Mikä on heterotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia (HeFH)?

Mikä aiheuttaa heterotsygoottista familiaalista hyperkolesterolemiaa?

HeFH on perinnöllinen sairaus, johon liittyy yksi DNA-variantti, jonka saat yhdeltä vanhempasi. FH:n kehittymiseen liittyy mutaatioita LDL-reseptori-, apolipoproteiini B- tai PCSK9-geeneissä.

On myös mahdollista, että sinulla on useita toisiinsa liittyviä geenimutaatioita. Tätä kutsutaan yhdisteeksi HeFH.

FH vaikuttaa elimistösi kykyyn kierrättää LDL-kolesterolia, mikä johtaa sen kerääntymiseen veressäsi. FH:lla on mahdollista saada LDL-kolesterolitaso 190 mg/dl tai korkeampi. Jos sinulla on HeFH, olet todennäköisesti syntynyt kohonneella LDL-kolesterolitasolla.

Mitkä ovat heterotsygoottisen familiaalisen hyperkolesterolemian oireet?

HeFH ei aina aiheuta oireita. Se voi usein jäädä huomaamatta, ellet testaa sitä.

Joillekin FH-potilaille voi kuitenkin muodostua kolesterolikertymiä kehoon, jota kutsutaan ksantoomiksi. Nämä voivat näkyä käsien ja kyynärpäiden jänteissä tai silmien ympärillä.

Näiden talletusten muodostuminen ennen 45 vuoden ikää voi olla merkki heFH:sta. Niiden kehittäminen lapsuudessa voi olla merkki HoFH:sta.

Jos sinulla on diagnosoimaton ja hoitamaton HeFH, saatat kokea siihen liittyviä sydänoireita aikuisena. Näitä ovat epämukavuus rinnassa ja kipu, joka johtuu plakin kertymisestä valtimoihisi (ateroskleroosi).

HoFH-potilaat voivat kokea sydän- ja verisuonioireita jo lapsuudessa.

Mistä tiedän, onko minulla heterotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia?

Yksi perinnöllisten sairauksien, kuten HeFH, haittapuoli on, että et ehkä tiedä, että sinulla on se, ennen kuin ongelmat kehittyvät. Tästä syystä on tärkeää tietää perheesi terveyshistoria, mukaan lukien kolesteroliongelmat, ja keskustella niistä lääkärin kanssa.

Lisäksi lääkäri suosittelee todennäköisesti seuraavia testejä:

• fyysinen koe
• kolesterolitutkimukset verikokeilla
• pisteytysjärjestelmät, kuten Simon Broome tai Dutch Lipid Clinic Network, jotka käyttävät sukuhistorian, fyysisen tutkimuksen ja LDL-kolesterolin lukemien yhdistelmää
• verikokeet muiden LDL-tasoihin vaikuttavien sairauksien, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnan tai munuaissairauden, sulkemiseksi pois

LDL-kolesteroliarvo HeFH:ssa voi olla yli 190 mg/dl. Tätä pidetään jo “erittäin korkeana tasona” ja se ylittää paljon optimaalisen tason 100 mg/dl tai vähemmän. HoFH:ssa tyypilliset LDL-tasot ovat vielä korkeammat, yli 400 mg/dl.

Geneettinen testaus

Nyrkkisääntönä on, että jokaisen, jonka perheessä on tiedossa FH-tapaus, tulee tehdä geneettinen testi tämän sairauden varalta. The AHA suosittelee myös, että kaikki perheenjäsenet saavat geenitestin, jos ensimmäisen asteen sukulaisella on varhainen sydänkohtaus.

On myös tärkeää huomata, että 20–30 % FH-testistä voi olla negatiivista huolimatta muiden diagnostisten kriteerien täyttymisestä. Tämä voi johtua teknisistä ongelmista tai muista testin ongelmista. On edelleen mahdollista saada positiivinen tulos myöhemmin.

Jos sinulla on lapsia ja olet aiemmin saanut HeFH-diagnoosin, lastenlääkäri voi suositella heille geneettistä testausta sekä säännöllisiä kolesteroliseulontoja klo. ikä 2.

Tiesitkö…

Mukaan 2015 tutkimusjoka minuutti syntyy yksi lapsi, jolla on familiaalinen hyperkolesterolemia (HF).

Kuinka hoidan tai hallitsen heterotsygoottista familiaalista hyperkolesterolemiaa?

Vaikka HeFH on perinnöllinen sairaus, se on silti hoidettavissa samalla tavalla kuin voit hallita korkeaa kolesterolia. Hoidetaan myös FH:ta vähentää riskiäsi sydänsairauksien kehittymisestä.

Vaikka asiantuntijat suosittelevat ruokavaliota ja liikuntaa yleisen terveytesi kannalta, nämä toimenpiteet eivät auta hoitamaan HeFH:tä, kuten ne auttavat hallitsemaan korkeaa kolesterolia, jolla ei ole geneettistä komponenttia.

Vähentääkseen sydänsairauksien riskiä lääkäri voi suositella kolesterolia alentavien lääkkeiden aloittamista jo nuorena ikä 8. FH:n vaihtoehtoja ovat sappihappoja sitovat aineet, jotka auttavat vähentämään suoliston imeytymää LDL-kolesterolia, tai statiinilääkkeet, jotka alentavat suoraan veren kolesterolia. Nämä hoidot ovat kaikki turvallisia lapsille.

HeFH voi myös vaatia merkittävämpää ja oikea-aikaisempaa LDL-poistoa kuin pelkkä lääkitys voi tarjota. Tämä sisältää LDL-afereesin, joka tarkoittaa LDL:n suoraa poistamista verestäsi ennen kuin se kerääntyy. LDL-afereesi on samanlainen kuin dialyysi siinä mielessä, että se on toistettava muutaman viikon välein.

Jos geneettinen testaus paljastaa PCSK9-mutaation, saatat saada injektoitavia PCSK9-estäjiä, jotka auttavat maksassasi poistamaan LDL-kolesterolia tehokkaammin.

Mitkä ovat heterotsygoottista familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastavien ihmisten näkymät?

HeFH on hoidettavissa kolesterolia alentavilla lääkkeillä. Mitä aikaisemmin saat diagnoosin ja hoidon, sitä paremmat näkymät ovat. HeFH:n kokonaisnäkymät ovat suotuisammat kuin HoFH, joista jälkimmäinen voi olla tappava varhaisessa aikuisiässä.

Nuorilla, joilla on hoitamaton HeFH, on suurempi riski ennenaikaisesta sydänsairaudesta. HoFH-potilaat voivat kehittää vakavan sydänsairauden teini-iässä.

Vaikka HeFH ei ole yhtä vakava kuin HoFH, se voi silti aiheuttaa vakavia terveysongelmia, varsinkin jos sitä ei hoideta. Näitä voivat olla:

• ateroskleroosi
• angina pectoris
• sydänsairaus
• sydänkohtaus

Kun HeFH jätetään hoitamatta, kuolemaan johtavan sydänkohtauksen riski on naisilla 30 % 60 vuoden iässä ja 50 % miehillä 50 vuoden iässä.

HeFH on eräänlainen familiaalinen hyperkolesterolemia, perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa epänormaalin korkeita LDL-kolesterolitasoja.

Vaikka HeFH ei ole yhtä vakava kuin HoFH-alatyyppi, se vaatii silti hoitoa, joka auttaa estämään sydämeen liittyvien komplikaatioiden kehittymisen myöhemmin elämässä.

Jos sinulla on suvussa FH tai henkilökohtainen tai suvussa korkea LDL-taso tai varhainen sydänkohtaus, kannattaa keskustella lääkärin kanssa HeFH:n mahdollisuudesta. He voivat auttaa sinua pääsemään sopiviin testeihin ja hoitoihin.