:ta, he todennäköisesti tilaavat geneettisen testauksen tai lähettävät lapsesi neurologille oikean diagnoosin saamiseksi.
Varhainen havaitseminen ja hoito voivat yleensä parantaa tuloksia. Erään artikkelin mukaan viimeaikaiset hoidon innovaatiot ovat muuttaneet tyypin 1 SMA:n terapeuttisia lähestymistapoja palliatiivisesta hoidosta varhaisen kuoleman odottamisesta hoitoihin, jotka voivat auttaa lasta kasvamaan ja menestymään.
Hoito
Tällä hetkellä SMA:lle ei ole parannuskeinoa, mutta viimeaikaiset edistysaskeleet voivat auttaa pitämään lapsesi terveenä ja viivästyttämään tai mahdollisesti estämään kuolemantapauksia.
Food and Drug Administration (FDA) hyväksyi nusinersenin (Spinraza) vuonna
Toinen hoitomuoto, onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma), tuli saataville
Sisään
Hoitojen lisäksi sinun kannattaa harkita hoitoja lapsellesi, kuten:
- venytysharjoituksia
- ammatillinen
- fysioterapia
- kuntoutus
- puhetta
- tarjoamalla hyvää ravintoa
- apuvälineitä, kuten olkaimet tai pyörätuolit
Voit rakentaa lapsellesi hoitotiimin hänen fyysisten tarpeidensa perusteella. Hoitotiimi voi koostua useista eri lääkäreistä ja terapeuteista, kuten:
- puhe-, työ-, fysio- tai muu terapeutti
- neurologi
- lastenlääkäri
- ravitsemusterapeutti
Tutkijat etsivät jatkuvasti uusia ja tehokkaita hoitoja SMA:lle. Geenilöydön jälkeen tutkijat ovat etsineet tapoja hoitaa ja hallita SMA:ta tehokkaasti.
Jos olet kiinnostunut, voit keskustella lääkärin kanssa lapsesi liittymisestä kliiniseen tutkimukseen. Kliiniset tutkimukset auttavat tutkijoita löytämään uusia hoitoja ja voivat jonain päivänä tarjota parannuskeinoa SMA: lle. Esimerkiksi tutkijat jatkavat SMA-potilaiden geenikorvaushoidon tutkimusta.
Useat seulonnat sekä ennen syntymää että sen jälkeen voivat auttaa määrittämään, onko lapsellasi SMA. Varhainen diagnoosi voi auttaa parantamaan lapsesi yleistä näkemystä.
Hoidot sisältävät usein lääkkeiden käyttöä jatkuvan etenemisen estämiseksi sekä erilaisia hoitoja. Saatat myös haluta saada lapsesi mukaan kliiniseen tutkimukseen auttaaksesi löytämään uusia hoitomuotoja ja mahdollisesti parannuskeinoja jonain päivänä.
