Sirppisoluanemia on geneettinen sairaus, joka on paljon yleisempi mustien keskuudessa Yhdysvalloissa. Vaikka se vaikuttaa kaikkiin rotuihin samalla tavalla, mustat voivat kohdata ainutlaatuisia haasteita terveydenhuoltojärjestelmän erojen vuoksi.
Sirppisoluanemia (SCA) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa punasoluisi. Vaikka SCA voi vaikuttaa keneen tahansa, mustilla on suurempi riski saada tämä sairaus.
SCA kuuluu ryhmään, jota kutsutaan sirppisolutaudiksi (SCD). Jos sinulla on SCD, yhdessä geeneissäsi on mutaatio – erityisesti geenissä, joka antaa ohjeet hemoglobiini-nimisen proteiinin valmistamiseen.
Hemoglobiini on yksi punasolujesi tärkeimmistä komponenteista. Se on vastuussa hapen talteenottamisesta, jota punasolut toimittavat kaikkiin kehosi kudoksiin ja elimiin. Hemoglobiinin mutaatio tekee punasoluista vähemmän tehokkaita sieppaamaan ja toimittamaan happea.
Jos sinulla on SCA, hemoglobiinigeenisi molemmissa kopioissa on mutaatio. Jos vain yksi kopio vaikuttaa, sinulla on vähemmän vakava sairaus, jota kutsutaan sirppisolupiirteeksi (SCT).
Tämä artikkeli vastaa yleisiin kysymyksiin SCA:n ainutlaatuisista ominaisuuksista mustissa ihmisissä.
Sirppisoluanemian oireet
SCA:n oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa. Ne sisältävät:
- anemian aiheuttama äärimmäinen väsymys tai hermostuneisuus (vauvoilla).
- ihon kellastuminen (keltatauti)
- käsien ja jalkojen kivulias turvotus (daktyliitti)
- toistuvia infektioita
Voivatko vain mustat saada sirppisoluanemiaa?
Kuka tahansa rodusta tai etnisestä taustasta riippumatta voi periä SCA:ta aiheuttavia hemoglobiinimutaatioita. SCA on kuitenkin yleisempi niiden keskuudessa, joiden esi-isät ovat peräisin:
- Saharan eteläpuolinen Afrikka
- Keski- ja Etelä-Amerikassa
- Etelä-Aasia
- Lähi-Itä
Kuinka yleinen sirppisoluanemia on mustien keskuudessa?
Yhdysvalloissa noin
Ei ole luotettavia tilastoja siitä, kuinka moniin mustiin ihmisiin SCA vaikuttaa Yhdysvaltojen ulkopuolella. Tiedämme, että maailmassa syntyy vuosittain noin 300 000 vauvaa, joilla on tämä sairaus.
Miksi sirppisoluanemia on niin yleisempää mustien keskuudessa?
Mustat ihmiset ovat alttiimpia mutaatioille SCA:ta vastaavassa hemoglobiinigeenissä. Tutkijat uskovat, että syy on siinä, kuinka tämä tila on kehittynyt.
Ajan myötä sirppisoluolosuhteet ovat kehittyneet suojaamaan malarialta, hyttysten puremien aiheuttamalta loisinfektiolta. Malaria on yleinen Saharan eteläpuolisessa Afrikassa ja muissa osissa maailmaa, joissa on myös suuri sirppisolujen esiintyvyys. SCT – mutta ei SCA – auttaa vähentämään malarian vakavuutta.
Lue lisää sirppisolun ja malarian välisestä yhteydestä.
Vaikuttaako sirppisoluanemia mustiin eri tavalla?
SCA:lla on samat oireet, diagnoosi, hoito ja komplikaatiot kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä. Mutta tämä ei tarkoita, että mustilla ihmisillä on samat kokemukset tämän sairauden kanssa kuin valkoisilla.
Pääsyy näihin eroihin ei johdu tämän tilan biologiasta – se johtuu terveydenhuoltojärjestelmässä edelleen esiintyvistä rodullisista ennakkoluuloista.
Esimerkiksi:
- Mustat ihmiset, joilla on SCA, odottavat 25 % pidempään kuin muut ensiapupotilaat ennen kuin he saavat hoitoa, a
2013 tutkimus . - Vuonna 2012 tehdyn tutkimuskatsauksen mukaan mustat saavat 22 % vähemmän todennäköisemmin kuin valkoiset.
- Monet mustat ihmiset, joilla on SCA, kokevat leimautumista a
2017 tutkimus .
Millä todennäköisyyksillä sirppisoluanemia siirtyy lapselleni?
On mahdollista välittää SCA lapsillesi, vaikka kummallakaan vanhemmista ei olisi oireita.
| Jos… | Sitten… |
|---|---|
| Molemmilla vanhemmilla on SCT (ei oireita) | • 1/4 mahdollisuus, että lapsella on SCA • 1/2 mahdollisuus, että lapsella on SCT |
| Yhdellä vanhemmalla on SCA ja Yhdellä vanhemmalla on SCT |
• 1/2 mahdollisuus, että lapsella on SCA • 1/2 mahdollisuus, että lapsella on SCT |
| Yhdellä vanhemmalla on SCA ja Yksi vanhempi ei vaikuta |
• Lapset eivät saa SCA:ta • Kaikilla lapsilla on SCT |
| Yhdellä vanhemmalla on SCT ja Yksi vanhempi ei vaikuta |
• Lapset eivät saa SCA:ta • 1/2 mahdollisuus, että lapsella on SCT |
Mistä tiedän, onko minulla sirppisoluominaisuus?
Jos epäilet, että sinulla saattaa olla SCT sukuhistoriasi perusteella, a
Yhdysvalloissa tämä on yleensä rutiini osa
Voiko sinulla olla oireita sirppisoluominaisuudella?
SCT-potilailla ei yleensä ole oireita. Hyvin
Ihmiset, joilla on SCT, kokevat myös todennäköisemmin lämpöhalvauksen ja lihasten hajoamisen intensiivisen harjoittelun aikana. Tämä voi vaikuttaa sinuun, jos osallistut kilpailu- tai joukkueurheiluun. Mutta voit vähentää näiden ongelmien mahdollisuuksia juomalla tarpeeksi vettä ja estämällä ylikuumenemisen.
SCA on sairaus, joka vaikuttaa punasoluisi. Se on yleisempää mustilla ihmisillä, mikä liittyy taudin kehitykseen osissa maailmaa, joissa on malaria.
Vaikka SCA vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja etnisiin ryhmiin samalla tavalla, mustat voivat kohdata haasteita selviytyä tästä sairaudesta terveydenhuoltojärjestelmän rodullisten erojen vuoksi.
