Sanfilippon oireyhtymä, jota kutsutaan myös tyypin III mukopolysakkaridoosiksi (MPS), on geneettisesti periytyvä aineenvaihduntahäiriö, joka aiheuttaa hermostoongelmia ja muita oireita lapsille.
Tätä oireyhtymää kutsutaan joskus myös “lapsuuden Alzheimerin taudiksi”, koska se lopulta aiheuttaa fyysisen ja henkisen kehityksen menetyksen ajan myötä.
Tutkijat arvioivat, että alle 5 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on Sanfilippon oireyhtymä. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja tästä harvinaisesta sairaudesta, sen aiheuttajista ja oireista, joita saatat havaita lapsessasi.
Mikä on Sanfilippon oireyhtymä?
Sanfilippon oireyhtymä on lysosomaalinen varastointihäiriö. Tämä tarkoittaa, että se vaikuttaa entsyymeihin, jotka hajottavat ja kierrättävät tiettyjä hiilihydraatteja, joita kutsutaan heparaanisulfaatiksi.
Kun nämä monimutkaiset sokerimolekyylit kerääntyvät korkeiksi tasoiksi kehossa, ne vahingoittavat aivoja ja keskushermostoa. Häiriö voi aiheuttaa myös useita muita oireita, jotka vaihtelevat liiallisesta karvankasvusta kroonisiin korvatulehduksiin ja muihin.
Sanfilippon oireyhtymän tyypit johtuvat kukin eri geenien mutaatioista:
- A tyypin: Heparaani-N-sulfataasin puutteen aiheuttama tyyppi A on yleisin. Sitä esiintyy yhdellä 100 000 syntymästä. Se on Sanfilippon oireyhtymän vakavin muoto.
- Tyyppi B: Alfa-N-asetyyliglukosaminidaasin puutteen aiheuttama tämä tyyppi on myös yleinen. Sitä esiintyy yhdellä 200 000 syntymästä.
- Tyyppi C: Asetyyli-ko-alfa-glukosaminidasetyylitransferaasin puutteen aiheuttama tämä tyyppi on vähemmän yleinen. Sitä esiintyy yhdellä 1,5 miljoonasta syntymästä.
- Tyyppi D: N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasin puutteen aiheuttama tämä tyyppi on myös harvinaisempi. Sitä esiintyy 1:llä miljoonasta syntymästä.
Sanfilippon oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se voi siirtyä geneettisesti vanhemmilta lapsille hedelmöittymisen aikana.
Jos lapsen molemmat geneettiset vanhemmat ovat oireyhtymän kantajia, heillä on jokaisen raskauden yhteydessä:
- 25% mahdollisuus saada lapsi, jolla on Sanfilippon oireyhtymä
- 50 % todennäköisyydellä saada lapsi, joka ei kärsi, mutta on kantaja
- 25 %:n mahdollisuus saada lapsi, joka ei ole sairastunut eikä kantaja
Mitkä ovat Sanfilippon oireyhtymän oireet?
Sanfilippon oireyhtymää sairastavilla vauvoilla ei välttämättä ole merkkejä siitä syntymässä. Oireet alkavat yleensä, kun lapsi on 2–5-vuotias.
Oireiden alkaminen ja eteneminen voivat vaihdella lapsen mukaan:
- 1–3-vuotiailla lapsilla voi olla varhaisia merkkejä, kuten motorisen kehityksen ja kielen viivästymistä.
- 3–10-vuotiailla lapsilla voi olla näitä viiveitä sekä unihäiriöitä ja hyperaktiivisuutta, aggressiota tai muita käyttäytymisongelmia.
- Vanhemmat lapset ohi
10 vuotta vanha saattaa osoittaa lisää merkkejä Sanfilipposta, mukaan lukien motoristen taitojen menetys ja aikaisemmat virstanpylväät, kuten wc-harjoittelu ja kielitaidot. Kouristukset ja kävelyvaikeudet ovat muita merkkejä tässä ikäryhmässä.
Alkuperäisen puhkeamisen jälkeen oireyhtymä on progressiivinen, mikä tarkoittaa, että sen vaikutukset voivat pahentua ajan myötä. Se vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin, fyysisiin ominaisuuksiin ja käyttäytymiseen. Oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin ja olla hengenvaarallisia.
Fyysiset ominaisuudet
-
Kasvonpiirteet:
- paksuuntuneet huulet
- iso kieli
- isot silmät
- lättänaama
- tummat, tummat kulmakarvat
- laajalle sijoitetuille hampaille
- Hiukset: hirsutismi (paksut hiukset ja liiallinen karvankasvu)
- Pää: makrokefalia (suurentunut pää)
- Korkeus: keskimääräisestä keskikorkeudesta
- Vatsa: laajentunut tai ulkoneva vatsa
-
Jalat ja jalat:
- leveät jalat
- kiertyneet varpaat
- koputtaa polvia
Hermoston oireet
Suurin osa Sanfilippon oireyhtymän vaikutuksista koskee keskushermostoa.
Oireita ovat mm.
- kielitaidon menetys
- motoristen taitojen menetys
- dementia, joka etenee ajan myötä
- kohtauksia
- liikehäiriöt, kuten kävely- ja kävelyvaikeudet
- unihäiriöt ja unihäiriöt; ongelmia vuorokausirytmin kanssa
-
vesipää (lisääntynyt nesteen määrä aivojen ympärillä)
- käyttäytymisongelmia, kuten:
- hyperaktiivisuus
- raivokohtauksia
- fyysistä aggressiota
Ruoansulatuskanavan oireet
-
toistuva ripuli
-
hepatosplenomegalia (maksan ja pernan turvotus)
- napatyrä (lähellä napaa) tai nivustyrä (nivusissa)
- ongelmia metaboloivien lääkkeiden kanssa
Tuki- ja liikuntaelimistön oireet
- niveltulehdus
- lonkkakipu
- lonkkarakenteen poikkeavuudet
- skolioosi
- rannekanavan oireyhtymä
-
osteoporoosi (luun tiheyden lasku, johon liittyy lisääntynyt luumurtumien riski)
Silmäoireet
-
näkemisvaikeuksia yöllä tai hämärässä
- verkkokalvon (silmän valontunnistusreseptorien) vaurioituminen, mikä aiheuttaa näön menetystä
- tunnelinäkö tai perifeerisen näön menetys
Korvien, nenän ja kurkun oireet
- toistuvat korvatulehdukset
- toistuvat ylähengitystieinfektiot
-
infektioista johtuva kuulonmenetys
- obstruktiivinen uniapnea
-
suurentuneet adenoidit ja risat
Kardiovaskulaariset oireet
Synnynnäisiä sydänvikoja ovat
Oireita ovat:
- mitraaliläpän ongelmia, jotka aiheuttavat mitraaliläpän prolapsia ja mitraalipulaa
- ongelmia aorttaläpän kanssa, mikä aiheuttaa aorttaläpän prolapsia ja aortan regurgitaatiota
- sydänlihaksen, sydämen seinämän lihasten poikkeavuus
- eteiskammiokatkos (sydämen ylä- ja alakammion välisten sähköisten viestien ongelmat)
Kysymyksiä lääkärillesi tai terveydenhuollon ammattilaiselle
Sanfilippon oireyhtymästä on paljon tiedettävää ja ymmärrettävää. Harkitse seuraavaan tapaamiseen valmistautumista kirjoittamalla muistiin muutamia kysymyksiä, joita voit kysyä lapsesi lääkäriltä.
Saatat kysyä:
- Millainen Sanfilippon oireyhtymä lapsellani on?
- Millaista erikoissairaanhoitoa lapseni saattaisi tarvita?
- Millainen muu tuki voi auttaa lastani (esim. fysioterapia, toimintaterapia, puheterapia jne.)?
- Mitä tutkimushoitoja ja kliinisiä tutkimuksia lapselleni on tarjolla?
- Mitkä ovat mahdollisuudet, että kumppanini ja minä välitämme oireyhtymän tulevassa raskaudessa?
- Mistä perheeni voi löytää sosiaalista tukea ja muita resursseja Sanfilippon oireyhtymään?
Miten Sanfilippon oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkärit voivat tehdä Sanfilippon oireyhtymän diagnoosin tarkkailemalla oireita ja fyysisiä ominaisuuksia sekä tilaamalla testejä.
Nämä testit voivat sisältää:
- Laboratoriokokeita: Näihin voi ensin kuulua virtsatesti (virtsaanalyysi) virtsan heparaanisulfaattipitoisuuden mittaamiseksi. Verikoe tai ihotesti voi edelleen vahvistaa tuloksia mittaamalla entsyymiaktiivisuutta.
- Kuvatestit: Näitä voivat olla MRI aivojen poikkeavuuksien tarkistamiseksi, röntgenkuvaus fyysisten merkkien tutkimiseksi ja kaikukardiogrammi sydänvikojen määrittämiseksi.
Lääkärit voivat myös diagnosoida Sanfilippon oireyhtymän ennen lapsen syntymää prenataalisella geneettisellä testauksella. Vaihtoehtoja ovat lapsivesitutkimuksen ja suonivilluksen (CVS) testaus.
Lääkäriryhmä, joka voi hoitaa lasta, jolla on Sanfilippon oireyhtymä
Jos lapsellasi on diagnosoitu Sanfilippon oireyhtymä, lastenlääkäri lähettää sinut lastensairaalaan erikoistuneempaa hoitoa varten. Työskentelet todennäköisesti lääkäriryhmän kanssa käsitelläksesi lapsesi erilaisia terveystarpeita. Tähän asiantuntijaryhmään voi kuulua:
- Neurologi: lääkäri, joka on erikoistunut aivoihin ja hermostoon liittyviin ongelmiin
- Kehityskäyttäytymisen lastenlääkäri: lasten oppimis- ja käyttäytymisongelmiin erikoistunut lääkäri
- Metabolinen geneetikko: geneettisesti periytyviin aineenvaihduntahäiriöihin erikoistunut lääkäri
- Ortopedi: tuki- ja liikuntaelimiin liittyviin ongelmiin erikoistunut lääkäri
- Gastroenterologi: ruuansulatusjärjestelmään liittyviin ongelmiin erikoistunut lääkäri
- Silmälääkäri: silmäongelmiin erikoistunut lääkäri
- Kardiologi: lääkäri, joka on erikoistunut sydämeen ja suurempaan sydän- ja verisuonijärjestelmään
- Endokrinologi: lääkäri, joka on erikoistunut hormoneihin, kasvuun ja aineenvaihduntaan
- Otolaryngologi: lääkäri, joka on erikoistunut korvaan, nenään ja kurkkuun liittyviin ongelmiin
- Lisätuki: fysioterapeutit, toimintaterapeutit, käyttäytymisterapeutit, puheterapeutit jne.
Miten Sanfilippon oireyhtymää hoidetaan?
Sanfilippon oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy elämänlaadun parantamiseen ja tiettyjen oireiden hoitoon niiden ilmaantuessa.
Hoito voi sisältää myös fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja liikuntaa nivelongelmien ja yleisen liikkuvuuden helpottamiseksi.
Nämä mahdolliset hoidot ovat tällä hetkellä kliinisissä tutkimuksissa:
- Geeniterapia käyttää virusta toimittamaan normaalin kopion epänormaalista geenistä kehoon.
- Entsyymikorvaushoito korvaa heparaanisulfaatin hajottamiseen tarvittavat puuttuvat entsyymit.
- Kantasoluterapia siihen liittyy kantasolujen ottaminen luuytimestä. Kantasolut on erityisesti kehitetty tuottamaan liikaa puuttuvaa entsyymiä ja kohdistamaan solut, jotka kulkevat aivoihin. Tämän jälkeen entsyymi imeytyvät sairastuneisiin aivosoluihin ja alkaa korjata heparaanisulfaatin ylimääräistä varastointia. (Sanfilippon kantasoluhoito on tällä hetkellä esikliinisissä kokeissa.)
Mitkä ovat Sanfilippon oireyhtymää sairastavien lasten näkymät?
Sanfilippon oireyhtymää sairastavien lasten näkymät riippuvat useista tekijöistä, kuten lapsen tyypistä ja lapsen saamasta lääketieteellisestä hoidosta.
Yleensä lapset kokevat merkittäviä neurologisia oireita ja älykkyysosamäärää, joka voi olla 50 tai alle.
Myös elinajanodote voi vaihdella. Keskimääräinen Sanfilippon oireyhtymää sairastava henkilö voi elää 15–20-vuotiaaksi. Jotkut ihmiset saattavat elää 30-40-vuotiaiksi. Toiset, erityisesti lapset, joilla on Sanfilippo tyyppi A, eivät saa elää yli 10-vuotiaita.
Sanfilippon oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka periytyy perheissä geenien kautta. Vaikka oireet eivät ilmene syntymässä, ne kehittyvät varhaislapsuudessa ja aiheuttavat kehityksen taantumista sekä muita fyysisiä ja käyttäytymiseen liittyviä oireita.
Tutkijat työskentelevät uusien hoitojen parissa, jotka voivat käsitellä muuttuneita geenejä tai palauttaa terveen entsyymitoiminnan. Lapsesi lääkäri voi auttaa vastaamaan kysymyksiin, joita sinulla on lapsesi oireista, mahdollisista hoitovaihtoehdoista ja tuesta elämänlaadun parantamiseksi.
