Mikä on Noonanin oireyhtymä?

Noonanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä 1 000–2 500 ihmisestä. Oireet ja merkit voivat vaihdella suuresti henkilöittäin, joten tämä tila voidaan alidiagnosoida tai jopa diagnosoida väärin.

Tässä on lisätietoja siitä, mikä aiheuttaa Noonanin oireyhtymän, mitkä merkit ja oireet ovat ja mitä kysymyksiä voit kysyä lääkäriltäsi.

Mikä on Noonanin oireyhtymä?

Noonanin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se esiintyy syntymässä.

Se voi johtua mistä tahansa kahdeksasta erilaisesta geenimutaatiosta ja se voi periytyä vanhemmalta, jolla on sairastunut geeni (kutsutaan autosomaaliseksi dominanttiksi perinnöksi). Se voi kuitenkin olla myös spontaania, mikä tarkoittaa, että se voi tapahtua satunnaisesti ilman sukuhistoriaa.

Ihmisillä, joilla on Noonanin oireyhtymä, voi olla tiettyjä kasvonpiirteitä, sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta tai muita fyysisiä ja kehitysongelmia.

Koska merkit ja oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen, jotkut vauvat voidaan diagnosoida syntyessään, kun taas toiset voidaan diagnosoida vasta myöhemmässä elämässä.

Oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy henkilökohtaisten terveysongelmien ratkaisemiseen.

Mikä on Noonanin oireyhtymä, jossa on useita lentiginejä (NSML)?

Vaikka Noonanin oireyhtymä, jossa on useita lentiginejä (NSML), on samanlainen kuin Noonanin oireyhtymä, se on erilainen häiriö.

Molemmat johtuvat PTPN11- ja RAF1-geenimutaatioista, ja sen seurauksena niillä on erilaisia ​​​​ominaisuuksia. Itse asiassa voi olla vaikeaa erottaa näiden kahden välillä vasta myöhemmin lapsuudessa.

Mutta NSML on hyvin harvinainen. Lapsille, joilla on tämä sairaus, voi myös kehittyä ihopisteitä, joita kutsutaan lentigineiksi 4 tai 5 vuotta vanha. Kun lapset saavuttavat murrosiän, näitä kohtia voi olla tuhansia.

Kaikille ihmisille, joilla on NSML, ei kehitä lentigiiniä, mutta se on oireyhtymän klassinen piirre muiden ongelmien, kuten sydänvikojen, lyhyen kasvun, kuuloongelmien ja tiettyjen kasvojen piirteiden ohella.

Mitkä ovat Noonanin oireyhtymän oireet?

Noonanin oireyhtymässä on monia oireita. Niiden vakavuus vaihtelee lievästä vakaviin.

Oireita voivat olla:

  • Tietyt kasvonpiirteet: leveät silmät, matalat korvat, leveä nenä ja otsa, pieni leuka
  • Silmäsairaudet: ptoosi (roikkuvat silmäluomet), suuri etäisyys silmien välillä, amblyopia (laiska silmä), hajataittoisuus, siristelu
  • Kuuloongelmat: kuulon heikkeneminen (erityisesti sensorineuraalinen kuurous)
  • Sydän- ja verisuoniongelmat: keuhkoahtauma (sydänläppäongelma), epäsäännöllinen sydämen rytmi, eteis- tai kammioväliseinävauriot, hypertrofinen kardiomyopatia (sydänlihaksen paksuuntuminen)

Muita ongelmia, kuten:

  • Tuki- ja liikuntaelimistön ongelmat: selkärangan epätyypillinen kaarevuus (kyfoosi, skolioosi), rintaluun tai kyynärpäiden poikkeavuudet
  • Veriongelmat: veren hyytymisongelmat, jotka johtavat lisääntyneisiin mustelmiin/verenvuotoihin, epätyypilliseen valkosolujen määrään
  • Lymfaattiset sairaudet: lymfedeema (nesteen kerääntyminen imusolmukkeeseen)
  • Lisääntymisongelmat: laskeutumattomat kivekset ja miesten hedelmättömyys
  • Munuaiset: esimerkiksi munuaisten puuttuminen
  • Ihon olosuhteet: löysä iho kaulassa, paksu iho kämmenissä, hyvänlaatuisia kasvaimia iholla, mustia/ruskeita täpliä iholla (lentigiinit ovat samanlaisia ​​kuin maksaläiskiä)

Kehityshuolet, kuten:

  • Kasvuongelmat: lyhytkasvuisuus noin lapsen toisena syntymäpäivänä (ilman hoitoa Noonanin oireyhtymää sairastavien naisten keskimääräinen aikuisen pituus on 5 jalkaa ja 5 jalkaa sekä 3 tuumaa miehillä)
  • Oppimisvaikeudet: Jotkut Noonanin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat kokea lieviä oppimisvaikeuksia tai alhaisempaa älykkyysosamäärää.
  • Muut ongelmat: ruokinta- ja käyttäytymisongelmat ovat muita mahdollisuuksia, vaikka ne ovat harvinaisempia

Mikä aiheuttaa Noonanin oireyhtymän?

Noonan-oireyhtymä voi joko periytyä vanhemmalta tai tapahtua spontaanisti hedelmöityksen aikana.

On kahdeksan geenimutaatiota, jotka voidaan yhdistää oireyhtymään. Nämä näiden viiden geenin mutaatiot liittyvät eniten häiriöön:

  • PTPN11
  • SOS1
  • RIT1
  • RAF1
  • KRAS

Kuitenkin yhdellä viidestä Noonanin oireyhtymää sairastavasta ihmisestä ei löydetä mitään erityistä geenimuutosta. Ja yksilön oireet liittyvät yleensä oireyhtymästä vastuussa olevaan geenimuutokseen.

Esimerkiksi PTPN11-geeni, jota löytyy noin 50 prosentilla Noonanin oireyhtymää sairastavista ihmisistä, liittyy keuhkoahtaumaan.

Noin 30–75 prosenttia ihmisistä, joilla on Noonanin oireyhtymä, perii sen vanhemmalta, jolla on geenimutaatio. Tämä tarkoittaa, että myös vanhemmalla, jolla on geenimutaatio, on itse asiassa myös Noonanin oireyhtymä, mutta heidän oireensa voivat olla niin lieviä, ettei heitä ole koskaan diagnosoitu tai ne on voitu diagnosoida väärin.

Muille ihmisille, joilla on Noonanin oireyhtymä, geneettinen mutaatio tapahtuu satunnaisesti.

Miten Noonanin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lapsesi lääkäri voi syntyessään havaita tiettyjä fyysisiä merkkejä, esimerkiksi kasvojen piirteitä tai synnynnäisiä sydänongelmia. Sieltä diagnoosi voidaan vahvistaa verikokeella geneettisten mutaatioiden etsimiseksi.

Negatiivinen verikoe ei kuitenkaan aina tarkoita, että lapsella ei ole Noonanin oireyhtymää. Yhdellä viidestä tapauksesta ei löydy geneettistä mutaatiota.

Lapsesi kasvaessa voidaan määrätä muita testejä tiettyjen terveysongelmien tarkastelemiseksi. Ne sisältävät:

  • sydänkokeet, kuten EKG tai EKG
  • verikokeet hyytymistekijöiden arvioimiseksi
  • silmä- ja kuulotutkimukset
  • koulutusarvioinnit kehitysviiveiden arvioimiseksi

Voit myös saada diagnoosin raskauden aikana. Jos epäilet, että sinulla tai kumppanillasi on geenimutaatio, lääkärisi voi ehdottaa geneettistä testausta, kuten amniocenteesia tai suonivilluksen näytteenottoa.

Ultraäänitutkimus voi myös tunnistaa tiettyjä merkkejä, kuten ylimääräisen lapsiveden (polyhydramnionin) tai nesteen kertymisen muihin kehon osiin.

Kysymyksiä lääkärillesi tai terveydenhuollon ammattilaiselle

Sinulla voi olla useita kysymyksiä, jos lapsellasi on diagnosoitu Noonanin oireyhtymä. Muista kirjoittaa ne muistiin ennen seuraavaa tapaamistasi, jotta et unohda.

Kysymyksiin voi kuulua:

  • Pitäisikö minun harkita testaamista Noonanin oireyhtymän tai muiden geneettisten sairauksien varalta ennen raskautta tai sen aikana?
  • Mitä riskejä tällaiseen testaukseen liittyy?
  • Ovatko lapseni merkit/oireet viittaavat siihen, että lapsellani saattaa olla Noonanin oireyhtymä?
  • Mitä lisätutkimuksia tarvitaan diagnoosin tekemiseen?
  • Mitä terveysongelmia tai kehitysongelmia lapseni voi kohdata?
  • Mitä hoitoja ja terapioita on saatavilla?
  • Millä lääkäreillä tai erikoislääkäreillä minun pitäisi mennä raskauden aikana/lapsen syntymän jälkeen?
  • Mistä saan lisätietoja tai tukea?

Mikä on Noonanin oireyhtymän hoito?

Koska oireyhtymään ei kokonaisuutena ole parannuskeinoa, hoito keskittyy tiettyjen terveystilojen tai oireiden hoitoon.

Hoito voi sisältää mitä tahansa lääkityksestä leikkaukseen ja meneillään oleviin lääkärikäyntiin eri sairauksien seuraamiseksi.

Hoito voi sisältää:

  • synnynnäisen sydänsairauden, kuten keuhkoahtauma- ja väliseinävaurioiden hoitoon tarkoitettu leikkaus
  • lääkitys sydänongelmiin, kuten hypertrofiseen kardiomyopatiaan
  • säännölliset tapaamiset sydämen tilan seuraamiseksi
  • lääkkeitä (kasvuhormonia) kasvun rajoittamiseen
  • puheterapia ruokinnassa ja puheongelmissa

  • laskeutumattomien kivesten leikkaus
  • silmälaseja tai leikkausta silmäongelmien ratkaisemiseksi

  • säännölliset tapaamiset ja tarvittaessa hoito kuuloongelmien vuoksi
  • imusolmukkeiden hoitoon tarpeen mukaan
  • veren hyytymistä helpottavat lääkkeet
  • varhainen puuttuminen (fyysinen ja toimintaterapia) ja muut terapiat oppimisvaikeuksien ja muiden kehitysviiveiden korjaamiseksi

Kaiken kaikkiaan sinun on tehtävä tiivistä yhteistyötä lapsesi lääkäreiden kanssa hoitaaksesi lapsesi terveysongelmia. On hyödyllistä, jos lääkärisi voivat työskennellä yhdessä, jotta kaikki ovat samalla sivulla lapsesi hoidon kanssa.

Lääkäriryhmä, joka voi hoitaa Noonanin oireyhtymää sairastavaa lasta

Noonanin oireyhtymän hoito tehdään yleensä ryhmälähestymistapalla lääkäreiden ja asiantuntijoiden kanssa eri lääketieteen aloilta. Lapsesi lääketieteellinen tiimi voi sisältää seuraavat ammattilaiset:

  • Äiti-sikiölääketieteen asiantuntijat: suuren riskin raskauksiin erikoistuneet lääkärit
  • Neonatologit: lääkärit, jotka hoitavat vauvoja NICU:ssa syntymän jälkeen
  • Lastenlääkärit: perusterveydenhuollon lääkärit, jotka hoitavat erityisesti lapsia
  • Lasten kardiologit: lääkärit, jotka hoitavat lasten sydänsairauksia
  • Lasten hematologit: lääkärit, jotka hoitavat lasten verisairauksia
  • Lasten endokrinologit: lääkärit, jotka hoitavat lasten hormoni- ja kasvusairauksia
  • Lasten silmälääkärit: lääkärit, jotka hoitavat lasten silmäsairauksia
  • Geenineuvojat: ammattilaisia, jotka diagnosoivat ja antavat tietoa perinnöllisistä sairauksista

Mitkä ovat Noonanin oireyhtymää sairastavien lasten näkymät?

Oikealla lääketieteellisellä hoidolla ja hoidoilla monet Noonanin oireyhtymää sairastavat lapset elävät todennäköisesti tervettä elämää aikuistuessaan.

Ei vain sitä, vaan on myös tärkeää huomata, että uudet oireet tai lääketieteelliset ongelmat eivät yleensä kehity lasten vanhetessa.

Jokainen lapsi kärsii Noonanin oireyhtymästä eri tavalla, joten näkymät ovat erittäin yksilölliset. Synnynnäiset sydänvauriot – erityisesti vasemman kammion sairaus – ovat suurin huolenaihe haitallisten terveysvaikutusten suhteen.

Mitkä ovat Noonanin oireyhtymän riskitekijät?

Vanhemmilla, jotka kantavat Noonanin oireyhtymään liittyviä geenimutaatioita, on 50 prosentin mahdollisuus siirtyä mutaatio mukana jokaisen raskauden aikana.

Joten jos sinulla on suvussa esiintynyt häiriö, voit harkita tapaamista geneettisen neuvonantajan kanssa arvioimaan riskisi.

Jos sinulla ei ole suvussa esiintynyt häiriötä ja sinulla on yksi lapsi, jolla on Noonanin oireyhtymä, mahdollisuutesi kohdata se uudelleen ovat paljon pienemmät. Alle 1 prosentti Parit, joissa kummallakaan vanhemmalla ei ole Noonanin oireyhtymää, saavat toisen lapsen, jolla on sairaus.

Mitä tulee Noonanin oireyhtymän alkuun, tiedemiehet eivät ole niin varmoja. Tällä hetkellä ei ole tutkimusta, joka viittaa siihen, että se johtuisi altistumisesta säteilylle, ruokavaliolle tai muille ympäristötekijöille.

Monet lapset, joilla on Noonanin oireyhtymä, voivat elää täyttä, terveellistä elämää oikean lääkinnällisen hoidon ja terapioiden avulla. Eikä sinun tarvitse navigoida näillä vesillä yksin.

Ota yhteyttä lapsesi lääkäriin saadaksesi ohjausta, tukea ja apua löytääksesi lisäresursseja, jotka auttavat sinua matkallasi.

Noonanin oireyhtymäsäätiö on toinen loistava tiedon, koulutuksen ja vaikuttamisen lähde.

Lue lisää