Lynchin oireyhtymä ja munasarjasyövän riski

Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se on peritty henkilölle heidän vanhemmiltaan.

Lynchin oireyhtymää sairastavilla on suurempi riski sairastua useisiin syöpätyyppeihin verrattuna yleiseen väestöön. Yksi näistä syövistä on munasarjasyöpä.

Tässä artikkelissa keskustelemme siitä, kuinka Lynchin oireyhtymä lisää munasarjasyövän ja muiden syöpien riskiä ja mitä voit tehdä vähentääksesi riskiäsi sairastua munasarjasyöpään, jos sinulla on Lynchin oireyhtymä.

Infografiikka, joka esittää Lynchin oireyhtymään liittyviä syöpiä — Lynchin oireyhtymään liittyvät syövät. Kuvitus Maya Chastain

Kuinka Lynchin oireyhtymä lisää munasarjasyövän riskiä?

Lynchin oireyhtymä johtuu yhdestä mutaatiosta yhdessä useista geeneistä, jotka ovat osallisina DNA-virheen korjaamisessa. Näiden geenien koodaamat proteiinit ovat tärkeä osa DNA:n replikaatiota, prosessia, jolla DNA kopioituu soluissa.

DNA-virheen korjaavat proteiinit korjaavat tilanteita, joissa DNA:n rakennuspalikoita, joita kutsutaan nukleotideiksi, pariutuvat väärin DNA:n replikaation aikana. Jos näitä ristiriitoja ei korjata, ne voivat johtaa DNA-muutoksiin, jotka voivat aiheuttaa syöpää.

Lynchin oireyhtymä lisää monien erityyppisten syöpien, mukaan lukien munasarjasyövän, riskiä. Tarkka riskitaso riippuu siitä, mikä geeni sisältää mutaation.

Kaiken kaikkiaan munasarjasyöpä on harvinainen. The American Cancer Society arvioi, että yksi 78:sta (1,2 %) ihmisistä, joilla on munasarja, kehittää munasarjasyövän elämänsä aikana. Lisäksi yli puolet ihmisistä saa diagnoosin 63-vuotiaana tai sitä vanhempana.

Sitä vastoin Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on 3–17 % elinikäinen riski munasarjasyövän kehittymisestä. He myös usein kehittävät syöpää nuorempana kuin ihmiset, joilla ei ole Lynchin oireyhtymää.

Mitkä muut syövät liittyvät Lynchin oireyhtymään?

Lynchin oireyhtymää sairastavilla on munasarjasyövän lisäksi myös useiden muiden syöpien riski. Nämä syövät kehittyvät tyypillisesti tyypillistä nuorempana.

Alla olevasta taulukosta näet nämä syöpätyypit ja riskin sairastua niihin 50 vuoden iässä, a 2019 tutkimus.

Syövän sijainti	Naisten riski	Miesten riski
Mikä tahansa sijainti	jopa 41,5 %	jopa 39,2 %
Paksusuoli/peräsuole	jopa 20,8 %	jopa 36,6 %
Endometrium	jopa 17,5 %
Vatsa, ohutsuoli, sappitiehy, haima	jopa 2,2 %	jopa 2,1 %
Munuaiset ja virtsanjohdin	jopa 2,2 %	jopa 2,4 %
Virtsarakko	jopa 2,1 %	jopa 4,3 %
Aivot	jopa 0,6 %	jopa 1,1 %
Eturauhanen	—	jopa 4,6 %
Naisen rinta	jopa 3,3 %	—

On tärkeää muistaa, että syöpäriski voi vaihdella tekijöiden, kuten iän ja mutaatiotyypin, mukaan. Yleisesti ottaen riski kasvaa iän myötä. Lisäksi joissakin mutaatioissa on suurempi riski sairastua tiettyihin syöpiin, mutta ei muihin.

Tämän vuoksi on tärkeää keskustella yksilöllisestä syöpäriskistäsi lääkärin kanssa, jos sinulla on Lynchin oireyhtymä. He voivat antaa sinulle paremman käsityksen siitä, mitä sinun on odotettavissa erityisessä tilanteessasi.

Pitäisikö sinun tehdä kohdun poisto, jos sinulla on Lynchin oireyhtymä?

Koska Lynchin oireyhtymä lisää sekä munasarja- että kohdun limakalvosyövän riskiä, saatat miettiä, onko kohdunpoisto, joka poistaa myös munasarjat, hyvä syövän ehkäisytaktiikka.

Kohdunpoisto on leikkaus, jolla poistetaan kohtu. Sekä munasarjojen että munanjohtimien poistamista kutsutaan kahdenväliseksi salpingo-ooforektomiaksi. Nämä toimenpiteet suoritetaan yleensä samaan aikaan.

Vanhempi vuonna 2006 tehty tutkimus Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä totesi, että riskiä vähentävän leikkauksen saaneet eivät kehittäneet munasarja- tai kohdun limakalvosyöpää. Nämä syövät diagnosoitiin 5 prosentilla ja 33 prosentilla niistä, jotka eivät saaneet leikkausta.

Sellaisenaan riskiä vähentävä leikkaus on suositellaan Lynchin oireyhtymää sairastaville ihmisille synnytyksen päätyttyä. Tätä tukee tutkimus, jonka mukaan riskiä vähentävästä leikkauksesta on vain vähän hyötyä ennen vaihdevuosia tai 40 vuoden ikää.

Sillä välin keskustele lääkärin kanssa syöpäseulonnoista, mukaan lukien munasarjasyövän seulonnat, joita suositellaan Lynchin oireyhtymää sairastaville. Seulontatutkimuksissa pysyminen voi auttaa havaitsemaan syövän varhaisessa vaiheessa, kun se on helpompi hoitaa.

Munasarjasyövän oireet

Munasarjasyöpä voi aiheuttaa erilaisia oireita. Monet näistä eivät kuitenkaan ala ennen kuin syöpä on edennyt pidemmälle. Joitakin, joihin kannattaa kiinnittää huomiota, ovat:

kipua vatsassa tai lantiossa
vatsan turvotus
kylläisyyden tunne heti syömisen jälkeen
lisääntynyt virtsaamistarve tai -tiheys
väsymys
ummetus
kipu seksin aikana
kuukautiset, jotka ovat sinulle tyypillistä raskaampia tai epäsäännöllisempiä

Monet näistä oireista johtuvat muista yleisemmistä sairauksista. Oireiden tiedostaminen on kuitenkin edelleen tärkeää. Hakeudu lääkäriin, jos oireita esiintyy useammin tai jotka ovat tavallista vakavampia.

Mistä tiedät, onko sinulla Lynchin oireyhtymä?

Jos lähisukulaisella on Lynchin oireyhtymä tai sinulla on vahva suvussa Lynchin oireyhtymään liittyviä syöpiä, on tärkeää keskustella lääkärin kanssa. He voivat suositella sinulle geneettistä testausta.

Kelpoisuus Lynchin oireyhtymän geneettiseen testaukseen noudattaa usein kriteereitä, joita kutsutaan nimellä Amsterdamin kriteerit. Tämä tarkoittaa, että sinä:

heillä on vähintään kolme sukulaista, joilla on Lynchin oireyhtymään liittyvä syöpä ja:
- yksi näistä sukulaisista on kahden muun sukulaisen läheinen perheenjäsen, kuten vanhempi, sisarus tai lapsi
- vähintään kaksi peräkkäistä sukupolvea ovat kärsineet Lynchin oireyhtymään liittyvistä syövistä
- ainakin yksi sukulaisista sai syöpädiagnoosin alle 50-vuotiaana

Geneettinen testaus voi auttaa määrittämään, onko sinulla Lynchin oireyhtymä. Jos näin on, sinut ohjataan geneettisen neuvonantajan puoleen, joka voi auttaa sinua ymmärtämään syöpäriskisi ja mitä ennaltaehkäiseviä toimia voit tehdä.

Jos olet saanut syöpädiagnoosin

Jos olet jo saanut diagnoosin Lynchin oireyhtymään liittyvästä syövästä, syöpäsi voidaan testata Lynchin oireyhtymään liittyvien merkkiaineiden varalta.

Ohjeita kutsutaan tarkistetuiksi Bethesdan ohjeet käytetään usein määrittämään, milloin tätä testausta suositellaan. Nämä ohjeet suosittelevat testaamista, jos:

olet alle 50-vuotias diagnoosihetkellä
sinulla on tai on ollut jokin muu Lynchin oireyhtymään liittyvä syöpä
ovat alle 60-vuotiaita ja syövällä on Lynchin oireyhtymään liittyviä erityispiirteitä, kun lääkäri katsoo sitä mikroskoopin alla
sinulla on lähisukulainen, kuten vanhempi, sisarus tai lapsi, jolla oli Lynchin oireyhtymään liittyvä syöpä, joka on diagnosoitu alle 50-vuotiaana
sinulla on kaksi tai useampi läheinen tai kaukainen sukulainen, kuten isovanhemmat, tätit tai sedät, joilla on ollut Lynchin oireyhtymään liittyvä syöpä missä tahansa iässä

Vain yksi yllä olevista kriteereistä on täytettävä, jotta testausta voidaan suositella.

Lynchin oireyhtymän testaamiseen käytetyt tekniikat

Kahta tekniikkaa voidaan käyttää syövän testaamiseen Lynchin oireyhtymän varalta:

Immunohistokemiallinen värjäys: Immunohistokemiallinen värjäys käytetään etsimään DNA-virheen korjaavia proteiineja kudosnäytteestä. Yhden tai useamman näistä proteiineista puuttuminen viittaa Lynchin oireyhtymään.
Mikrosatelliittien epävakaus: Mikrosatelliittien epävakaustestausta käytetään tiettyjen DNA-sekvenssien tarkasteluun, jotta nähdään, onko niiden pituus muuttunut, koska DNA-epäsopivuuskorjaus ei toimi niin kuin pitäisi. Kun nämä sekvenssit ovat odotettua pidempiä tai lyhyempiä, se voi viitata Lynchin oireyhtymään.

Jos jompikumpi tai molemmat näistä testeistä viittaavat siihen, että sinulla saattaa olla Lynchin oireyhtymä, geneettistä testausta ja geneettistä neuvontaa suositellaan.

Mitkä ovat Lynchin syndroomaa sairastavan henkilön näkymät?

Vaikka Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on suurempi riski sairastua syöpään, näiden syöpien ihmisten näkymät ovat usein positiiviset. Tämä johtuu todennäköisesti Lynchin oireyhtymää sairastavien henkilöiden lisääntyneistä seulonta- ja ehkäisytoimenpiteistä.

A 2017 tutkimus panee merkille erinomaiset eloonjäämisluvut monissa Lynchin oireyhtymään liittyvissä syövissä, mukaan lukien munasarjasyöpä.

Lisäksi vuoden 2016 katsauksessa 747 munasarjasyövästä Lynchin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä havaittiin, että 65 %:lla diagnosoitiin vaiheessa 1 tai 2 ja että niillä, joilla oli syöpädiagnoosi, oli hyvä kokonaiseloonjääminen.

Lynchin oireyhtymää sairastavilla on myös riski saada toinen syöpä. A 2017 tutkimus havaitsivat, että myös toista syöpää sairastavien eloonjäämisprosentti on yleensä suotuisa.

Usein kysyttyjä kysymyksiä Lynchin oireyhtymästä

Kuinka yleinen Lynchin oireyhtymä on?

Lynchin oireyhtymä vaikuttaa arviolta 1/279 ihmistä. Kuitenkin a 2019 arvostelu panee merkille, että Lynchin oireyhtymän esiintyvyyttä koskevat tutkimukset ovat melko rajallisia ja voivat vaihdella väestön mukaan.

Miten Lynchin oireyhtymä periytyy?

Lynchin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että vain yksi kopio mutatoidusta geenistä tarvitsee olla läsnä, jotta henkilöllä olisi Lynchin oireyhtymä.

Perimme kopion jokaisesta geenistä jokaiselta vanhemmiltamme. Joten jos yhdellä vanhemmalla on Lynchin oireyhtymä, sinulla on a 50% mahdollisuus sinulla on Lynchin syndrooma.

Sairastuvatko kaikki Lynchin syndroomaa sairastavat syöpää?

Ei. Lynchin oireyhtymä tarkoittaa, että sinulla on suurempi riski sairastua syöpään verrattuna yleiseen väestöön. Se ei kuitenkaan tarkoita, että sairastut syöpään elämäsi aikana.

Mikä on tyypillinen ikä, jolloin Lynchin oireyhtymää sairastavat ihmiset saavat syövän?

Mukaan Centers for Disease Control and Prevention (CDC)Lynchin oireyhtymää sairastavat ihmiset saavat todennäköisemmin syöpään ennen 50 vuoden ikää.

Yllä käsitellyssä vuoden 2016 katsauksessa havaittiin, että Lynchin oireyhtymää sairastavien ihmisten keski-ikä munasarjasyövän diagnosoinnissa oli 45,3.

Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka lisää riskiäsi saada useita eri syöpätyyppejä. Yksi niistä on munasarjasyöpä.

Lynchin oireyhtymää sairastavat voivat hyötyä säännöllisistä munasarjasyövän seulonnoista. Lisäksi riskiä vähentävää kohdunpoistoa ja molemminpuolista salpingo-ooforektomiaa voidaan suositella, kun synnytys on päättynyt.

Lynchin oireyhtymää sairastavien ihmisten, joilla on mikä tahansa monista syöpätyypeistä, mukaan lukien munasarjasyöpä, näkymät ovat yleensä positiiviset. Tämä johtuu siitä, että monet syövät havaitaan, kun ne ovat vielä varhaisemmassa vaiheessa.

Jos sinulla on Lynchin oireyhtymää sairastava sukulainen tai sinulla on vahva suvussa Lynchin oireyhtymään liittyviä syöpiä, keskustele lääkärin kanssa. He voivat suositella geneettistä testausta sen määrittämiseksi, onko sinulla Lynchin oireyhtymä.