Mitä sinun pitäisi tietää Mosaic Turnerin oireyhtymästä

Evgenij Yulkin/Stocksy United

Turnerin oireyhtymä on kromosomaalinen tila, johon liittyy henkilön sukupuolikromosomeja. Turnerin oireyhtymä syntyy, kun yksi X-kromosomeista (sukupuolikromosomeista) puuttuu tai puuttuu osittain hedelmöittymisen jälkeen.

Mosaiikki Turnerin oireyhtymässä X-kromosomi puuttuu joistakin soluista ihmisillä, jotka on nimetty syntyessään naiseksi.

Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja siitä, mikä aiheuttaa mosaiikki Turnerin oireyhtymän, mitkä oireet voivat olla ja mitä hoitoja on saatavilla.

Mikä on mosaiikki Turnerin oireyhtymä?

Kromosomit kuljettavat geneettistä tietoa (kutsutaan myös DNA:ksi) jokaisesta solusta kaikkialla ihmiskehossa. Jokaisella ihmisellä on syntyessään 23 kromosomiparia – yhteensä 46 – mukaan lukien yksi sukupuolikromosomipari, X ja Y.

Turnerin oireyhtymä vaikuttaa ihmisiin, jotka on nimetty naiseksi syntyessään. Kun syntyessään naiseksi määritellyillä ihmisillä on tyypillisesti kaksi X-kromosomia (XX), Turnerin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on vain yksi X-kromosomi.

Koska niin paljon geneettistä tietoa puuttuu niin varhaisessa kehitysvaiheessa, Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia ​​lääketieteellisiä ja kehitykseen liittyviä huolenaiheita, kuten munasarjojen kehityshäiriöitä, sydänvikoja ja lyhyttä pituutta.

Turnerin oireyhtymää on kahta päätyyppiä:

  • Monosomia X Turnerin oireyhtymä: Tämä tyyppi määritellään toisen X-kromosomin täydelliseksi menetykseksi.
  • Mosaic Turnerin oireyhtymä: Tämä tyyppi määritellään toisen X-kromosomin osittaiseksi menetykseksi.

Yleensä mosaiikki Turnerin oireyhtymää sairastavien ihmisten oireet ovat yleensä lievempiä kuin oireet ihmisillä, joilla on täydellinen Turnerin oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että niiden solujen määrä, joihin puuttuva tai puutteellinen X-kromosomi vaikuttaa, on pienempi mosaiikkitaudin vuoksi.

Jotkut solut sisältävät tavalliset kaksi XX-kromosomia, eivätkä siksi aiheuta terveysongelmia.

Mitkä ovat mosaiikki Turnerin oireyhtymän oireet?

Oireet voivat vaihdella suuresti ihmisten välillä, joilla on mosaiikki Turnerin oireyhtymä. Jotkut ihmiset eivät ehkä edes ymmärrä, että heillä on tämä sairaus ennen murrosikää tai myöhemmin elämässä.

Oireita voivat olla:

  • lyhyt pituus
  • amenorrea tai kuukautisten poisjääminen

  • munasarjaongelmista johtuva hedelmättömyys

  • synnynnäinen sydänsairaus, kuten kaksikulmainen aorttaläppä

  • vaikeuksia tilatietoisuuden kanssa
  • toistuvista korvatulehduksista johtuvat kuuloongelmat

Näiden oireiden lisäksi henkilöllä, jolla on mosaiikki Turnerin oireyhtymä, voi olla tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia, mukaan lukien:

  • matala hiusraja pään takaosassa
  • kapeat ylöspäin käännetyt kynnet
  • nauhanahka kaulassa
  • leveä “kilpi” rintakehä leveillä nänneillä
  • turvonneet kädet ja jalat (lymfaödeema)
  • pigmentoituneet luomat (nevi)

Jälleen nämä oireet voivat olla lievempiä kuin ihmiset, joilla on täydellinen Turnerin oireyhtymä. A 2018 tutkimus paljasti, että ihmiset, joilla oli mosaiikki (osittainen) muoto, olivat yleensä lähempänä keskipituutta, ja heillä oli vähemmän lisääntymis- ja sydänongelmia.

Mitä “intersukupuolisuus” tarkoittaa?

Diagnostiikan aikana saatat kuulla termin “intersukupuolinen”.

Lääketieteellisesti termi yksinkertaisesti tarkoittaa, että henkilöllä on useamman kuin yhden sukupuolen biologisia piirteitä. Se voi tarkoittaa, että henkilöllä on toisen sukupuolen ulkoisia piirteitä, mutta toisen sukupuolen sisäinen lisääntymisanatomia. Esimerkiksi henkilöllä voi syntyä penis ja munasarjat.

Turnerin oireyhtymän tapauksessa termi “intersukupuolinen” liittyy geneettiseen materiaaliin. Vaikka ulkoinen lisääntymisanatomia saattaa näyttää olevan nainen, osa tai kaikki sukupuolikromosomiparit, jotka tyypillisesti määräävät lisääntymisanatomian fyysiset ominaisuudet, saattavat puuttua toinen X-kromosomi. Tästä syystä Turnerin oireyhtymää pidetään “intersukupuolisena tilana”.

Ihmiset, joilla on mosaiikki Turnerin oireyhtymä, luokitellaan kuitenkin todennäköisesti naiseksi syntyessään, eivätkä heillä koskaan ilmene intersukupuolisia piirteitä toisessa X-kromosomissa tapahtuvien muutosten lisäksi joissakin kehon soluissa.

“Intersexillä” on merkitys myös laajemmassa sosiaalisessa kontekstissa. LGBTQIA+:n “minä” tarkoittaa “intersukupuolista”. Ihmiset, joilla on intersukupuolisia piirteitä, voivat tunnistaa itsensä miehiksi tai naisiksi ennemmin kuin intersukupuoliksi. Jotkut ihmiset eivät ehkä tiedä, että heillä on sukupuolten välisiä piirteitä, kuten muutoksia kromosomeissa tai sisäelimissä.

Kielellä on väliä

Aikaisemmin termiä “hermafrodiitti” käytettiin “intersukupuolisen” sijaan. Tämä termi on nyt vanhentunut ja sitä pidetään erittäin loukkaavana.

Mikä aiheuttaa mosaiikki Turnerin oireyhtymän?

Turnerin syndrooma on harvinainen. Se vaikuttaa noin yhteen jokaisesta 2 000–2 500 syntyneestä naisesta ympäri maailmaa.

Tämän tilan mosaiikkimuoto johtuu toisen X-kromosomin osittaisesta menetyksestä. Yhden kromosomin muoto johtuu toisen X-kromosomin täydellisestä menetyksestä.

Vuoden 2013 tutkimuksessa havaittiin, että 30–40 prosentilla Turnerin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on mosaiikkimuoto.

Mikä aiheuttaa tämän toisen sukupuolikromosomin menetyksen, ei ole vielä täysin ymmärretty. Tutkijat uskovat, että se voi tapahtua satunnaisesti lisääntymisen aikana. Se voi tapahtua pian sen jälkeen, kun siittiö kohtaa munan tai varhaisessa sikiön kehityksessä.

Turnerin oireyhtymä ei näytä olevan geneettisesti perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että se ei toimi perheissä.

Kuinka mosaiikki Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan?

Diagnoosi tehdään usein vauvan syntymän jälkeen, joko lapsuudessa tai nuoruudessa. Turnerin oireyhtymää sairastavien pikkulasten fyysiset piirteet voivat olla tunnistettavissa syntyessään tai ilmaantua vauvaiässä.

Jos lapsellasi on merkkejä syntymän jälkeen, lastenlääkäri voi määrätä testejä, kuten:

  • Verikokeet kromosomien tutkimiseksi: Kromosomitestejä, kuten karyotyypitystä, käytetään tunnistamaan, puuttuuko kromosomi tai kromosomimateriaali tai onko ne muuttuneet.
  • MRI: MRI:t tuottavat kuvia, joita voidaan käyttää sydämen, maksan tai munuaisten ongelmien havaitsemiseen.
  • Sydämen testaus: Testejä, kuten kaikukardiogrammia, voidaan käyttää sydänongelmien arvioimiseen.
  • Korvan, nenän ja kurkun (ENT) tutkimukset: Nämä testit voivat auttaa havaitsemaan kuuloongelmia.
  • Muut testit: Testejä, kuten kilpirauhasen toimintakokeita, maksan toimintakokeita ja korkean verenpaineen seulontaa, voidaan käyttää diagnosoimaan sairauksia, jotka vaikuttavat kehon elimiin tai järjestelmiin.

Prenataalinen diagnoosi (raskauden aikana)

Joissakin tapauksissa lääkäri voi diagnosoida Turnerin oireyhtymän ennen vauvan syntymää synnytystä edeltävän geneettisen testauksen avulla. Erityisesti karyotyypitys voidaan suorittaa ottamalla näytteitä äidin verestä, luuytimestä tai muusta kudoksesta, joka voi tunnistaa sikiön kromosomipoikkeavuuksia.

Ultraääni voi myös auttaa lääkäreitä diagnosoimaan Turnerin oireyhtymän raskauden aikana. Joillakin vauvoilla voi olla lymfaödeema (turvotus) tai munuais- tai sydänongelmia, jotka näkyvät synnytystä edeltävässä ultraäänessä.

Onko olemassa hoitoa mosaiikki Turnerin oireyhtymään?

Turnerin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Sen sijaan hoidon tavoitteena on puuttua kaikkiin Turnerin oireyhtymää sairastavan henkilön oireisiin. Hoito vaihtelee yksilön ja hänen tarpeidensa mukaan.

A 2018 tutkimus Mosaiikki Turnerin oireyhtymää sairastavat ihmiset havaitsivat, että hoito ei ehkä ole tarpeen – varsinkin tapauksissa, joissa oireyhtymä löydetään sattumalta.

Tämä tarkoittaa, että joillakin ihmisillä voi olla mosaiikki Turnerin oireyhtymä, joka ei aiheuta oireita tai terveysongelmia, joten hoitoa ei tarvita.

Muuten hoitovaihtoehtoja voivat olla:

  • Kasvuhormonihoito: Kasvuhormonihoito voi auttaa käsittelemään lyhytkasvuisuutta.
  • Estrogeeni- tai progesteronihormonihoito: Hormonihoito, kuten estrogeeni- tai progesteronihoito, voi auttaa käsittelemään seksuaalista kehitystä.
  • Psykologinen tuki: Psykologinen tuki, kuten kognitiivinen käyttäytymisterapia ja muun tyyppinen neuvonta, voi auttaa käsittelemään masennusta, stressiä tai oppimisongelmia, joita Turnerin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat kokea.

Mitkä ovat ihmisten näkymät, joilla on mosaiikki Turnerin oireyhtymä?

Mosaiikki Turnerin oireyhtymän oireet ovat yleensä lievempi kuin täydellinen Turnerin syndrooma. Tämän seurauksena ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat elää suhteellisen tervettä elämää.

Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa kasvu- ja kehitysongelmissa ennen murrosikää ja sen aikana. Kaikilla mosaiikki-Turnerin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä ei kuitenkaan ole viiveitä kehityksessään. Tai jos he tekevät, nämä ongelmat voivat olla vain vähäisiä.

Usein Kysytyt Kysymykset

Onko mosaiikkiturnerin oireyhtymää sairastavilla vaikeuksia hedelmällisyyden kanssa?

Useimmat ihmiset, joilla on mosaiikki Turner, ovat joko vähentäneet hedelmällisyyttä tai hedelmättömyyttä. Koeputkihedelmöitys voi auttaa ratkaisemaan hedelmällisyysongelmia.

Kuitenkin ihmiset, joilla on mosaiikki Turnerin oireyhtymä ja jotka tulevat raskaaksi, ovat vaarassa saada verenpaineeseen liittyviä komplikaatioita, jotka voivat johtaa ennenaikaiseen synnytykseen tai sikiön kasvun rajoittumiseen.

Raskaus ihmisillä, joilla on mosaiikki Turnerin oireyhtymä, liittyy myös lisääntyneeseen äidin komplikaatioiden riskiin, mukaan lukien sydänsairaudet, kuten aortan dissektio ja aortan repeämä.

Onko mosaiikki Turnerin oireyhtymän ja autismin välillä yhteyttä?

Tutkijat tutkivat mahdollista yhteyttä Turnerin oireyhtymän ja autismin välillä. Yhdessä brittiläisessä tutkimuksessa vuodelta 2018 Turnerin oireyhtymää sairastavien ihmisten autismien määrä oli 21 prosenttia verrattuna Yhdistyneen kuningaskunnan naisten 0,3 prosenttiin.

Bottom line

Mosaic Turnerin oireyhtymä on sukupuolikromosomien kehityshäiriö. Turnerin oireyhtymä syntyy, kun yksi X-kromosomeista (sukupuolikromosomeista) puuttuu tai puuttuu osittain hedelmöittymisen jälkeen.

Hoito voi auttaa henkilön erityisissä terveysongelmissa, mutta se ei välttämättä ole tarpeen, jos oireet ovat lieviä.

Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, voi olla monia terveys- ja kehitysongelmia, mutta he voivat yleensä elää tervettä elämää.

Lue lisää