Kuinka PINK1-geeni voi edistää Parkinsonin tautia

PINK1-geeni sisältää ohjeet, joita solut tarvitsevat valmistaakseen mitokondrioproteiinia PTEN-indusoitu oletettu kinaasi 1. Tämä proteiini auttaa suojaamaan mitokondrioita vaurioilta ja estämään vaurion lisääntymisen solujen lisääntyessä.

Ilman tätä suojaa vaurioituneet solut voivat johtaa vaurioituneisiin hermosoluihin. Ja vaurioituneet neuronit voivat johtaa Parkinsonin tautiin ja muihin neurologisiin tiloihin.

PINK1-geeni esiintyy perheissä ja liittyy varhaiseen Parkinsonin tautiin. Tämän geenin ja sen patogeenisten mutaatioiden löytäminen, jotka voivat johtaa Parkinsonin tautiin, ovat eräitä löytöjä, jotka ohjaavat uusien Parkinsonin hoitovaihtoehtojen tutkimusta ja testaamista.

Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja PINK1-geenistä ja kuinka se voi edistää Parkinsonin tautia.

Mikä on PINK1-geeni?

PINK1-geeni sisältää ohjeet, jotka kertovat kehollesi PTEN-indusoidun oletetun kinaasi 1:n proteiinin valmistamisesta. Proteiini sijaitsee solujesi mitokondrioissa kaikkialla kehossasi. Mitokondriot ovat niitä, joita solusi käyttävät tuottaakseen energiaa, jota ne tarvitsevat toimiakseen.

Sinulla on eniten PTEN-indusoitua oletettua kinaasi 1 -proteiinia sisältäviä soluja lihaksissasi, sydämessäsi ja kiveksissäsi.

Tutkijat eivät vieläkään täysin ymmärrä PTEN-proteiinin toimintaa, mutta he uskovat, että se suojaa mitokondrioitasi, kun solusi ovat stressin alaisia. He uskovat myös, että PINK1-geenin mutaatiot voivat johtaa tämän suojan menettämiseen.

PINK1-geenin mutaatiot ovat harvinaisia, mutta ne ovat geneettisiä ja geneettisiä voi osallistua varhaiseen Parkinsonin taudin alkamiseen.

Miten PINK1-geeni vaikuttaa Parkinsonin tautiin?

Uusi tutkimus selvittää PINK1-geenin ja Parkinsonin taudin välistä yhteyttä.

Tutkijat tutkivat kahta PTEN-proteiinin aluetta ja tutkivat, kuinka nämä alueet toimivat solujen mitokondrioissa. Uskotaan, että PINK1 toimii yhdessä toisen PARKIN-nimisen geenin kanssa pitämään hermosolujen mitokondriot toiminnassa oikein.

PINK1 ja PARKIN näyttävät toimivan laadunvalvontana. Ne lähettävät signaaleja, joiden avulla solut voivat tuhota vaurioituneita mitokondrioita.

Jos näin ei tapahdu, vaurioituneet mitokondriot voivat lisääntyä ja solujen epäterveellinen toiminta voi jatkua. Tämän seurauksena näiden alueiden mitokondriot eivät tuota energiaa oikein. Tämän tiedetään johtavan Parkinsonin tautiin ja muihin aivotoimintatiloihin.

PINK1-geenissä voi esiintyä yli 50 patogeenistä mutaatiota, jotka voivat johtaa Parkinsonin tautiin.

PINK1-geenin patogeeniset mutaatiot liittyvät varhaiseen Parkinsonin tautiin. Ihmiset, jotka perivät tämän geenimutaation, saavat todennäköisemmin Parkinsonin ennen 45 vuoden ikää kuin ihmiset, joilla ei ole Parkinsonin geneettisiä muotoja.

PINK1-mutaatiot voivat siirtyä perheissä. Noin 1–8 prosentilla kaikista ihmisistä, joilla on familiaalinen tai varhainen Parkinsonin tauti, on PINK1-geenin mutaatio.

Onko olemassa uusia terapeuttisia lähestymistapoja, jotka perustuvat PINK1-mekanismien tuntemiseen?

PINK1-geenin löytäminen johtaa uusiin terapeuttisiin lähestymistapoihin Parkinsonin taudin hoitoon. Esimerkiksi kehitteillä on useita lääkkeitä, jotka toivovat kohdistuvan PINK1/PARKIN-polkuun ja mitokondrioiden toimintahäiriöön, joka johtaa Parkinsonin tautiin.

Kohdennettuja lääkkeitä

Kohdennetut lääkkeet ovat edelleen kliinisissä kokeissa, eikä vielä tiedetä, mitkä ovat tehokkaimmat lääkkeet.

Tutkijat yrittävät edelleen määrittää tarkan oikean paikan mitokondrioiden energiaprosessissa kohdennettavaksi ja yrittävät kehittää lääkkeitä, jotka eivät aiheuta sivuvaikutuksia Parkinsonin tautia sairastaville.

Geenimuokattu soluterapiahoito

Tutkijat ovat tutkineet Parkinsonin taudin geeniterapioita kliinisissä tutkimuksissa 2000-luvulta lähtien.

Vuonna 2021 ensimmäinen Parkinsonin taudin geenimuokattu soluterapiahoito aloitti vaiheen 1 kliinisen tutkimuksen Food and Drug Administrationin (FDA) hyväksynnällä. Kokeessa testataan MSK-DA01-nimien kantasolujen käytön turvallisuutta Parkinsonin tautia sairastavilla ihmisillä.

Lisätutkimuksia tehdään geeniterapian mahdollisten vaikutusten tutkimiseksi Parkinsonin tautia sairastavien hoitojen kanssa.

Uusia hoitoja tulossa

Mitään näistä uusista hoidoista ei ole vielä saatavilla, mutta PINK1-geenin kaltaiset löydöt ovat johtaneet monien hoitojen kehittämiseen, jotka saattavat olla vaihtoehtoja lähitulevaisuudessa.

Nykyään tutkijat ymmärtävät Parkinsonin taudista enemmän kuin koskaan ennen, ja on todennäköistä, että uudet terapeuttiset lähestymistavat seuraavat tätä uutta tietoa. Parkinsonin hoidon standardit saattavat näyttää 10 vuoden kuluttua hyvin erilaisilta kuin nykyiset standardit.

PINK1-geeni on geeni, joka kertoo kehollesi, kuinka tärkeän mitokondrioproteiinin valmistus tapahtuu. Tutkijat uskovat, että kun tätä proteiinia ei rakenneta oikein, sydämesi, lihasten ja kivesten solut eivät ole suojassa stressiltä ja infektioilta.

Tiedetään, että ilman oikein toimivien mitokondrioiden energiaa voi kehittyä Parkinsonin tauti ja muut neurologiset tilat. PINK1-geeni liittyy varhaiseen Parkinsonin tautiin.

Tämän geenin mutaatiot ovat harvinaisia, mutta tutkijat ovat löytäneet yli 50 mahdollista patogeenistä mutaatiota. PINK1-mutaatioiden on havaittu esiintyvän perheissä.

Löydöt, kuten PINK1-mutaatio, auttavat lääketieteen tutkijoita löytämään uusia terapeuttisia lähestymistapoja ja hoitovaihtoehtoja Parkinsonin taudin hoitoon.

Lue lisää