Mikä on tekijä XI:n puutos?

Tekijä XI:n puutos on harvinainen, perinnöllinen verenvuotohäiriö. XI tarkoittaa “yksitoista” roomalaisin numeroin. Jos sinulla on tekijä XI:n puutos, veresi ei hyyty kunnolla, koska siitä puuttuu tiettyjä “hyytymistekijöiksi” kutsuttuja proteiineja.

Tekijä XI:n puutetta kutsutaan joskus hemofilia C:ksi, ja se on suhteellisen lievä hemofilian muoto. Jos sinulla on tekijä XI:n puutos, saatat kokea runsaat kuukautiset tai verenvuoto leikkausten, kuten hampaiden poiston, jälkeen.

Vaikka parannuskeinoa ei ole, saatavilla on hoitoja, jotka auttavat minimoimaan oireita ja ehkäisemään tulevia terveysongelmia.

Mikä on tekijä XI:n puutos?

Tekijä XI:n puutos on harvinainen verenvuotohäiriö. Ihmisillä, joilla on tekijä XI:n puutos, veressä ei ole tarpeeksi proteiinia, jota kutsutaan tekijäksi XI.

Tekijä XI on hyytymistekijä. Tekijä XI on yksi harvoista veren hyytymistekijöistä, joka auttaa hyytymisprosessissa verenvuodon hallinnassa. Hyytyminen on kehossa tapahtuva prosessi, jossa veri jähmettyy sulkeakseen haavan verenvuodon pysäyttämiseksi.

Tekijän XI:n puute veressä saattaa kokea liiallista verenvuotoa, kun olet loukkaantunut tai joudut leikkaukseen. Et tule vuotamaan nopeammin kuin ihmiset, joilla ei ole tekijä XI:n puutetta, mutta veren virtauksen pysäyttäminen syvästä haavasta tai leikkauksesta voi olla vaikeampaa.

Tekijä XI:n puutos on harvinainen. Sen arvioidaan tapahtuvan juuri 1 100 000 ihmisestä.

Tekijä XI:n puutetta voidaan kutsua myös muilla nimillä, mukaan lukien:

  • tekijä 11 puutos
  • hemofilia C
  • hemofilia C
  • PTA-puutos
  • edeltävä plasman tromboplastiinin puutos
  • Rosenthalin oireyhtymä

Mitkä ovat tekijä XI:n puutteen oireet?

Tekijä XI:n puutteen oireet ovat yleensä lieviä verrattuna muihin hemofiliatyyppeihin. On hyvä mahdollisuus, että et koe oireita ollenkaan.

Jos sinulla on oireita, ne voivat sisältää:

  • ongelmia verenvuodon pysäyttämisessä leikkauksen, hampaiden poiston tai onnettomuuden tai vamman jälkeen
  • spontaani nenäverenvuoto
  • mustelmia helpommin

  • raskaat tai pitkäkestoiset kuukautiset (kuukautiset)

  • verenvuoto synnytyksen jälkeen (synnytyksen jälkeinen verenvuoto)

Verenvuotoriski vaihtelee henkilöstä toiseen.

Mikä aiheuttaa tekijä XI:n puutteen?

Tekijän XI puutteen ensisijainen syy on epänormaali muutos, jota kutsutaan mutaatioksi, geeneissä, jotka säätelevät hyytymistekijöiden muodostumista veressä. Hyytymistekijät auttavat muodostamaan hyytymiä ja sulkemaan vammojen, onnettomuuksien ja leikkausten aiheuttamia verenvuotohaavoja.

Jos sinulla on mutaatio, geeni, joka vastaa kehollesi ohjeiden antamisesta tekijä XI:n valmistamiseksi, ei pysty tekemään sitä kunnolla. Tämä epänormaali geeni ei ehkä tuota tarpeeksi tekijää XI tai ei välttämättä tuota tekijää XI ollenkaan. Tämä johtaa tekijä XI:n puutteeseen kehossa.

Tekijä XI:n puutos on perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että tästä sairaudesta vastaava mutaatio siirtyy vanhemmilta lapsille.

Tekijästä XI vastaava mutaatio on autosomaalinen resessiivinen. Se ei liity sukupuolikromosomeihin. Saadaksesi tekijä XI:n puutteen vanhemmiltasi, molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi tekijä XI -mutaation kopio.

Jos sinulla on yksi kopio tekijä XI:n puutteesta johtuvasta mutaatiosta, sinua pidetään kantajana. Kantajilla voi olla hieman keskimääräistä alhaisemmat tekijä XI -tasot, mutta niillä ei yleensä ole havaittavia oireita. Voit siirtää sairauden lapsillesi vain, jos myös kumppanisi kantaa mutaatiota.

Harvoissa tapauksissa voit kehittää tekijä XI:n puutos myöhemmin elämässä. Se voi johtua esimerkiksi vaikeasta maksasairaudesta, koska tekijä XI:ää tuotetaan maksassa, tai se voi johtua, jos saat maksansiirron henkilöltä, jolla on tekijä XI:n puutos. Tätä kutsutaan hankituksi tekijä XI:n puutteeksi.

Miten tekijä XI:n puutos diagnosoidaan?

Lääkärisi kysyy todennäköisesti sinulta, onko suvussasi verenvuotohäiriöitä, ja kysyy oireistasi ja tällä hetkellä käyttämistäsi lääkkeistä.

Tekijä XI:n puutos voidaan diagnosoida verikokeilla. Näiden testien suorittamiseksi flebotomi tai sairaanhoitaja ottaa pienen verinäytteen työntämällä neulan kyynärpääsi sisäpuolella olevaan laskimoon. Testit voivat sisältää:

  • Verenvuotoaikatesti: Verenvuotoaikatesti mittaa, kuinka kauan kestää, että veresi muodostaa hyytymiä verenvuodon pysäyttämiseksi.
  • Verihiutaleiden toimintatestit: Nämä ovat joukko testejä, jotka arvioivat verihiutaleiden toimintaa. Verihiutaleet ovat luuytimestä peräisin olevia soluja, jotka ovat tärkeitä verihyytymien muodostuksessa.
  • Protrombiiniaikatesti (PT) ja aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan (aPTT) testi: Protrombiiniaika (PT) ja aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (aPTT) mittaavat ajan, joka kuluu veriplasman hyytymiseen.
  • FXI-määritys diagnoosin vahvistamiseksi: Tämä testi voi selvittää, tuottaako kehosi tarpeeksi tätä tiettyä hyytymistekijää.

Mikä on tekijä XI:n puutteen hoito?

Useimmat ihmiset, joilla on tekijä XI:n puutos, eivät tarvitse hoitoa. Jos olet loukkaantunut tai joudut onnettomuuteen, saatat joutua saamaan tuoretta pakastettua plasmaa (FFP) tiputettuna laskimoon (laskimonsisäisesti) joidenkin kadonneiden hyytymistekijöiden korvaamiseksi.

Lääkärisi voi myös suositella, että otat lääkkeitä tekijä XI:n puutteeseen verenvuodon estämiseksi ennen suunniteltua leikkausta tai jos sinulla on vauva.

Pienissä leikkauksissa lääkärisi voi määrätä traneksaamihappo- tai aminokapronihappotabletteja otettavaksi etukäteen ja muutaman päivän ajan sen jälkeen. Nämä lääkkeet toimivat hidastamalla veren hyytymistekijöiden hajoamista. Suurissa leikkauksissa saatat joutua saamaan FFP:n.

Jos sinulla on erittäin runsaat kuukautiset, jotka johtuvat tekijä XI:n puutteesta, lääkäri saattaa ehdottaa, että otat traneksaamihappotabletteja kuukautisten aikana. Suun kautta otettavat ehkäisypillerit (ehkäisypillerit) voivat myös auttaa keventämään kuukautisiasi.

Sinun tulee välttää ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden (NSAID), kuten ibuprofeenin tai aspiriinin, käyttöä ennen leikkausta tai sen jälkeen. Nämä lääkkeet voivat lisätä verenvuotoriskiäsi.

Mitkä ovat tekijä XI:n puutteen riskitekijät?

Tekijä XI:n puutos esiintyy yhtä lailla ihmisillä, jotka on syntyessään määrätty miehille tai naisille.

Yleensä sinulla on suurempi riski saada tekijä XI:n puutos, jos:

  • olet Ashkenazi-juutalaista syntyperää
  • sinulla on suvussa tekijä XI:n puutos
  • sinulla on maksasairaus

Mitkä ovat ihmisten näkymät, joilla on tekijä XI:n puutos?

Tekijä XI:n puutos katsotaan olevan hallittavissa, etenkin verrattuna muihin verenvuotohäiriöihin. Suurin osa ihmisistä voi odottaa elävänsä normaalia elämää.

Ihmiset, joilla on tekijä XI:n puutos, eivät yleensä vuoda spontaanisti, kuten muissa verenvuotohäiriöissä. Verenvuotoa havaitaan useimmiten leikkauksen tai trauman jälkeen. Hoidolla tai ennaltaehkäisevällä hoidolla (profylaksilla) ihmiset, joilla on tekijä XI:n puutos, voivat tehdä leikkauksia turvallisesti.

Usein Kysytyt Kysymykset

Tässä on vastauksia joihinkin usein kysyttyihin kysymyksiin tekijä XI:n puutteesta.

Mitä eroa on tekijän XI:n, VIII:n ja tekijän IX puutteen välillä?

Kehossa on monenlaisia ​​hyytymistekijöitä. Suurin ero tekijä VIII:n puutteen (hemofilia A), tekijä IX:n puutteen (hemofilia B) ja tekijä XI:n puutteen välillä on hyytymistekijän tyyppi, jota kehostasi puuttuu.

Yleensä tekijän XI ja VIII puutteen oireet ovat yleensä vakavampia kuin tekijän XI puutteen oireet, ja verenvuodon riski on paljon suurempi.

Kuinka monella ihmisellä on tekijä XI:n puutos Yhdysvalloissa?

Tekijä XI:n puutos on harvinainen, ja jotkut ihmiset voivat saada sairauden tietämättään. National Institutes of Health (NIH) arvioi, että Yhdysvalloissa asuu tällä hetkellä 300–3 000 ihmistä, joilla on tämä tekijä XI:n puutos.

Pitäisikö minun kertoa hammaslääkärilleni, jos minulla on tekijä XI:n puutos?

Kerro hammaslääkärille tai suukirurgille, jos tiedät, että sinulla on tekijä XI:n puutos. Saatat joutua ottamaan lääkkeitä tai ryhtymään varotoimiin ennen hammashoitoa, erityisesti leikkauksia, verenvuotoriskin minimoimiseksi.

Jotkut ihmiset eivät huomaa, että heillä on tekijä XI:n puutos, ennen kuin he ovat kokeneet normaalia enemmän verenvuotoa hammashoidon jälkeen. Jos vuodot runsasta hammashoidon aikana, keskustele lääkärisi kanssa tekijäpuutostestien hakemisesta.

Jos minulla on tekijä XI:n puutos, mutta kumppanillani ei, onko se myös lapsillani?

Tekijä XI:n puutos on resessiivinen perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio häiriöstä vastuussa olevasta epänormaalista geenistä, jotta se siirtyy lapsilleen. Jos sinulla on tekijä XI:n puutos, mutta kumppanillasi ei ole kopioita epänormaalista geenistä, lapsillasi ei ole tekijä XI:n puutetta, mutta he ovat häiriön kantajia.

Kuitenkin, jos kumppanisi on kantaja (yksi kopio epänormaalista geenistä), lapsillasi on vain 50 prosentin todennäköisyys saada tekijä XI:n puutos ja 50 prosentin todennäköisyys olla taudin kantaja.

Meneekö tekijä XI:n puutos koskaan ohi?

Vaikka plasmansiirrot ja lääkkeet voivat auttaa hoitamaan tai ehkäisemään verenvuotoa, tekijä XI:n puutetta pidetään elinikäisenä sairautena, jota ei voida parantaa. Et myöskään voi estää tekijä XI:n puutetta, koska se on perinnöllinen sairaus.

Tekijä IX:n puutos on verenvuotohäiriö, joka voi vaikeuttaa kehosi hyytymistä kunnolla vamman tai leikkauksen jälkeen. Oireet ovat yleensä lieviä.

Jos sinulla on tekijä IX:n puutos, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa lääkkeiden tai plasmainfuusioiden tarpeesta ennen leikkausta, kuukautisten aikana tai synnytyksen aikana.

Jos aiot hankkia lapsia, hedelmöitystä edeltävä ja synnytystä edeltävä neuvonta voivat myös auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuudet välittää tämä häiriö lapsillesi.

Lue lisää