Mitä tietää, jos lapsellasi on diagnosoitu arthrogryposis

Mikä on arthrogryposis?

Arthrogryposis tai arthrogryposis multiplex congenita viittaa oireyhtymään, jossa nivelissä on jäykkyyttä ja joissa nivelet voidaan kiinnittää tiettyihin asentoihin, kuten taivutettuna tai suoristettuna.

Arthrogryposis ei ole virallinen diagnoosi, vaan pikemminkin kuvaus oireista, jotka voivat johtua useista syistä tai tiloista. Yleensä lapsella sanotaan olevan arthrogrypoosin oireita, kun useammalla kuin kahdella nivelellä on vaurioita syntyessään.

Arthrogryposis on synnynnäinen sairaus. Se havaitaan yleensä syntymän yhteydessä, vaikka sitä voidaan joskus havaita raskauden aikana. Arthrogryposis on harvinainen; se on nähty noin 1 joka 3000 tai 1 joka 5000 lapset syntyessään.

Mitkä ovat arthrogrypoosin oireet ja ominaisuudet?

Arthrogrypoosin oireet vaihtelevat suuresti lapsista toiseen ja voivat olla lieviä, kohtalaisia ​​tai vakavia. Vaikuttaa useampaan kuin yhteen niveleen, ja yleisimmät alueet ovat jalkojen ja käsivarsien nivelet. Myös muut nivelet voivat kärsiä, kuten:

• hartiat
• lonkat
• ranteet
• nilkkoja
• sormet ja varpaat
• kyynärpäät
• nivelet selässä
• leuat

Arthrogrypoosin tyypillisin oire on nivelen jäykkyys ja liikkuvuuden heikkeneminen. Monilla lapsilla ei ole liikettä nivelessä ollenkaan, ja heidän raajat ovat juuttuneet taivutettuun tai suoraan asentoon. Arthrogryposis vaikuttaa myös lihaksiin, mikä johtaa alikehittyneisiin lihaksiin.

Mitkä ovat arthrogrypoosin syyt?

Arthrogryposis johtuu useista eri syistä, ja joissakin tapauksissa useita syitä ovat mahdollisia kerralla.

Yksi päätekijä on vähentynyt sikiön liike kohdussa, mikä voi johtua jostain seuraavista:

• neurologiset ongelmat
• lihasongelmia

• äidin sairaus raskauden aikana

• sidekudoksen häiriöt
• vähentynyt tila riittävälle liikkumiselle kohdussa

Kun sikiö ei voi liikkua kunnolla raskauden aikana, nivelet eivät välttämättä kehity kunnolla.

Arthrogrypoosin kehittymisessä voi olla myös geneettisiä tekijöitä. Useat erilaiset geneettiset häiriöt voivat olla vastuussa arthrogrypoosin syntymisestä, mukaan lukien:

• autosomaaliset resessiiviset, autosomaaliset dominantit tai X-kytketyt ominaisuudet
• kromosomihäiriöt, kuten trisomia 18
• sidekudoshäiriö
• keskushermoston tai ääreishermoston häiriöt
• sisäiset lihashäiriöt

Mitkä ovat arthrogrypoosin riskitekijät?

Arthrogryposis voi vaikuttaa keneen tahansa, mutta tietyillä henkilöillä voi olla todennäköisemmin se. Arthrogryposis on yhtä yleistä niillä, jotka on määritetty miehiksi syntymän yhteydessä, ja niillä, jotka on määritetty syntymässä naiseksi. Sitä esiintyy todennäköisemmin Aasian, Euroopan ja Afrikan syntyperää olevilla ihmisillä.

Lapset, jotka ovat syntyneet synnyttäville vanhemmille, joilla on tietyt sairaudet, kuten multippeliskleroosi, myotoninen dystrofia ja diabetes, voivat olla todennäköisemmin kehittää arthrogryposis.

Tietyt geneettiset ja kromosomitekijät voivat myös lisätä arthrogrypoosin riskiä.

Mikä on arthrogrypoosin hoito?

Arthrogrypoosin hoitosuunnitelmat ovat yksilöllisiä ja vaihtelevat henkilöstä toiseen. Yleensä tarvitaan yhdistelmä fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja joskus leikkausta. Joka tapauksessa, mitä aikaisemmin hoito aloitetaan, sitä edullisempi lopputulos.

Useimmat lapset aloittavat fysioterapian pikkulapsena. Fysioterapia voi parantaa nivelten liikkuvuutta ja vähentää todennäköisyyttä, että lihaksissa ilmenee atrofian merkkejä, eli lihaskudoksen menetystä tai ohenemista. Joillekin lapsille annetaan lastat, joita käytetään polvissa ja jaloissa tyypillisen lihasliikkeen edistämiseksi. Joskus käytetään kiinteiden liitosten sarjavalua.

Jotkut lapset tarvitsevat leikkausta arthrogrypoosin vuoksi. Leikkaukset voivat parantaa nivelten sijaintia ja mahdollistaa nivelten liikkuvuuden. Harvoin jänteen siirtoa tehdään lihasten ja nivelten toiminnan lisäämiseksi.

Mitkä ovat arthrogrypoosista kärsivien ihmisten näkymät?

On tärkeää ymmärtää, että arthrogryposis ei ole etenevä sairaus: se ei pahene ajan myötä. Itse asiassa fysioterapialla useimmat lapset voivat parantaa nivelensä toimintaa.

Vuoden 2015 tutkimus jäljitettiin arthrogrypoosista kärsiviä ihmisiä lapsuudesta aikuisuuteen. Otokseen kuului 65 arthrogrypoosia sairastavaa henkilöä. Heistä yli puolet (35) oli täysin omavaraisia, 20 oli osittain omavaraisia ​​ja 10 ilmoitti olevansa täysin riippuvainen muista. Pyörätuolin käyttö oli yleistä, mutta melkein puolet käveli ilman apua. Yli puolet oli naimisissa ja monilla oli lapsia. Monet olivat korkeakoulututkinnon suorittaneita, ja useimmat olivat valmistuneet lukiosta.

Miten arthrogryposis diagnosoidaan?

Useimmat ihmiset saavat arthrogryposis-diagnoosin syntyessään tai pian syntymän jälkeen. Jotkut saavat diagnoosin kohdussa ultraäänellä. Diagnoosi tehdään yleensä fyysisten oireiden tarkkailun ja perusteellisen sairaushistorian ottamisen jälkeen.

Kun arthrogryposis on diagnosoitu, voidaan suorittaa erilaisia ​​​​testejä ymmärtääkseen, mikä aiheuttaa arthrogrypoosia. Nämä testit voivat sisältää:

• hermojen johtuminen
• lihasbiopsia
• elektromyografia
• koko genomin sekvensointi

Lääkäriryhmän jäsenet

Mitä tulee arthrogrypoosin hoitoon, monitieteinen lähestymistapa on paras, mikä tarkoittaa, että usein tarvitaan erilaisia ​​kliinikkoja. Jotkut ihmiset, jotka voivat työskennellä kanssasi lapsesi tilan hoidossa, ovat:

• lastenlääkärit
• geneetikot
• fysioterapeutit
• toimintaterapeutit
• ortopedit
• neurologit

Usein Kysytyt Kysymykset

Alentaako arthrogryposis elinikää?

Ei. Ihmisillä, joilla on arthrogryposis, on samanlaiset elinajanodotukset ihmisinä, joilla ei ole sairautta.

Miten arthrogrypoosista kärsivillä ihmisillä menee emotionaalisesti?

Tuki on avainasemassa arthrogrypoosin tunnevaikutusten hallinnassa. A 2021 tutkimus havaitsi, että psykososiaalinen tuki lapsille ja aikuisille, joilla on arthrogryposis, voi edistää onnellisuutta ja hyvinvointia ja on välttämätön osa elinikäistä hoitosuunnitelmaa.

Mistä saan tukea arthrogrypoosiin?

Harkitse Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc:n ottamista. Organisaatio tarjoaa tapahtumia, tukea ja apurahoja sairauskulujen tukemiseen.

Bottom line

Harvinaisen sairauden, kuten arthrogrypoosin, kanssa eläminen tai sitä sairastavan lapsen hoitaminen voi olla uskomattoman vaikeaa. Vaikka arthrogryposis voi olla haastavaa, hoitovaihtoehtoja on olemassa, ja useimmat arthrogrypoosista kärsivät lapset kasvavat elääkseen täyttä ja terveellistä elämää.

Pysy yhteydessä terveydenhuollon ammattilaisiin navigoidessasi arthrogrypoosissa, äläkä koskaan epäröi ottaa heihin yhteyttä kysymyksissä.