Mikä on Gaucherin tauti?

Miten aineenvaihduntasi toimii?

Aineenvaihdunta on kemiallinen prosessi, jota kehosi käyttää muuttamaan syömäsi ruoan polttoaineeksi, joka pitää sinut hengissä.

Ravinto (ruoka) koostuu proteiineista, hiilihydraateista ja rasvoista. Ruoansulatuskanavasi entsyymit hajottavat nämä aineet ja kuljettavat sitten soluihin, joissa niitä voidaan käyttää polttoaineena. Kehosi joko käyttää näitä aineita välittömästi tai varastoi ne maksaan, kehon rasvaan ja lihaskudoksiin myöhempää käyttöä varten.

Mikä on aineenvaihduntahäiriö?

Aineenvaihduntahäiriö syntyy, kun aineenvaihduntaprosessi epäonnistuu ja saa elimistössä joko liikaa tai liian vähän terveenä pysymiseen tarvittavia välttämättömiä aineita.

Kehomme on erittäin herkkä aineenvaihdunnan virheille. Kehossa täytyy olla aminohappoja ja monenlaisia ​​proteiineja, jotta se voi suorittaa kaikki toiminnot. Esimerkiksi aivot tarvitsevat kalsiumia, kaliumia ja natriumia sähköisten impulssien tuottamiseksi ja lipidejä (rasvoja ja öljyjä) ylläpitääkseen tervettä hermostoa.

Aineenvaihduntahäiriöt voivat olla monenlaisia. Tämä sisältää:

• puuttuva entsyymi tai vitamiini, joka on välttämätön tärkeässä kemiallisessa reaktiossa
• epänormaalit kemialliset reaktiot, jotka estävät aineenvaihduntaprosesseja
• sairaus maksassa, haimassa, umpieritysrauhasissa tai muissa aineenvaihduntaan osallistuvissa elimissä
• ravitsemukselliset puutteet

Mikä aiheuttaa aineenvaihduntahäiriöitä?

Saatat kehittyä aineenvaihduntahäiriöksi, jos tietyt elimet – esimerkiksi haima tai maksa – lakkaavat toimimasta kunnolla. Tällaiset häiriöt voivat johtua genetiikasta, tietyn hormonin tai entsyymin puutteesta, tiettyjen elintarvikkeiden liiallisesta nauttimisesta tai useista muista tekijöistä.

Yksittäisten geenien mutaatioista johtuvia geneettisiä aineenvaihduntahäiriöitä on satoja. Nämä mutaatiot voivat siirtyä sukupolvelta toiselle. Mukaan National Institutes of Health (NIH), tietyt rodulliset tai etniset ryhmät siirtävät todennäköisemmin mutatoituneita geenejä tiettyjen synnynnäisten sairauksien vuoksi. Yleisimmät näistä ovat:

• sirppisoluanemia afroamerikkalaisilla

• kystinen fibroosi eurooppalaisilla ihmisillä

• vaahterasiirappivirtsatauti mennoniittiyhteisöissä

• Gaucherin tauti Itä-Euroopan juutalaisilla

• hemokromatoosi valkoihoisilla Yhdysvalloissa

Aineenvaihduntahäiriöiden tyypit

Diabetes on yleisin metabolinen sairaus. Diabetes on kahdenlaisia:

• Tyyppi 1, jonka syytä ei tunneta, vaikka voi olla geneettinen tekijä.

• Tyyppi 2, joka voi olla hankittu tai mahdollisesti myös geneettisten tekijöiden aiheuttama.

American Diabetes Associationin mukaan 30,3 miljoonalla lapsella ja aikuisella eli noin 9,4 prosentilla Yhdysvaltain väestöstä on diabetes.

Tyypin 1 diabeteksessa T-solut hyökkäävät ja tappavat haiman beetasoluja, insuliinia tuottavia soluja. Ajan myötä insuliinin puute voi aiheuttaa:

• hermo- ja munuaisvaurioita
• näön heikkeneminen
• lisääntynyt sydän- ja verisuonisairauksien riski

Satoja synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä (IEM) on tunnistettu, ja useimmat ovat erittäin harvinaisia. On kuitenkin arvioitu, että IEM vaikuttaa yhteen jokaisesta 1000 vauvasta. Monia näistä häiriöistä voidaan hoitaa vain rajoittamalla sellaisen aineen tai aineiden saantia ravinnosta, joita keho ei pysty käsittelemään.

Yleisimpiä ravitsemus- ja aineenvaihduntahäiriötyyppejä ovat:

Gaucherin tauti

Tämä tila aiheuttaa kyvyttömyyden hajottaa tietyntyyppistä rasvaa, joka kerääntyy maksaan, pernaan ja luuytimeen. Tämä kyvyttömyys voi johtaa kipuun, luuvaurioihin ja jopa kuolemaan. Sitä hoidetaan entsyymikorvaushoidolla.

Glukoosi-galaktoosi-imeytymishäiriö

Tämä on glukoosin ja galaktoosin kuljetushäiriö mahalaukun limakalvon läpi, mikä johtaa vakavaan ripuliin ja kuivumiseen. Oireet hallitaan poistamalla laktoosi, sakkaroosi ja glukoosi ruokavaliosta.

Perinnöllinen hemokromatoosi

Tässä tilassa ylimääräinen rauta kertyy useisiin elimiin ja voi aiheuttaa:

• maksakirroosi
• maksa syöpä
• diabetes
• sydänsairaus

Sitä hoidetaan poistamalla verta kehosta (flebotomia) säännöllisesti.

Vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD)

MSUD häiritsee tiettyjen aminohappojen aineenvaihduntaa aiheuttaen hermosolujen nopeaa rappeutumista. Jos sitä ei hoideta, se aiheuttaa kuoleman muutaman ensimmäisen kuukauden kuluessa syntymästä. Hoito käsittää haaraketjuisten aminohappojen ravinnonsaannin rajoittamisen.

Fenyyliketonuria (PKU)

PKU aiheuttaa kyvyttömyyden tuottaa entsyymiä, fenyylialaniinihydroksylaasia, mikä aiheuttaa elinvaurioita, henkistä jälkeenjääneisyyttä ja epätavallista asentoa. Sitä hoidetaan rajoittamalla tiettyjen proteiinimuotojen saantia ruokavaliosta.

Näkymät

Aineenvaihduntahäiriöt ovat erittäin monimutkaisia ​​ja harvinaisia. Siitä huolimatta ne ovat jatkuvan tutkimuksen kohteena, mikä auttaa myös tutkijoita ymmärtämään paremmin yleisempien ongelmien, kuten laktoosi-, sakkaroosi- ja glukoosi-intoleranssin ja tiettyjen proteiinien liiallisen runsauden, taustalla olevia syitä.

Jos sinulla on aineenvaihduntahäiriö, voit työskennellä lääkärisi kanssa löytääksesi sinulle sopivan hoitosuunnitelman.