Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on harvinainen sairaus, joka altistaa sinut (tekee sinusta alttiimman) syöpää edeltäville kolorektaalisille adenomatoottisille polyypeille. Adenomatoottiset polyypit ovat epänormaaleja kasvaimia, jotka näyttävät samanlaisilta kuin suoliston limakalvo. Kolorektaalinen tarkoittaa, että ne kasvavat paksusuolessasi ja peräsuolessa, suoliston päässä.
FAP esiintyy suunnilleen
FAP vaatii yleensä paksusuolen osan tai kaiken poistamisen. Jos se jätetään hoitamatta, se johtaa lähes aina paksusuolen syöpään suhteellisen nuorena. NORDin vuoden 2014 tietojen mukaan se on vastuussa noin yhdestä 200:sta paksusuolen syöpätapauksesta.
Lue lisää tästä harvinaisesta tilasta, mukaan lukien oireet, diagnoosi ja hoito.
Mikä on familiaalinen adenomatoottinen polypoosi?
FAP on perinnöllinen sairaus, joka saa sinut todennäköisemmin syöpää edeltäviin adenomatoottisiin kolorektaalisiin polyyppeihin. Ihmiset, joilla on FAP, kehittävät satoja tai tuhansia näitä polyyppejä peräsuoleen ja paksusuoleen. Noin
Polyypit kehittyvät vuoden iässä
Muut FAP:n nimet
FAP:lla on useita muita nimiä. Ne sisältävät:
- paksusuolen adenomatoottinen polypoosi (APC)
- perinnöllinen polyposis coli
- paksusuolen moninkertainen polypoosi
- suvun multipoosi
FAP-muunnelmia
FAP on jaettu alatyyppeihin sen erityisominaisuuksien mukaan. Näitä alatyyppejä ovat:
- Klassinen FAP: Klassinen FAP diagnosoidaan yleensä, kun polyyppejä on 100 tai enemmän ja sinulla on taudin klassiset merkit.
-
Gardnerin oireyhtymä: Gardnerin oireyhtymä on, kun kasvaimia kehittyy myös maha-suolikanavan ulkopuolella. Nämä kasvaimet voivat sisältää:
-
epidermoidikystat: ei-syöpää aiheuttavia kuoppia ihossasi tai sen alla
- fibroomat: ei-syöpäkasvaimet, jotka koostuvat sidekudoksesta
-
desmoidiset kasvaimet: ei-syöpäkasvaimet, jotka kasvavat sidekudoksessa ja esiintyvät usein kudoksessa
vatsa olkapäät, olkavarret ja reidet
-
osteoomat: luusta löydetyt ei-syöpäkasvaimet
-
- Vaimennettu FAP: Heikennetty FAP on, kun polyyppejä on 10–99. Ihmisille, joilla on heikennetty FAP, kehittyy yleensä polyyppejä ja syöpä myöhemmin kuin ihmisillä, joilla on klassinen FAP.
- Turcotin oireyhtymä: FAP luokitellaan Turcotin oireyhtymäksi ihmisillä, joilla on sekä kolorektaalisia polyyppeja että keskushermoston kasvaimia.
Mitkä ovat familiaalisen adenomatoottisen polypoosin oireet?
FAP:n ensisijainen merkki on satojen tai tuhansien polyyppien kehittyminen. Yleistä
- vatsakipu
- ripuli
- verta ulosteessa
- tummia, tahmeita ulosteita
Ihmiset, joilla on FAP, voivat myös kehittää:
- vakava kuivuminen elektrolyyttitasapainon epätasapainosta, jonka aiheuttavat ripuli ja limavuoto
- estynyt sapen virtaus, mikä voi aiheuttaa keltaisuutta ja muita oireita
- estynyt haiman entsyymien virtaus, mikä voi aiheuttaa akuutin haimatulehduksen
Jotkut ihmiset voivat myös kehittää:
- polyypit mahalaukussa ja ohutsuolessa
- osteoomat
- hampaiden poikkeavuudet
- synnynnäinen verkkokalvon pigmenttiepiteelin liikakasvu, harvoin oireinen verkkokalvon ei-syöpäkasvu, joka vaikuttaa
70 % – 80 % ihmisistä, joilla on FAP - pehmytkudoskasvaimet
Mikä aiheuttaa familiaalisen adenomatoottisen polypoosin ja kuka on vaarassa?
FAP johtuu APC-geenin geneettisestä mutaatiosta. APC on hallitseva geeni, mikä tarkoittaa, että FAP:n kehittymisen mahdollisuus on 50 %, jos jollakin vanhemmistasi on se. Erään arvion mukaan noin 50 000 amerikkalaista perhettä kantaa geeniä.
Riski on sama ihmisillä, jotka on nimetty miehiksi syntyessään, ja ihmisillä, jotka on määrätty syntymässä naiseksi. Se voi vaikuttaa mihin tahansa etniseen alkuperään kuuluviin ihmisiin.
Noin
Kuinka familiaalinen adenomatoottinen polypoosi diagnosoidaan?
FAP-diagnoosi on
Kolonoskopia on tutkimus, jossa lääkäri tutkii paksusuolen sisäosan asettamalla ohuen letkun kameralla peräaukkoasi. Jos he tutkivat vain paksusuolen alaosaa, sitä kutsutaan sigmoidoskopiaksi.
Klassinen FAP diagnosoidaan yleensä, jos sinulla on
- ovat nuoria
- Sinulta on poistettu osa suolestasi
- sinulla on sukulainen, jolla on klassinen FAP
Verikoe voi vahvistaa, onko sinulla APC-mutaatio, joka on yhdistetty FAP:iin. Geenitestin tulokset voivat myös auttaa sinua ymmärtämään komplikaatioriskisi.
Miten familiaalista adenomatoottista polypoosia hoidetaan?
FAP-potilaille suositellaan yleensä osittaista tai täydellistä kolektomiaa tai paksusuolen poistoa. Se esitetään yleensä myöhään teini-iän ja myöhään 30-vuotiaana.
Leikkaus ei paranna FAP:ta, mutta voi vähentää syövän kehittymisen riskiä. Polyyppejä voi silti kehittyä peräsuolen, paksusuolen tai ohutsuolen muihin osiin jopa leikkauksen jälkeen.
Ei-steroidista tulehduskipulääkettä (NSAID) sulindakia, jota yleensä käytetään niveltulehduksen hoitoon, määrätään joskus peräsuolen polyyppien hoitoon.
Kun poistaminen on suositeltavaa
Polyyppien poistamista ohutsuolen alaosasta suositellaan usein, jos:
- ne aiheuttavat oireita
- ne ovat suuria
- lääkärin mielestä on suuri mahdollisuus, että heistä tulee syöpä
Muut hoidot
Desmoidisia kasvaimia, jotka puristavat elimiäsi, voidaan hoitaa:
- leikkaus
- tulehduskipulääkkeet
- estrogeenilääkkeitä
- kemoterapiaa
- sädehoitoa
Voitko estää familiaalisen adenomatoottisen polypoosin?
FAP ei ole estettävissä, koska se on perinnöllinen sairaus. Säännöllinen seulonta voi kuitenkin parantaa tuloksia ja vähentää pitkälle edenneen syövän kehittymisen riskiä.
American Academy of Family Physicians suosittelee seuraavia seulontaprotokollia ihmisille, joilla on FAP:
-
sigmoidoskopia noin 10 vuoden iästä alkaen
- vuosittainen sigmoidoskopia tai kolonoskopia, kun APC-mutaatio on löydetty
- vuosittainen kolonoskopia, kun polyypit on löydetty, kunnes kolektomia on suunniteltu
- jatkettiin vuosittaista seulontaa 24-vuotiaaksi asti
– seulonta 2 vuoden välein 3-vuotiaaksi asti
– seulonta 3 vuoden välein 44 ikävuoteen asti
– seulonta 3–5 vuoden välein 44 vuoden iän jälkeen
- vuosittainen kilpirauhasen tutkimus, mahdollisesti ultraäänellä, 20-25-vuotiaana
- kolonoskopia ja yläendoskopia alkaen 20-25 vuoden iästä niille, joilla ei ole APC-mutaatiota
Nykyisten tutkimusten tulokset
Tutkijat tutkivat edelleen parempia tapoja seuloa ja hoitaa FAP. Jotkut nykyiset kliiniset tutkimukset tutkivat tehokkuutta:
- atsitromysiini
- niklosamidi
- pieni annos litiumia
- eikosapentaeenihappo
- henkilökohtaiset valvonta- ja interventioprotokollat
- kapseloitu rapamysiini
Löydät nykyiset kliiniset tutkimukset National Library of Medicine -sivustolta. Lääkäri voi myös auttaa sinua löytämään kliiniset tutkimukset, joihin saatat olla oikeutettu.
Millaiset näkymät henkilölle, jolla on familiaalinen adenomatoottinen polypoosi?
Ilman kolektomiaa FAP-potilaille kehittyy paksusuolen syöpä yleensä 30-40-vuotiaana, ja keskimääräinen kehitysikä on
Elinajanodote on huomattavasti korkeampi ihmisillä, jotka saavat kolektomia. Säännöllinen seulonta liittyy myös parempiin tuloksiin.
Noin 10 % ihmisistä, joilla on FAP, kehittää muita syöpiä:
- ohutsuolet
- kilpirauhanen
- haima
- maksa
- keskushermosto
- sappitiehyet
Noin 5 % ihmisistä kokee merkittäviä oireita tai kuolee desmoidisista kasvaimista.
FAP on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa satojen tai tuhansien polyyppien kehittymisen paksu- ja peräsuolessasi.
Ihmisille, joilla on FAP, kehittyy lähes aina paksusuolen syöpä 30-40-vuotiaana, jos he eivät saa leikkausta paksusuolen osan tai koko poistamiseksi.
Säännöllinen syöpäseulonta on ratkaisevan tärkeää tulosten parantamiseksi. Lääkäri voi neuvoa sinua siitä, kuinka usein sinun tulee käydä seulonnassa ja oletko oikeutettu kliinisiin tutkimuksiin, jotka voivat antaa sinulle pääsyn uusiin hoitoihin.
