Mikä aiheuttaa retinoblastooman ja miten sitä hoidetaan?

Retinoblastooma on silmäsyöpä, joka alkaa verkkokalvosta (silmän takaosassa oleva valoherkkä kudos). Se vaikuttaa useimmiten alle 5-vuotiaisiin lapsiin. Harvoissa tapauksissa myös vanhemmat lapset ja aikuiset voivat saada sen.

Vaikka retinoblastooma on yleisin lapsuuden syöpä, se on edelleen harvinainen. Vain noin 200-300 lasta Yhdysvalloissa diagnosoidaan retinoblastooma vuosittain. Se on yhtä yleistä pojilla ja tytöillä ja kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä. Retinoblastooma voi esiintyä yhdessä tai molemmissa silmissä.

Vaikka tämä silmäsyöpä on usein parannettavissa, on tärkeää havaita se ajoissa.

Tässä artikkelissa tarkastelemme tarkemmin retinoblastooman merkkejä ja oireita sekä sen syitä ja hoitovaihtoehtoja.

Mikä on retinoblastooma?

Verkkokalvo on ohut kerros valoherkkää kudosta, joka reunustaa silmäsi takaosaa. Se on vastuussa valon sieppaamisesta, sen muuntamisesta hermosignaaleiksi ja näiden signaalien lähettämisestä aivoihisi kuvina.

Kehityksen aikana on soluja, joita kutsutaan retinoblasteiksi, jotka kypsyvät verkkokalvon hermosoluiksi. Mutta jos jotkut näistä soluista kasvavat hallitsemattomasti, ne voivat muodostaa retinoblastooman. Retinoblastooma ilmenee, kun verkkokalvon muodostavat hermosolut (neuronit) käyvät läpi geneettisiä mutaatioita.

Lapsen kehityksen alkuvaiheessa verkkokalvon hermosolut jakautuvat ja kasvavat hyvin nopeasti, kunnes ne lopulta pysähtyvät. Kuitenkin, jos lapsella on nämä geneettiset mutaatiot, verkkokalvon neuronit jatkavat kasvuaan ja jakautumista hallitsemattomasti ja muodostavat lopulta kasvaimen.

Koska vauvojen ja taaperoiden hermosolut kasvavat niin nopeasti, näillä ikäryhmillä on suurin riski saada retinoblastooma. Itse asiassa, keskimääräinen ikä lapsista, joilla on diagnosoitu retinoblastooma, on 2, ja sitä esiintyy harvoin 6 vuoden iän jälkeen.

Mikä aiheuttaa retinoblastooman?

Retinoblastoomaa on kahta tyyppiä: perinnöllinen ja satunnainen. Niillä on erilaiset syyt. Katsotaanpa kutakin yksityiskohtaisemmin.

Perinnöllinen retinoblastooma

Perinnöllinen retinoblastooma muodostaa noin kolmasosa kaikista retinoblastoomatapauksista. Tässä tyypissä kaikki lapsen kehon solut kantavat syöpämutaatioita, eivät vain verkkokalvon solut.

Useimmissa tapauksissa lapsi hankki nämä mutaatiot hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa, mutta joskus he perivät ne joltain vanhemmiltaan. Tämän tyyppinen retinoblastooma vaikuttaa yleisimmin molempiin silmiin (kaksipuolinen retinoblastooma).

Jos sinulla on geeni, joka voi aiheuttaa retinoblastooman, on mahdollista, että välität sen lapsillesi.

Siksi on erittäin tärkeää keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa, jos sinulla on koskaan diagnosoitu tämä sairaus ja suunnittelet perheen perustamista.

Sporadinen retinoblastooma

Jäljellä kaksi kolmasosaa Retinoblastoomatapauksista lapsella ei ole retinoblastoomamutaatioita kaikissa kehon soluissa. Sen sijaan heidän syöpänsä alkaa ensin, kun yksi verkkokalvon neuroni yhdessä heidän silmästään kehittää mutaation, joka saa sen jakautumaan hallitsemattomasti.

Satunnainen retinoblastooma ei voi siirtyä lapsillesi.

Onko lapsen retinoblastooma perinnöllinen vai satunnainen, on epäselvää, mikä laukaisee geneettiset mutaatiot. Tälle taudille ei ole tunnettuja riskitekijöitä, joten on tärkeää muistaa, että et olisi voinut tehdä mitään estääksesi lapsesi taudin.

Kuitenkin, jos suvussa on retinoblastoomaa, lapsi on seulottava aikaisin.

Mitkä ovat oireet?

Koska retinoblastooma vaikuttaa useimmiten vauvoihin ja taaperoihin, sen oireet eivät aina ole ilmeisiä. Joitakin merkkejä, joita saatat huomata lapsessasi, ovat:

  • leukokoria, joka on valkoinen heijastus, joka ilmenee, kun valo paistaa pupilliin (tyypillisen punaisen refleksin sijaan) tai valkoinen massa toisen tai molempien pupillien takana, usein havaitaan salamavalokuvaa otettaessa.
  • strabismus tai eri suuntiin katsovat silmät (silmät ristissä)

  • silmien punoitus ja turvotus
  • nystagmus tai toistuvat hallitsemattomat silmänliikkeet

  • huono näkö
Leukocoria (valkoinen massa) näkyy useimmiten salamakuvauksessa. Se voi olla retinoblastooman oire.
Kuvan luotto: ARZTSAMUI/Shutterstock

Muita oireita voi olla, mutta ne ovat yleensä harvinaisempia.

Varaa aika lapsesi lastenlääkäriin, jos näet jonkin näistä oireista tai muita sinua koskevia muutoksia lapsesi yhdessä tai molemmissa silmissä.

Miten retinoblastoomaa hoidetaan?

Retinoblastooman hoito räätälöidään jokaiselle henkilölle. Se riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien:

  • kasvaimen koko
  • kasvaimen sijainti
  • onko kyseessä yksi vai molemmat silmät
  • kasvainvaihe ja onko se levinnyt muihin kudoksiin silmän ulkopuolella (metastaasi)

  • iästä ja yleisestä terveydestä

Retinoblastooman hoitomuotoja ovat:

  • kemoterapiaa
  • kryoterapia tai kylmähoito

  • laserhoitoa
  • sädehoitoa
  • enukleaatio tai leikkaus sairaan silmän poistamiseksi

Joskus lääkärit voivat yhdistää näitä hoitoja parhaan tuloksen saavuttamiseksi.

Jos retinoblastooma on vain yhdessä silmässä, hoito riippuu siitä, voidaanko silmän näkö pelastaa. Jos kasvain on molemmissa silmissä, lääkärit yrittävät pelastaa ainakin yhden silmän, jos mahdollista, jotta jonkinlainen näkö voidaan säilyttää.

Retinoblastooman hoidon tavoitteet ovat:

  • pelastaakseen lapsen hengen
  • parantamaan syöpää
  • pelastaa silmän, jos mahdollista
  • säilyttää mahdollisimman paljon näkökykyä
  • rajoittaa hoidon, erityisesti sädehoidon, aiheuttamien sivuvaikutusten riskiä, ​​koska se voi lisätä riskiä sairastua toisentyyppiseen syöpään lapsen myöhemmin elämässä

Onko retinoblastooma parannettavissa?

Hyvä uutinen on se yli 9/10 lapset, joilla on retinoblastooma, paranevat. Pitkän aikavälin eloonjäämismahdollisuudet ovat paljon paremmat, jos syöpä ei ole levinnyt muihin kudoksiin silmän ulkopuolella.

Mikä on näkymät?

Retinoblastoomaa sairastavien lasten viiden vuoden eloonjäämisaste on 96 prosenttia. Tämä tarkoittaa, että keskimäärin 96 prosenttia lapsista, joilla on diagnosoitu retinoblastooma, elää vähintään 5 vuotta diagnoosinsa jälkeen.

Tämän syövän näkymät ovat hyvin yksilöllisiä ja riippuvat useista tekijöistä, kuten:

  • yleinen terveys
  • onko retinoblastooma satunnainen vai perinnöllinen
  • syöpävaihe
  • käytetyt hoidot
  • kuinka kasvain reagoi hoitoon

Lopputulos

Retinoblastooma on harvinainen silmäsyöpä, joka vaikuttaa silmän takaosassa olevaan verkkokalvoon. Se on yleisin vauvoilla ja taaperoilla.

Retinoblastooma ilmenee, kun verkkokalvon solut kehittävät mutaatioita, jotka saavat ne jakautumaan hallitsemattomasti. Retinoblastoomaa on kahta tyyppiä: perinnöllinen (löytyy kaikista kehon soluista) ja satunnainen (löytyy vain verkkokalvon soluista).

Retinoblastooman yleisin oire on leukokoria, pupillin takana oleva valkoinen massa, mutta oireita on muitakin. Retinoblastooma on lähes aina parannettavissa, mutta on tärkeää diagnosoida se ajoissa parhaan tuloksen saavuttamiseksi.

Lue lisää