Mitä tietää paksusuolensyövän geneettisestä testauksesta

Joillakin ihmisillä on perinnöllisiä geneettisiä oireyhtymiä, jotka lisäävät heidän riskiään paksusuolen syöpään. Geneettinen testaus etsii näitä perinnöllisiä oireyhtymiä sekä DNA:n muutoksia, jotka liittyvät suurempaan syövän kehittymisen todennäköisyyteen.

Kolorektaalisyöpä (CRC) on syöpä, joka kehittyy paksusuoleen tai peräsuoleen. The American Cancer Society (ACS) arvioi, että yhdellä 23:sta miehestä ja yhdellä 25:stä naisesta diagnosoidaan CRC jossain vaiheessa elämäänsä.

Useat tekijät lisäävät CRC-riskiä. Yksi niistä on CRC:n suvussa. Joissakin tapauksissa perheissä esiintyvä syöpä voi johtua tunnetusta geneettisestä oireyhtymästä, joka lisää syöpäriskiä.

Saatavilla on geneettinen testaus, joka auttaa selvittämään, onko sinulla geenimuutoksia, jotka liittyvät lisääntyneeseen CRC-riskiin. Jatka lukemista alla, kun sukeltamme syvälle geneettiseen testaukseen, kuka voi hyötyä siitä ja paljon muuta.

Mikä on paksusuolen syövän geneettinen testaus?

Geneettinen testaus etsii DNA:ssasi muutoksia, joiden tiedetään liittyvän lisääntyneeseen syöpäriskiin. Yleisesti ottaen geneettistä testausta voidaan käyttää kahdella tavalla:

  • ennen kuin henkilö sairastuu syöpään, jotta voidaan määrittää riskitaso
  • syöpädiagnoosin jälkeen selvittääkseen, ovatko geneettiset muutokset saattaneet vaikuttaa syöpään

Joillakin ihmisillä, joille kehittyy CRC, on perinnöllinen geneettinen oireyhtymä, joka lisää heidän riskiään siihen. Nämä oireyhtymät liittyvät tiettyihin geneettisiin muutoksiin ja sisältävät:

  • Lynchin syndrooma
  • familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), joka sisältää alatyypit:

    • vaimennettu FAP
    • Gardnerin syndrooma
    • Turcotin oireyhtymä
  • Peutz-Jeghersin oireyhtymä
  • MUTYH:iin liittyvä polypoosi

Geneettinen testaus voi etsiä muutoksia, jotka liittyvät näihin perinnöllisiin geneettisiin oireyhtymiin.

Lisäksi mukaan National Cancer Institute (NCI)geneettinen testaus voi myös etsiä muutoksia, jotka eivät liity tunnettuun perinnölliseen geneettiseen oireyhtymään, mutta jotka on kuitenkin yhdistetty lisääntyneeseen syöpäriskiin.

Kun geneettistä testausta suositellaan, se voi etsiä haitallisia muutoksia yhdessä geenissä tai useissa geeneissä. Monigeenipaneelit voivat havaita muutoksia monissa eri geeneissä, jotka lisäävät CRC:n ja muiden syöpien riskiä.

Kuka tarvitsee geneettistä testausta paksusuolen syövän varalta?

CRC:n geneettistä testausta ei suositella kaikille. Yleisesti ottaen saatat olla hyvä ehdokas CRC:n geneettiseen testaukseen, jos sinulla on:

  • useat läheiset perheenjäsenet, kuten vanhemmat, lapset tai sisarukset, joilla on diagnosoitu CRC
  • monet ihmiset toisella puolella perhettäsi, joilla on diagnosoitu CRC
  • henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt CRC:tä nuorella iällä
  • henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt perinnöllinen geneettinen oireyhtymä, joka lisää CRC-riskiä
  • henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt useita syöpiä
  • vahva suvussa CRC tai muita syöpiä, jotka liittyvät perinnölliseen geneettiseen oireyhtymään
  • CRC-seulonnan aikana löydetty yli 10 adenomatoottista polyyppiä

Jos olet huolissasi CRC-riskistäsi, keskustele lääkärin kanssa. He voivat tarkistaa henkilökohtaisen ja perheen sairaushistoriasi auttaakseen määrittämään, onko geneettinen testaus hyvä vaihtoehto sinulle.

Mitkä ovat paksusuolensyövän geneettisen testauksen edut ja haitat?

Kuten monilla testeillä tai menetelmillä, geneettisellä testauksella on sekä hyvät että huonot puolet, jotka molemmat kannattaa harkita.

CRC:n geneettisen testauksen edut tai mahdolliset edut

  • Positiivinen testitulos voi auttaa sinua aloittamaan säännöllisemmät syöpäseulonnat ja antamaan sinulle mahdollisuuden ryhtyä ehkäiseviin toimiin mahdollisuuksien mukaan.
  • Negatiivinen testitulos voi tuoda sinulle mielenrauhaa.
  • Geneettinen testaus voi auttaa kertomaan muille perheenjäsenille heidän syöpäriskinsä tasosta tai rohkaista heitä myös testaamaan.
  • Positiivinen tulos, kun sinulla on jo CRC-diagnoosi, voi auttaa sinua saamaan paremmin tietoa hoitovalinnoistasi tai näkymistäsi.

CRC:n geneettisen testauksen haitat tai mahdolliset riskit

  • Positiivinen testitulos voi lisätä stressitasoa tai huolta syövän kehittymisestä.
  • Positiivinen tulos voi aiheuttaa ongelmia sen suhteen, jaetaanko tulos muiden perheenjäsenten kanssa, joita tämä saattaa koskea.
  • Negatiivinen tulos voi johtaa syyllisyyteen siitä, ettei muilla perheenjäsenillä ole haitallisia geneettisiä muutoksia.
  • Käytetyn testin tyypistä riippuen geneettinen testaus ei välttämättä havaitse joitain geneettisiä muutoksia, jotka voivat johtaa syöpään, joten negatiivinen tulos voi olla harhaanjohtava.
  • Geneettinen testaus voi olla kallista.
  • Siitä huolimatta oikeudelliset suojat ovat käytössäon edelleen yleistä olla huolissaan geneettisten testien tulosten yksityisyydestä.

Millainen on geneettinen testausmenettely?

Jos lääkärisi uskoo, että olet hyvä ehdokas geneettiseen testaukseen, hän todennäköisesti ohjaa sinut geneettisen neuvonantajan puoleen. Tämä on terveydenhuollon ammattilainen, joka on erityisesti koulutettu arvioimaan, kuinka genetiikka vaikuttaa tiettyihin terveysongelmiin.

Ennen testiä geneettinen neuvonantaja tarkistaa henkilökohtaisen ja perheen sairaushistoriasi. He myös käyvät läpi geneettisen testauksen edut ja haitat, suositeltavan testityypin ja tulosten mahdollisen vaikutuksen.

Geneettinen testaus tehdään yleensä verinäytteellä. Se voi kuitenkin käyttää myös näytettä sylkeä, poskisoluja tai ihoa. Tämä näyte lähetetään erikoislaboratorioon, joka suorittaa testin.

Se voi kestää muutaman viikon tai pidempään saadakseen tuloksia. Kun tulokset ovat valmiit, ne lähetetään lääkärillesi tai geneettiselle neuvolallesi. Sinuun otetaan sitten yhteyttä ja keskustellaan tulosten merkityksestä ja suositeltavista seuraavista vaiheista.

Kuinka paljon paksusuolensyövän geneettinen testaus maksaa ja kuuluuko vakuutus?

Geneettinen testaus voi olla kallista. Breastcancer.org:n mukaan syövän geneettinen testaus voi maksaa 300–5 000 dollaria riippuen käytetyn testauksen tyypistä ja laajuudesta.

Lisäksi a 2019 tutkimus havaitsi, että lähes 25 % terveydenhuollon tarjoajista ilmoitti, että he eivät koskaan tai harvoin keskustelleet geneettisen testauksen kustannuksista potilaiden kanssa.

Sellaisenaan, jos lääkärisi suosittelee geneettistä testausta, on tärkeää käydä avoin keskustelu mahdollisista kustannuksista. Tämä ei sisällä vain itse testiä, vaan myös geneettistä neuvontaa ja muita siihen liittyviä palveluita.

Monet vakuutusyhtiöt kattavat geneettisen testauksen ja geneettisen neuvonnan kustannukset, jos se katsotaan lääketieteellisesti tarpeelliseksi. Tarkista kuitenkin aina vakuutusyhtiöltäsi, mitä vakuutus kattaa, ennen kuin testaat.

Mitä muita seulonta- ja ehkäisymenetelmiä suositellaan paksusuolen syöpää varten?

The ACS suosittelee, että ihmiset, joilla on keskimääräinen CRC-riski, aloittavat seulonnan 45-vuotiaana. Näiden henkilöiden tulee käydä säännöllisesti seulonnassa 75-vuotiaaksi asti. Seulontatestien vaihtoehtoja ovat:

  • korkean herkkyyden ulosteen immunokemiallinen testi (FIT) tai korkean herkkyyden guajakkipohjainen ulosteen piilevä veritesti vuosittain
  • monikohde ulosteen DNA-testi 3 vuoden välein
  • virtuaalinen kolonoskopia tai joustava sigmoidoskopia 5 vuoden välein

  • kolonoskopia 10 vuoden välein

Ihmiset, joilla on suurempi CRC-riski, saattavat kuitenkin joutua aloittamaan seulonnan ennen 45 vuoden ikää. Tämä koskee ihmisiä, joilla on vahva suvussa CRC tai perinnöllinen geneettinen oireyhtymä, joka lisää CRC-riskiä.

Seulonnan aloittamisajankohta ja suositellut seulontatestit voivat vaihdella yksilöllisen tilanteen mukaan. Jos sinulla on suurempi riski saada CRC, kysy lääkäriltäsi sinulle sopivista ajoituksista ja testeistä.

Onko mitään, mitä voit tehdä vähentääksesi riskiäsi sairastua paksusuolen syöpään?

Vaikka CRC:tä ei voida täysin estää, voit tehdä asioita, jotka auttavat pienentämään riskiäsi. Suosituksia ovat mm.

  • Lisää fyysisen aktiivisuuden tasoa.
  • Hallitse painoasi, jos olet ylipainoinen tai lihava.
  • Vähennä punaisen tai prosessoidun lihan määrää ruokavaliossasi.
  • Lisää tuoretuotteiden, täysjyväviljatuotteiden ja terveellisten proteiinien saantia.
  • Lisää kalsiumia sisältäviä ruokia ruokavalioosi.
  • Käytä alkoholia kohtuudella tai älä ollenkaan.
  • Jos tupakoit, yritä lopettaa tupakointi.

Usein kysyttyjä kysymyksiä paksusuolen syövästä ja geneettisestä testauksesta

Kuinka tarkkaa paksusuolen syövän geneettinen testaus on?

CRC:n geneettinen testaus voi luotettavasti kertoa, onko sinulla tiettyjä geneettisiä muutoksia, jotka liittyvät lisääntyneeseen CRC-riskiin. Nämä testit eivät kuitenkaan voi kertoa sinulle, kehitätkö CRC:n ja milloin.

Kaikki, jotka ovat saaneet positiivisen tuloksen geenitestissä, eivät saa CRC:tä. Lääkäri tai geneettinen neuvonantaja voi antaa sinulle paremman käsityksen yksilöllisestä riskitasosta.

Kuinka monta prosenttia paksusuolen syövistä on geneettistä?

NCI:n mukaan jopa 30 % ihmisillä, joilla on CRC, on suvussa sitä. ACS toteaa tämän noin 5 % CRC:t johtuvat perinnöllisistä geneettisistä oireyhtymistä.

Mikä on paksusuolensyövän yleisin perinnöllinen oireyhtymä?

Lynchin oireyhtymä on yleisin perinnöllisen CRC:n syy. Se vastaa 2 % – 4 % kaikista CRC-diagnooseista.

Mitä muita paksusuolensyövän riskitekijöitä on?

Geneettisten tekijöiden lisäksi seuraavat asiat voivat lisätä CRC-riskiä:

  • vanhempi ikä
  • henkilökohtainen CRC- tai adenomatoottisten polyyppien historia
  • terveysolosuhteet, kuten:
    • tulehduksellinen suolistosairaus
    • tyypin 2 diabetes
    • ylipainoa tai lihavuutta
  • ruokavalio, jossa on paljon punaista tai prosessoitua lihaa
  • tupakointi-
  • runsas alkoholin käyttö
  • fyysinen passiivisuus (vain paksusuolensyöpä)

Mitkä ovat paksusuolensyövän yleiset oireet?

Jotkut CRC:n yleisistä oireista ovat:

  • verta ulosteessa
  • verenvuotoa peräsuolesta
  • ripuli tai ummetus, joka kestää yli useita päiviä

  • ulosteen muodon muutos, kuten tyypillistä kapeampi
  • vatsakipua tai kouristelua
  • tunne, että sinun on ulostettava, vaikka suoli on tyhjä
  • vähentynyt ruokahalu
  • tahaton laihtuminen

CRC voi toimia perheissä. Joissakin tilanteissa perinnöllinen geneettinen oireyhtymä voi edistää CRC:n kehittymistä.

Geneettinen testaus voi auttaa havaitsemaan geneettisiä muutoksia, jotka voivat johtaa CRC:hen. Tämän tyyppistä testausta suositellaan kuitenkin tyypillisesti vain ihmisille, joilla on vahva suvussa CRC:tä tai perinnöllisiä geneettisiä oireyhtymiä, jotka lisäävät CRC-riskiä.

On tärkeää saada tietoa päätettäessä siitä, hankitaanko CRC:n geneettinen testaus. Keskustele lääkärisi kanssa ennen testaamista testin riskeistä ja hyödyistä, testauksen kustannuksista ja siitä, mitä erilaiset tulokset voivat tarkoittaa sinulle.

Lue lisää