Blau-oireyhtymä on harvinainen tulehdussairaus, joka voi johtaa ihottumiin, niveltulehduksiin ja silmäsairauksiin. Useimmat tämän sairauden tapaukset ovat periytyviä perheiden kautta, mutta jotkut kehittyvät geneettisen mutaation vuoksi.
Tämä artikkeli tutkii, miltä Blaun oireyhtymä näyttää, milloin oireet yleensä alkavat ja kuinka voit hallita ja hoitaa tätä kroonista sairautta.
Mikä on Blaun oireyhtymä?
Blaun oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa alle 1000 ihmiseen Yhdysvalloissa. Oireet ilmaantuvat yleensä vastasyntyneillä ja vauvoilla, jotka perivät taudin aiheuttavan geneettisen muunnelman toiselta vanhemmiltaan.
Vaikka useimmat Blau-oireyhtymän tapaukset saavat tämän perinnöllisen muodon, taudilla on myös satunnainen muoto, joka ilmenee ihmisillä, joilla ei ole sukuhistoriaa. Tätä vaihtelua kutsutaan aikaisin alkavaksi sarkoidoosiksi. Molemmat sairaudet ovat autoinflammatorisia sairauksia, jotka kohdistuvat ihoon, niveliin ja silmiin.
Miksi tämä näkyy ensimmäisen kerran pienillä lapsilla?
Useimmille ihmisille, joilla on tämän taudin perinnöllinen muoto, Blau-oireyhtymän oireet ilmaantuvat muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana, tyypillisesti kun lapsi on noin
Pääsyy taudin varhaiseen ilmaantumiseen on se, että perheenjäsenet voivat välittää sen toisilleen NOD2-geenimutaationa. Oireet voivat ilmaantua jopa 10 vuoden iän jälkeen, mutta yleisin vaihteluväli on välillä
Vaikuttaako tämä aikuisiin?
Ensimmäiset Blau-oireyhtymän oireet sisältävät niveltulehduksen tai -kipun yhdessä tai useammassa nivelessä sekä ihottumaa tai kohoavia kuoppia ihon alla.
Tällä hetkellä sairauteen ei ole parannuskeinoa, joten oireet etenevät ja vaikuttavat useampaan niveliin ja muihin kehon osiin.
Blau-oireyhtymä ei välttämättä ole kuolemaan johtava sairaus, mutta erilaiset oireet voivat johtaa kivun tai infektion komplikaatioihin, jotka voivat vaikuttaa elämänlaatuun.
On olemassa lääkkeitä, jotka hidastavat tai hallitsevat oireita ja Blau-oireyhtymän etenemistä, mutta hoidon tehokkuus vaihtelee henkilöstä toiseen.
Mitkä ovat Blaun oireyhtymän oireet?
Niveltulehdus tai niveltulehdus on yksi ensimmäisistä Blau-oireyhtymän ilmaantuvista oireista, ja sitä esiintyy lähes jokaisella tämän sairauden sairastavalla henkilöllä. Se vaikuttaa monenlaisiin niveliin, mukaan lukien:
- ranteet
- polvet
- nilkkoja
- sormet
- kyynärpäät
- lonkat
- selkärangan
Mitä tulee tämän vahingon vammautumiseen, eräässä pienessä vuonna 2014 tehdyssä tutkimuksessa arvioitiin, että 41 % ihmisistä voisi silti suorittaa tavanomaisia päivittäisiä toimintojaan. Lähes 50 %:lla oli lievä tai kohtalainen vamma. Tutkimuksen mukaan noin 11 %:lla Blau-oireyhtymää sairastavista ihmisistä oli vakavia heikentymiä.
Miltä Blaun oireyhtymän aiheuttama ihottuma näyttäisi?
Ihottumat ovat yleisiä myös ihmisillä, joilla on Blau-oireyhtymä. Nämä ihottumat voivat yleensä esiintyä seuraavasti:
- punainen ja kohotettu
- hilseilevä ja kuiva
- ruskeanruskea ja hilseilevä
- valkoinen hilseilevä peite iholla
Kohonneita, punertavia kyhmyjä voi esiintyä myös Blau-oireyhtymän yhteydessä, mutta tämä on harvinaisempi oire.
Miten Blau-oireyhtymä vaikuttaa silmiin?
Vaikka ihottumat ja nivelkipu tai tulehdus ovat Blau-oireyhtymän yleisimmät oireet, ne voivat ajan myötä johtaa vakavampiin vaurioihin ja vammautumiseen.
Yksi Blau-oireyhtymän yleisimmistä komplikaatioista on silmäongelmat, yleensä silmän keskikerroksen punoituksen ja tulehduksen muodossa. Jopa 80 prosentille Blau-oireyhtymää sairastavista ihmisistä kehittyy silmäongelmia, jotka voivat sisältää:
- kohonnut silmänsisäinen paine
- kaihi
- uveiitti
- korioretiniitti
- bändikeratopatia
- optinen atrofia
- verkkokalvon irtauma
- näön menetys
Muita Blaun oireyhtymän aiheuttamia terveyshaittoja
Blau-oireyhtymän aiheuttava geenivariaatio vaikuttaa enimmäkseen ihoon, niveliin ja silmiin, mutta tämä tila voi johtaa myös tiettyjen verisuonten tai sisäelinten ongelmiin. Jotkut vähemmän yleisistä, mutta silti mahdollisista tavoista, joilla Blau-oireyhtymä voi vaikuttaa muihin kehon alueisiin, ovat:
- maksasairaus
- anemia
- munuaissyöpä
- aortan laajentuma
- hengenahdistus
- kasvojen halvaus
- korkea verenpaine
- verisuonten tulehdus
- turvonneet imusolmukkeet
- munuaissairaus tai -vaurio
- sydämen limakalvon tulehdus
- pernan suureneminen
Miten Blaun oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkärit voivat nähdä joitakin Blaun oireyhtymän piirteitä fyysisen tutkimuksen aikana, mutta monet tämän taudin oireet ovat samanlaisia kuin monet muut sairaudet.
Geneettinen testaus tai aiempi tietämys perheen läpi kulkevasta Blau-oireyhtymästä voi auttaa nopeuttamaan diagnoosia, mutta lääkärit diagnosoivat tämän tilan yleensä seuraavien testien yhdistelmällä.
-
verikoe kehon tulehduksen varalta
-
ihobiopsiat tulehduksen ja granuloomien tarkistamiseksi
- kuvantamistutkimukset, kuten röntgenkuvat, luun ja nivelten muutosten tutkimiseksi
Voiko Blaun oireyhtymää parantaa?
Blaun oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, kuten kipua ja tulehdusta. Oireistasi ja Blau-oireyhtymän aiheuttamista komplikaatioista riippuen saatat pystyä hidastamaan taudin etenemistä sen vaikutuksen minimoimiseksi.
Kuinka hoidat Blaun oireyhtymää?
Blau-oireyhtymän harvinaisuus yhdistettynä monenlaisiin oireisiin, joita voi ilmaantua, tekee tilan hoitamisesta vaikeaa. Lääkärisi tulee räätälöidä lääkkeesi ja hoitosi oireidesi ja komplikaatioidesi mukaan ja harkita muita mahdollisia terveystiloja.
Yleisin tapa hoitaa Blau-oireyhtymää on systeemiset lääkkeet, jotka tukahduttavat immuunijärjestelmää tulehduksen vähentämiseksi. Hoito voi sisältää lääkkeitä, kuten:
- metotreksaatti
- kortikosteroidit
- tuumorinekroositekijän estäjät
- mykofenolaattimofetiili (CellCept)
Uudemmat biologiset lääkkeet, jotka vaikuttavat immuunijärjestelmän tiettyihin alueisiin, voivat myös hoitaa Blau-oireyhtymää. Esimerkkejä lääkkeistä, joita lääkäri voi määrätä tämän tilan hoitoon, ovat:
- etanersepti
- tosilitsumabi (Actemra)
- adalimumabi
- infliksimabi
- kanakinumabi (Ilaris)
- anakinra (kineret)
Blau-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa niveltulehduksen oireita, kuten kipua ja muotomuutoksia nivelissä, ihottumaa ja värimuutoksia sekä silmäongelmia. Vaikka jotkin tapaukset johtuvat geneettisestä mutaatiosta, useimmat Blau-oireyhtymää sairastavat ihmiset perivät sen geeneistä, joita heidän vanhempansa välittävät, joten oireet alkavat jo lapsenkengissä tai lapsuudessa.
Blaun oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta immuunijärjestelmää heikentävät ja tulehdusta hallitsevat lääkkeet voivat auttaa rauhoittamaan oireita ja hidastamaan taudin etenemistä.
