Mikä on hypertelorismi?

Hypertelorismi tarkoittaa tavanomaista leveämpää silmän kiertoradan välistä etäisyyttä. Se on monien geneettisten sairauksien ominaisuus. Vaikka se ei yleensä aiheuta oireita yksinään, leikkaus voi hoitaa sen.

Kiertosi etäisyys määrittää, onko sinulla hypertelorismi vai ei. Kiertoradat ovat kallosi luisia koloja, joissa silmäsi lepäävät. Jos sinulla on hypertelorismi, kiertoratasi ovat kaukana toisistaan.

Hypertelorismi ei ole sairaus. Useimmiten se on merkki jostain muusta taustalla olevasta tilasta. On harvinaista, että hypertelorismi esiintyy itsestään, mutta kun se tapahtuu, sitä kutsutaan eristetyksi hypertelorismiksi.

Monet sairaudet voivat johtaa hypertelorismiin. Tässä artikkelissa tarkastelemme hypertelorismia ja joitain näistä muista tiloista.

Hypertelorismi vs. telecanthus

Silmäsi leveyttä sisäkulmasta ulkokulmaan kutsutaan silmän halkeaman pituudeksi (PFL).

Jos sinulla on hypertelorismi, PFL on tyypillisellä alueella, mutta kiertoradat ovat kaukana toisistaan. Tästä syystä jotkut ihmiset kutsuvat sitä kiertoradan hypertelorismiksi.

Telecanthus, eli pseudohypertelorismi, on hieman erilainen tila, jossa silmäsi sisäkulmat ovat kaukana toisistaan, mutta koko kiertoradat eivät. Tämä johtaa pienempään PFL-mittaukseen.

Mikä aiheuttaa hypertelorismia?

Hypertelorismi esiintyy yleensä ensimmäisenä 4-8 viikkoa alkion kehityksestä. Joskus se voi näkyä synnytystä edeltävässä ultraäänessä. Lääkärit diagnosoivat sen usein pian syntymän jälkeen.

Alkiolle tyypillisessä kehityksessä kiertoradat muodostuvat kaukana toisistaan ​​ja sitten siirtyvät lähemmäksi toisiaan kasvojen ja kallon rakenteiden kypsyessä. Jos jokin keskeyttää tämän prosessin, kuten luut sulautuvat yhteen liian aikaisin tai väärässä paikassa, kiertoradat eivät pääse liikkumaan oikeaan paikkaansa.

Monet tekijät voivat keskeyttää vauvan kehityksen. Jotkut sikiön kehitysongelmien riskeistä ovat:

  • geneettisiä häiriöitä
  • infektiot
  • huumeiden tai alkoholin käyttöä
  • tupakointi-

Miltä hypertelorismi näyttää?

Mihin tiloihin liittyy hypertelorismi?

Sadat geneettiset häiriöt voivat johtaa hypertelorismiin, mukaan lukien:

  • Apert oireyhtymä
  • Bohring-Opitzin oireyhtymä
  • cri-du-chat oireyhtymä
  • Crouzonin oireyhtymä
  • DiGeorgen oireyhtymä
  • Edwardsin oireyhtymä
  • Loeys-Dietzin oireyhtymä
  • neurofibromatoosi
  • Noonanin oireyhtymä
  • Pfeifferin oireyhtymä
  • luuston dysplasia
  • triploidia

Koska hypertelorismiin liittyy niin monia sairauksia, lääkärit suorittavat perusteellisen fyysisen tutkimuksen taustalla olevan syyn selvittämiseksi.

Jos lapsellasi on hypertelorismi, lääkärit voivat käyttää geneettistä testausta kaventaakseen mahdollisten syiden luetteloa.

Onko hypertelorismilla siihen liittyviä oireita?

Monet sairaudet voivat johtaa hypertelorismiin. Jokainen näistä tiloista voi aiheuttaa erilaisia ​​​​oireita. Hypertelorismi ei kuitenkaan yleensä aiheuta muita oireita yksinään.

Vaikka suurempia ja uudempia tutkimuksia tarvitaan vielä, tutkimus vuodesta 2014 mainitsee, että hypertelorismi ilman leikkausta sen hoitamiseksi voi johtaa:

  • negatiivinen kuva kehosta
  • ahdistusta
  • vaikeuksia integroitua ikäisensä kanssa

Kuinka lääkärit diagnosoivat hypertelorismin?

Lääkäri diagnosoi hypertelorismin tekemällä erityisiä mittauksia lapsesi kasvoista. He voivat käyttää viivainta, mutta he voivat saada tarkempia mittauksia käyttämällä diagnostista kuvantamista, kuten tietokonetomografiaa (CT).

Kantussi on paikka, jossa ylä- ja alaluomesi kohtaavat silmiesi kulmissa. Lääkärit mittaavat lapsesi sisäisen kantaalietäisyyden (ICD) ja ulkoisen kantaalietäisyyden (OCD), mikä tarkoittaa silmäsi sisäkulmien välistä etäisyyttä ja silmäsi ulkokulmien välistä etäisyyttä.

He mittaavat myös oppilaidesi keskipisteiden välisen etäisyyden. Lääkärit kutsuvat tätä pupillien väliseksi etäisyydeksi (IPD).

Jos lapsesi ICD-, OCD- ja IPD-mittaukset ovat kaikki 95. prosenttipisteen yläpuolella ikätovereihinsa verrattuna he täyttävät orbitaalisen hypertelorismin kriteerit. Jos vain yksi tai kaksi mittausta ylittää tämän kynnyksen, niillä ei ole orbitaalista hypertelorismia. Silti heillä voi olla siihen liittyvä sairaus, kuten telecanthus.

Tässä on keskiarvo ja 95. prosenttipiste mitat ICD ja OCD vauvoille:

Ikä Keskimääräinen ICD 95. prosenttipiste ICD Keskimääräinen OCD 95. prosenttipisteen OCD
Ennenaikainen vastasyntynyt 1,6 cm > 2,0 cm 5,8 cm > 6,5 cm
Täysiaikainen vastasyntynyt 2,0 cm > 2,4 cm 7,0 cm > 7,8 cm
1-6 kuukautta 2,2 cm > 2,7 cm 7,5 cm > 8,5 cm
7-12 kuukautta 2,5 cm > 3,0 cm 7,8 cm > 9,2 cm

Mikä on hypertelorismin hoito?

Koska hypertelorismi ei ole sairaus sinänsä, ensimmäiset hoidot keskittyvät todennäköisesti taustalla olevan syyn ratkaisemiseen.

Eristetty hypertelorismi ei vaadi hoitoa. Se ei yksinään vaikuta näköön, hengitykseen tai kehitykseen. Voit kuitenkin hakeutua hoitoon kosmeettisista syistä, joilla voi olla myönteisiä mielenterveysvaikutuksia.

Hypertelorismin hoitamiseksi leikkaus voi siirtää kiertoradat lähemmäksi toisiaan. Lääkäri suosittelee yleensä odottamaan leikkauksen suorittamista, kunnes lapsi on 5–7-vuotias. Tämä auttaa välttämään hampaiden ja kasvojen kehitysongelmia.

Lääkärit käyttävät kahta kirurgista tekniikkaa hypertelorismin hoitoon.

Lääkärit suosittelevat useimmiten laatikkoosteotomiaa lievän tai kohtalaisen hypertelorismin korjaamiseksi. Tässä toimenpiteessä kirurgi poistaa osan nenäluusta. Sitten he siirtävät jäljellä olevat alueet kiertoradan välillä lähemmäksi toisiaan.

Lääkärit suorittavat useimmiten kasvojen kaksijakoistuksen korjatakseen vakavan hypertelorismin. He voivat suositella tätä tekniikkaa, jos myös lapsesi suussa tai hampaissa on ongelmia. Tässä tapauksessa ne poistavat kolmion muotoisen luun nenän yläpuolelta ja jakavat suun katon keskeltä alas. Sitten ne kiertävät kahta suurta aluetta kiertoradan ympärillä korjatakseen hypertelorismin.

Mitkä ovat hypertelorismia sairastavien ihmisten näkymät?

Eristetyllä hypertelorismilla on erittäin hyvät näkymät, joko korjaavan leikkauksen kanssa tai ilman.

Lääkärit pitävät hypertelorismin hoitoon liittyvää leikkausta erittäin turvallisena. Silti kaikissa leikkauksissa on riskejä. Joko laatikkoosteotomia tai kasvojen kaksijakoinen leikkaus voi sisältää riskejä:

  • verenvuotoa
  • infektio
  • aivo-selkäydinnesteen (CSF) vuotaminen
  • näön menetys
  • sokeutta
  • roikkuvat silmäluomet
  • Tuplanäkö

Kun tila aiheuttaa hypertelorismia, näkymät riippuvat tilasta. Jotkut sairaudet voivat aiheuttaa lievästä vaikeaan kehitysvammaisuutta. Toiset voivat liittyä monenlaisiin synnynnäisiin häiriöihin. Nämä komplikaatiot eivät johdu hypertelorismista vaan taustalla olevasta tilasta.

Sinun on neuvoteltava lääkärin kanssa saadaksesi lisätietoja erityisolosuhteisi näkymistä.

Voinko estää hypertelorismia?

Koska hypertelorismi johtuu usein geneettisestä tilasta, saattaa joissain tapauksissa olla mahdollista siirtää se lapsellesi.

Jos sinulla on suvussasi geneettisiä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa hypertelorismia, voit harkita geneettistä neuvontaa. Tämä voi auttaa sinua määrittämään riskin, että lapsellasi saattaa olla tiettyjä geneettisiä sairauksia. On myös mahdollista testata vauvoja joidenkin geneettisten sairauksien varalta ennen heidän syntymäänsä.

Keskustele lääkärin kanssa selvittääksesi, voisiko geneettisestä testauksesta olla hyötyä tilanteessasi.

Hypertelorismi on kehityksen epäsäännöllisyys, jossa kiertoradat ovat erillään. Se on monien eri sairauksien kliininen piirre.

Yksittäinen hypertelorismi ei yleensä johda muihin fyysisiin komplikaatioihin. Leikkaus voi korjata sen. Tämä tapahtuu yleensä 5-7-vuotiaana.

Kun hypertelorismi johtuu taustalla olevasta sairaudesta, sinun on yleensä hoidettava ensin toinen sairaus.

Lue lisää