Mitä geenitestejä on saatavilla raskauden aikana?

Kehossasi tapahtuu niin paljon raskauden aikana. Saatat ihmetellä, miltä vauvasi näyttää tai missä kehitysvaiheessa hän on. Kaikkein kiireellisintä voit kysyä, onko siellä kaikki hyvin.

Geenitestien avulla vanhemmat (ja lääkärit) voivat nähdä vauvasi kehityksen. Se auttaa myös määrittämään kaikki geneettiset ongelmat, jotka tarvitsevat huomiota raskauden aikana tai sen jälkeen. Tässä on mitä sinun tulee tietää näistä testeistä, mitkä ovat eri tyypit ja milloin ne yleensä suoritetaan.

Mitä on geenitesti raskauden aikana?

Kun ensimmäinen jännitys positiivisen raskaustestin näkemisestä hiipuu, sinun on varattava ensimmäinen synnytystä edeltävä tapaamisesi. Seuraavien 9 kuukauden aikana lääkärisi tarjoaa erilaisia ​​​​testejä, jotka arvioivat terveyttäsi ja vauvasi terveyttä.

Jotkut testit on tarkoitettu etsimään geneettisiä tai muita terveysongelmia, joita vauvallasi voi olla. Ajatuksena on, että näiden tietojen avulla voit saada asianmukaista lääketieteellistä hoitoa ja tuntea olevansa tietoinen lapsesi mahdollisista terveydellisistä komplikaatioista.

Joitakin testejä suositellaan kaikki raskauden aikana. Toiset voivat perustua muihin tekijöihin, kuten ikäsi, etniseen taustaan ​​tai perheen sairaushistoriaan. Geneettiset seulonnat tai testit ovat kuitenkin valinnaisia ​​raskauden aikana.

Millaisia ​​geenitestejä raskauden aikana tehdään?

Prenataalisessa geneettisessä testauksessa on kaksi luokitusta. Keskeinen ero näiden kahden välillä on se, että toinen tyyppi arvioi ongelmien mahdollisuutta, kun taas toinen kerää yksityiskohtaisempaa, lopullista tietoa diagnoosia varten.

Seulonta

Seulontatestit ovat yleisesti ei-invasiivisia (esimerkiksi verikokeita tai ultraäänitutkimuksia) ja tarjoavat tuloksia, jotka voivat osoittaa, että vauvalla voi olla tiettyjä terveysongelmia tai synnynnäisiä epämuodostumia.

Nämä testit eivät anna diagnoosia tai vahvista diagnoosia. Itse asiassa seulontatestit voivat osoittaa mahdollisen ongelman, vaikka sitä ei todellakaan ole. Vaihtoehtoisesti seulontatesteistä voi jäädä huomiotta ongelmat, jotka todellisuudessa ovat olemassa.

Diagnostiikka

Diagnostiset testit ovat yleisesti invasiivisempi – esimerkiksi keräämällä istukan palasia – ja voi tarjota lopullisia tuloksia terveysongelmista tai synnynnäisistä epämuodostumista.

Diagnostiset testit ovat usein tarjotaan yli 35-vuotiaille naisille, niille, joilla on ollut synnynnäisiä epämuodostumia tai joilla on tiettyjä terveysongelmia, kuten diabetes, lupus tai korkea verenpaine.

Mitä tulee ottaa huomioon päätettäessä geenitestin tekemisestä raskauden aikana

Prenataalitestaus on valinnainen. Saatat ottaa huomioon seuraavat kromosomiongelmien tai synnynnäisten epämuodostumien riskitekijät, kun päätät testata:

  • Ikäsi: Riski on suurempi iän myötä – erityisesti yli 35-vuotiaana.
  • Sinun etnisyys: Eri etnisistä taustoista olevilla ihmisillä voi olla myös suurempi riski saada tiettyjä kromosomiongelmia ja synnynnäisiä epämuodostumia.
  • Suvun sairaushistoria: Jos suvussasi esiintyy geneettistä sairautta, sinulla voi olla suurempi riski siirtää sairaus jälkeläisillesi.
  • Raskaushistoriasi: Jos sinulla on ollut toinen lapsi, jolla on geneettinen sairaus tai synnynnäinen vika, sinulla voi olla suurempi riski siirtää se toiselle lapselle.

Testauksen valinta on hyvin henkilökohtaista. Toisaalta se antaa sinulle aikaa pohtia erilaisia ​​vaihtoehtoja tai löytää tukea, jos saat positiivisen tuloksen. Toisaalta et ehkä halua näitä tietoja – joten se on sinun ja kumppanisi päätettävissä.

Mitä ovat geeniseulontatestit raskauden aikana?

Seulontatestit antavat yleensä positiivisen tai negatiivisen tuloksen tiettyjen sairauksien tai synnynnäisten epämuodostumien osalta. Ne osoittavat ongelmien mahdollisuutta verrattuna diagnoosin vahvistukseen.

Seulonnat voidaan tehdä ensimmäisen tai toisen kolmanneksen aikana.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen geneettiset seulontatestit

Seuraavat seulontatestit tehdään yhdessä joskus viikkojen välillä 11 ja 13 raskauden aikana.

  • Äidin veren näyttö: Nämä verikokeet tarkistavat ihmisen koriongonadotropiinin (hCG) ja raskauteen liittyvän plasmaproteiini-A:n (PAPP-A) tasot. Erittäin matala tai hyvin korkea Näiden proteiinien tasot voivat viitata siihen, että vauvalla on kromosomihäiriö.
  • Ultraääni: Tämä kuvantamistesti – jota kutsutaan myös niskan läpikuultavuuden (NT) skannaukseksi – suoritetaan joko asettamalla anturi alavatsan päälle (vatsan ultraääni) tai asettamalla se emättimeen (transvaginaalinen ultraääni). Se ottaa kuvia kehittyvästä vauvasta ja etsii nestettä vauvan kaulan takaa. Jos nestettä on liikaa, se voi viitata siihen, että vauvalla on kromosomiongelma tai synnynnäinen sydänvika.

Toisen raskauskolmanneksen geneettiset seulontatestit

  • Äidin seeruminäyttö: Tämä seulonta sisältää verikokeen, jossa etsitään trisomian 21 (Downin oireyhtymä), trisomian 18 (Edwardin oireyhtymä) tai hermoputken vikojen markkereita. Tarkimpien tulosten saamiseksi tämä testi tulisi tehdä viikkojen 15 ja 17 välillä, mutta se voidaan tehdä missä tahansa 14 viikon ja 20 viikon 6 päivän välillä.
  • Anomalia ultraääni: Tämä ultraääni tarkastelee vauvaasi päästä varpaisiin. Terveydenhuollon ammattilainen tarkastelee vauvasi pään kokoa ja muita mahdollisia fyysisiä ongelmia. Tämä ultraääni suoritetaan yleensä välillä viikot 18 ja 20 ja kyllä, se on myös skannaus, jossa voit selvittää vauvasi sukupuolen.

Yhdistetty ensimmäisen ja toisen kolmanneksen seulonta

Sen sijaan, että ottaisit tulokset vain yhdestä seulonnasta, lääkäri voi ehdottaa ensimmäisen ja toisen kolmanneksen seulonnan tulosten yhdistelmää. Näistä seulonnoista saatujen tietojen yhdistäminen voi tarjota sinulle tarkemman tuloksen kuin pelkkä seulonta.

Muut geneettiset seulontatutkimukset

  • Soluttomat DNA:n geneettiset seulontatestit: Kutsutaan myös noninvasiiviseksi prenataaliseksi testaukseksi (NIPT), soluttomiin DNA:n geneettisiin seulontatesteihin kuuluu yksinkertainen äidin verikoe, joka etsii geneettistä tietoa äidin veressä kiertävästä vauvan geneettisestä materiaalista. Tämä seulonta voi etsiä Downin oireyhtymää, Pataun oireyhtymää, Edwardsin oireyhtymää ja sukupuolikromosomeihin liittyviä ongelmia. Se voi myös näyttää vauvan sukupuolen. Soluttomat DNA-seulonnat voidaan tehdä raskausviikon 10 jälkeen.
  • Operaattorin testaus: Toinen seulonta voidaan tehdä ennen kuin tulet raskaaksi. Tätä kutsutaan kantajatestiksi, ja se on tarkoitettu pariskunnille, jotka ovat huolissaan tietyistä perinnöllisistä sairauksista, joita heillä saattaa olla perheessään. Tämä testi voidaan tehdä milloin tahansa ennen raskautta, ja se tehdään yleensä ottamalla verta tai kudosnäyte poskesta.

Mitä ovat geneettiset diagnostiset testit raskauden aikana?

Geenitestit raskauden aikana sisältävät solujen testaamisen istukasta tai suonivillistä. Näitä materiaaleja testattaessa käytetään erilaisia ​​tekniikoita, mukaan lukien:

  • Karyotyypitys: Karyotyypitykseen kuuluu kromosomien järjestäminen suurimmista pienimpiin. Tällä tavalla kaikki puuttuvat, ylimääräiset tai vaurioituneet kromosomit lajitellaan helpommin. Tulokset kestävät 1-2 viikkoa.
  • Fluoresenssi in situ -hybridisaatio: Tämä menetelmä, jota kutsutaan myös FISH:ksi, sisältää puuttuvien/ylimääräisten kromosomien havaitsemisen trisomioissa 13, 18 ja 21 sekä X- ja Y-kromosomit. Tulokset vievät vain 1-2 päivää.
  • Kromosomimikrosiruanalyysi: Tämä menetelmä etsii puuttuvia/ylimääräisiä kromosomeja kromosomisarjoista. Se voi havaita ongelmia, jotka karyotyypitykseen jäävät huomaamatta ja kestää noin viikon.
  • DNA-testaus: Voit myös pyytää erityistä DNA-testausta, jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa tiettyjä sairauksia, kuten kystistä fibroosia tai muita geneettisesti perinnöllisiä terveysongelmia.
  • Amniocenteesi: Lapsivesitutkimus tehdään joskus raskausviikkojen 15 ja 20 välillä. Lääkärisi voi kuitenkin ehdottaa tätä diagnostista testiä milloin tahansa ennen syntymää olosuhteista riippuen. Testin suorittamiseksi lääkärisi työntää ohuen neulan kohtuun kerätäkseen pienen määrän lapsivettä analysointia varten. Neulaa ohjataan ultraäänitekniikalla turvallisuuden vuoksi. Tämän testin jälkeisiä riskejä ovat verenvuoto tai lapsivesien menetys, jotka molemmat yleensä häviävät itsestään. Lapsivesitutkimuksen yhteydessä on pieni riski raskauden menetykseen.
  • Chorionic villus -näytteenotto (CVS): Korionvilluksen näytteenotto sisältää näytteen ottamisen istukasta (biopsia) testausta varten. Kudoskeräys voidaan suorittaa joko kohdunkaulan (transservikaalinen) tai vatsan kautta (transabdominaalinen). Tämä testi suoritetaan aikaisemmin raskauden aikana kuin amniocenteesi – 10-13 raskausviikon välillä. Kuten lapsivesitutkimuksessa, CVS:n kanssa on keskenmenon riski. Muita riskejä ovat verenvuoto, kalvojen repeämä tai infektio.

Mitä raskaudenaikaisen geenitestin tulokset tarkoittavat?

Vaikka useimmat tulokset voivat palata “normaaleiksi” tai negatiivisiksi, tämä ei aina tarkoita, että vauvalla ei ole mitään mahdollisuuksia saada geneettistä häiriötä.

Jälleen kerran, mikään seulontatestistä saamasi tulos ei ole mustavalkoinen tai “kyllä”/”ei” vastaus siihen, onko lapsellasi jokin tietty sairaus tai synnynnäinen vika. Sen sijaan seulonnat paljastavat tiettyjen sairauksien ja synnynnäisten epämuodostumien mahdollisuuden. Positiiviset seulontatestit vahvistetaan (tai voidaan vahvistaa) lisätesteillä.

Positiivinen tulos diagnostisessa testissä tarkoittaa, että vauvallasi on suurempi riski saada mikä tahansa geneettinen ongelma tai syntymävika, jota testi etsii. Jos näin tapahtuu, lääkäri keskustelee käytettävissä olevista eri vaihtoehdoista sekä mahdollisesta lisähoidosta, jota saatat tarvita raskauden aikana ja sen jälkeen. Lääkärisi voi myös ohjata sinut asiantuntijan puoleen saadaksesi lisätietoja tietystä häiriöstä.

Usein Kysytyt Kysymykset

Voiko geenitestistä kieltäytyä raskaana?

Geneettinen testaus on valinnainen.

Sinä päätät, haluatko saada geenitestiä raskauden aikana vai et. Keskustele lääkärisi kanssa testin hyödyistä verrattuna riskeihin. Lääkärisi voi auttaa sinua tekemään tietoon perustuvan päätöksen, joka on paras sinulle ja vauvallesi. Lääkärisi ei kuitenkaan voi suorittaa geneettistä testausta ilman suostumustasi.

Voitko selvittää vauvasi sukupuolen geenitestien avulla?

Joo. Saatat pystyä oppimaan vauvasi sukupuolen geenitestien avulla. Esimerkiksi NIPT voi olla jopa 98 % tarkka vauvasi sukupuolen ennustamisessa. Jos testi havaitsee Y-kromosomin, vauvasi voi olla poika. Jos testi ei havaitse Y-kromosomia, vauvasi voi olla tyttö.

Kuinka kauan geenitestien tulosten saaminen kestää?

Seulonta- tai testitulosten saamiseen kuluva aika riippuu testistä, käytetyn tekniikan tyypistä ja laboratoriosta. Joissakin tapauksissa, kuten FISH:n kanssa, voit saada tulokset vain parissa päivässä. Muut menetelmät, kuten karyotyypitys, voivat kestää 1–2 viikkoa.

Kattaako geneettiset testaukset sairausvakuutuksella?

Jotkut geneettiset testaukset voidaan sisällyttää sairausvakuutukseen. Vakuutuksesi riippuu vakuutuksestasi ja – joissakin tapauksissa – riskitekijöistäsi, kuten yli 35-vuotiaisuudesta, perinnöllisistä ongelmista tai muista syistä, miksi lääkärisi pitää tarpeellisena testejä. Voit ottaa yhteyttä sairausvakuutusyhtiöösi saadaksesi lisätietoja.

Jos sinulla on kysymyksiä tai huolenaiheita geenitestauksesta, varaa aika lääkärillesi.

Testausta ei vaadita, mutta suosituksista voi keskustella ennakkoon synnytyskäynnillä tai ensimmäisellä synnytyskäynnillä.

Useimmat naiset saavat negatiiviset tulokset sekä geneettisestä seulonnasta että diagnostisista testeistä.

Naisille, jotka saavat positiivisia tuloksia, nämä tiedot voivat olla hyödyllisiä lisätestien valinnassa, lisälääketieteellisessä hoidossa, raskausvaihtoehtojen arvioinnissa tai resurssien/tuen löytämisessä vauvan syntymän jälkeen.

Lue lisää