Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää perinnöllisestä angioedeemasta

Perinnöllinen angioödeema on tila, joka aiheuttaa vakavan turvotuksen jaksoja, joita joskus kutsutaan “kohtauksiksi”. Turvotus vaikuttaa todennäköisimmin kasvoihisi, käsiisi, jalkoihin ja sukuelimiin.

Se voi myös vaikuttaa ruoansulatuskanavaan, hengitysteihin tai muihin kehon osiin, mikä voi olla hengenvaarallista.

Käytä hetki saadaksesi lisätietoja tästä tilasta, mukaan lukien hoitovaihtoehdot, laukaisevat tekijät ja paljon muuta.

Mikä on perinnöllinen angioödeema?

Perinnöllinen angioödeema (HAE) on harvinainen geneettinen sairaus, joka esiintyy perheissä. Se vaikuttaa arviolta yhteen ihmiseen 50 000–150 000:sta maailmanlaajuisesti.

Se johtaa vakavaan, tuskalliseen turvotukseen, joskus johtuen tietyistä laukaisimista, kuten stressistä. Hyökkäykset voivat kuitenkin tapahtua myös spontaanisti.

Tyypit

HAE:tä on kolme päätyyppiä. Jokainen tyyppi johtuu erilaisista geneettisistä mutaatioista.

Kaikki kolme geneettistä mutaatiota saavat kehosi tuottamaan liikaa bradykiniiniä, proteiinifragmenttia, joka auttaa ajamaan tulehdusta.

Bradykiniini laukaisee muutoksia verisuonten seinämissä, jotka tekevät niistä läpäisevämpiä tai vuotavia.

Tämä sallii ylimääräisen nesteen vuotamisen verisuonistasi muihin kudoksiin, mikä johtaa turvotukseen.

Tyyppi 1

Tyypin 1 HAE muodostaa noin 85 prosenttia kaikista HAE-tapauksista.

Se johtuu SERPING1-geenin mutaatioista. Tämä geeni kertoo kehollesi kuinka tuottaa C1-estäjää, proteiinia, joka rajoittaa bradykiniinin tuotantoa.

Jos sinulla on geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat tyypin 1 HAE:tä, kehosi ei tuota tarpeeksi C1-estäjää.

Tyyppi 2

Tyypin 2 HAE osuus kaikista HAE-tapauksista on noin 15 prosenttia.

Kuten tyyppi 1, se johtuu SERPING1-geenin mutaatioista.

Jos sinulla on geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat tyypin 2 HAE:tä, kehosi tuottaa C1-estäjää, joka ei toimi kunnolla.

Tyyppi 3

Tyypin 3 HAE on erittäin harvinainen. Tarkkaa syytä ei aina tiedetä, mutta jotkut tapaukset johtuvat mutaatioista F12-geenissä.

Tämä geeni antaa kehollesi ohjeita hyytymistekijä XII:n, proteiinin, joka osallistuu bradykiniinin tuotantoon, valmistamiseksi.

Jos perit geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat tyypin 3 HAE:tä, kehosi tuottaa yliaktiivista hyytymistekijää XII.

Hoito

HAE:n hoidossa on kaksi päätavoitetta: lievittää kohtauksen oireita ja vähentää niiden esiintymistiheyttä.

Oireiden hoito

HAE-oireiden akuutin hyökkäyksen hoitamiseksi lääkärisi voi määrätä jonkin seuraavista lääkkeistä:

  • C1-estäjät, kuten Berinert tai Ruconest
  • ecallantide (Kalbitor)
  • ikatibantti (Firazyr)

Näitä lääkkeitä kutsutaan joskus on-demand-hoidoksi. Lääkärisi voi auttaa sinua oppimaan, milloin ja miten niitä käytetään.

Jos sinulla on hengitysvaikeuksia hyökkäyksen aikana, sinun tulee käyttää tarvittaessa lääkkeitäsi, jos niitä on saatavilla. Ota sitten yhteyttä hätänumeroon tai mene päivystykseen jatkohoitoon.

Vakavien hengitysvaikeuksien hoitamiseksi lääkärisi saattaa joutua suorittamaan lääketieteellisiä toimenpiteitä, kuten intubaatiota tai trakeotomiaa hengitysteiden avaamiseksi.

Oireiden ehkäisy

Hyökkäysten esiintymistiheyden vähentämiseksi lääkärisi voi määrätä jonkin seuraavista lääkkeistä:

  • C1-estäjät, kuten Cinryze tai Haegarda
  • lanadelumab-flyo (Takhzyro)
  • androgeenihormonihoito, kuten danatsoli

Elämäntyylimuutoksia

Jos sinulla on HAE, altistumisen rajoittaminen laukaisimille voi auttaa estämään oireet. Tietyt elämäntapamuutokset voivat myös auttaa sinua hallitsemaan tilan fyysisiä, emotionaalisia ja sosiaalisia vaikutuksia.

Se voi esimerkiksi auttaa:

  • Valmistaudu hammashoitoon tai leikkaukseen. Jos sinulla on suunnitteilla hammashoitoa tai muita lääketieteellisiä toimenpiteitä, kerro siitä lääkärillesi. He voivat määrätä lääkkeitä oirekohtauksen riskin vähentämiseksi.
  • Suunnittele matka huolellisesti. Ennen kuin lähdet työ- tai huvimatkalle, ota selvää mistä ja miten voit saada apua hätätilanteessa. Harkitse matkojen välttämistä alueille, joissa sairaanhoitoa on vaikea saada.
  • Ryhdy toimenpiteisiin henkisen stressin rajoittamiseksi ja lievittämiseksi. Älä ota töissä tai kotona enempää velvoitteita kuin pystyt mukavasti hoitamaan. Pyri varaamaan aikaa stressiä lievittäville toimille, kuten joogalle, lukemiselle tai laatuajalle rakkaiden kanssa.
  • Ota tarvittaessa yhteyttä mielenterveysalan ammattilaiseen. Eläminen harvinaisen sairauden, kuten HAE:n, kanssa voi vaikuttaa mielenterveyteen. Mielenterveysammattilainen voi tarvittaessa auttaa sinua kehittämään selviytymisstrategioita ja hoitosuunnitelman.
  • Liity tukiryhmään. Yhteyden muodostaminen muihin HAE:n kanssa eläviin ihmisiin voi tarjota sinulle sosiaalisen ja emotionaalisen tuen verkoston. Saatat myös pystyä jakamaan toisillesi käytännön vinkkejä HAE:n hallintaan.

Jos sinun on vaikea hallita HAE:n fyysisiä, emotionaalisia tai sosiaalisia vaikutuksia, kerro siitä lääkärillesi tai muille terveydenhuoltotiimisi jäsenille.

He voivat muokata hoitosuunnitelmaasi, tarjota vinkkejä tilan hallintaan tai ohjata sinut muihin tukiresursseihin.

Oireet

HAE:n oireet ilmaantuvat tyypillisesti ensimmäisen kerran lapsuudessa tai nuoruudessa.

Hyökkäyksen aikana saatat kokea minkä tahansa seuraavista oireista:

  • kasvojen, käsien, jalkojen, sukuelinten tai muiden ruumiinosien turvotus
  • maha-suolikanavan turvotuksesta johtuva vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu tai ripuli
  • nielemis-, puhe- tai hengitysvaikeudet, jos turvotus vaikuttaa hengitysteihin

Noin kolmannekselle HAE-potilaista kehittyy ihottuma, joka ei ole kutiava tai kivulias.

Jos hengitysteihin kehittyy turvotusta, se voi aiheuttaa mahdollisesti hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia. On tärkeää saada hoitoa ja hakeutua ensiapuun välittömästi.

Liipaisimet

Jos sinulla on HAE, saatat huomata, että tietyt laukaisevat tekijät aiheuttavat oireiden kehittymistä tai pahenemista.

Yleisiä laukaisimia ovat:

  • fyysisiä vammoja
  • hammashoitoon tai leikkaukseen
  • virusinfektiot
  • emotionaalinen stressi

Saatat myös kokea oireita, joita ei tunneta.

Taajuus

HAE-kohtausten esiintymistiheys vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Joillekin hyökkäykset voivat olla hyvin harvinaisia ​​ja niitä esiintyy harvemmin kuin kerran vuodessa. Toisille niitä voi esiintyä viikoittain.

Ilman hoitoa HAE aiheuttaa todennäköisesti toistuvia oireita. Hoidon saaminen voi auttaa lievittämään akuutteja oireita ja vähentämään kohtausten tiheyttä.

Keskimäärin ihmiset, joilla on hoitamaton HAE, kokevat kohtauksen karkeasti 2 viikon välein.

Hyökkäysten tiheys voi myös muuttua ajan myötä arvaamattomalla tavalla.

Diagnoosi

Jotkut HAE:n oireista ovat samanlaisia ​​kuin muiden sairauksien oireet. Esimerkiksi allergiset reaktiot voivat myös aiheuttaa turvotusta, maha-suolikanavan oireita ja hengitysvaikeuksia.

Oireiden syyn diagnosoimiseksi lääkärisi suorittaa ensin perusteellisen kliinisen arvioinnin ja kysyy sinulta henkilökohtaista ja perheen sairaushistoriaasi.

Jos lääkärisi epäilee, että HAE aiheuttaa oireitasi, hän määrää verikokeita veren tiettyjen proteiinien tason tarkistamiseksi. He voivat myös tilata geenitestejä tiettyjen geneettisten mutaatioiden tarkistamiseksi.

HAE johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka voivat siirtyä vanhemmalta lapselle. Tämä tarkoittaa, että sairaus esiintyy perheissä.

Spontaanit mutaatiot voivat kuitenkin aiheuttaa taudin kehittymisen ihmisillä, joilla ei ole suvussa tautia.

HAE on harvinainen ja usein arvaamaton geneettinen tila, joka aiheuttaa vakavia turvotusjaksoja ympäri kehoa.

Se voi aiheuttaa hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia, jos sinulla on turvotusta hengitysteissäsi. Kun näin tapahtuu, on tärkeää saada hoito välittömästi.

HAE:hen ei ole parannuskeinoa, mutta nykyiset hoitovaihtoehdot auttavat monia sairauksien hallinnassa.

Tuoreen tutkimuksen mukaan HAE-potilaiden keskimääräinen elinajanodote on sama kuin muulla väestöllä.

Keskustele lääkärisi tai muiden terveydenhuoltotiimisi jäsenten kanssa saadaksesi lisätietoja HAE:n mahdollisista hoitovaihtoehdoista.

Lue lisää