Jos sinulle on kerrottu, että kasvavalla vauvallasi on “pehmeitä merkkejä” Downin oireyhtymään, sinulla on todennäköisesti monia huolenaiheita. Mitä nämä pehmeät merkit tarkoittavat? Mikä on todennäköisyys, että lapsesi syntyy Downin oireyhtymänä? Ja mistä voit tietää varmasti?
Nämä ovat yleisiä kysymyksiä, etkä ole yksin, jos olet stressaantunut siitä, mitä seuraavaksi tapahtuu. Selvitetään kaikki mitä sinun tarvitsee tietää Downin oireyhtymän pehmeistä markkereista, mitä ne tarkoittavat, kuinka Downin oireyhtymä diagnosoidaan raskauden aikana ja mitkä ovat vauvasi ja raskauden näkymät.
Mitä ovat pehmeät merkit?
Pehmeät markkerit ovat piirteitä, joita voidaan nähdä raskauden puolivälin ultraäänitutkimuksessa – tyypillisesti noin 16-20 viikon aikana – ja jotka voivat viitata lisääntyneeseen sikiön kromosomipoikkeavuuksien todennäköisyyteen.
On tärkeää ymmärtää, että sekä pienen riskin että suuren riskin raskauksissa voi olla pehmeitä markkereita ja että joitain pehmeitä markkereita voidaan nähdä tyypillisesti kehittyvissä vauvoissa sekä vauvoissa, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia.
Monet näistä pehmeistä merkeistä joko ratkaisevat tai eivät vaikuta vauvan tulevaan terveyteen. Mutta tiettyjen pehmeiden merkkiaineiden ja kromosomipoikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, välillä on yhteyksiä.
Mikä on Downin oireyhtymä?
Downin oireyhtymä on tila, jossa sikiöllä on ylimääräinen kopio kromosomista 21 (trisomia 21). Downin syndroomaa sairastavilla vauvoilla voi olla kehitysvamma, alhainen lihasjänne ja erottuva kasvojen ulkonäkö.
Edellytyksenä on
Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat elää onnellista ja täyttä elämää asianmukaisen lääketieteellisen hoidon ja perheen tuen avulla.
Mitkä ovat pehmeät merkit Downin oireyhtymälle?
Downin oireyhtymän pehmeät markkerit ovat erityisiä ultraäänipiirteitä, joita nähdään useammin sikiöillä, joilla on Downin oireyhtymä. Pehmeitä Downin oireyhtymän merkkejä nähdään tyypillisesti toisen kolmanneksen ultraäänitutkimuksissa.
Näiden merkkien saaminen ei välttämättä tarkoita, että vauvallasi on Downin oireyhtymä, mutta noin 30 prosentilla Downin oireyhtymästä kärsivistä vauvoista on nämä markkerit raskauden puolivälin ultraäänitutkimuksessa.
Downin oireyhtymän pehmeät markkerit voivat sisältää mitä tahansa seuraavista:
- suurentuneet aivokammiot (ventrikulomegalia)
- normaalia pienempi tai puuttuva nenäluu
- lisääntynyt niskataitteen paksuus
- pieni, kirkas piste sydämessä (sisäinen hyperechogenic fokus)
- aortan kaaren poikkeavuus (poikkeava oikea subclavian valtimo tai ARSA)
- suoli, joka näyttää valkoiselta ultraäänessä (hyperekogeeninen suoli)
- lievä munuaisten turvotus (hydronefroosi)
- olkaluun tai reisiluun lyhentäminen
Muita Downin oireyhtymän oireita?
Ultraäänitutkimukset ovat eräänlainen synnytystä edeltävä seulontatesti, mikä tarkoittaa, että nämä testit voivat kertoa, onko vauvallasi lisääntynyt mahdollisuus saada Downin oireyhtymä. He eivät kuitenkaan voi vahvistaa, että lapsellasi on se.
Varman diagnoosin saamiseksi tarvitset prenataalisen geneettisen diagnostisen testin sen vahvistamiseksi. Nämä testit edellyttävät, että näyte vauvasi geneettisestä materiaalista hankitaan testausta varten. Näytteistä tutkitaan ylimääräistä geneettistä materiaalia kromosomista 21.
Diagnostiset testit ovat invasiivisempia kuin seulontatestit, ja ne voivat hieman lisätä komplikaatioiden, kuten keskenmenon, mahdollisuuksia. Downin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseen käytettyjä testejä ovat:
- amniocenteesi
- chorion villus sampling (CVS)
Joskus Downin oireyhtymää ei diagnosoida ennen kuin vauva on syntynyt. Tässä tapauksessa vauvasi voidaan diagnosoida tiettyjen oireiden perusteella, kuten:
- alhainen lihasjännitys (hypotonia)
- tavallista lyhyempi kaula
- ylimääräistä lihaa niskan takaosassa (nuchal poimut)
- kasvojen ulkonäkö ja nenä näyttävät litistyneeltä
- keskimääräistä pienempi pää (mikrokefalia), korvat, suu
- ylöspäin kallistuvat silmät (epikantaaliset poimut)
- lyhyet, leveät kädet ja sormet
- vähentynyt keskittymiskyky
- kehityksen viivästyksiä
Mitkä ovat näkymät sikiöille, joilla on toissijaisia Downin oireyhtymän merkkiaineita?
Vaikka kaikki pehmeät Downin oireyhtymän merkit voivat lisätä todennäköisyyttä, että lapsellasi on Downin oireyhtymä, jotkut markkerit ovat ennakoivampia kuin toiset.
A
Tutkijat tutkivat 48 tutkimusta pehmeistä markkereista ja Downin oireyhtymän diagnoosista. He havaitsivat, että tiettyjen merkkiaineiden käyttö lisäsi riskiä kuin toiset. Näitä olivat mm.
- laajentuneet aivokammiot
- niskapoimun paksuus (iho niskan takaosassa)
- epänormaalit valtimot
- pieni tai puuttuva nenäluu
Tutkijat havaitsivat, että suurentuneet aivokammiot, lisääntynyt niskalaskosten paksuus ja epänormaalit valtimot lisäsivät Downin oireyhtymän diagnoosin todennäköisyyttä.
Jälleen on tärkeää pitää mielessä, että pehmeät markkerit eivät ole lopullisia – ne ovat vain osa seulontatestejä. Downin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi sinun on suoritettava diagnostinen testi, kuten amniocenteesi tai korionivilluksen näytteenotto.
Harkitse näiden vaihtoehtojen eduista ja haitoista keskustelua OB-GYN:n, kätilön tai geneettisen neuvonantajan kanssa.
Usein Kysytyt Kysymykset
Kuinka yleisiä pehmeät merkit ovat?
Tutkimukset ovat arvioineet, että melkein
Mikä on riskisi saada Downin oireyhtymä, jos pehmeitä markkereita ei löydy?
Jos toisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksessa ei löydy Downin oireyhtymään liittyviä pehmeitä markkereita, riski, että vauvallasi diagnosoidaan Downin oireyhtymä, on erittäin pieni. Itse asiassa riskisi pienenee noin
Mitä muita Downin oireyhtymän seulontatestejä on saatavilla raskauden aikana?
Toisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimukset eivät ole ainoita saatavilla olevia Downin oireyhtymän seulontatestejä. Muita mahdollisia seulontatestejä ovat erilaiset verikokeet, niskan läpikuultavuustesti, lisäultraäänitutkimukset ja erilaiset integroidut seulontatestit.
Bottom line
Voi olla huolestuttavaa, jos sinulle kerrotaan, että vauvallasi on pehmeä Downin oireyhtymän merkki. Mutta pehmeät merkit ovat yleisempiä kuin luulet, eivätkä suurimman osan ajasta tarkoita, että vauvalla on Downin syndrooma.
Jokainen raskaus on erilainen, joten on parasta neuvotella terveydenhuoltotiimisi kanssa, jotta he voivat selittää, mitä nämä havainnot tarkoittavat raskaudellesi ja vauvallesi.
